Kwa sasa, kuna idadi kubwa ya magonjwa ya kurithi ambayo mtoto hupokea pamoja na jeni kutoka kwa mama au baba. Ili wengine waonekane, ni muhimu kwamba wazazi wote wawili wapitishe jeni mbovu kwa mtoto wao. Ugonjwa mmoja kama huo ni thalassemia. Watu wachache wanajua ni aina gani ya ugonjwa huo. Katika makala yetu, tutajaribu kukabiliana na hili.
Thalassemia ni nini
Hili hata si moja, bali ni kundi zima la magonjwa ya kurithi ya damu ambayo yana urithi wa kupindukia. Hiyo ni, mtoto atapata ikiwa wazazi wote wawili watapitisha jeni la ugonjwa kwake. Katika kesi hii, inasemekana kuwa kuna thalassemia ya homozygous. Ugonjwa huu unaonyeshwa na ukweli kwamba utayarishaji wa himoglobini huvurugika, na huwa na jukumu kubwa katika usafirishaji wa oksijeni kwa mwili wote.
Hemoglobini ni protini, ambayo katika utungaji wake ina sehemu ya protini na sehemu ya rangi. Ya kwanza ina minyororo ya polipeptidi: alpha mbili na beta mbili. Kushindwa kunaweza kutokea katika mojawapo, hivyo basi alpha thalassemia na beta thalassemia.
Ukiukaji wa usanisi wa hemoglobini husababisha kupungua kwa muda wa maisha wa chembe nyekundu za damu, na hii hupelekeanjaa ya oksijeni ya seli na tishu. Utaratibu huu husababisha mlolongo mzima wa athari zinazopelekea kuundwa kwa patholojia mbalimbali katika mwili.
Uainishaji wa magonjwa
Kuna mbinu kadhaa za uainishaji wa ugonjwa huu. Ikiwa tutazingatia ni mzunguko gani kutofaulu kulitokea, basi tunaweza kutofautisha:
- alpha thalassemia;
- beta thalassemia;
- delta thalassemia.
Katika kila hali, ukali wa dalili unaweza kutofautiana kwa kiasi kikubwa. Kwa kuzingatia hili, tenga:
- fomu nyepesi;
- kati;
- nzito.
Kulingana na kama mtoto alipokea jeni kutoka kwa wazazi wote wawili au kutoka kwa mmoja, ugonjwa umegawanywa katika:
- Homozigous, katika hali hii, jeni yenye ugonjwa hupita kutoka kwa mama na baba. Fomu hii pia huitwa thalassemia kuu.
- Heterozygous. Imerithiwa kutoka kwa mzazi mmoja pekee.
Aina zote zina sifa ya dalili na ukali wake.
Sababu za ugonjwa
Kila ugonjwa una sababu zake, thalassemia pia hutengenezwa kwa kuathiriwa na jeni ambazo mtoto hupokea kutoka kwa wazazi. Ugonjwa huu wa kijeni ni changamani hasa, lakini pia ndio unaojulikana zaidi duniani.
Thalassemia hurithiwa kwa njia ya kupita kiasi kupitia somo la magari la mzazi. Hii ina maana kwamba uwezekano wa kupata ugonjwa ni 100% kwa mtu ambaye alipokea chembe chembe chembe za urithi za tabia hii kutoka kwa mama na baba.
Ugonjwa hutokea wakati jeni zinazohusika na usanisi wa himoglobini,mabadiliko hutokea. Aina ya alpha ya ugonjwa huu ni ya kawaida kabisa katika Mediterania, barani Afrika. Baadhi huhusisha thalassemia na malaria, kwani milipuko ya ugonjwa huo ni ya kawaida katika maeneo haya.
Plamodium ya malaria inalaumiwa kwa ukweli kwamba mabadiliko hutokea katika jeni na thalassemia kukua, picha inaonyesha kuwa idadi kubwa ya visa pia hupatikana nchini Azabajani, takriban 10% ya jumla ya watu. Hii inathibitisha kwamba kuenea kwa ugonjwa kunahusishwa na mabadiliko, na hali ya hewa pia huathiri mchakato wa mabadiliko.
Dalili kuu za Thalassemia
Mtoto akipatwa na homozygous au thalassemia kubwa, dalili huanza kuonekana mara tu baada ya kuzaliwa. Hizi ni pamoja na:
- Fuvu lenye umbo la mnara.
- Uso una mwonekano wa Mongoloid.
- taya ya juu imepanuliwa.
- Baada ya muda, upanuzi wa septamu ya pua unaweza kuzingatiwa.
- Inapogunduliwa kuwa na thalassemia, kipimo cha damu kinaonyesha hepatomegaly, ambayo hatimaye itasababisha maendeleo ya cirrhosis ya ini na kisukari mellitus. Mchanganyiko wa damu uliovurugika utasababisha uwekaji wa chuma cha ziada kwenye misuli ya moyo, na hii tayari imejaa kushindwa kwa moyo.
- Kwa sababu ya kuharibika kwa usanisi wa hemoglobini, tishu na seli hupata njaa ya oksijeni mara kwa mara, ambayo husababisha kutokea kwa magonjwa mengi katika mwili.
- Mtoto yuko nyuma kiakili na kimwilimaendeleo.
- Ukikaribia umri wa mwaka mmoja, unaweza kuona ukuaji wa tishu za mfupa kwenye miguu kutokana na uharibifu wa tabaka la gamba la mifupa.
- Kuongezeka kwa wengu huonekana kwenye ultrasound
- Unjano wa ngozi.
Iwapo mtoto atagunduliwa na thalassemia, dalili zake hutamkwa, ambayo ina maana kwamba kuna uwezekano mkubwa kwamba hataishi kuona siku yake ya pili ya kuzaliwa.
dalili ndogo za Thalassemia
Tunaporithi ugonjwa kutoka kwa mmoja tu wa wazazi, tunaweza kuzungumza kuhusu thalassemia ndogo au heterozygous. Kwa kuwa kuna jeni la pili lenye afya katika jenotipu, hulainisha kwa kiasi kikubwa udhihirisho wa ugonjwa huo, na huenda dalili zisionekane kabisa au kutoa picha laini.
Thalassemia minor ina dalili kuu zifuatazo:
- Uchovu wa hali ya juu na wa haraka.
- Utendaji uliopungua.
- Kizunguzungu na maumivu ya kichwa mara kwa mara.
- Ngozi iliyopauka yenye dalili za homa ya manjano.
- Wengu pia unaweza kupanuka.
Licha ya dalili kuwa laini, hatari iko katika ukweli kwamba uwezekano wa mwili kwa maambukizi yote huongezeka sana.
Utambuzi wa ugonjwa
Dawa ina uwezo wa kutambua thalassemia katika hatua za awali za ukuaji, uchunguzi unatokana na vipimo vya damu vya maabara. Mara moja wanaonyesha kwamba hemoglobini ina muundo uliofadhaika. Unaweza hata kubainisha ni ipi kati ya minyororo ambayo kuna mikengeuko.
Watoto wadogo wanaonyesha dalili za thalassemiamkali wa kutosha, hivyo kwa kawaida hakuna ugumu katika kufanya uchunguzi huo. Wazazi, kabla ya kuamua kupata mtoto, wanapaswa kuchunguzwa, hasa ikiwa familia ina mbeba jeni au ni mgonjwa.
Inawezekana kutambua thalassemia tayari katika hatua za mwanzo za ujauzito, kuchukua kiowevu cha amniotiki kwa uchunguzi na kukichunguza. Daima itakuwa na erithrositi ya fetasi, uchunguzi ambao unaweza kuthibitisha kuwepo kwa ugonjwa.
Uchunguzi wa mapema ni muhimu sana kwa sababu inawezekana kuanza matibabu kabla ya mtoto kuzaliwa, ambayo yatatoa matokeo yenye ufanisi zaidi.
Beta thalassemia
Ikiwa aina ya beta ya ugonjwa huu imeundwa, basi usanisi wa minyororo ya beta ya himoglobini huvurugika mwilini. Wao ni wajibu wa uzalishaji wa hemoglobin A, ambayo kwa mtu mzima ni 97% ya jumla ya idadi ya molekuli. Ikiwa unaelewa, beta thalassemia - ni nini, basi tunaweza kusema, kulingana na mtihani wa damu, kwamba kuna kupungua kwa idadi ya minyororo ya beta, lakini ubora wao hauteseka.
Sababu ni mabadiliko ya jeni ambayo yanatatiza kazi ya jeni zinazohusika na usanisi wa minyororo. Kwa sasa, tayari imeanzishwa kuwa hakuna mabadiliko tu ambayo husababisha usumbufu katika utendaji wa jeni, lakini pia kuna baadhi ya sehemu za DNA zinazoathiri udhihirisho wa mabadiliko haya. Matokeo yake, inabadilika kuwa kwa watu walio na mabadiliko sawa katika jeni zinazohusika na awali ya hemoglobini, kiwango cha udhihirisho wa ugonjwa kinaweza kutofautiana sana.
Aina za beta-thalassemia
Picha ya kliniki ya ugonjwa inaweza kuwa tofauti, kulingana na hii, beta-thalassemia imegawanywa katika vikundi kadhaa. Si kila mtu anafahamu dhana kama vile thalassemia, kwamba ugonjwa huu unategemea mambo mengi ya kijeni, na si kila mtu anajua.
Kuna hali kadhaa za jeni zinazodhibiti utengenezaji wa minyororo ya beta:
- Jini la kawaida. Ni katika hali hii kwamba yuko katika watu wote wenye afya njema.
- Jini karibu kuharibiwa na mabadiliko. Msururu wa beta haujasanisishwa hata kidogo.
- Jini iliyoharibika kidogo inaweza kufanya kazi yake kwa kiasi, kwa hivyo usanisi wa minyororo unaendelea, lakini haitoshi.
Kwa kuzingatia haya yote, aina zifuatazo za thalassemia zinajulikana:
- Thalassemia madogo. Aina ndogo ya ugonjwa huundwa chini ya ushawishi wa jeni moja tu iliyoharibiwa. Kulingana na viashiria vya nje, mtu ana afya kabisa. Vipimo vya damu pekee ndivyo huonyesha upungufu wa damu kidogo na seli ndogo nyekundu za damu.
- Thalassemia intermedia. Tayari kuna ukosefu mkubwa wa minyororo ya beta. Mchakato wa malezi ya hemoglobini umeharibika sana, na seli nyekundu za damu zisizo na maendeleo pia huundwa. Anemia tayari imeonekana, lakini utiaji-damu mishipani mara kwa mara hauhitajiki. Ingawa fomu hii inaweza kuwa kali zaidi baada ya muda, kila kitu kitategemea uwezo wa mwili kukabiliana na ukosefu wa himoglobini.
- Thalassemia kuu. Mabadiliko huathiri jeni zote zinazohusika na usanisi wa minyororo ya beta. Thalassemia kama hiyo (picha za wagonjwa zinaweza kuwaona makala) inahitaji utiaji-damu mishipani kila mara ili mgonjwa aendelee kuwa hai.
Alpha Thalassemia
Katika himoglobini, pamoja na beta, pia kuna minyororo ya alpha. Ikiwa muundo wao unafadhaika, basi tunaweza kuzungumza juu ya fomu kama vile alpha thalassemia. Ugonjwa huo unaonyeshwa kwa kuundwa kwa mnyororo wa beta tu, na hii inakabiliwa na ukweli kwamba hemoglobini ya muundo huo haitaweza kutimiza kusudi lake kuu - kubeba oksijeni.
Madhihirisho ya ugonjwa yatategemea ukali wa mabadiliko ya jeni zinazodhibiti usanisi wa minyororo ya alpha. Utaratibu huu huwa chini ya udhibiti wa jeni mbili, mtoto mmoja hupokea kutoka kwa mama na pili kutoka kwa baba.
Aina za alpha thalassemia
Kulingana na kiwango cha mabadiliko ya jeni, aina hii ya ugonjwa imegawanywa katika vikundi kadhaa:
- Kuna mabadiliko ya locus ya jeni. Katika hali hii, huwezi kuona dalili za kimatibabu.
- Kushindwa hutokea katika maeneo mawili, na wanaweza kuwa kwenye jeni moja au kwenye jeni tofauti. Kipimo cha damu kinafaa katika kutambua viwango vya chini vya hemoglobini na seli ndogo nyekundu za damu.
- Loci tatu katika jeni huwa na mabadiliko. Uhamisho wa oksijeni kwa tishu na viungo huharibika. Katika baadhi ya matukio, wengu bado huongezeka.
- Mabadiliko katika loci yote husababisha kukosekana kabisa kwa mchanganyiko wa minyororo ya alpha. Kwa namna hii, kifo cha fetasi hutokea akiwa bado ndani ya tumbo la uzazi la mama au mara tu baada ya kuzaliwa.
Ikiwa alpha thalassemia ni kidogo, matibabu huenda yasihitajike, lakini makaliaina mbalimbali zitalazimika kuwa chini ya usimamizi wa madaktari maisha yake yote. Matibabu ya mara kwa mara pekee ndiyo yanaweza kuboresha hali ya maisha ya mtu.
matibabu ya Thalassemia
Tuligundua thalassemia - ni ugonjwa wa aina gani. Sasa ni muhimu kuacha matibabu. Inaweza kuzingatiwa kuwa tiba inalenga kudumisha hemoglobin katika kiwango kinachohitajika na kuondoa mzigo mkubwa wa mwili kutoka kwa kiasi kikubwa cha chuma. Pia, shughuli zifuatazo zinaweza kuhusishwa na mbinu za matibabu:
- Ugonjwa mbaya unahitaji damu ya mara kwa mara au uongezeaji wa chembe nyekundu za damu. Lakini kipimo hiki ni cha muda tu.
- Hivi majuzi, utiaji mishipani wa erithrositi zilizoharibika au kuchujwa umefanywa. Hii inatoa athari kidogo.
- Iwapo thalassemia kali itagunduliwa, matibabu pia huongezwa kwa ulaji wa karibu kila siku wa chelate ya chuma.
- Ikiwa ultrasound itaonyesha wengu uliopanuka sana, basi huondolewa. Operesheni hii haifanyiki kwa watoto chini ya umri wa miaka mitano. Licha ya ukweli kwamba baada ya kuondolewa, kuna uboreshaji katika hali hiyo, lakini baada ya muda, kuzorota na ongezeko la hatari ya maambukizi mbalimbali huonekana tena.
- Upandikizaji wa uboho unachukuliwa kuwa tiba bora zaidi, lakini ni vigumu sana kupata wafadhili kwa utaratibu huu.
- Anzisha vyakula vinavyopunguza ufyonzwaji wa chuma kwenye mlo wako, kama vile karanga, soya, chai, kakao.
- Chukua ascorbic acid, husaidia kuondoa madini ya chuma mwilini.
Mbali na njia zilizo hapo juu za matibabu, tiba ya dalili pia hufanywa, ambayo hupunguza hali ya mgonjwa.
Kinga ya magonjwa
Kwa madaktari na wataalamu wa vinasaba ni wazi iwapo kuna utambuzi wa thalassemia, kwamba haiwezi kutibika. Bado haujapata njia na njia za kukabiliana na ugonjwa huu. Hata hivyo, kuna hatua za kuzuia. Hatua zifuatazo za kuzuia zinaweza kutajwa:
- Kufanya uchunguzi kabla ya kuzaa.
- Iwapo wazazi wote wawili wana ugonjwa huu, basi ni muhimu kutambua kijusi ili kutambua ugonjwa huu. Katika baadhi ya matukio, inaweza kuhitajika kutoa mimba.
- Ikiwa una jamaa walio na ugonjwa huu katika familia yako, inashauriwa kutembelea mtaalamu wa maumbile kabla ya kupanga ujauzito.
Katika kila kiumbe kuna idadi kubwa ya jeni zinazobadilika, kwa kweli haiwezekani kutabiri wapi na lini mabadiliko yatatokea. Hivi ndivyo ushauri wa kijeni unavyotumika, kuwasaidia wanandoa kuelewa asili zao, au tuseme, magonjwa ambayo hupitishwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine.
Utabiri kwa wagonjwa wenye thalassemia
Kulingana na ukali na aina ya ugonjwa, ubashiri unaweza kuwa tofauti. Na thalassemia ndogo, wagonjwa wanaishi maisha ya kawaida, na muda wake ni sawa na matarajio ya maisha ya watu wenye afya njema.
Wakiwa na beta thalassemia, idadi ndogo ya wagonjwa huendelea kuishi hadi watu wazima.
Aina ya heterozygous ya ugonjwa kwa kweli haihitaji matibabu, lakini kwahomozygous, na hata kali, ni muhimu kufanya uhamisho wa damu mara kwa mara. Bila utaratibu huu, maisha ya mgonjwa karibu hayawezekani.
Kwa bahati mbaya, thalassemia kwa sasa ni mojawapo ya magonjwa ambayo sayansi bado haijajifunza kukabiliana nayo. Unaweza tu kuiweka chini ya udhibiti kwa kiasi fulani.
