Ugonjwa wa Sturge-Weber ni ugonjwa wa kurithi unaotokana na kundi la magonjwa mbadala. Inachanganya uharibifu wa mishipa ya fuvu upande wa kuzingatia na ugonjwa wa kazi za hisia na motor kwa upande mwingine. Ugonjwa wa Weber ni ugonjwa wa neva ambapo mzizi au kiini cha ujasiri wa oculomotor huharibiwa. Maonyesho ya tabia ya ugonjwa yanaonyeshwa kwenye uso, kwa upande wa kuzingatia kuna ptosis, mydriasis, strabismus, hemiplegia ya kati ya kinyume, kupooza kwa misuli ya uso na ulimi.
Weber Syndrome: dalili
Weber's syndrome ni ugonjwa ambao angiomas huonekana kwenye maeneo yaliyoathirika ya ngozi, angiomas ya vyombo vya jicho, conjunctiva pia huzingatiwa; uwezekano wa maendeleo ya mtoto wa jicho, glakoma, na kutengana kwa retina.
Angioma nyingi huunda kwenye pia mater, ambayo pia huenea kwenye ngozi ya uso na tishu zilizo karibu, na dalili maalum za nyurolojia huonekana. Mara nyingi, ugonjwa huathiri eneo la taya ya juu naujasiri wa ophthalmic trigeminal. Uharibifu wa ganda laini la ubongo unaweza kuwa upande mmoja tu, au kuathiri zote mbili.
Eneo lililoathiriwa la uso limefunikwa na madoa mekundu maalum, wakati, pamoja na mfumo wa fahamu, ugonjwa unaweza pia kuathiri viungo vya ndani.
Ugonjwa wa Weber una sifa ya maonyesho yafuatayo:
- Picha za MRI au CT zinaonyesha udhihirisho wa angioma ya leptomeningeal.
- Miitikio ya degedege.
- Udumavu wa kiakili (ujinga, udumavu wa kiakili).
- Kuongezeka kwa shinikizo la ndani ya jicho.
- Upungufu wa kuona.
- Hemiparesis.
- Hemiatrophy.
- Angiomas (ngozi imefunikwa na madoa mekundu kwenye mishipa).
Aina za Ugonjwa wa Weber
Kuna aina kadhaa kuu. Ugonjwa ulioelezwa umeonyeshwa hapo juu - syndrome ya Weber. Picha inaonyesha jinsi mtu anayeugua ugonjwa huu anavyoonekana. Ugonjwa umegawanywa katika:
- Schirmer-syndrome - ukuzaji wa glakoma ya mapema yenye udhihirisho wa ngozi na angioma ya macho.
- Milles-syndrome - ukuzaji wa hemangioma ya jicho bila kuongezwa kwa glakoma ya mapema yenye udhihirisho wa angioma kwenye ngozi na katika eneo la jicho.
- Knud-Rrubbe-syndrome - dhihirisho la angioma ya encephalotrigeminal.
- Weber-Dumitri-syndrome - dhihirisho la kifafa, kifafa, kuchelewa kukua, hemihypertrophy.
- Jahnke-syndrome - angiomas ya ngozi, maeneo ya ubongo.
- Ugonjwa wa Loford - angioma ya mboni ya jicho bila kukua kwake.
UgonjwaWeber: Sababu
Sababu ya kuonekana kwa ugonjwa ni kwamba wakati wa ukuaji wa fetasi, tabaka mbili za vijidudu huharibiwa: ectoderm na mesoderm. Maendeleo ya ugonjwa huu kwa watoto ni episodic sana. Ugonjwa huu huenezwa hasa na aleli zinazotawala, lakini pia kuna urithi wa kupita kiasi.
Ugonjwa huu unaweza kujitokeza katika fetasi iwapo uliathiriwa vibaya wakati wa ujauzito. Hizi ni pamoja na:
- Kuvuta sigara wakati wa ujauzito, hasa katika ujauzito wa mapema.
- Kunywa pombe.
- Matumizi ya dawa za kulevya.
- Ulevi wa mwanamke mjamzito wa etiolojia mbalimbali.
- Matumizi ya dawa yasiyodhibitiwa.
- Maambukizi ya ngono yanayopatikana wakati wa ujauzito.
- Maambukizi ya ndani ya uterasi.
- Matatizo ya kimetaboliki kwa mama mjamzito (hypothyroidism).
Mara nyingi, urithi pekee huathiri ukuaji wa ugonjwa. Ugonjwa wa Weber hauwezi kuambukizwa katika maisha ya kawaida.
Uchunguzi wa ugonjwa
Ugonjwa huu hugunduliwa kwa udhihirisho maalum. Sehemu ya uso wa mgonjwa inakabiliwa na mabadiliko ya angiomatous, shinikizo la kuongezeka kwa jicho na ongezeko linalowezekana la mpira wa macho, kuna kifafa cha kifafa. Ikiwa kuna mashaka ya ugonjwa wa Weber, uchunguzi na matibabu hufanywa na madaktari kadhaa: ophthalmologist, neurologist, epileptologist, dermatologist.
Uchunguzi wa X-ray ni muhimu ili kufafanua utambuzi. Juu yaPicha zinazosababisha zinaweza kuonekana calcification ya cortex ya ubongo. Tomography ya kompyuta inatoa picha kamili zaidi ya maeneo yaliyoathirika. Uchunguzi wa MRI unaweza kuonyesha kukonda kwa gamba la ubongo, kuzorota, na kudhoufika kwa jambo nyeupe. Uchunguzi wa vifaa pia ni muhimu ili kuwatenga magonjwa mengine, sio hatari kidogo: uvimbe wa ubongo, jipu la tishu laini za ubongo, uvimbe.
Electroencephalography ina jukumu kubwa katika kufanya uchunguzi sahihi, kwani hurahisisha kubainisha shughuli za misukumo ya kibayolojia kwenye ubongo ili kutambua kifafa kwa wakati. Watu wengi walio na ugonjwa wa Weber wana kifafa cha kifafa. Pia hupima shinikizo la macho, uwezo wa kuona vizuri, ophthalmoscopy, uchunguzi wa AV - kwa uteuzi wa matibabu ya macho.
Matibabu ya ugonjwa wa Weber
Ugonjwa wa Weber kwa sasa hauna matibabu madhubuti, na tiba inayoendelea inalenga kupunguza dalili na kuboresha ubora wa maisha ya mtu. Mgonjwa anaagizwa tiba ya anticonvulsant kwa kutumia dawa mbalimbali:
- "Depakin".
- "Carbamazepine".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Mara nyingi mgonjwa hajibu matibabu ya kifafa, basi daktari anayehudhuria anaweza kuagiza matumizi ya dawa kadhaa. Ikiwa tiba iliyoimarishwa haisaidii, basidalili za daktari wa upasuaji wa neva, matibabu ya upasuaji yanaweza kuagizwa.
Kuongezeka kwa shinikizo la macho (glaucoma) hutibiwa kwa matone maalum ambayo hupunguza utolewaji wa maji ya macho. Dawa hizi ni pamoja na "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Hata hivyo, tiba hii ya kihafidhina inaweza kuwa isiyofaa sana, na kisha chaguo pekee ni matibabu ya upasuaji: mgonjwa afanyiwe upasuaji wa kuondoa trabeculectomy au trabeculotomy.
Matokeo na matatizo
Weber's Syndrome ni ugonjwa hatari sana. Ikiwa tiba inayoendelea ya kihafidhina au ya upasuaji haijatoa matokeo na hali ya mgonjwa haijaboresha, utabiri usiofaa unatolewa. Ugonjwa wa kifafa usiodhibitiwa unaweza kusababisha shida ya akili, udumavu wa kiakili, kupoteza uwezo wa kuona na kuongezeka kwa hatari ya kiharusi.
Kuzuia ukuaji wa ugonjwa
Licha ya ukweli kwamba ugonjwa huo ni wa kurithi, hatua za kinga zinazochukuliwa na mama mjamzito zitapunguza kwa kiasi kikubwa hatari ya kupata ugonjwa huo. Shughuli hizi ni pamoja na:
- Kupiga teke tabia mbaya (hasa wakati wa ujauzito).
- Kudumisha mtindo wa maisha unaofaa na wenye afya. Kutembea mara kwa mara katika hewa safi, usingizi wa afya.
- Lishe sahihi ya sehemu. Kuongezeka kwa mlo wa vyakula vyenye nyuzinyuzi nyingi. Usile vyakula vya viwandani na vya kukaanga.
- Usajili wa wakati wakati wa ujauzito na kutembelea daktari kwa wakati uliowekwa.
- Matumizi ya dawa za moja kwa moja pekeeagizo la daktari.
Weber's syndrome ni ugonjwa nadra na hatari ambao huathiri moja kwa moja ubora wa maisha ya mtu. Kuamini madaktari, uchunguzi wa wakati na kifungu cha matibabu kilichoagizwa kinaweza kubadilisha maisha kwa bora. Ni muhimu pia kutoruhusu ugonjwa kuchukua mkondo wake na kutotumia dawa bila agizo la daktari.
