Idadi ya magonjwa mbalimbali ambayo yanaweza kupunguza kwa kiasi kikubwa maisha ya binadamu na hata kusababisha vifo inazidi kuongezeka. Wakati huo huo, inafaa kuelewa ukweli muhimu: baadhi ya patholojia zinazoharibu kazi za mwili hazipatikani, lakini, kama wanasema, zinatokana na genetics. Tunazungumza juu ya urithi wa sifa za autosomal ambazo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.
Nini maana ya sifa ya autosomal
Kwa kuzama ndani ya kiini cha neno hili, ni muhimu kwanza kabisa kuzingatia mali kama hii ya kiumbe hai chochote kama urithi. Mara nyingi, watoto ni sawa na wazazi wao, lakini kwa kweli kuna tofauti fulani kati ya watu wa familia moja.
Kwa maneno mengine, kila mtu ana sifa zake binafsi, lakini kwa kweli ni sehemu ya urithi wa kijeni. Kwa hivyo, sifa ya autosomal si chochote ila ni urithi wa sifa za kijeni za wazazi.
Maambukizi ya magonjwa
Mbali na sifa maalum za mtu binafsi, mtu anaweza kurithi baadhi ya magonjwa kutoka kwa baba na mama yake. Ukweli huu ni kutokana na ushawishi wa mabadiliko katika jeni kwambailiyojanibishwa katika autosomes. Wakati huo huo, ishara hizo zinaweza kugawanywa katika maeneo mawili muhimu: kubwa na recessive. Zote mbili zina athari kubwa kwa muundo wa urithi wa mtu fulani.
Autosomal dominant
Kila aina ya urithi ina sifa zake. Ikiwa tunazingatia autosomal kubwa, basi ni muhimu kuzingatia kwamba katika kesi hii, ili kupata ugonjwa huo kwa njia ya urithi, inatosha kusambaza aleli ya mutant ya wazazi wowote. Ishara hiyo ya urithi inaweza kutokea kwa usawa kwa wanaume na wanawake. Kimsingi, urithi mkuu wa kiotomatiki unaweza kufafanuliwa kama uenezaji wa sifa ambayo inadhibitiwa na aleli kuu ya jeni ya autosomal. Kwa aina hii ya urithi, aleli moja ya mutant iliyojanibishwa katika somo la otomatiki itatosha kwa udhihirisho wa ugonjwa.
Habari njema ni kwamba magonjwa mengi yanayoambukizwa kwa njia hii hayaleti madhara makubwa kwa afya, wala hayana madhara makubwa kwa kazi za uzazi za binadamu. Ikiwa tunalinganisha kiwango cha ushawishi kwa asilimia ya magonjwa, basi sifa kuu mara nyingi husababisha kupotoka kuliko kupindukia. Mbele ya mabadiliko hayo katika mmoja wa wanandoa na afya kamili ya pili, hatari ya kusambaza ugonjwa huo ni 50%. Kwa sababu hii, sifa kuu ya autosomal, iliyoonyeshwa kwa njia ya mabadiliko, inaweza kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi na, kwa hivyo, kuwa na tabia ya familia. Tofautiautosomal recessive, sifa hizi hutokea katika heterozigoti ambazo zina mutant moja na aleli moja ya kawaida kwenye kromosomu homologous.
Magonjwa katika urithi mkuu wa autosomal
Kwa aina hii ya maambukizi ya sifa za urithi, mtoaji wa heterozygous wa mabadiliko anatosha kwa udhihirisho wa ugonjwa katika kizazi kijacho. Jambo la kufurahisha ni kwamba sifa kuu ya autosomal inaashiria kasi sawa ya ugonjwa kwa wasichana na wavulana.
Ikiwa ugonjwa unaotokana na aina hii ya uambukizaji wa urithi upo kwa mtoto, wakati wazazi wote wawili wakiwa na afya njema, basi ukweli huu unamaanisha kutokea kwa mabadiliko mapya katika seli za viini vya mama au baba. Ni muhimu kuelewa kwamba katika familia moja, athari za jeni kubwa kwa hali ya watoto zinaweza kutofautiana. Hii ina maana kwamba picha ya kliniki na ukali wa magonjwa si lazima kuwa sawa.
Mifano ya magonjwa
Tabia ya autosomal ya aina kuu inaonyeshwa wazi kupitia ugonjwa kama vile ugonjwa wa Marfan. Utambuzi kama huo unamaanisha kuwa tishu zinazojumuisha huathiriwa katika mwili wa mwanadamu. Wagonjwa wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Marfan huwa na vidole vidogo, vidogo, na urefu wa miguu haufanani. Watu hawa mara nyingi hupata hitilafu katika aorta na vali za moyo.
Ugonjwa mwingine wa kurithi, ambao hubainishwa na kuwepo kwa sifa kuu za urithi za autosomal, ni brachydactyly, pia una vidole vifupi. Hii ni dalili ya nadra sanammoja wa wazazi. Udhihirisho wa ugonjwa huu unaonekana tayari katika mara ya kwanza baada ya kuzaliwa kutokana na mabadiliko yasiyo ya asili katika phalanges ya vidole na mikono.
Uziwi wa kurithi ni sifa ya autosomal ambayo inaweza pia kufafanuliwa kuwa kuu.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, au ugonjwa wa Charcot) pia ni tokeo la sifa kuu ya urithi ya autosomal na iko katika kundi la magonjwa ya motor-neuronal. Ugonjwa huu unaweza kufafanuliwa kama ugonjwa mbaya, unaoendelea, wa neurodegenerative ambao ulisababishwa na kuzorota kwa seli katika mfumo mkuu wa neva - niuroni za gari. Kazi kuu ya seli hizi ni kudumisha sauti ya misuli na kuhakikisha uratibu wa magari.
Sifa ya kujirudia ya kiotomatiki: vipengele
Aina hii ya urithi ina sifa kadhaa muhimu:
- inaweza isiathiri hali ya watoto hata kama kulikuwa na wabebaji wengi wa ugonjwa wa kurithi katika ukoo, kwani sifa za kujirudia hazionekani katika kila kizazi (urithi wa usawa, tofauti na sifa kuu);
- jini mutant inayorejelea (a) inaonekana kwa namna ya kipekee tu ikiwa katika hali ya homozigosi (aa);
- ugonjwa wa kurithi hujidhihirisha kwa usawa mara nyingi kwa wanawake na wanaume;
- uwezekano kwamba mtoto aliyezaliwa atakuwa mgonjwa huongezeka kwa kiasi kikubwa katika ndoa za kawaida;
- Wazazi wa mtoto aliye na ugonjwa unaoonekana wanaweza kuwa na afya njemakuwa vibebaji vya heterozigosi vya jeni inayobadilika.
Inafaa kukumbuka kuwa kati ya magonjwa yote ya urithi, urithi wa autosomal wa sifa ndio unaojulikana zaidi. Magonjwa ambayo yanaweza kutambuliwa kama matokeo ya kipengele hiki ni pamoja na kundi kubwa la fermentopathies kusababisha matatizo ya kimetaboliki, magonjwa ya damu (ikiwa ni pamoja na homeostasis), figo, mfumo wa kinga, nk.
Mifano ya Magonjwa ya Autosomal Recessive
- Kundi hili la ishara ni pamoja na ugonjwa wa Gierke (glycogenosis). Udhihirisho wa ugonjwa huu wa maumbile ni kutokana na upungufu wa enzyme glucose-6-photosphatase, ambayo inaongoza kwa kuzorota kwa kiasi kikubwa kwa uwezo wa ini kuzalisha glucose. Ukiukaji wa mchakato huo muhimu bila shaka husababisha hypoglycemia.
- Ugonjwa wa maple syrup pia ni sifa ya autosomal ambayo inaweza kufafanuliwa kuwa ya kupita kiasi. Ugonjwa huu una jina lingine - leucinosis. Utambuzi kama huo unamaanisha shida ya kimetaboliki inayotokana na kimetaboliki isiyofaa ya asidi ya amino yenye matawi. Ugonjwa huu unaweza kuhusishwa na asidi ya kikaboni.
- Ugonjwa wa Tay-Sachs, ambao pia huenda kwa majina kama vile ujinga wa watoto wachanga na upungufu wa hexosaminidase. Ugonjwa huu unaambatana na ukuaji wa autosomal na husababisha kuzorota kwa uwezo wa kimwili na kiakili wa mtoto.
- Inafaa kuzingatia kwamba, tofauti na ugonjwa kama vile uziwi, ishara ya autosomal ya upofu wa rangi nirecessive, lakini wakati huo huo inaweza kuainishwa kama "kuhusishwa na ngono". Ukiukaji wa mtazamo wa rangi inaweza kuwa sehemu au kamili. Ya kawaida ni mtazamo potofu wa nyekundu. Ni vyema kutambua kwamba katika baadhi ya matukio, mtazamo usiofaa wa rangi fulani hulipwa na tofauti bora kati ya vivuli vya rangi nyingine.
Phenylketonuria ni sifa ya autosomal recessive ambayo inamaanisha ugonjwa wa kurithi wa kimetaboliki. Ukiukaji kama huo husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya cha phenylalanine
Ni nini kinapaswa kueleweka kama magonjwa yanayohusiana na ngono
Magonjwa ya kundi hili yanatokana na ukweli kwamba wanaume wana chromosome ya X, na wanawake wana mbili. Ipasavyo, mwakilishi wa kiume, aliyerithi jeni la patholojia, ni hemizygous, na mwanamke ni heterozygous. Sifa za urithi ambazo hupitishwa kwa njia iliyounganishwa na X zinaweza kutokea kwa uwezekano tofauti katika jinsia zote mbili.
Iwapo tutazingatia urithi mkuu wa ugonjwa unaohusishwa na X, inafaa kukumbuka kuwa visa kama hivyo huwapata wanawake zaidi. Hii ni kutokana na kuongezeka kwa uwezekano wa kupata aleli ya pathological kutoka kwa mmoja wa wazazi. Kwa wanaume, wana uwezo wa kurithi aina hii ya jeni kutoka kwa mama yao tu. Wakati huo huo, katika mstari wa kiume, sifa kuu ya autosomal iliyounganishwa na chromosome ya X inapitishwa kwa binti zote, wakati ugonjwa haujidhihirisha kwa wana.kwa sababu hawapati kromosomu ya baba.
Ukitilia maanani sifa ya urithi ya autosomal recessive recessive X, utagundua kuwa magonjwa kama haya hukua hasa kwa wanaume wenye hemizygous. Kwa upande mwingine, wanawake ni karibu kila mara heterozygous na hivyo phenoptically afya. Sifa za urithi zinazohusishwa na X ni pamoja na magonjwa kama vile dystrophy ya misuli ya Duchenne-Becker, hemofilia, ugonjwa wa Hunter na mengine.
Ama urithi uliounganishwa na Y, ishara hizi zinatokana na kuwepo kwa kromosomu ya Y kwa wanaume pekee. Kitendo cha jeni kama hicho kinaweza tu kupitishwa kutoka kwa baba hadi kwa mwana kwa vizazi vingi.
Sifa za mbinu ya urithi ya mitochondrial
Aina hii ya urithi inatofautishwa miongoni mwa nyingine na ukweli kwamba uambukizaji wa sifa hutokea kupitia mitochondria iliyo kwenye plazima ya yai. Wakati huo huo, chromosome ya pete iko katika kila mitochondria, na kuna takriban 25,000 kati yao katika yai. Mabadiliko ya jeni katika mitochondria huonekana wakati ophthalmoplegia inayoendelea, myopathies ya mitochondrial na atrophy ya ujasiri wa optic ya Leberaf iko kwenye mwili. Magonjwa ambayo ni matokeo ya sababu hii yanaweza kuambukizwa kutoka kwa mama kwa usawa mara kwa mara hadi kwa binti na wana.
Kwa ujumla, sifa zisizounganishwa za autosomal na aina nyingine za mabadiliko ya urithi zinaweza kuwa na athari kubwa kwa hali ya kimwili ya vizazi kadhaa na ni sababu ya magonjwa mengi makubwa.
