Magonjwa ya kurithi ya damu ni nadra sana, lakini yana hatari kubwa kwa wanadamu. Ugonjwa mmoja kama huo ni Vandelström macroglobulinemia.
Ina sifa gani?
Ugonjwa huu katika dawa za kisasa unafahamika kama dalili ya kurithi ya damu, inayoambatana na uwepo wa macroglobulini kwenye damu. Protini hii huundwa kutokana na shughuli ya vipengele vya damu vya B-lymphoid ya monoclonal (B-lymphocytes).
Kwa kawaida, seli hizi huwajibika kwa usanisi wa M-globulini katika damu. Wakati kazi ya uboho imeharibika (mara nyingi wakati wa maendeleo ya mchakato wa tumor), mabadiliko hutokea katika utungaji wa amino asidi na mlolongo wa jeni, ambayo inaongoza kwa awali ya macroglobulin, i.e. Macroglobulinemia ya Waldenström inakua.
Ugonjwa huu ni nadra sana, takriban kesi 3 kwa kila watu milioni. Inakua hasa kwa wanaume zaidi ya umri wa miaka 55. Hadi umri wa miaka 40, ugonjwa huu haufanyiki.
Je, ugonjwa hujidhihirisha vipi katika viwango vya seli na tishu? Aina ganimiundo huathiriwa kwanza na nini hutokea kama matokeo?
Pathogenesis ya ugonjwa
Pathogenesis ya ugonjwa huu inategemea kuzaliana kwa seli za clone mbaya ya chembe za plasma zenye uwezo wa kutoa immunoglobulini za darasa M. Seli hizi hupenya ndani ya uboho, ini, wengu, ambapo huanza kuzidisha kikamilifu na. kutoa macroglobulin ya pathogenic. Kwa hivyo, macroglobulinemia ya Waldenström hukua.
Mkusanyiko wa protini ya pathogenic katika damu husababisha ukuzaji wa mnato wake. Matokeo yake, kasi ya mtiririko wa damu kupitia vyombo hupungua, ambayo inaongoza kwa vilio vyake. Kwa kuongezea, sababu za ujazo wa plasma zimezuiliwa (kutokana na kufunikwa kwao na kutofanya kazi na macroglobulins). Kwa sababu hii, thrombosis ya kawaida huvurugika, ambayo hatimaye husababisha kuongezeka kwa damu.
Kwa mwonekano, ukichunguza seli za uboho chini ya darubini, unaweza kuona makundi ya lymphocyte "zilizo na plasmatized", idadi kubwa ya lymphocyte B zilizokomaa na kutoa vipatanishi vya uchochezi vya seli za mlingoti. Seli hizi zote zinaonyesha kuwa macroglobulinemia ya Waldenström inafanyika.
Dalili
Je, mtu anawezaje kutilia shaka maendeleo ya ugonjwa huu?
Kwanza kabisa, wagonjwa watalalamika kuhusu dalili zisizo maalum - udhaifu wa jumla, homa ya subfebrile kwa muda mrefu, kutokwa na jasho, kupungua uzito bila sababu maalum.
Dalili kuu kulingana naambayo tunaweza kushuku kuwa macroglobulinemia ya Vandelstrom imekua, ni kuongezeka kwa damu kutoka kwa pua na mucosa ya ufizi. Michubuko na michubuko chini ya ngozi ni kawaida sana.
Hepatosplenomegali na limfadenopathia (limfu nodi zilizovimba) zinaweza kutokea baada ya muda. Inawezekana pia kutokea kwa matatizo ya macroglobulinemia.
Iwapo huduma ya matibabu kwa wakati muafaka haitolewi, kuna hatari ya mgonjwa kupata kukosa fahamu na hata kifo (hata hivyo, wagonjwa kawaida hufa sio sana kutokana na ukweli kwamba wana macroglobulinemia ya Waldenström). Sababu za kifo chao ni matokeo ya matatizo ambayo yamejitokeza.
Matatizo ya ugonjwa
Ni nini kinaweza kutatiza ugonjwa huu?
Kwanza kabisa, mfumo wa moyo na mishipa unahusika katika mchakato wa patholojia, yaani, vyombo vidogo - capillaries, arterioles na venules. Kutokana na kupungua kwa mtiririko wa damu, maendeleo ya retinopathy, nephropathy huzingatiwa. Figo huathiriwa. Katika kesi hii, maendeleo ya kuziba kwa mishipa ya glomerular na urolithiasis na uwekaji wa urate ni tabia.
Makroglobulinemia ya Waldenstrom ina sifa ya kupungua kwa kinga na kuongezwa kwa maambukizo nyemelezi ambayo yanatatiza mwendo na utambuzi wa ugonjwa msingi.
Mchakato unapoendelea, kizuizi cha karibu vijidudu vyote vya hematopoietic na ukuaji wa pancytopenia hubainika. Inajulikana na maendeleo ya amyloidosis na uharibifu wa dataprotini ya patholojia ya mishipa ya ini na wengu, ambayo inazidisha kazi yao ambayo tayari imeharibika.
Utambuzi
Ni viashirio gani vitasaidia kuelewa kuwa macroglobulinemia imetokea?
Kwanza kabisa, unapaswa kuzingatia kipimo cha jumla cha damu. Viashiria kuu vinavyoonyesha ugonjwa huo itakuwa ongezeko la ESR na kuundwa kwa "nguzo za sarafu" maalum - kukwama pamoja erythrocytes. Fomula ya lukosaiti kwa kawaida huonyesha ongezeko la idadi ya lymphocyte na kuonekana kwa aina changa za lukosaiti katika uchanganuzi.
Immunoelectrophoresis imeonyeshwa ili kuthibitisha utambuzi. Baada ya kufanya utafiti huu, inawezekana kugundua ongezeko la kiasi cha immunoglobulini za darasa la M kwenye damu.
immunoglobulini za monoclonal hugunduliwa kwenye damu baada ya kuongezwa kwa sera yenye lebo.
Dalili za ziada, lakini si mahususi, ni kukua kwa ini na wengu, kugundua amiloidi katika kapilari ya figo wakati wa biopsy, na kupungua kwa vipengele vya kuganda kwa plasma (hasa sababu ya 8).
Matibabu
Katika hatua za mwanzo za ugonjwa, ikiwa hakuna uharibifu mkubwa kwa viungo vya ndani, matibabu maalum hayajaonyeshwa. Mara nyingi wagonjwa kama hao huwa chini ya uangalizi wa zahanati kwa mtaalamu wa damu wa ndani.
Dalili za kwanza zinapoonekana na kuthibitishwa kuwa ugonjwa huu ni makroglobulinemia ya Waldenström, tiba mahususi ya cytostatic huanza. Kwa matibabu, dawa kama hizo hutumiwa.kama Chlorbutin, Cyclophosphamide. Zina athari ya cytostatic na huzuia shughuli ya clone mbaya ya B-lymphocytes.
Kwanza kabisa, "Chlorbutin" imeagizwa, 6 mg kila siku kwa mdomo kwa wiki 3-4. Kuongezeka kwa kipimo ni mkali na maendeleo ya aplasia ya uboho. Baada ya kozi kuu ya matibabu kukamilika, kipimo cha matengenezo ya dawa (2-4 mg) huwekwa kila siku nyingine.
Plasmapheresis hutumika kuboresha vigezo vya rheolojia ya damu. Kozi ya matibabu na plasmapheresis inafanywa wakati wa matumizi ya cytostatics. Utaratibu unaonyesha uondoaji wa hadi lita 2 za plasma na uingizwaji wake na wafadhili, ambao umezimwa.
Kinga
Kwa kuwa ugonjwa huu ni wa kurithi, ni vigumu kuathiri ukuaji wake kwa namna yoyote ile, kwa sababu tayari uko kwenye jeni. Njia pekee ya kuzuia ukuaji wake ni utambuzi wa ugonjwa kwa wakati na mpango wa matibabu ulioundwa vizuri.
Ugonjwa unaweza kuathiriwa kwa njia isiyo ya moja kwa moja kwa kudumisha maisha yenye afya, kuacha kuvuta sigara na pombe, kupunguza vyakula vya kuvuta sigara na viungo.
Kwa kuwa ugonjwa huu ni wa kijeni, baadhi ya hali zenye madhara zinaweza kusababisha ukuaji wake - fanya kazi na rangi za anilini, rangi, vanishi.
Maambukizi ya mara kwa mara ya virusi pia yanaweza kubadilisha jenomu la binadamu. Matibabu ya wakati wa magonjwa hayo itasaidia kuzuia mabadiliko katika jeni na kuzuia maendeleomacroglobulinemia.
Hatua za kuzuia ni pamoja na kuwafahamisha wagonjwa sifa za ugonjwa huo na kuwachochea kufuata mtindo wa maisha wenye afya.
Utabiri wa ugonjwa
Ni nini kinawangoja wagonjwa ambao wamepata macroglobulinemia ya Waldenström? Utambuzi wa ugonjwa hutegemea ukali wa ugonjwa huo, matatizo yaliyojitokeza na wakati wa matibabu kuanza.
Ikiwa ugonjwa uko katika hatua ya awali ya maendeleo, basi katika hali nyingi inawezekana kuzuia maendeleo yake. Ingawa wagonjwa kama hao hawana nafasi ya kupona kabisa, utumiaji wa dozi za matengenezo ya cytostatics bado unaweza kuongeza muda wao wa kuishi.
Hali ni mbaya zaidi kwa wale ambao wamechanganya makroglobulinemia ya Waldenström. Dalili, utabiri ambao ni wa kukatisha tamaa sana - uharibifu wa amyloid kwa ini na figo, kutokwa na damu mara kwa mara na maendeleo ya coma ya paraproteinemic. Ikiwa wagonjwa kama hao hawatatibiwa kwa wakati ufaao, uwezekano wa kifo ni mkubwa.
Wastani wa umri wa kuishi kwa wagonjwa walio na ugonjwa huu ni takriban miaka 4-5. Kwa mpango wa matibabu ulioandaliwa ipasavyo, inawezekana kuiongeza hadi miaka 9-12.
Hatari ya ugonjwa
Ikizingatiwa kuwa ugonjwa hukua mara chache, ni ngumu sana kushuku ukuaji wake kwa mtu ambaye kwa kweli hajawahi kukutana naye. Kwa kuzingatia kwamba, awali ya yote, madaktari wa wilaya wanawasiliana na mgonjwa, ni juu ya mabega yao kwamba jukumu linawekwa kwa ajili ya kuhakikisha kwamba. Macroglobulinemia ya Waldenström iligunduliwa. Sio madaktari wote watakumbuka ni aina gani ya ugonjwa huo, hata hivyo, mtaalamu yeyote anapaswa kufikiri kwamba mgonjwa ana ugonjwa huu, kwa kuzingatia maonyesho yake yote ya kliniki.
Katika siku zijazo, mgonjwa huyu atadhibitiwa na wataalamu wa damu, hata hivyo, utambuzi wa msingi upo kwenye mabega ya madaktari wa polyclinic pekee.
Ufafanuzi wa ugonjwa huu kwa wakati husababisha madhara makubwa wakati tiba ya kemikali haifanyi kazi tena. Ndio maana unapaswa kujua kila kitu kuhusu ugonjwa huu ili usiikose na usiilete katika hali ya kupuuzwa.
