Rett syndrome ni aina ya ugonjwa wa kuzorota unaoonyeshwa na uharibifu wa mfumo mkuu wa neva. Hii ni ugonjwa wa nadra wa kuamuliwa kwa vinasaba ambao hukua haswa kwa wasichana katika umri mdogo. Inaweza kuhusishwa na kikundi cha matatizo ya akili na akili, kwani ugonjwa huathiri sehemu muhimu za mwili: utendaji wa ubongo, maendeleo ya kawaida ya mfumo wa musculoskeletal, mfumo mkuu wa neva. Hivi sasa, madaktari hawawezi kutoa matibabu ya kutosha ya ugonjwa huu, kwa kuwa asili ya kutokea kwake imewekwa katika kiwango cha seli-seli.
Je, ugonjwa huu unatofautiana vipi na tawahudi inayojulikana sana? Dalili zake za tabia ni nini? Je, ugonjwa unaweza kuponywa kwa kutumia dawa? Majibu ya maswali haya na mengine mengi yanaweza kupatikana kwa kusoma makala.
Baadhi ya takwimu
Ugonjwa wa Rett ni ugonjwa wa asili ya kijeni, ambayo huenda ni ya kurithi. Ili kuchunguza kwa usahihi sababu za maendeleo ya ugonjwa huo, wanasayansi wamekuwa wakifanya utafiti kwa miaka kadhaa.uchambuzi wa eneo la kuenea kwa ugonjwa huo, shukrani ambayo iliwezekana kutambua mzunguko maalum wa matukio ya ugonjwa huo kwa watoto kutoka eneo moja la watu wachache. "Sehemu za moto" hizi zimeripotiwa nchini Norway, Hungary na Italia.
Ugonjwa ulianza kuchunguzwa kikamilifu katika kipindi cha miaka 15 tu iliyopita. Kwa sasa, hali halisi ya ugonjwa huu bado haijafunuliwa hadi mwisho. Wanasayansi kutoka duniani kote wanaendelea na utafiti juu ya suala hili, lengo kuu ambalo ni utafutaji wa alama ya kibiolojia ya ulimwengu wote. Kwa maoni yao, ni yeye ambaye baadaye ataruhusu uundaji wa mbinu mpya bora za matibabu sio tu kwa ugonjwa huu, lakini pia kwa magonjwa mengine mengi ya asili sawa ya maumbile.
Kulingana na takwimu, katika watoto elfu 10-15 ni mtoto mmoja tu wa kike aliye na utambuzi huu ndiye huzaliwa. Ugonjwa wa Rett kwa wavulana ni nadra sana na haupatani na maisha.
Historia ya kutokea kwa ugonjwa huo
Mnamo 1954, daktari wa watoto maarufu wa Austria Andreas Rett aligundua kwa mara ya kwanza dalili za ugonjwa huu. Wakati wa uchunguzi wa wasichana wawili wenye matatizo ya wazi ya wigo wa akili, daktari alizingatia ishara zisizo za kawaida za shida ya akili: kunyakua kwa mikono, kufinya na kushika vidole kwa muda mrefu, kusugua mikono kana kwamba mtoto anaosha chini ya maji. Harakati kama hizo zilirudiwa na upimaji fulani na, wakati huo huo, ziliambatana na hali ya kihemko isiyo na msimamo, kuanzia na kuzamishwa kabisa ndani yako na kuishia na milipuko kali ya mayowe. Baadaye, daktari wa watoto alianza kusomakati ya visa hivi viwili na kupata picha sawa ya kimatibabu katika historia ya visa vingine, ambayo ilimruhusu kutenganisha ugonjwa huo katika kitengo tofauti.
Kufikia 1966, mtaalamu aligundua ugonjwa huo katika wasichana 31 zaidi, na baadaye akachapisha matokeo ya utafiti wa miaka mingi katika machapisho kadhaa ya lugha ya Kijerumani. Walakini, wakati huo, ugonjwa mpya haukupata utangazaji mkubwa, miaka 20 tu baadaye ulitambuliwa kimataifa na kupokea jina "Rett syndrome" kwa heshima ya mgunduzi.
Tangu wakati huo, wanasayansi kutoka kote ulimwenguni wameanza kuchunguza kwa kina ugonjwa huo na asili yake.
Sababu kuu
Mara tu ugonjwa ulipotolewa kama ugonjwa tofauti, wataalam walianza kuweka nadharia mbali mbali za sababu za ukuaji wake. Hapo awali, ilichukuliwa kuwa ugonjwa huo ni wa maumbile, ambayo ni, mabadiliko ya jeni ni lawama kwa kila kitu. Mikengeuko ya aina hii inaelezewa na kuwepo kwa idadi kubwa ya mahusiano ya damu katika nasaba ya binadamu.
Kwa upande mwingine, upungufu wa kromosomu umependekezwa kuwa sababu kuu ya ugonjwa huo. Hapa tunazungumza juu ya uwepo wa eneo dhaifu katika mkono mfupi wa chromosome ya X. Wanasayansi wanapendekeza kuwa ni eneo hili ambalo linawajibika kwa malezi ya ugonjwa.
Utafiti uliofuata kuhusu mada hii ulithibitisha kuwa wagonjwa walio na utambuzi huu wana matatizo fulani ya kromosomu. Ikiwa sababu hii ndiyo sababu kuu ya matatizo ya akili bado haijulikani.
Kitu pekee ambacho kingeweza kuthibitishwa kwa uhakika ni umrimgonjwa. Kulingana na madaktari, matatizo ya msingi katika ubongo hutokea tangu kuzaliwa kwa mtoto, na kwa mwaka wa nne wa maisha yake, maendeleo yanaacha kabisa. Zaidi ya hayo, watoto kama hao hawawezi kukua kikamilifu katika maana ya kimwili.
Dalili za kwanza za ugonjwa wa Rett
Katika miezi ya kwanza kabisa ya maisha, mtoto mchanga anaonekana mwenye afya kabisa, kwa kawaida madaktari hawashuku ukiukaji wowote. Mzunguko wa kichwa pia uko ndani ya safu ya kawaida. Kitu pekee ambacho kinaweza kuonyesha ugonjwa huo ni uchovu kidogo wa misuli na dalili za hypotension. Mwisho ni pamoja na joto la chini, weupe wa ngozi na kutokwa na jasho kupita kiasi kwenye viganja.
Takriban miezi 4-5, dalili za kulegalega katika ukuzaji wa ujuzi fulani wa gari (kutambaa, kugeuza mgongo) huonekana. Baadaye, watoto walio na ugonjwa wa Rett hupata shida kukaa na kusimama.
Ugonjwa wa Rett: dalili za ugonjwa
Kando, ni muhimu kuzingatia dalili muhimu ambazo ugonjwa hugunduliwa nazo. Katika mazoezi ya matibabu, kuna matukio wakati, kutokana na tafsiri isiyo sahihi ya ishara za ugonjwa, uchunguzi usio sahihi ulifanywa, ambao matokeo yake ulisababisha kifo cha haraka. Je, sifa za ugonjwa wa Rett ni nini?
- Misogeo mahususi ya mikono. Kwa watoto wenye uchunguzi huu, ujuzi wa kushikilia vitu mikononi mwao hupotea hatua kwa hatua. Katika kesi hii, harakati za monotonous zinaonekana, zinazojulikana na vidole vinavyoendelea au kupiga makofikiwango cha kifua. Mtoto anaweza kujiuma mikono au kujigonga sehemu mbalimbali za mwili.
- Ukuaji wa akili. Ugonjwa huo unaonyeshwa na ulemavu wa akili na ukosefu wa shughuli za utambuzi, ambayo ni kawaida kwa watoto wachanga. Baadhi ya watoto hupata stadi za msingi za kuongea na utambuzi, lakini hatimaye huzipoteza kabisa.
- Mikrosefa ndogo kali. Kwa sababu ya kupungua kwa saizi ya ubongo, ukuaji wa kichwa husimamishwa polepole.
- Mshtuko wa moyo. Kifafa huchukuliwa kuwa alama mahususi ya ugonjwa wa Rett.
- Kukuza ugonjwa wa scoliosis. Ukiukwaji katika sehemu ya mgongo huonekana mapema au baadaye kwa watoto wote wenye uchunguzi huu. Sababu ya kupinda kwa mgongo ni dystonia ya misuli.
Hatua za ukuaji wa ugonjwa
Ukiendelea, ugonjwa hupitia hatua kuu nne, ambazo kila moja ina picha yake ya kimatibabu.
- Hatua 1. Mapungufu ya awali katika ukuaji wa mtoto huzingatiwa katika umri wa miezi minne na hadi takriban miaka miwili. Kwa wagonjwa, ukuaji wa kichwa huchelewa, udhaifu wa misuli, ulegevu na kutopendezwa na ulimwengu mzima unaotuzunguka.
- Hatua 2. Ikiwa mtoto amejifunza kutembea au kutamka baadhi ya maneno kabla ya umri wa mwaka mmoja, ujuzi huu wote kawaida hupotea kutoka mwaka mmoja hadi miwili. Katika hatua hii, ghiliba za tabia za mikono, shida za kupumua, na ukiukaji wa uratibu wa kawaida huonekana. Watoto wengine wana kifafa. Matibabu ya dalili ya ugonjwa wa Rett juu ya hilihatua bado haijakamilika.
- Hatua 3. Kipindi cha miaka mitatu hadi tisa ni thabiti. Hatua ya tatu ina sifa ya udumavu wa kiakili, matatizo ya extrapyramidal, wakati michirizi inabadilishwa na "stupor" na kufa ganzi.
- Hatua 4. Katika hatua hii ya maendeleo ya ugonjwa huo, usumbufu usioweza kurekebishwa katika kazi ya mfumo wa uhuru na mgongo kawaida huzingatiwa. Kwa umri wa miaka kumi, mzunguko wa kukamata unaweza kupungua kwa wagonjwa, lakini uwezo wa kusonga kwa kujitegemea umepotea kabisa. Katika hali hii, watoto wanaweza kukaa kwa miongo kadhaa. Licha ya upungufu mkubwa wa ukuaji wa kimwili, wagonjwa wana balehe kamili.
Dalili zote zilizo hapo juu hukuruhusu kubainisha ugonjwa wa Rett uko katika hatua gani. Dalili za ugonjwa huo zinaweza kutofautiana kulingana na kasi ya kuendelea kwa ugonjwa na baadhi ya sifa za kiumbe.
Jinsi ya kutambua ugonjwa?
Ugunduzi wa ugonjwa hubainishwa na picha ya kimatibabu inayozingatiwa. Ikiwa kuna mashaka ya ugonjwa huu, watoto kawaida hutumwa kwa uchunguzi wa vifaa. Inajumuisha kupima hali ya ubongo kwa kutumia CT, kupima shughuli zake za kibioelectrical kwa kutumia EEG na ultrasound.
Ugonjwa huu, haswa katika hatua za mwanzo za ukuaji, mara nyingi huchanganyikiwa na tawahudi. Hata hivyo, kuna idadi ya tofauti zinazotuwezesha kutofautisha patholojia hizi mbili tofauti kabisa.
Katika miezi michache ya kwanza ya maisha,watoto wenye ugonjwa wa akili tayari wana dalili za tabia za ugonjwa huo, ambayo haiwezi kusema kuhusu ugonjwa wa Rett. Na ugonjwa wa tawahudi, watoto mara nyingi huamua kudanganywa na vitu vilivyo karibu nao na kuwa na aina ya neema. Ugonjwa wa Rett kwa watoto mara nyingi huonyeshwa kwa ugumu katika harakati kutokana na matatizo ya motor na misuli. Zaidi ya hayo, inaambatana na kifafa cha muda mrefu, ukuaji wa kichwa kuchelewa, na matatizo ya kupumua. Kwa hivyo, utambuzi wa tofauti wa wakati hukuruhusu kuamua kwa usahihi aina kuu ya ugonjwa huo, na pia kuagiza matibabu sahihi na hatua za ukarabati.
Tiba ya madawa ya kulevya
matibabu ya kisasa ya ugonjwa huu kwa bahati mbaya yana mipaka. Mwelekeo muhimu wa tiba ni kupunguza udhihirisho wa dalili za ugonjwa na msamaha wa hali ya wagonjwa wadogo kwa msaada wa dawa. Ni dawa gani zinazoagizwa kwa watoto wanaopatikana na ugonjwa wa Rett? Matibabu kwa kawaida hujumuisha:
- Kuchukua dawa za kuzuia mshtuko kuzuia kifafa cha kifafa.
- Kutumia "Melatonin" kudhibiti utaratibu wa kibayolojia wa mchana/usiku.
- Matumizi ya dawa za kuboresha mzunguko wa damu na kuchangamsha ubongo.
Ikiwa mshtuko wa kifafa utajirudia mara kwa mara, ufanisi wa anticonvulsants unaweza kuwa mdogo. Kama sheria, watoto walio na ugonjwa huu wameagizwa "Carbamazepine". Chombo hiki ni cha jamii ya nguvuanticonvulsants.
Sambamba, Lamotrigine kawaida huwekwa. Chombo hiki kimeonekana hivi karibuni katika pharmacology. Inazuia kuingia kwa chumvi ya monosodiamu kwenye CNS. Wanasayansi wamepata ongezeko la maudhui ya dutu hii katika ugiligili wa ubongo kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Rett. Sababu za jambo hili bado hazijajulikana.
Tiba Asilia
Mbali na matibabu ya dawa, madaktari wanapendekeza lishe maalum. Imeundwa kibinafsi kwa kupata uzito. Lishe inapaswa kuwa na nyuzi nyingi, vitamini na vyakula vyenye kalori nyingi. Hii inahitaji kulisha mara kwa mara (karibu kila masaa matatu). Lishe hiyo huchangia kutengemaa kwa hali ya wagonjwa.
Matibabu pia yanajumuisha masaji na mazoezi maalum. Vikao hivyo vya shughuli za kimwili huchangia ukuaji wa viungo vya mtoto, huongeza kubadilika kwa sehemu mbalimbali za mwili, na pia huchochea sauti ya misuli.
Wataalamu wanabainisha kuwa muziki una athari ya manufaa kwa watoto walio na ugonjwa huu. Sio tu kwamba inatuliza, lakini pia huchochea shauku katika ulimwengu unaowazunguka.
Ugonjwa wa Rett kwa watoto leo hutibiwa katika vituo maalum vya urekebishaji. Zinapatikana katika karibu miji yote mikubwa. Hapa, wagonjwa wadogo wamezoea ulimwengu wa nje, madarasa maalum ya maendeleo hufanyika kwa ajili yao.
Utabiri
Ili kuagiza matibabu yanayohitajika, wanasayansi kutoka kote ulimwenguni wanaendelea kusoma kwa bidii ugonjwa huo. Retta. Utabiri wa wataalam katika suala hili ni chanya. Kwa sasa, seli maalum za shina zinatengenezwa, kwa msaada ambao baadaye itawezekana kuondokana na ugonjwa huu mbaya. Zaidi ya hayo, "dawa" kama hiyo tayari imejaribiwa kwa ufanisi kwenye panya wa maabara.
Katika makala haya, tulikuambia ugonjwa wa Rett ni nini. Picha za watoto walio na ugonjwa kama huo zinaweza kutazamwa katika vitabu maalum vya kumbukumbu za matibabu. Huu ni ugonjwa wa nadra sana ambao mara nyingi hugunduliwa kwa wasichana. Ikilinganishwa na ulemavu wa akili, ugonjwa huu hauonyeshi ishara za nje katika miezi michache ya kwanza ya maisha ya mtoto. Katika miezi sita, matatizo hutokea na maendeleo ya psychomotor, mtoto hupoteza ujuzi wote na huacha kabisa kukabiliana na matukio na vitu vinavyozunguka. Baada ya muda, picha ya kliniki inazidi kuwa mbaya. Kwa bahati mbaya, ugonjwa huu hauwezi kushindwa kabisa. Dawa ya kisasa hutoa madawa mbalimbali ili kupunguza dalili za ugonjwa huo. Kwa kuongeza, taratibu za physiotherapeutic (gymnastics, massage), madarasa katika vituo maalum vya ukarabati na taasisi za matibabu zina athari ya manufaa kwa afya ya mtoto.
Tunatumai kuwa maelezo yote yaliyotolewa katika makala haya kuhusu mada yatakuwa muhimu kwako. Kuwa na afya njema!
