Dalili za Potter ni kasoro kubwa katika ukuaji wa fetasi. Hebu tuanze sifa kwa ufafanuzi wa hitilafu hii.
Je, Potter Syndrome ni nini?
Ugonjwa wa Potter ni kasoro ya kuzaliwa katika ukuaji wa fetasi, ambapo figo hazipo kabisa, ambayo ni matokeo ya kupungua kwa ujazo wa kiowevu cha amnioni.
Matokeo ya oligohydramnios ni kubana kwa kijusi tumboni. Watoto pia wana mapafu ambayo hayajakua vizuri, uso wa kawaida uliokunjamana na fuvu lililobanwa, na viungo vyenye ulemavu.
Mnamo 1964, Potter alielezea kasoro ya ukuaji inayodhihirishwa na agenesis (ukosefu wa ukuaji) wa figo zote za fetasi au aplasia (kutokuwepo kwa kiungo chochote au sehemu ya mwili), pamoja na kasoro za uso. Ugonjwa huu unarejelewa katika vitabu vya matibabu na pia Potter's syndrome yenye agenesis ya figo 2, ugonjwa wa uso wa Gross's renal, dysplasia ya figo ya uso.
Ugonjwa wa Fetal Potter: sababu
Etiolojia (asili) ya dalili bado haijaeleweka kikamilifu. Katika 50% ya kesi, iligundua kuwa upungufu wa msingi unajidhihirisha kutokana na ukosefu wa maji ya amniotic (fetal fluid) katika mwanamke mjamzito. Ukandamizaji wa fetusi na uterasi husababisha maendeleo ya anomaliesfigo, uso (kubapa na kujaa), moyo, puru, sehemu za siri, mapafu (hypoplasia), miguu na mikono (clubfoot).
Ugonjwa wa Potter hutokea kwa watoto wachanga, watoto walio na umri wa miezi kadhaa, mara chache zaidi kwa watoto wakubwa zaidi ya mwaka mmoja na mara nyingi zaidi kwa wavulana. Mara kwa mara kasoro: 1 kati ya watoto 50,000 wanaozaliwa.
Mtihani wa wazazi
Dalili za Potter katika fetasi ni zipi? Figo kubwa nyeupe ni nini kinachoweza kuonekana kwenye ultrasound. Agenesi kama hiyo inaweza kurithiwa kwa kiasi kikubwa (urithi wa mzazi mwingine hauwezi kuukandamiza), i.e. haihusiani na kiasi cha maji ya amniotic. Mmoja wa wazazi anaweza kuwa na maendeleo duni au kutokuwepo kwa figo moja, ambayo inaweza kuwa haikufanyika wakati wa uchunguzi wa matibabu mapema.
Upungufu wa figo hurithiwa kwa wingi, kumaanisha kuwa kuna uwezekano wa 50% wa kijusi kuzaliwa na ugonjwa wa Potter.
Potter Syndrome ina uwezekano wa 75% wa kukua kwa mtoto ikiwa wazazi wake wana mabadiliko katika jeni ya PKHD1. Wanatokea kwa wastani katika 1 kati ya watu 50. Mabadiliko kama haya hayaleti ukuaji wa haraka wa kasoro katika mtoaji; yanaweza kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi kwa miongo kadhaa.
Hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Potter inaweza kujidhihirisha wakati wa kurithi mabadiliko kutoka kwa wazazi wote wawili. Ikiwa tu mabadiliko ya maumbile ya baba au mama yatapitishwa kwa fetusi, basi kwa uwezekano wa asilimia 50kuzaliwa na afya. 25% ya watoto hawarithi mabadiliko ya PKHD1 hata kidogo kutoka kwa wazazi wote wawili ambao wana mabadiliko hayo katika kiwango cha jeni.
Dalili za ugonjwa
Potter Syndrome katika fetasi hutambuliwa na dalili zifuatazo:
- mipasuko ya kope nyembamba sana;
- mtaro wa tabia chini ya mstari wa kope;
- ukuaji duni wa taya ya chini (micrognathia);
- pua bapa;
- umbali mkubwa usio wa kawaida kati ya viungo vilivyooanishwa (haswa macho) - hypertelorism;
- convex epicanthus ("Mkunjo wa Kimongolia") - mkunjo maalum kwenye kona ya ndani ya jicho, unaofunika kijiribu cha macho;
- masikio makubwa laini yenye umbo lisilo la kawaida.
Uwezekano wa matibabu
Wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, dalili kuu ni kushindwa kupumua kwa nguvu, ambayo hujitokeza kutoka dakika za kwanza za maisha ya kujitegemea. Uingizaji hewa wa kimitambo huchangiwa na pneumothorax (uwepo wa viputo vya hewa katika eneo la pleura ambayo huzuia harakati za mapafu).
Kwa bahati mbaya, idadi kubwa ya watoto wachanga wanaopatikana na ugonjwa wa Potter hufa saa chache baada ya kuzaliwa. Katika aina zake nyepesi zinazohusiana na njia ya utumbo (limentary) - cloaca ya urogenital (unganisho la njia ya mkundu na ya urogenital kuwa moja), kutokuwepo kwa utoboaji wa mkundu (muundo sahihi) - uingiliaji wa upasuaji hutumiwa.
Potter Syndrome Child Survivor
Mnamo 2013, habari zilionekana kwenye vyombo vya habari kuhusumtoto wa kike Abigail Butler, bintiye Mbunge wa Republican Jaime Herrer-Butler, mjumbe wa Baraza la Wawakilishi la Marekani. Mtoto aliweza kuishi na ugonjwa huu, ambao ulitatiza utendaji kazi wa kawaida wa mfumo wa upumuaji.
Katika mwezi wa 5 wa ujauzito, mwanamke aligundua kuwa msichana huyo hakutoa mkojo kwa sababu ya kutokuwepo kabisa kwa figo. Sababu ilikuwa upungufu wa maji ya amniotiki katika Jaime Herrer-Butler mjamzito. Licha ya hitimisho la madaktari ambao walitangaza kesi hii kuwa mbaya, mwanamke huyo na mumewe waliamua kuweka ujauzito. Ili kwa namna fulani kufidia kiasi kidogo cha maji ya amniotiki, mmumunyo maalum wa salini ulidungwa ndani ya uterasi wa Jaime. John Hopkins, daktari aliyeendesha tiba hii, hakuweza kuwahakikishia wenzi wa ndoa kabisa kwamba matibabu hayo yangeleta matokeo ya kuridhisha.
Lakini mnamo Julai 15, 2013, Abigail alizaliwa akiwa hai. Kwa mujibu wa kumbukumbu za mama, msichana hakupiga kelele wakati wa kuzaliwa, lakini baada ya muda alianza kulia - mapafu ya mtoto yalikuwa yakifanya kazi. Baada ya kuzaliwa, alihamishiwa mara moja kwa dialysis - mfumo ambao unabadilisha kabisa kazi za figo, kuondoa bidhaa za kimetaboliki kutoka kwa mwili. Mwaka mmoja baadaye, nafasi yake inabadilishwa na figo ya wafadhili.
Uwezekano wa kupata mtoto hai aliye na ugonjwa wa Potter na ukarabati wake uliofuata wenye mafanikio katika hali halisi ya leo bado unachukuliwa kuwa muujiza. Kwa hiyo, madaktari wanasisitiza juu ya kumaliza mimba wakati wa kuchunguza kasoro hiyo katika fetusi. Mfano wa Abigail Butler hauwezi lakini kutia moyo, lakini inapaswa kueleweka hivyohii ni kesi ya kipekee.
