Ugonjwa wa Kartagener ni ugonjwa nadra wa kuzaliwa unaosababishwa na kuharibika kwa uweza wa silia iliyo kwenye uso wa seli nyingi za epithelial. Katika hali yake kamili, kasoro hii inadhihirishwa kitabibu na dalili tatu:
- bronchiectasis;
- maendeleo duni (hypoplasia) ya sinuses za paranasal, ambayo huambatana na sinusitis ya mara kwa mara;
- mpangilio wa kinyume wa viungo vya ndani (situs inversus).
Ugonjwa huu umepewa jina la daktari wa Uswizi Kartagener, ambaye alitoa maelezo ya kina ya hali hiyo mnamo 1933. Sasa tujadili ugonjwa huo kwa undani zaidi.
Sababu za Ugonjwa wa Kartagener
Kwa sasa, imethibitishwa kuwa ugonjwa wa Kartagener una asili ya kijeni yenye aina ya urithi ya autosomal recessive. Ugonjwa huu unatokana na kasoro katika idadi ya jeni ambazo husimba protini fulani ambazo zimeundwa kutoa utendaji kazi wa cilia.
Matokeo yake, uhamaji wao hupungua au kupotea kabisa - hali inayoitwa "primary siliary dyskinesia" hutokea. Zaidi ya jeni ishirini zinazohusika na maendeleo ya ugonjwa wa Kartagener zimesomwa. Ukiukaji katikakazi ya yeyote kati yao katika kipindi cha ukuaji wa intrauterine inaweza kusababisha ugonjwa.
Ugonjwa huu ni wa kawaida kwa kiasi gani?
Kama ilivyotajwa hapo juu, ugonjwa wa Kartagener kwa watoto ni nadra sana - ni mtoto mmoja tu kati ya 16,000.
Inapaswa kuzingatiwa kuwa ugonjwa wa watoto kwa watoto hauwezi kujidhihirisha kwa njia yoyote, na utambuzi hufanywa tu baada ya miezi kadhaa na hata miaka, wakati picha ya kliniki ya wazi inakua.
Dalili za Ugonjwa wa Kartagener
Dhihirisho za nje za ugonjwa wa Kartagener hutofautiana kutoka kwa kutokuwepo kabisa kwa dalili hadi picha iliyotamkwa ya kimatibabu.
Katika hali ya ugonjwa usio na dalili, utambuzi sahihi ni mgumu sana na mara nyingi hutokea kwa bahati mbaya wakati sehemu ya nyuma ya viungo vya ndani inapogunduliwa wakati wa uchunguzi wa ugonjwa mwingine.
bronchiectasis
Kwa kawaida, mti wa kikoromeo (fremu kuu ya mapafu) huonekana kama mirija yenye matawi yenye upungufu sawa wa kipenyo cha lumen yake kwa mwelekeo kutoka sehemu zilizoinuka hadi zile za chini, ambazo zinafanana na taji iliyopinduliwa.
Bronkiectasia (au bronchiectasis) ni upanuzi wa ndani wa lumen ya kikoromeo kwa njia ya mifuko, spindle au silinda. Katika bronchi iliyoharibika vile, harakati ya kawaida ya siri inakuwa haiwezekani. Inatuama, ambayo bila shaka husababisha maambukizi na ukuzaji wa mmenyuko wa uchochezi.
Kliniki, bronchiectasis katika ugonjwa wa Kartagener hudhihirishwa na kikohozi na kutokwa na usaha wa kijani kibichi.sputum, homa hadi digrii 38 na hapo juu, udhaifu, maumivu ya kichwa, wakati mwingine kichefuchefu na kutapika vinaweza kujiunga. Tiba ya antibiotic yenye nguvu inakuwezesha kufikia kupona nje, lakini dawa hizo hazitaweza kuondoa sababu kuu ya kuvimba - upanuzi wa ndani wa bronchi. Kwa hiyo, picha ya kliniki iliyoelezwa inarudiwa mara kwa mara, ikibadilishana na vipindi vya "mwanga" vya asymptomatic. Inapata mtiririko wa muda mrefu na wa muda mrefu. Hali sugu ya kurudia hali hii kwa kawaida hujulikana kama bronchiectasis.
Sinusitis
Onyesho lingine la ugonjwa wa Kartagener ni sinusitis, au kuvimba kwa sinuses za paranasal. Kwa kawaida, cilia ya epithelium ya membrane ya mucous ya pua na dhambi, kutokana na vibrations zao, kuhakikisha harakati ya siri na chembe za vumbi na bakteria ambayo imekaa juu yake. Katika ugonjwa wa Kartagener, utendakazi wa cilia huharibika, na yaliyomo yanatuama kwenye sinuses za paranasal, na kusababisha kuvimba.
Mara nyingi hutokea sinusitis, au kuvimba kwa sinuses za maxi, mara chache zaidi - sinusitis ya mbele (sinus ya mbele), ethmoiditis (seli za labyrinth ya ethmoid) na sphenoiditis (sphenoid sinus). Hali hizi zote zinaonyeshwa na homa, maumivu ya kichwa na pua ya kukimbia na kutolewa kwa pus. Sinusitis pia ina sifa ya maumivu kwenye pande za mbawa za pua na kwenye cheekbones.
Viungo vya ndani vya kurudi nyuma
Mpangilio wa kinyume wa viungo vya ndani, au situs viscerusim dhidi ya ndio udhihirisho wa tabia zaidi wa ugonjwa huo. Kartagener, ambayo, hata hivyo, hutokea chini ya nusu ya wagonjwa. Kuna harakati ya viungo vya ndani kulingana na aina ya picha yao ya kioo. Weka mpangilio kamili na usio kamili wa kinyume wa viungo vya ndani.
Ikiwa haujakamilika kurudi nyuma, mapafu hubadilisha mahali. Hii inaweza kuambatana na aina ya taswira ya kioo cha moyo na kuhamishwa kwa kilele chake hadi nusu ya kulia ya patiti ya kifua (dextrocardia).
Kwa mpangilio kamili wa kinyume, kuna msogeo wa kioo wa viungo vyote vya ndani. Katika kesi hiyo, ini iko upande wa kushoto, wengu - upande wa kulia. Ugunduzi wa kiajali wa ugonjwa huu wakati wa uchunguzi wa ultrasound wakati wa uchunguzi wa kawaida na huruhusu dalili za ugonjwa wa Kartagener katika mwendo wake usio na dalili.
Mpangilio wa kinyume wa viungo vya ndani unafafanuliwa na ukiukaji wa uhamiaji wa seli za kiinitete na tishu katika kiinitete. Viungo vingi kwa kawaida havikui mahali pale walipo baada ya kuzaliwa. Kwa hivyo, figo huwekwa kwenye eneo la pelvic na polepole huinuka hadi kiwango cha mbavu za XI-XII.
Mwendo (au uhamaji) wa viungo katika kipindi cha kabla ya kuzaa unafanywa na cilia, ambayo haifanyi kazi katika ugonjwa wa Kartagener, ambayo husababisha mpangilio wa nyuma wa viungo vya ndani. Kwa bahati nzuri, haijalishi hali hii inaonekana ya kutisha kiasi gani, katika hali nyingi sana haileti uharibifu mkubwa wa kazi muhimu za mwili.
Dhihirisho zingine za ugonjwa wa Kartagener
Miongoni mwa dalili zingine za ugonjwa, muhimu zaidini utasa wa kiume. Husababishwa na kutotembea kwa mbegu za kiume kutokana na ukweli kwamba flagella yao haifanyi kazi.
Wagonjwa wanaweza pia kupatwa na ugonjwa wa otitis media na upotevu wa kusikia. Hii ni kutokana na vilio vya siri katika sikio la kati, ambalo kwa kawaida linapaswa kuondolewa na cilia ya seli za epithelial za membrane ya mucous.
Utambuzi wa ugonjwa wa Kartagener kwa watoto
Ikiwa mtoto, kuanzia takriban mwezi mmoja, anaugua nimonia mara kwa mara, pua ya kukimbia na sinusitis, ugonjwa wa Kartagener unapaswa kutiliwa shaka, ambao utambuzi wake sio ngumu sana. Inajumuisha idadi ya mbinu za utafiti muhimu na za kimaabara:
- Uchunguzi wa kimwili, au uchunguzi wa kimatibabu wa kawaida, utaonyesha ugumu wa kupumua kwa pua, picha mahususi ya kiakili kutoka kwenye mapafu na moyo, pamoja na mabadiliko katika phalanges za mwisho za vidole kama "vijiti" vyenye urefu mrefu. mwendo wa mchakato.
- Uchunguzi wa X-ray utaonyesha foci ya patholojia kwenye mapafu na eneo la nyuma la moyo (dextrocardia). Njia hii ni rahisi na salama vya kutosha, kwa hiyo, inafanya uwezekano wa kutambua ugonjwa wa Kartagener katika hospitali ya uzazi.
- Bronchoscopy ndiyo njia sahihi zaidi ya uchunguzi wa kugundua mkamba. Zaidi ya hayo, ni kupitia bronchoscopy pekee ndipo biopsy ya mucosa ya kikoromeo inaweza kuchukuliwa.
- Uchunguzi wa utando wa mucous utaonyesha ukali wa mchakato wa uchochezi na kutathmini muundo wa cilia.
Zahanati kuu naVyuo vikuu vya ulimwengu vimekuwa vikijadili ugonjwa wa Kartagener kwa muda mrefu, picha ambazo zimewasilishwa katika nakala hii. Uzoefu wa wataalam maarufu hufanya iwezekane kufundisha kizazi kipya cha madaktari kutambua ugonjwa huo adimu.
Matibabu ya Ugonjwa wa Kartagener
Je, inawezekana kuondokana na hali hii? Hivi sasa, matibabu ya ugonjwa wa Kartagener inategemea dalili. Hakuna madawa ya kulevya ambayo yangeweza kurejesha kazi ya cilia ya seli za epithelial, hata hivyo, dawa ya kisasa ina arsenal yenye utajiri wa zana ambazo hupunguza mwendo wa ugonjwa huo. Kwa msaada wao, mgonjwa anaweza kusahau ugonjwa wake adimu kwa muda mrefu.
Matibabu kuu:
- Antibiotics. Dawa hizi zinaagizwa kwa kuvimba kwa mapafu kutokana na bronchiectasis na sinusitis. Antibiotics ya awali ya mfululizo wa penicillin, macrolides, pamoja na madawa ya kulevya kutoka kwa kundi la fluoroquinolones "ya kupumua" hutumiwa.
- Njia za kuboresha mifereji ya kikoromeo - mifereji ya maji kwenye mkao, masaji, matumizi ya dawa za mucolytic na mukokinetiki, n.k.
- Physiotherapy.
Mbele ya bronchiectasis iliyotamkwa na mkamba mara kwa mara na nimonia, matibabu ya upasuaji yanaonyeshwa - kuondolewa (kukatwa) kwa eneo lililoathiriwa zaidi la mapafu. Baada ya upasuaji kama huo, hali ya wagonjwa inaboresha sana.
