Ugonjwa wa Otahara mwaka wa 2001 ulijumuishwa katika orodha ya magonjwa ambayo yana sifa ya kuongezeka kwa shughuli za kifafa, pamoja na matatizo ya kifafa katika vigezo vya electroencephalogram. Ukiukaji kama huo husababisha kuzorota kwa kasi kwa utendaji wa ubongo. Mnamo mwaka wa 2001 huo huo, nadharia ya jina moja ilipitishwa, ikionyesha kuwa katika hali nyingi, ugonjwa wa Otahara huzingatiwa na mabadiliko katika ugonjwa wa Magharibi. Kulikuwa pia na matukio wakati, katika siku zijazo, ugonjwa ulianza kuwa ugonjwa wa Lennox-Gastaut.
Maelezo
Ugonjwa wa Markand-Blume-Otahara ni hatua ya awali ya ukuzaji wa encephalopathy ya aina ya kifafa ambayo hutokea kwa watoto wachanga katika miezi ya kwanza ya maisha. Patholojia inaonyeshwa na mashambulizi ya papo hapo ambayo yanaendelea zaidi ya siku 10 za maisha ya mtoto. Katika baadhi ya kesisyndrome inaweza kujidhihirisha mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Magonjwa ya maumbile yanaweza kusababisha maendeleo ya matatizo ya kimetaboliki, ambayo hatimaye husababisha udhihirisho wa ugonjwa huo katika fomu ya papo hapo dhidi ya asili ya afya njema.
Sababu
Madaktari huwa wanaamini kuwa sababu inayowezekana zaidi ya ukuaji wa ugonjwa wa Otahara kwa watoto ni shida katika uundaji wa ubongo, kama vile porencephaly, megalencephaly ya upande mmoja, n.k. Katika baadhi ya matukio, kushindwa kwa michakato ya kimetaboliki, kama vile matatizo ya ramani, husababisha ugonjwa.
Kwa uchunguzi wa kibinafsi, Otahar alizingatia visa kumi. Matokeo yake, iliwezekana kuamua kwamba wagonjwa wawili walikuwa na cyst katika moja ya hemispheres ya ubongo, ambayo ina sifa ya porencephaly. Wagonjwa wawili zaidi walikuwa na ugonjwa wa Aicardi, pamoja na ugonjwa wa ubongo wa mchanganyiko wa subacute. Hii ilisababisha mabadiliko katika tishu za ubongo za asili ya dystrophic na, kwa sababu hiyo, kwa ukiukaji wa kazi za ubongo. Katika wagonjwa 6 waliosalia, sababu za ugonjwa wa Otahara hazikuweza kujulikana.
Utafiti mwingine uliangalia watoto 11 waliozaliwa. Mmoja wao alipata asphyxia wakati wa kuzaa, wa pili aligunduliwa na ugonjwa wa kuzaliwa, ukuaji na kuenea kwake ambayo ilitokana na shida katika kiwango cha maumbile. Mtoto mwingine alionekana kuwa na hyperglycinemia isiyo ya ketone, wakati sababu ya ugonjwa huo haikuweza kutambuliwa kwa watoto wengine. Na mtoto mmoja tu ana kifafawalikuwa sawa na ugonjwa unaopatikana kwa jamaa wa karibu.
Schlumberger pia alifanya jaribio lililohusisha watoto 8. Wote waligunduliwa na kasoro za ubongo. Wakati huo huo, watoto 6 waliugua megalencephaly ya upande mmoja, na katika kesi moja ugonjwa wa Aicardi ulizingatiwa.
Ubovu
Pendekezo lingine kuhusu sababu za ukuaji wa ugonjwa wa Otahara lilitolewa katika makala ya 1995 inayoelezea kifafa utotoni. Nakala hii ilizungumza juu ya ulemavu kama sababu kuu ya ugonjwa huo. Ulemavu ni mkengeuko wowote kutoka kwa kawaida katika ukuaji wa kimwili, kama matokeo ambayo kuna usumbufu mkubwa katika utendakazi na muundo wa ubongo.
Kwa hivyo, majeraha ya kuzaliwa au yaliyopokelewa ya ubongo au magonjwa mengine yoyote ya kiungo yanaweza kusababisha ukuaji wa ugonjwa huo kwa watoto wachanga. Chini mara nyingi kuna matukio wakati usumbufu katika michakato ya metabolic ukawa mchochezi wa ugonjwa. Kama matokeo, kwa msingi wa habari iliyokusanywa wakati wa utafiti, ilikubaliwa kwa ujumla kuwa vichochezi vya patholojia ni usumbufu katika muundo wa hemispheres ya ubongo.
Dalili
Sifa kuu za ugonjwa huo, kulingana na maelezo yaliyotolewa na Aicardi na Otahara, ni:
- Ugonjwa huu ni kawaida kwa watoto mara tu baada ya kuzaliwa au kutoka siku kumi ya umri.
- Aina za kifafa zinaweza kutofautiana, lakini kinachojulikana zaidi ni mshtuko wa msisimko wakati misuli imezidiwa. Spasms inaonekana kamamchana na usiku.
- Kupungua kwa kasi kwa kasi katika malezi ya kisaikolojia. Mara nyingi huisha kwa kifo cha mtoto katika umri mchanga.
- Kuhama kwa ugonjwa huo kwenda kwa magonjwa mengine.
- Katika idadi kubwa ya matukio, sababu ya ugonjwa huo ni ukiukaji wa ubongo.
Uchakavu unaoendelea
Ugonjwa wa Otahara unaonyeshwa na kuzorota kwa hali ya mgonjwa. Wakati huo huo, mashambulizi huwa mara kwa mara kwa muda, na maendeleo ya psychomotor hupungua kwa kiasi kikubwa. Watoto walio na utambuzi kama huo hubaki walemavu. Mishtuko ya moyo inaweza kuwa ya ulinganifu au ya kando kwa hemispheres ya ubongo. Kinyume na msingi wa ugonjwa huo, aina zingine za mshtuko zinaweza pia kuonekana, sio tu spasms za kusisimua. Muda wa kukamata ni sekunde 10, vipindi kati ya mshtuko ni takriban sekunde 10-15.
Watoto wanaougua ugonjwa wa Otahara hawafanyi kazi, mara nyingi ugonjwa huu huambatana na shinikizo la damu. Mabadiliko katika ugonjwa wa Magharibi hutokea kwa wastani miezi 2-6 baada ya kuzaliwa. Mpito huu hutokea katika kila kesi ya tatu kati ya nne. Katika siku zijazo, kuna uwezekano mkubwa wa mpito wa ugonjwa hadi ugonjwa wa Lennox-Gastaut.
Utambuzi
Njia kuu ya uchunguzi ya kugundua ugonjwa wa Otahara ni uchunguzi wa neva. Hii ni mchanganyiko wa mbinu mbalimbali zinazofanya iwezekanavyo kupata picha ya muundo, kazi na mali ya ubongo kutoka kwa mtazamo wa biochemical. Matumizi ya hayaMbinu hukuruhusu kutambua sababu za ukuaji wa ugonjwa na kuagiza matibabu sahihi.
Neuroimaging husaidia kugundua upungufu mkubwa katika ubongo, pamoja na ulemavu. Ikiwa njia hizi hutambua maadili ya kawaida, kinachojulikana uchunguzi wa kimetaboliki hufanyika. Njia hii inaonyesha kuwepo kwa usumbufu katika michakato ya kimetaboliki, ambayo inaweza pia kusababisha ugonjwa wa Otahara.
Interictal electroencephalography
Katika hatua ya awali ya maendeleo ya ugonjwa huo, electroencephalography ya interictal imeagizwa. Utafiti huu hujaribu jibu kwa muundo wa ukandamizaji wa kiwango cha juu cha amplitude. Utoaji wa paroxysmal hutenganishwa kutoka kwa kila mmoja na curve ya gorofa, muda wake ni kama sekunde 18. Mchoro wa ukandamizaji wa flash mara nyingi haulinganishwi na huwa mbaya zaidi wakati wa mapumziko. Ikiwa katika miezi 3-5 ya maisha mtoto ana mbadala ya muundo wa hypsarrhythmia, tunaweza kuzungumza juu ya mabadiliko ya ugonjwa wa Otahara kwa ugonjwa wa Magharibi. Shughuli ya mawimbi ya polepole, kwa upande wake, ndiyo sifa kuu ya ugonjwa wa Lennox-Gastaut.
Katika hali nyingine, ugonjwa wa Otahara hubadilika na kuwa aina fulani ya kifafa, ambayo ina sifa ya kuongezeka kwa shughuli za seli za ubongo katika mojawapo ya hemispheres.
Neuroimaging inahusisha MRI na CT ya kichwa. Kupitia masomo haya, inawezekana kuibua mabadiliko yote katika muundo. Picha ya watoto walio na ugonjwa wa Otahara imewasilishwa hapa chini.
Matibabu
Ufanisi wa tiba yoyote katika kesi ya ugonjwa huu, kwa bahati mbaya, ni mdogo sana. Kama sheria, msingi wa tiba ni dawa za antiepileptic, kama vile Phenobarbital, pia inajulikana kama Luminal. Dawa hii hupunguza idadi ya mshtuko wa moyo, lakini haiwezi kuzuia uundaji uliocheleweshwa wa kipengele cha psychomotor.
Homoni za adrenokotikotropiki na wapinzani wa kalsiamu pia hazikutoa mienendo chanya katika hali ya wagonjwa walio na ugonjwa wa Otahara. Mnamo 2001, uchunguzi ulifanyika, wakati ambapo iliwezekana kutambua mwelekeo mzuri katika tiba ya vitamini B6. Pia, matokeo ya matibabu yalitoa dawa "Zonisamide".
Ukiwa na hemimegalencephaly na cortical dysplasia, unapaswa kutumia usaidizi wa madaktari wa upasuaji wa neva. Kuna itifaki ya kimataifa ya matibabu ya ugonjwa wa Otahara, ambayo ni pamoja na Vigabatrin, Sinakten, pamoja na kuanzishwa kwa immunoglobulins.
Utabiri
Leo, kwa bahati mbaya, hakuna matibabu madhubuti ya ugonjwa huu. Zaidi ya nusu ya wagonjwa walio na utambuzi huu hufa katika mwezi wa kwanza wa maisha. Wale ambao waliweza kuishi wanakabiliwa na maendeleo duni ya kisaikolojia na ya neva. Kuna matukio ambayo hata haiwezekani kukomesha kifafa cha kifafa.
Katika baadhi ya matukio, ugonjwa hupita na kuwa magonjwa mengine. Wakati huo huo, ukuaji wa psychomotor hurekebisha, hata hivyo, ubashiri bado haufai.
Tuliangalia sababu kuu za ugonjwa wa Otahara.
