Ugonjwa wa Strübing - Marchiafava, au ugonjwa wa Marchiafava - Micheli - ni ugonjwa nadra wa kihematolojia, unaohatarisha maisha na unaojulikana kwa thrombosis ya venous na arterial, hemolysis ya ndani ya mishipa, vidonda vya utaratibu wa viungo vya ndani. Dalili za kliniki za ugonjwa huo ni tofauti sana. Miongoni mwa ishara za kawaida ni paroxysmal lumbar, maumivu ya tumbo, udhaifu mkuu, mkojo wa giza. Njia kuu ya uchunguzi wa kuamua hemoglobinuria ya usiku ya paroxysmal ni cytometry ya mtiririko (udhihirisho mdogo wa protini zinazohusiana na GPI kwenye seli za damu). Kingamwili za monoclonal hutumiwa kama tiba kuu ya pathogenetic. Pia hutumika ni folates, virutubisho vya madini ya chuma, utiaji damu mishipani.
Sifa za jumla za ugonjwa
Usiku wa Paroxysmalhemoglobinuria ni ugonjwa mbaya wa muda mrefu wa damu, ambayo inategemea hemolysis ndani ya vyombo. Ugonjwa huo una sifa ya kiwango cha juu cha vifo. Kwa ugonjwa huu, kuna mabadiliko katika miundo ya erythrocytes, sahani na neutrophils. Ugonjwa wa Marchiafava-Micheli ulielezwa kwa mara ya kwanza kwa undani mwaka wa 1928 na mtaalamu wa Kiitaliano E. Marchiafava, pamoja na mwanafunzi wake Micheli. Kuenea kwa patholojia duniani (kwa watu 100,000) ni kesi 15.9. Umri wa wastani wa udhihirisho wa mchakato wa patholojia katika hali nyingi ni miaka 30. Wanawake wana uwezekano mdogo wa kuteseka na ugonjwa huu. Patholojia mara nyingi huunganishwa na anemia ya aplastic na ugonjwa wa myelodysplastic.
Sababu za matukio
Sababu kuu ya paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (katika ICD-10 pathology code D59.5) ni mabadiliko ya somatic katika seli shina zilizo kwenye uboho, ambayo husababisha hemolysis, dysregulation ya mfumo wa kusaidiana, arterial na vena. thrombosis, kushindwa kwa uboho. Mabadiliko hayo yamewekwa ndani, kama sheria, katika jeni iliyounganishwa na X ya darasa la phosphatidylinositolglycan A (PIG-A). Ugonjwa huu, pamoja na asili ya asili yake, haurithiwi, bali hupatikana katika mchakato wa maisha.
Kuwepo kwa clone ya seli isiyo ya kawaida kwenye damu ya pembeni, sababu nyingi za kisaikolojia zinaweza kuwezesha mfumo wa kusaidiana, na kusababisha kuzidisha au udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa wa Marchiafava-Micheli. Sababu kama hizo zinafanya kazihatua, magonjwa mbalimbali ya kuambukiza, na hata shughuli kali za kimwili na hali ya shida. Sababu kuu ya kuzidisha kwa hemoglobinuria ya usiku ya paroxysmal kwa wanawake ni ujauzito. Sasa fikiria pathogenesis ya ugonjwa.
Pathojeni ya paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Mfumo kikamilisho ndio muundo muhimu zaidi wa mfumo wa kinga ya binadamu. Wakati wa uanzishaji wake, protini maalum (vipengele vinavyosaidia) huzalishwa katika mwili, ambayo huharibu microorganisms za kigeni (virusi, bakteria, fungi). Ili kuzuia protini hizo kushambulia seli zao za damu, vipengele maalum vya kinga huundwa kwenye utando wao - inhibitors inayosaidia. Pamoja na maendeleo ya hemoglobinuria ya paroxysmal, kutokana na mabadiliko, upungufu wa nanga ya glycosylphosphatidylinositol huendelea, ambayo inachangia mabadiliko katika miundo ya seli za damu: kupungua kwa kujieleza kwa protini kwenye uso wa seli. Uanzishaji mwingi wa baadhi ya vipengele vya mfumo unaosaidia huzingatiwa. C5b huunda tata ya mashambulizi ya membrane, ambayo husababisha hemolysis ya erythrocytes ndani ya vyombo. Katika kesi hii, kiasi kikubwa cha hemoglobini hutolewa kwenye mzunguko wa mishipa, kisha huingia ndani ya mkojo, ambayo hutoa giza, na katika baadhi ya matukio hata rangi nyeusi.
Aidha, neutrofili (granulocytic leukocytes) huharibiwa. C5a huchochea uanzishaji wa chembe chembe na kuunganishwa, hivyo kusababisha thrombosi ya ateri na vena katika mwili wote. Katikauchunguzi wa pathoanatomical mara nyingi huonyesha hemosiderosis ya figo, dystrophy na necrosis ya tubules ya figo, amana ya hematin hidrokloric. Ishara za aplasia huonekana katika miundo ya uboho - kupungua kwa idadi ya chipukizi za damu.
Ainisho
Vigezo kuu vinavyoweka uainishaji wa ugonjwa wa Marchiafava-Micheli ni ugunduzi wa clones za pathological katika damu, kutokuwepo au kuwepo kwa hemolysis, pamoja na michakato ya patholojia inayoambatana na kushindwa kwa uboho - myelodysplastic syndrome, aplastic. anemia, myelofibrosis. Katika dawa, kuna aina tatu za ugonjwa huu:
- Umbo la kawaida. Kuna dalili za kimaabara na za kimatibabu za hemolysis bila uboho kushindwa kufanya kazi.
- Fomu ndogo ya kliniki. Hugunduliwa kwa wagonjwa ambao damu yao ina seli zilizo na phenotype ya PNH, lakini hakuna dalili za hemolysis.
- Ugonjwa wa Marchiafava-Micheli wenye patholojia za damu. Utambuzi kama huo hufanywa katika hali ambapo watu wana dalili za hemolysis, clone ya seli zilizo na phenotype ya PNH hugunduliwa katika damu.
Dalili
Mara nyingi, ugonjwa hukua hatua kwa hatua. Dalili kuu za ugonjwa wa Marchiafava-Micheli zinahusiana moja kwa moja na hemolysis. Kwanza, mgonjwa ana udhaifu mkuu, kizunguzungu, malaise. Ngozi, sclera na mucosa ya mdomo wakati mwingine hupata rangi ya njano. Wagonjwa wengi hupata shida katika kupumua na kumeza. Takriban robowagonjwa wanaona kuwa mkojo unakuwa mweusi kupita kiasi au hata mweusi (mara nyingi asubuhi au usiku). Wanaume wanaweza kuwa na tatizo la nguvu za kiume.
Thrombosis
Chanzo cha maumivu katika hemoglobinuria ya usiku ya paroxysmal ni thrombosis. Thrombi inaweza kuunda popote, lakini ujanibishaji wao wa kawaida ni eneo la lumbar na cavity ya tumbo. Kwa thrombosis ya vyombo vya mesenteric, mashambulizi ya maumivu ya tumbo yanazingatiwa, na kuziba kwa vyombo vya figo - maumivu katika nyuma ya chini. Thrombosis ya mishipa ya ini (ugonjwa wa Budd-Chiari) husababisha maumivu katika hypochondriamu sahihi, maendeleo ya jaundi, ongezeko la ukubwa wa tumbo kutokana na hepatomegaly na mkusanyiko wa maji kwenye peritoneum. Pamoja na maendeleo ya kushindwa kwa uboho, ugonjwa wa hemorrhagic hutokea - ufizi wa damu, damu ya pua, upele wa petechial.
Uchunguzi wa ugonjwa wa Marchiafava-Micheli
Wagonjwa walio na ugonjwa huu huzingatiwa na wataalamu wa damu. Katika uchunguzi, wanatathmini rangi ya ngozi na utando wa mucous. Tumbo pia hupigwa, hali zilizotangulia mwanzo wa dalili (baridi, hypothermia, mkazo) huanzishwa
Programu ya uchunguzi wa uchunguzi inajumuisha:
- Kipimo cha damu cha kibayolojia kinachoonyesha dalili za hemolysis - kuongezeka kwa viwango vya lactate dehydrogenase na bilirubini isiyo ya moja kwa moja, viwango vya chini vya haptoglobin, ferritin nachuma cha serum. Mara nyingi kuna ziada ya maadili ya kumbukumbu ya urea, transaminasi ya ini na creatinine.
- Vipimo vya jumla vya damu na mkojo, vinavyoonyesha kupungua kwa kiwango cha seli nyekundu za damu na himoglobini, ongezeko la mkusanyiko wa reticulocytes. Katika baadhi ya matukio, kupungua kwa idadi ya leukocytes ya granulocytic na sahani hupatikana. Uchambuzi wa mkojo unaonyesha viwango vya juu vya hemosiderin, chuma na himoglobini isiyolipishwa.
- Jaribio la uthibitishaji, ambalo ndilo mbinu sahihi zaidi ya kuthibitisha kuwepo kwa mchakato wa patholojia, ni saitoometri ya mtiririko. Kwa msaada wa kingamwili za monoclonal, kupungua au kutokuwepo kwa usemi wa protini za kinga kwenye utando wa erithrositi, granulocytes na monocytes kunaweza kugunduliwa.
- Tafiti za ala ambazo hutumika kwa kinachoshukiwa kuwa cha ateri au thrombosis ya vena. Masomo haya ni pamoja na echocardiography, electrocardiography, CT of the brain, cavity ya tumbo na kifua, wakati mwingine kwa kulinganisha.
Matibabu
Wagonjwa walio na ugonjwa wa Marchiafava-Micheli wamelazwa hospitalini katika idara ya damu, na wenye upungufu mkubwa wa damu - katika chumba cha wagonjwa mahututi na chumba cha wagonjwa mahututi. Ili kuepuka matokeo mabaya, madaktari wanapaswa kuanza matibabu yaliyolengwa (maalum) mapema iwezekanavyo. Wagonjwa walio na aina ndogo ya ugonjwa bila dalili za hemolysis hawana haja ya tiba - katika kesi hii, uchunguzi wa hematologist na ufuatiliaji wa mara kwa mara wa vipimo vya maabara huonyeshwa.viashiria. Miongozo ya kimatibabu ya paroxysmal nocturnal hemoglobinuria inapaswa kufuatwa kwa uangalifu.
Tiba ya kihafidhina
Mbinu madhubuti za kihafidhina ambazo huondoa kabisa udhihirisho wa ugonjwa bado hazijapatikana. Hatua za matibabu zinachukuliwa ili kudumisha hali ya kawaida ya mgonjwa, kupunguza ukali wa hemolysis, uwezekano wa matatizo (kushindwa kwa figo, thrombosis). Tiba ya kihafidhina ya paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) inajumuisha maeneo yafuatayo:
- Tiba inayolengwa. Dawa kuu, ambayo ina ufanisi mkubwa na inathiri kiungo kikuu katika ugonjwa wa ugonjwa huo, ni eculizumab. Ni kingamwili ya monokloni ambayo inaweza kushikamana na kijenzi kikamilishi cha C5 na kuzuia mgawanyiko wake kuwa C5a na C5b. Kwa sababu hiyo, uundaji wa saitokini zinazozuia uchochezi na tata ya mashambulizi ya utando, ambayo husababisha hemolysis, mkusanyiko wa chembe za damu na uharibifu wa neutrophils, hukandamizwa.
- Matibabu ya dalili. Ili kuongeza upinzani wa seli nyekundu za damu, asidi ya folic na vitamini B12 imeagizwa, na upungufu wa chuma - aina za mdomo za dawa za chuma na vitamini C. Anticoagulants imewekwa kwa ajili ya matibabu na kuzuia thrombosis..
- Tiba ya Kinga ya ugonjwa wa Marchiafava-Micheli. Ili kurejesha na kuimarisha taratibu za hematopoiesis, cytostatics (cyclosporine, cyclophosphamide) hutumiwa. Katika idadi ndogo ya wagonjwa, globulini ya antithymocyte ni nzuri.
- Njia Nyinginekuondolewa kwa hemolysis. Ili kuacha hemolysis, glucocorticosteroids na androgens pia hutumiwa, lakini ufanisi wa madawa haya ni mdogo sana. Kuongezewa damu nzima kunaweza kuwa matibabu ya kimsingi.
Matibabu ya upasuaji
Njia pekee ya kufikia tiba ya ugonjwa wa Marchiafava-Micheli ni upandikizaji wa seli shina, ambao unafanywa kulingana na matokeo ya uandishi wa HLA ili kuchagua mtoaji anayefaa. Operesheni kama hizo hutumiwa mara chache sana, kwani zinahusishwa na kutokea kwa idadi kubwa ya shida ambazo haziendani na maisha (ugonjwa wa ini wa veno-occlusive, ugonjwa wa pandikizi dhidi ya mwenyeji). Upasuaji unapendekezwa kwa wale ambao ni sugu kwa matibabu ya kawaida.
Matatizo
Ugonjwa huu una sifa ya idadi kubwa ya matatizo hatari. Ya kawaida ni thromboses, ambayo karibu 60% husababisha kifo kama matokeo ya kiharusi, infarction ya myocardial, embolism ya pulmona. Kwa sababu ya athari ya sumu ya hemoglobin kwenye mirija ya figo, karibu 65% ya wagonjwa wana ugonjwa sugu wa figo, ambao husababisha kifo katika 8-18% ya kesi. Katika karibu 50% ya wagonjwa, thrombosis ya chombo kidogo kwenye mapafu husababisha shinikizo la damu ya pulmona. Mara chache, kutokana na uboho kushindwa kufanya kazi, watu hufa kutokana na maambukizi na kutokwa na damu nyingi.
