Dalili za uke wa tezi dume ni ugonjwa nadra sana wa kuzaliwa, unaoambatana na kupungua kwa unyeti kwa homoni za ngono za kiume. Katika hali mbaya zaidi, mwili huwa haujali kabisa athari za androjeni. Dalili za ugonjwa huo zinaweza kuwa na viwango tofauti vya ukali, na matibabu kwa wagonjwa huchaguliwa mmoja mmoja.
Bila shaka, watu ambao wamekumbana na ugonjwa kama huu wanapenda maelezo ya ziada. Ugonjwa wa uke wa tezi dume ni nini? Jinsi ya kutibu ugonjwa huo na kuna njia bora za matibabu? Kwa nini ugonjwa unakua? Je, ni utabiri gani kwa wagonjwa? Watu wengi wanatafuta majibu kwa maswali haya.
Dalili za Tezi dume - ni nini?
Kwanza kabisa, inafaa kuelewa maana ya istilahi. Ugonjwa wa uke wa tezi dume ni ugonjwa wa kuzaliwa unaosababishwa na mabadiliko katikachromosome ya ngono. Ugonjwa huu unaambatana na kupoteza usikivu kwa androjeni, na kiwango cha kupungua kwa unyeti wa homoni za ngono za kiume kinaweza kuwa tofauti - ukali wa dalili hutegemea hii.
Kwa mfano, kwa ukinzani wa wastani wa androjeni, kwa nje mvulana hukua kama kawaida. Walakini, katika utu uzima, inaweza kuibuka kuwa mwanaume hana uwezo wa kuzaa, kwa kuwa mwili wake hautoi manii.
Kupoteza kabisa usikivu kwa homoni kunaonekana tofauti kabisa dhidi ya usuli wa maradhi kama vile ugonjwa wa uke wa tezi dume. Karyotype ya binadamu inabaki kiume. Walakini, wavulana huzaliwa na kinachojulikana kama hermaphroditism ya uwongo, ambayo kuna malezi ya sehemu ya siri ya nje kulingana na aina ya kike na uwepo wa wakati huo huo wa korodani na kiwango cha kawaida cha testosterone katika damu. Wakati wa kubalehe, wavulana hawa huwa na tabia ya kusitawisha tabia za kijinsia za kike (kwa mfano, kukua kwa matiti).
Ugonjwa wa uke wa tezi dume ni ugonjwa nadra sana. Kwa kila watoto wachanga elfu 50-70, kuna mtoto 1 tu aliye na mabadiliko sawa. Ikiwa tunazingatia kesi za hermaphroditism, basi karibu 15-20% ya wagonjwa sababu ya kuwepo kwa viungo vya uzazi vya atypical inahusishwa kwa usahihi na STF. Kwa njia, katika dawa, patholojia inaonekana chini ya majina tofauti - ugonjwa wa kutokuwepo kwa androgen, ugonjwa wa Morris, pseudohermaphroditism ya kiume.
STF kwa wanawake: inawezekana?
Watu wengi wanavutiwa na swali la kama ugonjwa wa uke wa tezi dume inawezekana kwa wanawake. Kwa kuwa ugonjwa huo unahusishwa na mabadiliko katika kromosomu Y, inaweza kusemwa kwa uhakika kuwa wanaume pekee ndio walioathirika.
Kwa upande mwingine, watu wanaougua ugonjwa huu mara nyingi hufanana na wanawake. Zaidi ya hayo, wanajiona ipasavyo. Kulingana na takwimu, wagonjwa wenye hermaphroditism ya uwongo mara nyingi huonekana kama wasichana wa kuvutia, warefu na takwimu nyembamba. Watu walio na utambuzi kama huo hata hupewa sifa za tabia maalum, ikiwa ni pamoja na akili yenye mantiki na sahihi, uwezo wa kuvinjari hali haraka, nishati, ufanisi na sifa zingine za "kiume".
Ukweli mwingine wa kuvutia ni kwamba wanawake wengi wanaojihusisha na michezo wana karyotype ya kiume. Ndiyo maana wanariadha wa kitaaluma huchukua mate kwa uchambuzi wa DNA - wanawake (yaani, wanaume) wenye ugonjwa wa Morris hawaruhusiwi kushindana.
Kwa njia, uwepo wa ugonjwa huo unahusishwa na takwimu nyingi za kihistoria, ikiwa ni pamoja na Joan wa Arc na Malkia maarufu wa Uingereza Elizabeth Tudor.
Sababu kuu za ugonjwa
Kama ilivyotajwa, ugonjwa wa Morris (ugonjwa wa uke wa tezi dume) ni matokeo ya kasoro katika jeni ya AR. Mabadiliko kama haya huathiri vipokezi ambavyo hujibu homoni za androgenic, kama matokeo ambayo huwa wasio na hisia. Kulingana na tafiti, ugonjwa huo hupitishwa kwa aina ya recessive iliyounganishwa na X, na mtoaji wa jeni zenye kasoro,kawaida mama. Kwa upande mwingine, mabadiliko ya moja kwa moja yanawezekana pia kwa mtoto aliyetungwa na wazazi wawili wenye afya kabisa, lakini visa kama hivyo hurekodiwa mara chache zaidi.
Katika mchakato wa ukuaji wa kiinitete, gonadi (tezi za ngono) za fetasi huundwa kulingana na karyotype - mtoto ana korodani zilizojaa. Lakini kutokana na uharibifu wa jeni, tishu si nyeti (zisizo na hisia) kwa testosterone na dehydrosterone, ambazo zinawajibika kwa uundaji wa uume, scrotum, urethra, na prostate. Wakati huo huo, unyeti wa tishu kwa estrojeni huhifadhiwa, ambayo husababisha maendeleo zaidi ya viungo vya uzazi kulingana na aina ya kike (isipokuwa uterasi, mirija ya fallopian na theluthi ya juu ya uke).
Aina kamili ya dalili na sifa zake
Ugonjwa wa uke wa tezi dume (Morris) unaweza kuambatana na kupoteza kabisa usikivu wa vipokezi kwa testosterone. Katika hali kama hizi, mtoto huzaliwa na genotype ya kiume (kuna kromosomu Y), gonadi za kiume, lakini sehemu za siri za nje za kike.
Watoto kama hao hawana korodani na uume, na korodani hubaki kwenye patiti ya fumbatio. Badala yake, kuna uke na labia ya nje. Mara nyingi, madaktari katika hali kama hizi huzungumza juu ya kuzaliwa kwa msichana. Wagonjwa hutafuta msaada, kama sheria, katika ujana na malalamiko ya kutokuwepo kwa hedhi. Kwa njia, kwa mtoto, sifa za sekondari za kijinsia zinaendelea kulingana na aina ya kike (ukosefu wa mabadiliko ya sauti, ukuaji wa nywele, upanuzi wa tezi za mammary). Kwa uchunguzi wa kina, daktari huamua kuwepo kwa gonads za uzazi wa kiume na seti fulani yakromosomu.
Mara nyingi, utambuzi wa "ugonjwa wa uke wa tezi dume" tayari unafanywa na wanawake watu wazima ambao wanamgeukia mtaalamu wa amenorrhea na utasa.
Aina isiyo kamili ya ugonjwa wa Morris na kiwango cha ukuaji wake
Ugonjwa wa uke wa tezi dume kwa wanaume unaweza kuambatana na kupungua kidogo tu kwa unyeti wa vipokezi kwa testosterone. Katika hali hiyo, seti ya dalili inaweza kuwa tofauti zaidi. Mnamo 1996, mfumo wa uainishaji uliundwa, kulingana na ambayo aina kuu tano za ugonjwa huu zinajulikana.
- Shahada ya kwanza, au aina ya kiume. Mtoto ana phenotype iliyotamkwa ya kiume na hukua bila shida yoyote iliyotamkwa. Mara kwa mara, katika ujana, kuna ongezeko la tezi za mammary na mabadiliko ya uncharacteristic katika sauti. Lakini wagonjwa huwa na mbegu za kiume zilizoharibika, hivyo kusababisha utasa.
- Shahada ya pili (aina ya wanaume wengi). Maendeleo hutokea kulingana na aina ya kiume, lakini kwa kupotoka fulani. Kwa mfano, malezi ya micropenis na hypospadias (kuhama kwa ufunguzi wa nje wa urethra) inawezekana. Mara nyingi wagonjwa wanakabiliwa na gynecomastia. Pia kuna uwekaji usio sawa wa mafuta ya chini ya ngozi.
- Shahada ya tatu, au maendeleo yasiyoeleweka. Wagonjwa wana upungufu mkubwa wa uume. Korongo pia hurekebishwa - wakati mwingine kwa sura inafanana na labia ya nje. Kuna kuhama kwa urethra, na korodani mara nyingi hazishuki kwenye korodani. Pia kuna sifaishara za kike - kukua kwa matiti, umbile la kawaida (pelvis pana, mabega nyembamba).
- Shahada ya nne (aina ya wanawake wengi). Wagonjwa kutoka kwa kundi hili wana phenotype ya kike. Tezi dume hubaki kwenye patiti ya tumbo. Viungo vya uzazi vya mwanamke hukua, hata hivyo, kwa kupotoka fulani. Kwa mfano, mtoto hukuza uke mfupi "kipofu", na kisimi mara nyingi huwa na hypertrophied na hufanana na uume mdogo.
- Digrii ya tano, au aina ya kike. Aina hii ya ugonjwa inaambatana na malezi ya sifa zote za kike - mtoto huzaliwa msichana. Hata hivyo, kuna baadhi ya kupotoka. Hasa, wagonjwa mara nyingi hupanuka kwa kisimi.
Ni dalili hizi zinazoambatana na ugonjwa wa uke wa tezi dume. Uzazi na ugonjwa kama huo hauwezekani - mwili wa mgonjwa hautoi seli za vijidudu vya kiume, na viungo vya ndani vya kike havipo au havijaundwa kikamilifu.
Kulingana na takwimu, watu walio na utambuzi sawa mara nyingi wanaugua ngiri ya inguinal, ambayo inahusishwa na kuharibika kwa njia ya korodani kupitia mfereji wa inguinal. Kwa sababu ya kuhamishwa kwa uwazi wa nje wa urethra, hatari ya kupata magonjwa anuwai ya mfumo wa mkojo (kwa mfano, pyelonephritis, urethritis na magonjwa mengine ya uchochezi) huongezeka.
Taratibu za uchunguzi
Ugunduzi wa ugonjwa kama huo ni mchakato mrefu. Inajumuisha matibabu mengi:
- Kwa kuanzia, daktari hukusanya anamnesis. Wakati wa uchunguzi, unahitaji kujua ikiwa mtoto alikuwa na yoyotekisha matatizo ya ukuaji baada ya kuzaliwa au wakati wa balehe. Historia ya familia pia inachambuliwa (kama kulikuwa na mikengeuko kama hiyo katika jamaa).
- Hatua muhimu pia ni uchunguzi wa kimwili, wakati ambapo mtaalamu anaweza kutambua uwepo wa kupotoka katika muundo wa mwili na viungo vya nje vya uzazi, aina ya ukuaji wa nywele, nk. Urefu na uzito wa mgonjwa hupimwa. Utafiti zaidi unahitajika ili kubaini magonjwa mengine.
- Zaidi, karyotyping inafanywa - utaratibu unaokuwezesha kuamua wingi na ubora wa kromosomu, ambayo, kwa upande wake, inafanya uwezekano wa kuamua jinsia ya mgonjwa.
- Ikihitajika, uchunguzi wa kinasaba wa molekuli hufanywa, ambapo idadi na aina za jeni zilizoharibika hubainishwa.
- Uchunguzi wa daktari wa mkojo ni wajibu - daktari anachunguza muundo na vipengele vya viungo vya nje vya uzazi, palpates prostate, nk.
- Kipimo cha damu kinachukuliwa ili kuangalia viwango vya homoni.
- Ultrasound pia ni taarifa. Utaratibu huu hurahisisha kutambua kasoro katika muundo wa viungo vya ndani vya uzazi, kugundua korodani ambazo hazijashuka, na kutambua magonjwa yanayoambatana nayo.
- Maelezo sahihi zaidi kuhusu muundo wa viungo vya ndani yanaweza kupatikana wakati wa mwako wa sumaku au tomografia iliyokokotwa.
Ugonjwa wa uke wa tezi dume: matibabu
Tiba katika kesi hii moja kwa moja inategemea umri wa mgonjwa na kiwango cha kutokuwa na hisia.vipokezi vya homoni ya androjeni. Tiba ya badala ya homoni ni ya lazima, ambayo hukuruhusu kuondoa upungufu wa androjeni, kusaidia kuunda sifa sahihi za pili za ngono, na kuondoa hitilafu zinazowezekana za ukuaji.
Inapaswa kueleweka kuwa matibabu ya kisaikolojia ni hatua muhimu sana - mgonjwa anahitaji mashauriano ya mara kwa mara na mtaalamu. Hakika, kulingana na takwimu, hermaphroditism ya uwongo mara nyingi husababisha maendeleo ya unyogovu wa kliniki. Ikiwa mabadiliko yanatambuliwa kwa bahati katika utu uzima (tunazungumza juu ya kinga kamili kwa vipokezi vya testosterone), basi daktari anaweza kuamua kutoripoti hili kwa mwanamke ambaye anaishi maisha kamili na kujitambulisha kuwa mwakilishi wa jinsia ya haki.
Upasuaji unahitajika lini?
Matatizo mengi yanaweza kutatuliwa kwa taratibu maalum. Kwa wagonjwa walio na phenotype ya kike, kuondolewa kwa testicles kunaonyeshwa. Utaratibu huo ni muhimu, kwa sababu husaidia kuzuia maendeleo ya hernias na maendeleo zaidi ya sifa za kijinsia za kiume. Aidha, utaratibu huo ni kuzuia saratani ya tezi dume.
Ikiwa ukuaji wa kiumbe hutokea kulingana na aina ya kike, basi wakati mwingine upasuaji wa plastiki wa uke na sehemu ya nje ya uzazi ni muhimu, ambayo inafanya uwezekano wa kuishi maisha ya ngono. Upasuaji unaweza kurekebisha uhamishaji wa mfereji wa mkojo.
Mgonjwa anapokua na kuwa muundo wa kiume, wakati mwingine ni muhimu kuleta mirija ya mbegu kwenye korodani. Kwa kuwa wanaume wengi walio na utambuzi kama huo wanatesekakutoka kwa gynecomastia, upasuaji wa plastiki ya matiti mara nyingi hufanywa ili kusaidia kurejesha mwili katika umbo lake la asili.
Utabiri kwa wagonjwa na matatizo yanayoweza kutokea
Dalili za Tezi dume (Morris) si tishio la moja kwa moja kwa maisha. Mwili hufanya kazi kwa kawaida hata kwa kutojali kabisa kwa homoni za androgenic. Baada ya uingiliaji wa matibabu na upasuaji, mgonjwa anaweza kuishi maisha kamili kama mwanamke, akiwa na karyotype ya kiume. Lakini kuna hatari ya kupata saratani ya testicular ambayo haishuki kwenye scrotum - katika hali kama hizo, hatua lazima zichukuliwe. Ili kuzuia ukuaji wa saratani, upasuaji wa kuondoa korodani kwenye korodani (ikiwa mgonjwa ana phenotype ya kiume) au kuondolewa kabisa kwa tezi (ikiwa mgonjwa ana phenotype ya kike) hufanywa.
Kuhusu matatizo mengine yanayowezekana, orodha yao ni pamoja na kutowezekana kwa kujamiiana (malezi yasiyofaa ya viungo vya uzazi), matatizo ya urination (wakati wa maendeleo ya mfumo wa genitourinary, mfereji wa mkojo huhamishwa). Wagonjwa hawana uwezo wa kuzaa bila kujali phenotype. Usisahau kuhusu shida za kijamii, kwa sababu si kila mtoto, na hata zaidi kijana, anaweza kuelewa sifa za mwili wake mwenyewe. Bila shaka, matatizo ya eneo la uzazi, pamoja na patholojia ya mfumo wa excretory, inaweza kuondolewa wakati wa upasuaji. Utambuzi kwa wagonjwa ni mzuri kwa vyovyote vile.
Je, kuna hatua zozote za kuzuia?
Kwa bahati mbaya, hakuna tiba zinazoweza kuzuia kutokea kwa maradhi kama haya. Lakini, kwa kuwa ugonjwa wa uke wa testicular ni ugonjwa wa maumbile, hatari ya ukuaji wake inaweza kutambuliwa hata katika hatua ya kupanga ujauzito - wazazi wa baadaye wanahitaji kupimwa.
Kwa wagonjwa walio na matatizo ambayo tayari yamegunduliwa, wanahitaji huduma ya matibabu iliyohitimu, pamoja na uchunguzi wa mara kwa mara wa matibabu, tiba ya homoni.
