Magonjwa ya mfumo wa kinga ya mwili yalianza kuchunguzwa hivi karibuni, kwani sayansi hii ni moja ya changa zaidi katika dawa. Hata hivyo, kutokana na maendeleo ya haraka, leo tayari kuna uvumbuzi wengi katika sekta hii. Magonjwa ya mfumo wa ulinzi wa mwili huitwa majimbo ya immunodeficiency, ambayo yanagawanywa katika vidonda vya msingi na vya sekondari. Mfano wa patholojia hizo ni ugonjwa wa DiGeorge, ambapo kuna upungufu wa kuzaliwa wa T-lymphocytes. Mbali na upungufu wa mifumo ya kinga, ugonjwa huu unaonyeshwa na kasoro nyingi katika ukuaji wa viungo na mifumo, inayoonekana tayari katika kipindi cha mtoto mchanga, na katika hali zingine wakati wa ukuaji wa intrauterine.
Mbinu ya kuendelea kwa ugonjwa
Ugonjwa wa DiGeorge una sifa ya kutokua kabisa au sehemu ya tezi ya thymus (thymus). Kiungo hiki iko kwenye kifua cha kifua kwa watoto na ni muhimu kwa ajili ya malezi ya majibu ya kinga ya seli. Wakati wa kubalehe, thymus huanza kupungua kwa ukubwa na kubadilika kuwa tishu za adipose. Utaratibu huu ni wa kawaida na sioinahusu patholojia. Kwa ugonjwa wa DiGeorge, tunazungumzia juu ya kutokuwepo kwa kuzaliwa kwa chombo hiki au maendeleo yake ya kutosha (hypoplasia). Matokeo yake, seli za kinga hubakia kasoro na hazifanyi kazi zao. Aidha, pamoja na ugonjwa huu, kutokuwepo kwa tezi za parathyroid, ambazo zinawajibika kwa kubadilishana kalsiamu na fosforasi katika mwili, mara nyingi huzingatiwa. Utaratibu wa ukuzaji wa hitilafu za mifumo mbalimbali huhusishwa na matatizo ya ukuaji wa fetasi ya intrauterine yanayotokea katika ujauzito wa mapema.
DiGeorge Syndrome: sababu za ugonjwa
Kwa sasa hakuna maelezo kamili kwa nini thymus aplasia hutokea. Katika hali nyingi, na ugonjwa huu, kasoro ya maumbile hutokea katika chromosome ya 22, ambayo inajumuisha kupoteza moja ya sehemu zake. Inaaminika kuwa ukiukwaji huo unahusishwa na urithi, hata hivyo, nadharia hii haijathibitishwa. Kwa kuongeza, kasoro katika chromosome ya 22 haizingatiwi kwa wagonjwa wote, lakini tu katika 80% ya kesi. Sababu za ugonjwa wa DiGeorge pia zinahusishwa na matatizo ya fetusi ya embryonic yanayotokana na patholojia katika mama. Hizi ni pamoja na magonjwa ya kuambukiza yanayohamishwa wakati wa ujauzito (rubela, surua, malengelenge), kisukari mellitus, majeraha ya ubongo, nk Sababu nyingine za ugonjwa wa DiGeorge ni unyanyasaji wa vitu vya kisaikolojia (pombe, madawa ya kulevya) na yatokanayo na kemikali wakati wa ujauzito. maendeleo.
Maonyesho ya kliniki ya thymus aplasia
Ugonjwa unaonekanatayari katika siku za kwanza za maisha ya mtoto, kwa kuwa pamoja na upungufu wa mfumo wa kinga, unaonyeshwa na makosa mengi. kali zaidi ni pathologies ya moyo, kwa kuwa baadhi yao ni kinyume na maisha (Fallot's tetrad). Matatizo ya ukuaji yanaweza kuathiri viungo na mifumo yoyote, lakini mara nyingi ugonjwa wa DiGeorge hudhihirishwa na dalili zifuatazo:
- Matatizo ya uso: kupungua kwa mifupa ya fuvu na taya, macho yenye upana, kutokua vizuri kwa tundu la sikio, kaakaa la gothic, midomo iliyopasuka n.k.
- Njia isiyo ya kawaida ya hewa na umio.
- Kuharibika kwa mfumo wa neva - kudhoofika kwa gamba la ubongo au cerebellum. Kutokana na matatizo haya, kuna ukiukwaji wa gait, paresis na kupooza, mabadiliko katika unyeti. Dhihirisho kuu la hitilafu za mfumo mkuu wa neva ni udumavu wa kiakili, ambao huonekana katika miaka ya kwanza ya maisha ya mtoto.
- Kasoro za njia ya usagaji chakula: stenosis na atresia.
- Kuvunjika kwa mifupa ya patholojia, kuongezeka kwa idadi ya vidole au vidole.
- Upungufu wa kiungo cha kuona: strabismus, matatizo ya mishipa ya retina.
- Kasoro za mfumo wa mkojo.
Matatizo yanaweza kutokea moja au kwa pamoja. Katika baadhi ya matukio, hakuna upungufu wa maendeleo, na ugonjwa wa DiGeorge unajumuisha tu ukosefu wa taratibu za kinga. Upungufu wa T-lymphocytes unaonyeshwa na tabia ya maambukizi ya virusi na bakteria, taratibu za tumor. Wakati huo huo, magonjwainayotokana na upungufu wa kinga mwilini, haipatikani vyema kwa tiba ya antibacterial na ya kupambana na uchochezi. Aplasia ya tezi ya paradundumio hudhihirishwa na hali ya degedege.
Vigezo vya uchunguzi wa ugonjwa
Uchunguzi hufanywa kwa mchanganyiko wa dalili zifuatazo: uwezekano mkubwa wa magonjwa ya kuambukiza, matatizo ya ukuaji na degedege. Katika vipimo vya maabara, unaweza kuona kupungua kwa idadi ya lymphocytes na kupungua kwa viwango vya kalsiamu. Ili kuthibitisha utambuzi, ni muhimu kufanya tafiti za hali ya kinga. Katika kesi hii, mabadiliko yafuatayo yanazingatiwa: ukosefu wa majibu kwa chanjo na vipimo hasi kwa hypersensitivity na mabadiliko ya lymphoblastic. Idadi ya B-lymphocytes haibadilishwa. Katika utafiti wa miundo ya kinga ya seli, kupungua kwao na kupungua kwa shughuli kunajulikana. Uchunguzi wa ultrasound wa cavity ya kifua unaonyesha kutokuwepo au kupunguzwa kwa tezi ya tezi na parathyroid. Utafiti wa muundo wa DNA hukuruhusu kujifunza kuhusu mabadiliko katika kromosomu ya 22.
DiGeorge Syndrome: matibabu ya ugonjwa
Matibabu ya ugonjwa hutegemea kiwango cha ukiukaji. Kwa kutokuwepo kabisa kwa thymus, kupandikiza kwa chombo kunaonyeshwa. Matibabu ya upasuaji ni muhimu kwa uharibifu mkubwa wa viungo na mifumo. Kwa kozi isiyo ngumu ya ugonjwa huo na kutokuwepo kwa makosa makubwa, tiba ya matengenezo imewekwa. Dawa kuu ni immunostimulants. Katika maisha yote, ni muhimu kulipa fidia kwa upungufu wa kalsiamu katika mwili. KatikaMagonjwa ya kuambukiza ni tiba ya dalili: antibiotics, madawa ya kulevya. Mbali na kutumia dawa, ni muhimu kuepuka hypothermia, hali zenye mkazo na mambo mengine mabaya.
Madhara ya thymus aplasia
DiGeorge Syndrome ni hatari kwa sababu inahusisha matatizo mengi. Wagonjwa walio na ugonjwa huu wanakabiliwa na michakato ya tumor, michakato kali ya kuambukiza. Matokeo ya mara kwa mara ya ugonjwa huo ni maendeleo ya matatizo ya autoimmune. Hii ni kutokana na ukweli kwamba mwili wa mgonjwa huona seli zake kama mawakala wa kigeni na huanza kupigana nao. Matokeo yake, magonjwa kama vile lupus erythematosus ya utaratibu, dermatomyositis, na arthritis ya rheumatoid hutokea. Kwa upungufu mkubwa wa maendeleo, matatizo yafuatayo yanaweza kuzingatiwa: ucheleweshaji wa akili, kupooza kwa miguu, upofu. Kwa ugonjwa wa degedege, kushindwa kupumua kunaweza kutokea kwa sababu ya kukosa hewa.
Utabiri wa Ugonjwa wa DiGeorge
Pamoja na mchanganyiko wa upungufu wa kinga na ulemavu unaoonekana wa fuvu la uso, utambuzi hufanywa: DiGeorge syndrome. Picha za watu wanaosumbuliwa na ugonjwa huu zinaweza kuonekana katika maandiko maalum ya matibabu. Pamoja na mchanganyiko huu wa dalili hizi, utabiri wa maisha kwa kawaida haufai, kwani upungufu wa maendeleo unaonyesha aina kali ya ugonjwa. Kawaida, watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa wa DiGeorge hawaishi hadi umri wa miaka 10 kutokana na magonjwa makubwa ya kuambukiza au ya oncological. Linikozi nyepesi, kukosekana kwa kasoro na tiba ya uingizwaji ya kutosha, ubashiri unaweza kuwa mzuri.
Kuzuia Ugonjwa wa DiGeorge
Hakuna kinga maalum ya ugonjwa huu. Ili kuzuia ukiukwaji wa ukuaji wa kiinitete cha fetasi, mama anayetarajia anahitaji kupunguza sababu za mafadhaiko, kuacha tabia mbaya, na pia kuzuia kuambukizwa na magonjwa ya bakteria na virusi. Matatizo ya ukuaji yanaweza kugunduliwa kwenye ultrasound iliyopangwa, ambayo hufanywa katika kila miezi mitatu ya ujauzito.
