Miongoni mwa maonyesho mbalimbali ya kifafa cha utotoni, ugonjwa wa Dravet unachukua nafasi maalum na labda ni ugonjwa mbaya zaidi na unaotishia maisha kwa mtoto. Ugonjwa huu unajidhihirisha tayari katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto na mara nyingi husababisha ukiukwaji mkubwa wa maendeleo yake ya kisaikolojia, na katika hali nyingine hadi kifo. Tutazungumzia kuhusu ugonjwa huu adimu, dalili zake kuu na mbinu za matibabu baadaye katika makala.
Ni katika hali gani inasemekana kuwa na ugonjwa wa Dravet?
Ugonjwa wa Drave sio kawaida - imebainika kuwa mtu 1 kwa kila watoto wachanga elfu 40 huathiriwa na ugonjwa huu (zaidi ya hayo, wavulana hufanya karibu 66% ya idadi ya kesi). Lakini hii, kwa njia, inaongoza kwa ukweli kwamba madaktari wakati mwingine ni vigumu kuanzisha utambuzi sahihi na, hivyo, wakati wa thamani hupotea. Na ugonjwa unaoitwa bila tiba ya matengenezo, hali ya mtoto,huelekea kuwa mbaya kadiri umri.
madawa ya kulevya, unaweza kushuku ugonjwa wa Dravet.
Watoto mara nyingi hupata mashambulizi mengi siku nzima, na hali hii hudumu kwa takriban wiki moja. Baada ya hapo, kuna utulivu kwa wiki kadhaa, na kila kitu kinajirudia tena.
Hali ya kifafa katika ugonjwa wa Dravet ni ya kawaida sana. Inaweza kuambatana na degedege au kutokuwa na degedege, kwa namna ya usumbufu wa fahamu wa nguvu tofauti na myoclonus ya sehemu (misuli ya haraka).
Dravet Syndrome: Sababu
Chanzo kikuu cha ugonjwa ulioelezewa, watafiti huita mwelekeo wa kijeni, yaani, kuwepo kwa mabadiliko ya chaneli ya sodiamu katika jeni za mgonjwa.
Sababu za kuchochea kwa mwanzo wa maendeleo ya hali iliyoelezwa kwa watoto wachanga mara nyingi ni ongezeko la joto la mwili wakati wa ugonjwa wowote, kuoga moto, overheating. Inaweza pia kuwa uchovu mkali au kusisimua kwa mwanga (taa zinazowaka, kutoka giza hadi mwanga mkali, nk). Ikumbukwe kwamba haya yote na katika miaka inayofuata ya maisha ya mgonjwa yatakuwa hatari kwake, na kusababisha mshtuko wa nguvu tofauti.
Drave Syndrome: dalili
Kwa kuuudhihirisho wa ugonjwa wa Dravet unaweza kuhusishwa na mshtuko wa kifafa wa kawaida na wa jumla. Mshtuko wa moyo hutofautiana kwa kuwa eneo la msisimko ambalo husababisha kutokea kwao liko katika sehemu moja tu ya ubongo. Katika kesi ya ukuzaji wa shughuli za kiafya za neurons katika hemispheres zote mbili, tunazungumza juu ya mshtuko wa jumla.
Degedege katika ugonjwa wa Dravet mara nyingi huwa na hali nyingi. Mtoto kwa mwaka anaweza kupatwa na clonic (pamoja na mabadiliko ya sauti ya misuli), tonic (ambayo ni mshtuko wa muda mrefu wa misuli) na degedege la jumla la myoclonic.
Mara nyingi kuna kifafa kwa njia ya kutokuwepo kwa kawaida - hali ambayo ufahamu wa mtoto haujibu kwa sehemu au kabisa kwa mazingira. Mtoto anaweza kwa wakati huu kufa ganzi, akitazama sehemu moja, kujipinda, kuanguka ghafla, au kuangusha tu alichokuwa ameshika.
Mara nyingi, mashambulizi yaliyoorodheshwa hutokea wakati wa kuamka, na vile vile wakati wa kuamka (wakati wa kulala, yalirekodiwa tu katika 3% ya wagonjwa walio na uchunguzi huu).
Dalili za kimatibabu za ugonjwa wa Dravet hukuaje?
Kama sheria, ugonjwa wa Dravet hutofautiana kwa kuwa dalili zilizotajwa huonekana katika mlolongo fulani. Madaktari hutofautisha vipindi vitatu kuu vya ugonjwa.
- Kipindi kidogo, chenye udhihirisho wa mishtuko ya kloniki (mikazo ya haraka ya misuli, kufuatia moja baada ya nyingine, baada ya muda mfupi). Kama hali ya kuchochea, kama sheria, ongezeko la joto ndanimtoto, lakini katika siku zijazo zinaweza kutokea tayari na bila kutegemea yeye.
- Kuongezeka kwa uchokozi - kwa kuonekana kwa degedege nyingi za myoclonic. Mara nyingi huwa na homa (yaani, kulingana na kupanda kwa joto) katika asili na kuenea kwenye shina na viungo. Kifafa cha myoclonic huambatana na mshtuko wa moyo usio wa kawaida na mshtuko tata wa kifafa.
- Kipindi tuli ambapo mishtuko ya moyo hupungua na mtoto hubakia kuharibika vibaya kiakili na kiakili.
Dalili kuu za kifafa kali cha myoclonic utotoni
Kama tulivyosema, kutokana na ukweli kwamba ugonjwa wa Dravet ni ugonjwa adimu, mara nyingi wataalam wanaona ugumu wa kuugundua. Kwa hiyo, ni muhimu kwa wazazi kutoa taarifa sahihi kuhusu maendeleo ya hali ya pathological ya mtoto wao. Dalili iliyotajwa inaweza kushukiwa ikiwa dalili zifuatazo zipo:
- ugonjwa hujitokeza kabla ya umri wa mwaka mmoja;
- mishtuko ya moyo ni ya aina nyingi (yaani, udhihirisho wake ni tofauti);
- mshtuko wa moyo haukomi kwa kutumia dawa za kawaida za anticonvuls;
- tukio la kifafa huambatana na ongezeko la joto la mwili wa mtoto;
- mtoto ana ucheleweshaji unaoonekana wa ukuaji (ishara hii inaweza kuonyeshwa kwa viwango tofauti);
- madhihirisho ya ataksia (kutokuwa na mpangilio wa harakati) yanaonyeshwa;
- Usomaji wa MRI hauthibitishi uwepo wa ugonjwa (haswa mwanzoni mwa ugonjwa);
- kwenye EEG - kupunguza kasi ya mdundo wa usuli na usumbufu mwingi,inawakilishwa na miiba na bembea za polepole.
Mbali na dalili hizi, watoto walio na ugonjwa wa Dravet kwa kawaida huwa na sifa ya kuwepo kwa shughuli nyingi na upungufu wa tahadhari.
Ubashiri wa ukuzaji wa ugonjwa wa Dravet
Ubashiri wa kifafa kikali cha myoclonic kwa ujumla ni mbaya. Wagonjwa wote wanaopatikana na ugonjwa wa Dravet wana upungufu wa akili, na katika nusu ya kesi ni kali. Baada ya umri wa miaka minne, wagonjwa hupata kuzorota kwa kasi, na maendeleo ya matatizo ya kitabia, ikiwa ni pamoja na psychosis.
Kwa bahati mbaya, matokeo mabaya katika ugonjwa ulioelezewa pia ni ya juu sana - hadi 18%, na sababu zake mara nyingi ni ajali wakati wa kifafa au hali ya kifafa.
Ili kupunguza hatari ya madhara makubwa wakati wa kifafa kwa mtoto, wazazi wanapaswa kuelewa vizuri jinsi huduma ya kwanza inavyotolewa kwa kifafa.
Jinsi ya kutoa huduma ya kwanza kwa degedege linalosababishwa na homa?
Ikiwa mtoto ana kifafa kutokana na homa (ambayo, kama unavyokumbuka, ni mojawapo ya dalili kuu za ugonjwa huu), fuata sheria hizi:
- mlaza mtoto juu ya uso tambarare;
- toa hewa safi;
- safisha kinywa cha kamasi cha mtoto;
- geuza kichwa cha mtoto kando;
- chukua hatua za antipyretic.
Ikiwa mtoto ana homa kali, yaani, paji la uso lina joto, na usoreddened, basi misaada ya kwanza kwa degedege inapaswa kulenga kupunguza joto (baridi mvua compress juu ya paji la uso, baridi kwa makwapa na katika eneo groin, kusugua mwili kwa maji na siki katika uwiano 1: 1, antipyretics).
Ikiwa mtoto ana ngozi iliyopauka, midomo na misumari yenye rangi ya samawati, baridi, miguu na mikono yenye ubaridi, basi kusugua na kubana kwa baridi kusifanyike. Mtoto anapaswa kupatiwa joto, apewe dawa za kuzuia uchochezi, pamoja na vidonge vya No-shpa au Papaverine kwa kiwango cha 1 mg kwa kilo 1 ya uzito ili kupanua mishipa ya damu.
Msaada wa kifafa kwa muda mrefu
Ikitokea mtu kupata kifafa kwa muda mrefu pamoja na clonic ya jumla na degedege kwa mtoto, unapaswa:
- lala juu ya uso tambarare;
- weka kitu laini chini ya kichwa ili mtoto asipige;
- toa hewa safi;
- safisha mdomo na koo kwenye kamasi;
- geuza kichwa chako upande;
- funga kitambaa chochote kwenye fundo na ukitie kati ya meno ili kuzuia kuuma kwa ulimi na midomo, kwa kuwa mtoto wa mwaka anaweza kuvunja meno yake kwa vitu vigumu zaidi (kijiko, fimbo);
- futa povu mdomoni kwa taulo;
- hakikisha kwamba wakati wa mashambulizi mtoto hapigi kitu.
Ikiwa degedege itachukua fomu ya hali, unapaswa kupiga simu ambulensi.
Kanuni za kimsingi za matibabu ya watoto walio na ugonjwa wa Dravet
Matibabumtoto mgonjwa aliye na ugonjwa ulioelezewa hupunguzwa hadi kupungua kwa mshtuko na kuzuia ukuaji wa hali yake.
Ugonjwa wa Dravet unapogunduliwa, matibabu hayajumuishi matumizi ya dawa zinazojulikana za kuzuia kifafa: Carbamazepine, Finlepsin, Phenytoin na Lamotrigine, kwani huzidisha hali ya mgonjwa, na hivyo kuzidisha aina zilizopo za kifafa.
Mbali na tiba ya lazima ya dawa, ni muhimu kukumbuka kuhusu kuzuia homa, kwani hali hii ni hatari sana kwa mgonjwa. Ili kuepuka kuchochea mashambulizi kwa kuwasha mwanga, anapendekezwa kuvaa miwani yenye lenzi za bluu au glasi moja iliyozibwa.
Tiba ya madawa ya kulevya kwa ugonjwa wa Dravet
Ugunduzi unapothibitishwa, matibabu ya awali huanza kwa kutumia Topiramate. Imewekwa kwa kipimo cha 12.5 mg / siku, hatua kwa hatua kuongeza hadi 3-10 mg / kg / siku. (Dawa inachukuliwa mara mbili kwa siku). Tiba hii ni nzuri sana katika hali ambapo kifafa cha utotoni kinachoelezewa hudhihirishwa na mshtuko wa jumla wa kifafa na paroxysms pamoja na mabadiliko ya degedege kutoka upande mmoja wa mwili hadi mwingine (hemiconvulsions).
Dawa zifuatazo za matibabu ya monotherapy ni derivatives ya asidi ya valproic (syrup "Konvuleks", "Konvulsofin", n.k.) - hufaa sana kwa kutokuwepo kwa kawaida na myoclonus, pamoja na asidi ya barbituric ("Phenobarbital"), inayotumiwa kwa degedege za jumla, zenye mwelekeo wa hali. Kwa njia, katika kesi hii, juuufanisi wa bromidi.
Ikihitajika, tumia mchanganyiko wa dawa. Ufanisi zaidi kati yao ni mchanganyiko wa valproate na Topiramate.
