Ugonjwa wa Tay-Sachs ni ugonjwa wa kurithi, unaoonyeshwa na ukuaji wa haraka sana, uharibifu wa mfumo mkuu wa neva na ubongo wa mtoto.
Ugonjwa huu ulielezewa kwa mara ya kwanza na daktari wa macho Mwingereza Warren Tey na daktari wa neva wa Marekani Bernard Sachs katika karne ya 19. Wanasayansi hawa bora wametoa mchango mkubwa katika utafiti wa ugonjwa huu. Ugonjwa wa Tay-Sachs ni ugonjwa nadra sana. Makabila fulani yametanguliwa nayo. Mara nyingi ugonjwa huu huathiri idadi ya Wafaransa wa Quebec na Louisiana nchini Kanada, pamoja na Wayahudi wanaoishi Ulaya Mashariki. Kwa ujumla, matukio ya ugonjwa huo duniani ni 1:250,000.
Sababu za ugonjwa
Ugonjwa wa Tay-Sachs hutokea kwa mtu ambaye hurithi jeni zinazobadilika kutoka kwa wazazi wote wawili. Katika kesi wakati mmoja tu wa wazazi ndiye carrier wa jeni, mtoto hawezi kuugua. Lakini, kwa upande wake, huwa msambazaji wa ugonjwa huo katika asilimia 50 ya visa.
Mtu anapokuwa na jeni iliyobadilishwa, mwili wake husimamisha utengenezwaji wa kimeng'enya fulani - hexosaminidase A, ambacho huwajibika kwa kuvunjika kwa lipids asilia katika seli (gangliosides). Toa hizivitu kutoka kwa mwili haziwezekani. Mkusanyiko wao husababisha kuzuia ubongo na uharibifu wa seli za ujasiri. Hii ndio husababisha ugonjwa wa Tay-Sachs. Picha za wagonjwa zinaweza kuonekana katika makala haya.
Utambuzi
Kama magonjwa mengine ya kurithi kwa watoto wachanga, ugonjwa huu unaweza kutambuliwa katika hatua ya awali. Ikiwa wazazi wana shaka kwamba mtoto wao ana ugonjwa wa Tay-Sachs, basi unahitaji haraka kuwasiliana na ophthalmologist. Baada ya yote, ishara ya kwanza ya ugonjwa huu mbaya ni doa nyekundu ya cherry, ambayo huzingatiwa wakati wa kuchunguza fundus ya mtoto. Doa hutokea kutokana na mrundikano wa gangliosides katika seli za retina.
Kisha, vipimo kama vile uchunguzi wa uchunguzi (kipimo kikubwa cha damu) na uchanganuzi wa hadubini wa niuroni hufanywa. Uchunguzi wa uchunguzi unaonyesha kama protini ya aina ya A ya hexosaminidase inatolewa. Uchanganuzi wa mishipa ya fahamu unaonyesha kama wana gangliosides.
Ikiwa wazazi wanajua mapema kuwa wao ni wabebaji wa jeni hatari, basi ni muhimu pia kufanyiwa uchunguzi wa uchunguzi, ambao unafanywa katika wiki 12 za ujauzito. Wakati wa utafiti, damu inachukuliwa kutoka kwenye placenta. Kama matokeo ya mtihani huo, itakuwa wazi ikiwa mtoto amerithi jeni za mutant kutoka kwa wazazi wake. Kipimo hiki pia hufanywa kwa vijana na watu wazima wenye dalili zinazofanana za ugonjwa na urithi mbaya.
Maendeleo ya ugonjwa
Mtoto mchanga aliye na ugonjwa wa Tay-Sachs anaonekana kama watoto wote na anaonekana kuwa na afya nzuri. Ni kawaida wakati magonjwa hayo ya nadrausionekane mara moja, lakini katika kesi ya ugonjwa unaohusika tu kwa miezi sita. Hadi miezi 6, mtoto anafanya kwa njia sawa na wenzao. Hiyo ni, anashikilia kichwa chake vizuri, anashikilia vitu mikononi mwake, anatoa sauti fulani, labda anaanza kutambaa.
Kwa vile gangliosides katika seli hazijavunjwa, vya kutosha hujilimbikiza ili mtoto kupoteza ujuzi aliopata. Mtoto hajibu kwa watu walio karibu naye, macho yake yanaelekezwa kwa hatua moja, kutojali kunaonekana. Baada ya muda fulani, upofu hutokea. Baadaye, uso wa mtoto unakuwa kama kikaragosi. Kawaida, watoto walio na magonjwa adimu ambayo yanahusishwa na ulemavu wa akili hawaishi kwa muda mrefu. Katika kesi ya ugonjwa wa Tay-Sachs, mtoto huwa mlemavu na mara chache huishi hadi miaka 5.
Dalili za mtoto:
- Baada ya miezi 3-6, mtoto huanza kupoteza mawasiliano na ulimwengu wa nje. Hii inadhihirika kwa kuwa hawatambui watu wa karibu, ana uwezo wa kuitikia sauti kubwa tu, hawezi kuelekeza macho yake kwenye kitu, macho yake yanatetemeka, na baadaye uwezo wake wa kuona huharibika.
- Katika miezi 10, shughuli za mtoto hupungua. Inakuwa vigumu kwake kusonga (kukaa, kutambaa, kugeuka). Maono na kusikia ni duni, kutojali hukua. Ukubwa wa kichwa unaweza kuongezeka (makrocephaly).
- Baada ya miezi 12, ugonjwa unazidi kushika kasi. Udumavu wa kiakili wa mtoto huonekana, haraka sana huanza kupoteza uwezo wa kusikia, kuona, shughuli za misuli huzidi kuwa mbaya, matatizo ya kupumua hutokea, kifafa huonekana.
- Saa 18miezi, mtoto hupoteza kabisa kusikia na maono, kushawishi, harakati za spastic, kupooza kwa ujumla kuonekana. Wanafunzi hawaitikii mwanga na wamepanuliwa. Zaidi ya hayo, ugumu wa kupungua hukua kutokana na uharibifu wa ubongo.
- Baada ya miezi 24, mtoto huugua bronchopneumonia na mara nyingi hufa kabla ya umri wa miaka 5. Ikiwa mtoto aliweza kuishi kwa muda mrefu, anapata shida katika uratibu katika mikazo ya vikundi tofauti vya misuli (ataxia) na kupungua kwa ustadi wa magari, ambayo huendelea kati ya miaka 2 na 8.
Ugonjwa wa Tay-Sachs una aina nyingine pia.
Juvenile hexosaminidase A upungufu
Aina hii ya ugonjwa huanza kuonekana kwa watoto kati ya umri wa miaka 2 na 5. Ugonjwa huendelea polepole zaidi kuliko kwa watoto wachanga. Kwa hiyo, dalili za ugonjwa huu wa urithi hazionekani mara moja. Kuna mabadiliko ya mhemko, udhaifu katika harakati. Haya yote hayavutii umakini wa watu wazima.
Yafuatayo hufanyika:
- udhaifu wa misuli unaonekana;
- degedege ndogo;
- mazungumzo duni na michakato ya mawazo iliyoharibika.
Magonjwa katika umri huu pia husababisha ulemavu. Mtoto anaishi hadi miaka 15-16.
Mjinga wa mapenzi wa ujana
Ugonjwa huanza kukua katika miaka 6-14. Ina kozi dhaifu, lakini kwa sababu hiyo, mtu mgonjwa hupata upofu, shida ya akili, udhaifu wa misuli, uwezekano wa kupooza kwa viungo. Baada ya kuishi na ugonjwa huu hatamiaka michache, watoto hufa katika hali ya kichaa.
Aina sugu ya upungufu wa hexosaminidase
Kwa kawaida huonekana kwa watu ambao wameishi kwa miaka 30. Ugonjwa katika fomu hii una mwendo wa polepole na, kama sheria, unaendelea kwa urahisi. Kuna mabadiliko ya mhemko, usemi dhaifu, mshtuko, akili iliyopungua, akili isiyo ya kawaida, udhaifu wa misuli, kifafa. Ugonjwa wa Tay-Sachs sugu uligunduliwa hivi karibuni, kwa hivyo haiwezekani kufanya utabiri wa siku zijazo. Lakini ni wazi kwamba ugonjwa huo hakika utasababisha ulemavu.
Matibabu ya ugonjwa wa Tay-Sachs
Ugonjwa huu, kama viwango vyote vya ujinga, bado haujatibiwa. Wagonjwa wanaagizwa utunzaji wa kuunga mkono na utunzaji wa uangalifu. Kawaida, dawa zilizowekwa kwa ajili ya kukamata hazifanyi kazi. Kwa kuwa watoto hawana reflex ya kumeza na mara nyingi wanapaswa kuwalisha kupitia bomba. Kinga ya mtoto mgonjwa ni dhaifu sana, hivyo ni muhimu kutibu magonjwa yanayofanana. Kwa kawaida watoto hufa kutokana na aina fulani ya maambukizi ya virusi.
Kinga ya ugonjwa huu ni uchunguzi wa wanandoa, unaolenga kubaini mabadiliko katika jeni ambayo ni sifa ya ugonjwa wa Tay-Sachs. Ikiwa ndivyo, basi inafaa kushauriwa kutojaribu kupata watoto.
Ikiwa mtoto wako ni mgonjwa
Katika utunzaji wa nyumbani, unahitaji kujifunza jinsi ya kutoa maji kwenye mkao na kunyonya nasogastric. Utalazimika kumlisha mtoto kupitia mrija, pia hakikisha kuwa hakuna vidonda kwenye ngozi.
KamaIkiwa una watoto wengine wenye afya njema, basi unahitaji kuwajaribu ili kuona uwepo wa jeni inayobadilika.
