Marfan's syndrome ni ugonjwa wa kijeni ambapo mabadiliko ya kiafya huathiri kiunganishi. Kwa sababu ya hili, mgonjwa hupata matatizo katika muundo wa mifupa na kazi ya moyo, na maono huharibika. Ugonjwa huu ni sawa kwa wanaume na wanawake. Patholojia inazingatiwa katika kesi 1 kwa watoto wachanga 10,000. Katika siku zijazo, mabadiliko maumivu huendelea na, bila matibabu, hupunguza sana muda wa kuishi wa mgonjwa.
Sababu za ugonjwa
Chanzo kikuu cha ugonjwa wa Marfan ni mabadiliko ya kuzaliwa katika jeni ya FBN1. Inadhibiti uzalishaji wa protini ya fibrillin mwilini. Dutu hii huifanya kiunganishi kuwa nyororo na imara.
Katika mwili wa wagonjwa, protini hii huzalishwa kwa kiasi kidogo sana au kutozalishwa kabisa. Upungufu wake huathiri vibaya hali ya tishu zinazojumuisha. Ana nguvu sanainyoosha, inakuwa dhaifu na haishughulikii vizuri na bidii ndogo ya mwili. Kwa sababu ya hili, watu wenye ugonjwa wa Marfan huendeleza mifupa kwa usahihi, na kuna ukiukwaji mkubwa katika utendaji wa valves za moyo. Kutokana na uhamaji wa lens ya jicho, uharibifu wa kuona huzingatiwa. Kasoro katika tishu zinazojumuisha hutokea wakati wa ujauzito. Wanaendelea katika maisha. Bila matibabu, ugonjwa huu unaweza kusababisha kifo cha mgonjwa mapema.
Patholojia hurithiwaje?
Ugonjwa wa Marfan hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal. Ikiwa mzazi mmoja ni mgonjwa, basi anaweza kupitisha ugonjwa kwa mtoto katika 50% ya kesi. Ikiwa baba na mama wote wanaugua ugonjwa huu, basi uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa huongezeka hadi 75-100%.
Mara nyingi, ugonjwa hupitishwa kutoka kwa wazazi wagonjwa. Lakini pia hutokea kwamba baba na mama wana afya, lakini mtoto anaugua ugonjwa wa Marfan. Hii inazingatiwa katika 15% ya kesi. Sababu za mabadiliko haya ya jeni bila mpangilio hazijulikani. Walakini, wataalam wamegundua kuwa hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa kama huo huongezeka ikiwa umri wa baba unazidi miaka 35-40. Umri wa mama katika kesi hii hauathiri mabadiliko ya jeni.
Ishara za uharibifu wa mfumo wa musculoskeletal
Mabadiliko katika mifupa ni mojawapo ya dalili kuu za ugonjwa wa Marfan. Daktari mwenye uzoefu anaweza kudhani uwepo wa ugonjwa huu tayari wakati wa uchunguzi kwa kuonekana kwa mgonjwa.
Watu walio na hali hii huwa warefu. Wana mifupa nyembambakuongezeka kwa kubadilika kwa viungo na tendons. Wagonjwa wenye kimo kikubwa huwa na uzito mdogo na huonekana warefu na wembamba. Mifupa hurefuka kwa sababu ya kunyoosha kupita kiasi kwa kiunganishi katika ugonjwa wa Marfan. Picha ya mgonjwa inaweza kuonekana hapa chini.
Viungo vya wagonjwa ni virefu na vyembamba bila uwiano. Wagonjwa wengine, wakiwa na kimo cha juu na urefu wa mkono mkubwa, jaribu kucheza michezo. Walakini, na ugonjwa kama huo, shughuli za mwili ni kinyume chake. Tishu zinazounganishwa kwa sababu ya ukosefu wa fibrillin inakuwa dhaifu sana na haiwezi kuhimili mafadhaiko. Kwa ukuaji wa juu, wagonjwa hawana tofauti katika nguvu kubwa ya kimwili, kinyume chake, mifupa na misuli yao haiwezi kukabiliana vizuri na mzigo.
Dalili nyingine ya ugonjwa ni vidole virefu bila uwiano. Wameongeza kubadilika. Dalili hiyo inaitwa "vidole vya buibui", au arachnodactyly, hii ni moja ya maonyesho ya nje ya tabia ya ugonjwa wa Marfan. Picha ya mkono wa mgonjwa inaweza kuonekana hapa chini.
Kwa wale wanaougua ugonjwa huu, uso una umbo refu na jembamba. Kuna mabadiliko angani, iko juu na imepinda. Kwa sababu ya hili, mtoto mgonjwa hawezi kukua meno kwa usahihi. Kwa watu wazima, sauti hubadilika, kelele huonekana.
Tishu za Adipose kwa wagonjwa hazijakuzwa, kwa sababu hii, wana uzito mdogo wa mwili na wanaonekana nyembamba sana na ukuaji wa juu. Misuli ni dhaifu, haiwezi kustahimili mzigo.
Wagonjwa wana miguu bapa, kupinda mgongo naulemavu wa mifupa ya mwili. Kifua kilichoshuka au kilichochomoza ni dhihirisho la kawaida la ugonjwa wa Marfan. Katika picha unaweza kuona kuharibika kwa mifupa ya mgonjwa.
Uoni hafifu
Kutokana na upanuzi wa juu wa tishu-unganishi, usogeaji wa lenzi ya jicho huongezeka. Mara nyingi kuna dislocation au subluxation ya chombo hiki. Unapotazamwa kutoka kwa ophthalmologist, uhamisho mkali wa lens umeamua. Hii inathiri vibaya maono. Wagonjwa walio na ugonjwa wa Marfan wana matatizo yafuatayo ya macho:
- myopia;
- glakoma;
- cataract.
Magonjwa haya hutokea utotoni. Mara nyingi mtoto anapaswa kuvaa glasi tangu umri mdogo. Shida hatari ya lenzi kuhama inaweza kuwa kutengana kwa retina, ambayo husababisha ulemavu mkubwa wa kuona.
Dalili za moyo
Mapenzi ya moyo ndiyo ishara hatari zaidi ya ugonjwa wa Marfan. Pathologies ya moyo mara nyingi husababisha kifo kutokana na kupasuka kwa aorta. Mgonjwa ana mabadiliko maumivu yafuatayo:
- kupanuka na aneurysm ya aota;
- kukatika kwa vali za moyo;
- ukuzaji wa moyo;
- ukiukaji wa upitishaji wa myocardial.
Kwa sababu ya kupotoka huku, kuna maumivu ya kifua ya aina ya angina pectoris, upungufu wa kupumua, arrhythmia, tachycardia, hisia ya uchovu wa kila wakati. Wakati mwingine watoto ambao hurithi ugonjwa huu huzaliwa na kasoro za moyo, ambayo husababisha kifomwaka wa kwanza wa maisha.
Uharibifu wa mfumo wa neva
Katika ugonjwa wa Marfan, dalili za mfumo mkuu wa neva huhusishwa na uvimbe wa kifuko kinachozunguka uti wa mgongo. Uundaji huu pia unajumuisha tishu zinazojumuisha, ambazo zinabadilishwa pathologically. Madaktari wa neva huita ugonjwa huu ectasia ya kudumu. Mara ya kwanza, mtu hupata usumbufu mdogo tu. Lakini baada ya muda, ugonjwa unaendelea, na shinikizo la membrane kwenye sehemu za chini za kamba ya mgongo huongezeka. Mgonjwa ana wasiwasi juu ya maumivu ya mara kwa mara kwenye tumbo, pamoja na udhaifu na ganzi ya miguu.
Mabadiliko kwenye mapafu
Mabadiliko ya kiafya kwenye mapafu hayazingatiwi kila wakati. Hata hivyo, elasticity ya tishu zinazojumuisha pia huharibika katika viungo vya kupumua. Matokeo yake, hatari ya pneumothorax, kushindwa kupumua na emphysema huongezeka. Ni kawaida kwa wagonjwa kuacha kupumua kwa urahisi (apnea) usiku.
Maonyesho mengine
Mgonjwa hupata michirizi kwenye ngozi, ambayo haina uhusiano wowote na mabadiliko ya uzito wa mwili. Hiki ni kipodozi pekee na kwa kawaida si tatizo.
Hata hivyo, wagonjwa wana uwezekano mkubwa wa kupata hernia ya groin na tumbo, ambayo mara nyingi hujirudia licha ya matibabu.
Ugonjwa huu mara nyingi huambatana na matatizo ya mfumo wa endocrine, wagonjwa wana hatari kubwa ya kupata kisukari na akromegali. Kutokana na kunyoosha kwa tishu zinazojumuisha, viungo vya genitourinary vinazidi. Wagonjwa mara nyingi hujeruhiwa: kuteguka na kuteguka kwa kano.
Afya kwa ujumla
Kwa ugonjwa huu wa kijeni, wagonjwa huhisi uchovu kila mara. Wanapata uchovu hata kutoka kwa bidii kidogo ya mwili. Misuli yao haijatengenezwa vizuri, baada ya mazoezi, wagonjwa wanahisi maumivu kwenye misuli. Ishara kama hizo huhusishwa na uharibifu wa kiunganishi.
Kwa msongo wa mawazo na kihisia, maumivu ya kichwa aina ya kipandauso, asthenia na kupungua kwa shinikizo la damu kunaweza kutokea.
Je, ukuaji wa akili unateseka
Watoto wagonjwa hawana udumavu wa kiakili. Wagonjwa wenye ugonjwa wa Marfan wana akili ya kawaida. Katika baadhi ya matukio, kiwango chao cha IQ ni hata juu ya wastani. Hata hivyo, wakati mwingine wagonjwa huonyesha dalili za kuongezeka kwa woga: hisia-moyo nyingi, machozi, kuwashwa.
Utambuzi
Daktari anaweza kukisia ugonjwa kwa mwonekano wa mgonjwa. Hata hivyo, ukuaji wa juu, kujenga nyembamba na macho maskini sio daima zinaonyesha ugonjwa huu. Ishara hizi zinazingatiwa katika matatizo mengine ya maumbile, na kwa watu wenye afya. Mtaalamu lazima amuulize mgonjwa kuhusu kesi za hitilafu hii ya urithi katika familia, hasa, kati ya wazazi.
Ili kutambua ugonjwa wa Marfan, ni muhimu kufanyiwa uchunguzi na daktari wa mifupa, daktari wa moyo, ophthalmologist na jenetiki, pamoja na ECG. Hii itasaidia kutathmini hali ya mifupa, vifaa vya jicho na moyo. Utambuzi hufanywa ikiwa mtu ana angalau dalili moja kati ya zifuatazo:
- ulemavu wa mifupa ya matiti;
- kuhamishwa kwa lenzi;
- mpinda wa mgongo;
- mabadiliko ya kiafya katika aota;
- kurefusha na unyumbulifu wa kiafya wa vidole.
Na pia mtu lazima awe na angalau dalili mbili kati ya zifuatazo:
- kukatika kwa vali za moyo;
- pneumothorax;
- miguu gorofa;
- ukuaji wa juu;
- kutembea kupita kiasi kwa kano na viungio;
- myopia;
- alama za kunyoosha kwenye mwili.
Kwa hivyo, utambuzi unategemea jumla ya maonyesho ya ugonjwa huo. Kwa kuongeza, kuna uchambuzi maalum wa ugonjwa wa Marfan. Damu inachukuliwa kutoka kwa mgonjwa na utafutaji unafanywa wa mabadiliko katika jeni ya FBN1. Hata hivyo, huu ni utafiti wa gharama kubwa, unafanywa katika vitovu vya jenetiki ya molekuli.
Matibabu ya kihafidhina
Katika dawa za kisasa hakuna mbinu kama hizo ambazo zinaweza kurekebisha "kuvunjika" kwa jeni. Kwa hiyo, matibabu ya ugonjwa wa Marfan inaweza tu kuwa dalili. Dawa zifuatazo zimeagizwa ili kusaidia kurekebisha mabadiliko ya pathological katika mwili:
- Vizuizi vya Beta ("Atenolol", "Obzidan" na vingine). Zinatumika wakati aorta inakua hadi 4 cm ili kuzuia matatizo ya moyo. Dawa zingine za moyo (vizuizi vya ACE, wapinzani wa kalsiamu) pia hutumiwa.
- Dawa "Losartan". Dawa hii imetumika katika matibabu ya ugonjwa wa Marfan hivi karibuni. Ni mali ya vizuizi vya vipokezi vya angiotensin. Dawa ya kulevya hupunguza kasi ya upanuziaota. Kulingana na utafiti wa kimatibabu, dawa hii ni nzuri zaidi kuliko beta-blockers.
- Antibiotics na coagulants. Kwa kawaida huwekwa baada ya upasuaji wa moyo, kwa ajili ya kuzuia kuganda kwa damu na endocarditis.
- Dawa za kuhalalisha kolajeni. Kwa kusudi hili, antioxidants, complexes ya vitamini na virutubisho vya chakula huwekwa: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, bidhaa zilizo na coenzyme, vitamini E na kikundi B.
- Nootropics. Wamewekwa kwa udhaifu na asthenia. "Piracetam" hutumiwa mara nyingi zaidi.
Mgonjwa lazima awe chini ya uangalizi wa madaktari kadhaa (jenetiki, daktari wa moyo, mifupa, ophthalmologist), afanyiwe uchunguzi na uchunguzi muhimu mara kwa mara. Marekebisho ya maono ya myopia hufanywa kwa miwani inayotosheleza au lenzi za mawasiliano.
Wagonjwa walio na ugonjwa wa Marfan huonyeshwa tiba ya mwili. Ni muhimu kufanya magnetotherapy kwenye viungo, usingizi wa umeme, mazoezi ya tiba ya mazoezi. Mara moja kwa mwaka, matibabu katika sanatorium inapendekezwa kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa mfumo wa musculoskeletal.
Upasuaji
Kwa ugonjwa huu, mara nyingi mtu hulazimika kufanyia upasuaji wa moyo. Hii inaweza kuongeza kwa kiasi kikubwa kiwango cha maisha ya wagonjwa. Kabla ya matumizi ya upasuaji wa moyo, muda wa kuishi wa wagonjwa wenye ugonjwa huu ulikuwa mfupi. Watu waliishi tu hadi umri wa kati (miaka 40-50). Kwa sasa, upasuaji wa moyo umeongeza maisha ya wagonjwa kwa takriban miaka 20.
Mara nyingi hulazimika kufanya upasuaji kwenye aota. Wao nihuonyeshwa wakati upanuzi wa chombo hiki ni zaidi ya cm 5. Ubadilishaji wa valve ya Mitral pia hufanywa.
Upasuaji kwenye moyo mara nyingi hufanywa na ugonjwa huu, kwa kuwa kiungo hiki huathirika sana na kasoro za tishu unganishi. Hata hivyo, hatua nyingine za upasuaji pia hufanywa, kama vile:
- Thoracoplasty. Operesheni hii inafanywa wakati kifua kimeharibika. Inakuwezesha kuondokana na kasoro katika muundo wa mifupa. Upasuaji kwa sehemu wa mbavu kadhaa hufanywa, baada ya hapo sternum inaonekana sawa zaidi.
- Uchimbaji wa lenzi. Upasuaji huu wa macho hufanywa kwa ugonjwa wa mtoto wa jicho na glakoma.
- Kuimarishwa kwa uti wa mgongo kwa kutumia mabamba ya chuma. Operesheni hiyo hufanywa katika hali mbaya ya scoliosis.
- Arthroplasty. Wagonjwa mara nyingi huwa na pathologies ya mfupa. Kwa sababu hii, wakati mwingine ni muhimu kubadilisha kiungo kilichoathiriwa na kiungo bandia.
- Kuondolewa kwa adenoids na tonsils. Hatua hizi zinahitajika kufanywa katika utoto. Mtoto anayeugua ugonjwa huu huwa hatarini sana kupata mafua.
Aidha, wajawazito walio na ugonjwa wa Marfan huonyeshwa sehemu ya upasuaji. Udhaifu wa misuli na matatizo ya moyo hufanya iwe vigumu sana kwao kujifungua peke yao.
Utabiri
Kwa ugonjwa huu wa kurithi, matibabu magumu ya viungo vyote vilivyoathiriwa na ugonjwa huo ni muhimu. Bila matibabu, maisha ya wagonjwa sio zaidi ya miaka 40-45. Kifo hutokea kutokana na matatizo makubwa ya moyo na mishipa ya damu.
Marekebisho ya upasuaji ya mabadiliko ya kiafya inaruhusu kwa kiasi kikubwakuongeza maisha ya wagonjwa. Kwa matibabu ya kawaida na usimamizi wa matibabu, wagonjwa wanaweza kuishi hadi uzee. Aidha, baada ya upasuaji wa moyo, uwezo wa mgonjwa kufanya kazi huongezeka.
Wanawake vijana wanaougua ugonjwa huu mara nyingi huwaza kama wanaweza kupata mimba. Nafasi ya kuzaa mtoto mwenye afya ipo, mradi baba wa mtoto ana afya njema. Hata hivyo, ni lazima ikumbukwe kwamba hatari ya maambukizi ya ugonjwa huo katika kesi hii ni 50%. Aidha, kuzaa fetusi hujenga mzigo mkubwa kwenye mfumo wa moyo, ambao tayari unakabiliwa na ugonjwa huu. Kwa hivyo, kwa ugonjwa kama huo wa maumbile, ujauzito haupendekezi.
Kinga
Kufikia sasa, kinga mahususi ya ugonjwa wa Marfan haijatengenezwa. Ugonjwa huo ni wa maumbile na hauwezi kuzuiwa. Unaweza tu kupitia uchunguzi wa ujauzito wakati wa ujauzito. Ikiwa mmoja wa wazazi wa baadaye anaugua ugonjwa huu, basi kushauriana na maumbile ni muhimu.
Ikiwa mtu tayari ana dalili za ugonjwa, basi ni muhimu kuepuka jitihada za kimwili. Wagonjwa hawapaswi kucheza michezo na kufanya kazi ngumu. Wagonjwa kama hao wanapaswa kuchunguzwa mara kwa mara. Watoto walio na ugonjwa huu hawaruhusiwi kupata elimu ya viungo, lakini wanaonyeshwa kufanya mazoezi ya tiba ya mazoezi.
