Njia ya utambuzi wa kijeni kabla ya kupandikizwa hutumika kutathmini hali ya afya ya kiinitete kilichopatikana kwa urutubishaji wa ndani kabla ya kupandikizwa kwenye patiti la uterasi. Njia hiyo inaruhusu sio tu kuchagua mtoto mwenye afya ya baadaye, lakini pia kuongeza nafasi ya ujauzito. Mbinu hii inatumika sana katika kliniki zote za ulimwengu zinazohusika na urutubishaji katika vitro.
Dhana za jumla
Ugunduzi wa vinasaba wa kupandikizwa kabla ya kupandikizwa hukuruhusu kufanya uchunguzi wa kina na kutojumuisha kuwepo kwa hitilafu za kromosomu kwa ujumla au mkengeuko wowote mahususi. Hivi majuzi, sambamba na kasoro za mapema, jeni zinachunguzwa ambazo zinaweza kuchochea mwanzo wa uvimbe katika utu uzima (ovari, matumbo, matiti).
Katika kesi ya carrier wa magonjwa ya genomic upande wa mama, biopsy ya miili kadhaa ya polar ya yai hufanyika hata kabla ya mbolea. Mbinu zilizoelezwa ni mbadala wa utambuzi wa mapema kabla ya kuzaa, ambayo inakuwezesha kuonya dhidi ya utoaji mimba ikiwa fetusi ghafla ina patholojia za maumbile.
Ugunduzi wa vinasaba kabla ya kupandikizwa hukuruhusu kubainisha jinsia ya mtoto ujao ambaye tayari yuko katika mchakato wa kuchunguzwa. Hii inatumika kuzuia ukuzaji wa hitilafu zinazohusiana na jinsia.
Jinsi magonjwa ya kijeni yanavyorithiwa
Tofautisha kati ya magonjwa ya kurithi ambayo yametokea kulingana na aina kuu, recessive na x-zilizounganishwa.
| Aina ya urithi | Vipengele | Hatari ya kupata mtoto mgonjwa |
| Mkuu | Mmoja wa washirika ana jeni moja yenye kasoro inayotawala katika jozi zao | 50% hurithi jeni |
| Kulegea | Wenzi wote wawili wana jini mbovu sawa lakini wana jozi ya kawaida | 50% kuwa mtoa huduma, 25% hupata ugonjwa |
| X-zilizounganishwa | Wanawake wanalindwa dhidi ya ugonjwa kwa seti yao ya kromosomu na ni wabebaji wa kipekee. Wanaume wana sifa ya ukuzaji wa hali isiyo ya kawaida | mwanaume ana nafasi ya 50% ya kurithi jeni na ugonjwa, mwanamke ana nafasi ya kuwa carrier kama mama yake - 50% |
Nani anachunguzwa?
Ugunduzi wa kijeni kabla ya kupandikizwa (PGD) hufanywa katika hali zifuatazo:
- Kuwepo kwa moja au zote mbili za magonjwa ya kurithi au mabadiliko katika karyotype. Mara nyingi washirika wenyewekujua kuhusu matatizo yao, mara chache sana wao hugundua wakati wa mchakato wa uchunguzi.
- Mimba kuharibika mara kwa mara. Shida ya hili si hitilafu kwa upande wa wazazi (wanaweza wasiwe kabisa), lakini mabadiliko ya maumbile ya fetasi ambayo husababisha kuharibika kwa mimba.
- Umri wa watu wanaopitia mpango wa IVF ni zaidi ya miaka 38.
- Historia ya zaidi ya majaribio 3 ya IVF yaliyofeli.
- Ugumba wa kiume.
- Kujumuishwa kwa ICSI (sindano ya mbegu ya intracytoplasmic) katika mpango wa utungisho. Mchakato umejaa maendeleo ya upungufu wa kijeni katika kiinitete.
- Historia ya hydatidiform mole.
Vipengele vya PGD
Utafiti katika uwanja wa utambuzi wa vinasaba kabla ya kupandikizwa unapendekeza kuwa mbinu hiyo ina haki ya kuwepo, inasaidia kutambua na kuzuia kasoro za kromosomu, hata hivyo, inahitaji uboreshaji zaidi.
Vipengele vya PGD ni kama ifuatavyo:
- Kiwango cha kuharibika kwa mimba kwa uchunguzi ni cha chini kuliko bila kuchunguzwa;
- kwa sasa hakuna ushahidi unaoongeza uwezekano wa kupata ujauzito;
- kuna uwezekano wa matokeo ya uwongo: kiinitete ni afya, lakini matokeo yanaonyesha kupotoka, kiinitete ni mgonjwa, lakini utafiti unasema vinginevyo (5-10% ya kesi).
Utambuzi wa vinasaba kabla ya kupandikizwa (uchunguzi wa blastomere)
Baada ya makubaliano ya urutubishaji katika mfumo wa uzazi, mtaalamu wa uzazi anatathmini hitajiPGD kwa wanandoa. Ikiwa imeonyeshwa, washirika wanaweza kukubaliana au kukataa utaratibu. Kisha, hati inatiwa saini kuthibitisha ruhusa ya kufanya utafiti.
Siku ya tatu baada ya kurutubishwa kwa kiinitete, mtaalamu wa chembe za urithi huchukua mojawapo ya seli za blastomere zilizoundwa kwa uchunguzi. Inaaminika kuwa hii haina madhara kwa fetasi, kwani seli zote zinaweza kubadilishana.
Mtaalamu hufanya utafiti katika mojawapo ya maeneo yaliyochaguliwa hapo awali: kuchunguza muundo wa seli chini ya darubini maalum ya fluorescent, kupima DNA kwa kutumia njia ya mmenyuko wa mnyororo wa polymerase ili kubaini kuwepo kwa mutation.
Kulingana na matokeo, viinitete vilivyo na kasoro hazitatumika katika mchakato wa kupandikizwa. Imechaguliwa kwa afya na ubora wa juu. Kisha moja au zaidi kati yao huhamishiwa kwenye uterasi ya mama.
Wakati biopsy ya mwili wa polar inatokea, seti ya kromosomu ya mama inachunguzwa. Inafanywa katika tukio ambalo uwepo wa ugonjwa wa ugonjwa wa maumbile umefunuliwa pamoja na mstari wa kike. Utaratibu hukuruhusu kuamua ikiwa yai ni ya afya, ambayo itatumika kwa mbolea, bila kukiuka muundo wake. Ikiwa hakuna ukiukwaji wowote unaogunduliwa, basi inaweza kutumika kwa ajili ya kurutubisha na kuhamishiwa kwenye patiti ya uterasi.
Kuna matukio wakati miili ya polar inakaguliwa, na kisha blastomers. Hii inakuwezesha kupata matokeo ya kuaminika zaidi. Mpango kulingana na ambayo uchunguzi utafanywa huchaguliwa na mtaalamumtaalamu wa vinasaba.
Njia zilizotumika
Upungufu wa nambari na wa kimuundo wa kromosomu hubainishwa na mbinu ya mseto wa fluorescent. Njia hii inakuwezesha kutaja mlolongo wa DNA wa seli. Vichunguzi maalum vya DNA vinatumika, ambavyo katika muundo wao ni tovuti za ziada za maeneo ya DNA ya blastomere.
Kichunguzi kina nyukleotidi na fluorophore (molekuli yenye uwezo wa fluorescence). Baada ya mwingiliano wa DNA inayolengwa na uchunguzi wa DNA, maeneo yenye mwanga hutengenezwa, ambayo hutazamwa kwa hadubini ya fluorescent.
Pia tumia mbinu ya PCR (polymerase chain reaction). Inajumuisha kunakili sehemu ya DNA kwa kutumia vimeng'enya chini ya hali fulani za maabara.
Uchunguzi wa aneuploidy
Hii ni mojawapo ya mbinu za utambuzi wa vinasaba kabla ya kupandikizwa, ambayo huruhusu kutambua kuwepo kwa makosa ya kromosomu ya nambari (tambua kromosomu za ziada au zinazokosekana).
Nyenzo za urithi zina kromosomu 46, nusu yake hutolewa na baba na nusu nyingine na mama. Ikiwa kiinitete hupokea chromosome ya ziada, inaitwa trisomy, na kupoteza kwa yoyote inaitwa monosomy. Kasoro hizi zinaweza kusababisha:
- ukosefu wa upandikizaji wa kiinitete;
- kuharibika kwa mimba;
- pathologies za urithi (Down syndrome, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndrome).
Ugumba wa kiume na umri wa wanandoani sababu za mara kwa mara katika ukuzaji wa hitilafu kama hizo.
PGD ya magonjwa ya monogenic
Ugunduzi wa kinasaba wa viinitete kabla ya kupandikizwa ili kubaini kuwepo kwa magonjwa ya monojeni hufanywa katika familia ambapo kuwepo kwa matatizo ya urithi kumeanzishwa. Ikiwa wanandoa tayari wana mtoto mwenye ugonjwa wa homogeneous, basi nafasi ya kuzaa mtoto mwingine mgonjwa huongezeka mara kadhaa.
Sababu ni ukiukaji wa mfuatano wa kromosomu katika sehemu fulani ya DNA. Magonjwa haya ni pamoja na:
- cystic fibrosis;
- ugonjwa wa adrenogenital;
- phenylketonuria;
- hemophilia;
- sickle cell anemia;
- Ugonjwa wa Wernig-Hoffman.
Faida na hatari za mbinu
Ugunduzi wa vinasaba wa kupandikizwa kabla ya kupandikizwa, ambao huchukuliwa kuwa wa utata, una manufaa fulani katika nyanja ya uchunguzi wa kabla ya kuzaa:
- viinitete vya ubora wa juu tu na vyenye afya huhamishwa hadi kwenye uterasi;
- hupunguza hatari ya kupata mtoto mwenye matatizo ya kimaumbile;
- punguza nusu ya hatari ya kuharibika kwa mimba;
- kupunguza nusu ya hatari ya kupata mimba nyingi;
- 10% nafasi zaidi ya kupandikizwa kwa kiinitete;
- 20% huongeza uwezekano wa kuzaliwa kwa mtoto kwa mafanikio.
Hatari ya kuharibika bila kukusudia kwa kiinitete wakati wa PGD ni 1%. Uwezekano wa matokeo yenye makosa ni 1:10, kwa kuongeza, uwezekano wa 3% kwamba kiinitete kilicho na hitilafu yoyote itahukumiwa kuwa yenye afya.
Uwezekano kuwa kiinitete chenye afya kitakuwa nachokupotoka - 1:10. 1:5 kuna uwezekano kwamba uhamishaji wa viinitete kwenye eneo la uterasi utaghairiwa kwa sababu ya hitilafu zilizopatikana katika kila mojawapo.
Mapingamizi
Ugunduzi wa kijeni kabla ya kupandikizwa (PGD), ambayo matokeo yake kwa kiinitete hayajatambuliwa waziwazi, ina idadi ya vikwazo vya kufanya:
- mgawanyiko wa kiinitete zaidi ya 30% (uundaji wa vipande hadi 25% huzingatiwa kama kawaida);
- uwepo wa blastomere zenye nyuklia nyingi kwenye kiinitete;
- kiinitete kina chini ya blastomere 6 katika siku ya tatu ya ukuaji wake.
Usalama wa njia
Utambuzi hufanywa katika hatua ya awali ya kuunda kiumbe cha baadaye, wakati seli zake zote ni nyingi, yaani, kiumbe chenye afya kamili kinaweza kuunda kutoka kwa kila kiumbe.
Hatua zote zinazoendelea za PGD hazisababishi muda kwa kiinitete, fetasi na mtoto ambaye hajazaliwa. Baada ya sampuli ya utafiti kupokelewa, huandaliwa kwa njia maalum. Seli huwekwa kwenye slaidi ya glasi, ambayo juu yake imewekwa, au katika suluhisho la bafa.
Gharama ya utaratibu
Ugunduzi wa maumbile ya kupandikizwa kabla ya kupandikiza, gharama ambayo inatofautiana kutoka rubles 50 hadi 120,000, kwa mtazamo wa kwanza, inaonekana kama udanganyifu wa gharama kubwa. Hata hivyo, afya na matibabu ya mtoto aliye na patholojia zilizobainishwa vinasaba yatagharimu zaidi.
Utaratibu unatoa faida zote dhidi ya wanawake ambao waliweza kupata mtoto kwa njia ya kawaida.njia, kwa kuwa njia hiyo ya uchunguzi haipatikani kwao. Utambuzi wa maumbile ya kabla ya kupandikizwa, bei ambayo ni kidogo ikilinganishwa na utungishaji wa ndani wa vitro yenyewe, hutumika tu kama nyongeza ya programu ya jumla ambayo inaruhusu sio tu kuvumilia na kuzaa, lakini pia kulea mtoto mwenye afya.
