Kila seli ya mwili wa kiumbe hai wa yukariyoti ina mnyororo wa polima wa DNA ndani ya kiini, ambayo ndiyo "programu" kuu ya maisha. DNA ya Binadamu ni nyenzo ya maumbile ambayo kumbukumbu zote za mababu, magonjwa ambayo mtu binafsi hupangwa, na talanta zote za mtu binafsi zimeandikwa. Seti ya jeni 23 zilizooanishwa ndio msingi wa vifaa vya urithi vya binadamu
Ili kuelewa umuhimu wa DNA, unahitaji kujua muundo na utendaji wake. DNA sio tu msimbo, ni template kuu ambayo seli hujenga protini kutoka kwa amino asidi na huandaa seli mpya ambazo zitachukua nafasi yake baada ya muda. Hivi ndivyo maisha ya kiumbe hiki yanavyohakikishwa.
Jenetiki za binadamu. Masharti ya kimsingi
Kromosomu, au nyuzi za kromatidi, ndizo kitovu cha kiini na hutoa uhai kwa seli moja na kiumbe kizima. Chromosomes huundwa na jeni. Jeni ni kitengo ambacho hubeba kumbukumbu ya kibiolojia ya mababu. Seti ya jeni za binadamu inaitwa jenomu.
Kifaa chenye urithi kinajumuisha kiini, naDNA iliyomo. DNA haiwezi kuwepo bila wasaidizi - mjumbe RNA na usafiri - tRNA. Hebu tuzungumze kuhusu RNA baadaye. Sasa hebu tueleze DNA ni nini.
polima ya DNA inapatikana katika kromosomu. Minyororo miwili inayofungamana imeunganishwa kulingana na kanuni ya ukamilishano.
DNA - deoxyribonucleic acid - ni molekuli ya polima inayojumuisha viambajengo vya nyukleotidi. Msimbo wa DNA ni mfuatano maalum wa nyukleotidi 4 zinazotolewa kwa mtu fulani: adenine, thymine, guanini na cytosine.
Kromosomu ni nini? Kromosomu ni kitengo kikubwa cha upangaji wa nyenzo za urithi katika seli. Ina jeni elfu kadhaa "zilizojaa" katika miundo fulani. Kila kromosomu ina centromere na telomere mbili.
Mfuatano wa nyukleotidi katika kromosomu husimba maelezo kuhusu muundo wa protini za mwili. Na wakati ishara inapokuja kwamba mwili unahitaji protini mpya, DNA hugawanyika, kunakili, na kujikusanya kwa mpangilio unaofaa.
Sifa za kifaa chenye urithi
Seti yetu ya kromosomu ina sifa kadhaa za kimsingi. Wanasayansi waliweza kuchunguza nini, jeni hubeba mali gani? Sifa 3 kuu za jeni za binadamu zinajulikana.
- Kujihifadhi.
- Kujichezea.
- Kubadilika.
Neno "jeni" lilianzishwa katika sayansi na W. Johansen mnamo 1909. Je, kitengo hiki cha urithi hufanya kazi gani?
- Gene hupitisha taarifa kwa vizazi vijavyo.
- Hutoa muunganisho wa maelezo.
Kifaa cha kijeni cha seli ya mwanadamu kimeundwa na asili kwa njia ya busara na ngumu sana. Vitengo vidogo vya vifaa vya urithi - jeni - huunda nyuzi za chromatin kubwa na zilizounganishwa. Nyuzi mbili kama hizo zimeunganishwa kutokana na protini maalum na centromere.
Je, muda wa maisha unasimbwa vipi katika DNA?
Uzee unaonekana kihalisi kwa darubini, na kuzorota kunaweza kubainishwa na hali ya telomere za kromosomu.
Nyezi za kromosomu, zinazojumuisha mfuatano wa jeni, hufupishwa taratibu baada ya kila mgawanyiko. Kadiri telomere zinavyokuwa ndogo baada ya mgawanyiko wa seli unaorudiwa, ndivyo nyenzo muhimu zaidi hutumiwa. Na, kwa hiyo, uzee na kifo cha mwili vinakaribia.
seti za diploidi na haploidi za kromosomu
Katika seli za baadhi ya viumbe kuna seti ya haploidi ya kromosomu, katika nyingine ni diploidi. Tofauti ni nini? Katika wanyama hao wanaozalisha ngono, kuna seti mbili za chromosomes katika kiini - diploid. Mtu huwa na seti ya diplodi kila wakati.
Viumbe hai wengine wote, ambao hawajaendelea sana wana seti moja katika seli zao - yaani, ni haploidi.
vitendaji vya DNA
Utaratibu mzima wa kiini cha seli hufanya kazi katika "modi" moja, bila kuruhusu hitilafu, ili seli iweze kufanya kazi zake kwa ufanisi.
Seli inapohitaji kuunda protini mpya, muundoambayo imesimbwa kwa njia fiche katika DNA, "kiwanda" cha protini kinahitaji kunakili habari hii na kuisoma. Hii inahitaji tRNA na mRNA.
Jukumu lingine muhimu la kifaa cha urithi ni kuhifadhi kanuni zake, kuhamisha taarifa zote zinazopatikana kuhusu ukuaji wa vizazi vilivyopita kwa watoto waliozaliwa.
Maelezo ya jumla kuhusu DNA ya binadamu
Msururu wa asidi ya deoxyribonucleic ni nini? Kamba ya DNA ni mara mbili. Imejaa ndani ya kromosomu ili taarifa hii yote iingie kwenye kiini, ambacho hakizidi kipenyo cha 510-4. Ingawa urefu wa jumla wa msururu wa DNA ya binadamu uliofunuliwa ni karibu m 2.
Mtu ana seti "ya kawaida" ya jozi 23 za kromosomu katika seli - jozi moja kutoka kwa mama, nyingine kutoka kwa baba; na kromosomu 2 za ngono - XX au XY.
Kwa mara ya kwanza, J. Watson na F. Crick waligundua muundo wa pande tatu wa DNA ya helikali. Kwa njia, J. Watson alikuwa mtu wa kwanza ambaye msimbo wake wa DNA ulibainishwa na kuchapishwa katika jarida.
Msururu wa polinukleotidi huundwa kutokana na mmenyuko changamano wa mgandamizo wa asidi nucleic - purines na pyrimidines. Asidi kama hizo daima huwa na kemikali 3 - pentose, msingi fulani wa nitrojeni na chembe ya asidi ya fosforasi.
Madhara ya mabadiliko ya kromosomu
Kifaa cha kijeni si tu "ghala" ya nyenzo ya taarifa muhimu, bali pia ni dutu hai kabisa. Chromosome huzunguka kwenye kiini, na kugawanyika inapohitajika.
Muundo wa kromosomu husalia sawa baada ya kila mgawanyiko. Kamakulikuwa na angalau kosa moja, mwili ungekuwa tayari umeanza kufanya kazi vibaya. DNA inafafanua nini? Inaficha mali ya kibiolojia ya karyotype - sifa za sura na rangi ya somo, maalum ya shirika lake la ndani na nje. Viungo vyote hufanya kazi kulingana na mpango huo, ambao umeandikwa katika mlolongo wa polynucleotide wa kila seli zake. Inaweza kuzingatiwa kuwa DNA pia ina "mpango wa kazi" wa seli ya somatic.
Ndiyo maana mabadiliko yoyote katika kromosomu ya mtoto mchanga wakati mwingine husababisha hitilafu, au mbaya zaidi, ulemavu.
Jukumu la RNA
Asidi ya Ribonucleic, au RNA, pia ni nyukleotidi inayoweza kupenya kwenye kiini, "kusoma" maelezo ya DNA na kunakili kipande kinachohitajika kwa usanisi wa protini. Messenger RNA husoma kwa njia fulani maelezo kuhusu muundo wa protini unaohitajika, na hutoka kwenye kiini kimya kimya.
Kisha, kwa msingi wake, nyukleotidi zinazopatikana katika mwili zikiwa tayari huchaguliwa kulingana na kanuni ya ukamilishano - "huletwa" kwenye tovuti ya mkusanyiko wa tRNA - na protini mpya huundwa. RNA na DNA hufanya kazi pamoja. Wala hawawezi kuwepo bila nyingine.