Kudhoofika kwa misuli ya mgongo hujidhihirisha katika utoto wa mapema. Dalili za kwanza zinaweza kuonekana katika umri wa miezi 2-4. Huu ni ugonjwa wa kurithi unaodhihirishwa na kufa taratibu kwa seli za neva kwenye shina la ubongo.
Aina za matatizo
Kulingana na wakati dalili za kwanza za ugonjwa zinaonekana, na ukali wa kozi na asili ya mabadiliko ya atrophic, aina kadhaa za ugonjwa hujulikana.
Kudhoofika kwa misuli ya mgongo kunaweza kukua pamoja:
- aina ya kwanza: kali (fomu ya Verdig-Hoffmann);
- aina ya pili: ya kati (mtoto mchanga, sugu);
- aina ya tatu: Kugelberg-Welander fomu (ya kudumu, ya ujana).
Aina tatu za ugonjwa huo hutokea, kulingana na wataalamu, kutokana na mabadiliko tofauti ya jeni moja. Atrophy ya misuli ya mgongo ni ugonjwa wa autoimmune ambao hutokea wakati jeni mbili za recessive zinarithiwa, moja kutoka kwa kila mzazi. Tovuti ya mabadiliko iko kwenye kromosomu 5. Yeyeiko katika kila watu 40. Jeni ina jukumu la kusimba protini ambayo inahakikisha kuwepo kwa niuroni za magari kwenye uti wa mgongo. Mchakato huu ukivurugika, niuroni hufa.
ugonjwa wa Verdin-Hoffmann
Unaweza kushuku kuwa kuna tatizo hata wakati wa ujauzito. Ikiwa mtoto hupata aina ya 1 ya atrophy ya misuli ya mgongo, basi harakati ya uvivu na ya marehemu ya fetasi wakati wa ujauzito mara nyingi hujulikana. Baada ya kuzaliwa, madaktari wanaweza kutambua hypotension ya misuli ya jumla.
Mashujaa huanza kuonekana katika miezi ya kwanza ya maisha. Mara nyingi katika sehemu za karibu, kutetemeka kwa fascicular kwa misuli ya nyuma, shina, na miguu huzingatiwa. Matatizo ya bulbar pia yanazingatiwa. Hizi ni pamoja na kunyonya kwa uvivu, kilio dhaifu, ukiukwaji wa mchakato wa kumeza. Kwa watoto walio na ugonjwa wa Verdin-Hoffman, kupungua kwa kutapika, kikohozi, pharyngeal, na reflexes ya palatine mara nyingi hujulikana. Pia wana mpapatiko wa misuli ya ulimi.
Lakini hizi sio dalili zote ambazo kwazo kudhoofika kwa misuli ya uti wa mgongo kunaweza kubainishwa. Dalili za tabia ya aina ya 1 ya ugonjwa huu ni pamoja na udhaifu wa misuli ya intercostal. Katika hali hii, kifua cha watoto kinaonekana kuwa bapa.
Katika miezi ya kwanza ya maisha, watoto hawa mara nyingi hukumbwa na magonjwa ya mfumo wa kupumua, nimonia na matamanio ya mara kwa mara.
Uchunguzi wa ugonjwa wa Verdin-Hoffman
Unaweza kubaini ugonjwa ukimchunguza mtoto. Kuna idadi ya ishara za kliniki ambazo wataalam wanaweza kuamua kuwa mtoto ana urithi wa misuli ya uti wa mgongokudhoofika. Utambuzi ni pamoja na:
- kipimo cha damu cha kibayolojia (kitaonyesha ongezeko kidogo la aldolase na creatine phosphokinase);
- utafiti wa electromyographic (mdundo wa palisade utashuhudia kushindwa kwa pembe za mbele za uti wa mgongo);
- uchunguzi wa kihistoria wa misuli ya mifupa (vikundi vya nyuzi ndogo zenye mviringo hugunduliwa).
Hadubini ya uti wa mgongo (pembe zake za mbele) inaonyesha kuwa kuna mabadiliko ya kuzorota katika nuclei za mwendo wa neva za fuvu. Kuna uvimbe wa spherical na / au mikunjo ya seli za magari, kuenea kwa microglial au astrocytic, chromatolysis. Matukio haya huambatana na kuonekana kwa nyuzi mnene za glial.
Ni muhimu kufanya utambuzi tofauti ili kuondoa asidi kikaboni, myopathies ya kuzaliwa au ya kimuundo, kama vile pemaline, miopathi ya myotubular, au ugonjwa wa central rod.
Ubashiri wa aina ya I atrophy
Kulingana na ukubwa wa kidonda, ugonjwa wa Verdin-Hoffmann unaweza kuanza kuonekana mapema siku za kwanza baada ya kuzaliwa. Wataalamu hata katika nafasi ya mtoto wanaweza kupendekeza kwamba ana atrophy ya misuli ya mgongo. Picha za watoto hawa ni sawa: wamelala kwenye sura ya chura. Viungo vyao hutekwa nyara kwenye viungio vya nyonga na mabega, na kupinda kwenye viwiko vya mkono na magoti.
Misuli iliyo karibu ya ncha za chini ndiyo ya kwanza kuugua. Mchakato wa kushindwa uko kwenye mstari wa kupanda. Misuli huathirika wakati ugonjwa unavyoendelea.larynx na pharynx. Inatokea kwamba ugonjwa unajidhihirisha baadaye kidogo. Lakini kikomo cha umri ni miezi 6. Watoto wanaweza hata kuanza kuinua vichwa vyao na kubingirika, lakini hawakai kamwe.
Watoto wengi hufa kutokana na kushindwa kwa moyo, kushindwa kupumua au maambukizi ya awali katika mwaka wa kwanza wa maisha. Zaidi ya 70% ya watoto hufa kabla ya umri wa miaka 2. Takriban 10% ya watoto hawa huishi hadi umri wa miaka 5.
Type II atrophy
Katika baadhi ya matukio, matukio mengine yanawezekana. Aina ya 2 ya atrophy ya misuli ya mgongo inaonekana baadaye kidogo. Kawaida ishara za kwanza zinazingatiwa katika umri wa miezi 8-14. Watoto hawa wana sifa ya udhaifu wa jumla wa misuli na shinikizo la damu.
Ugonjwa huu unaonyeshwa na vidole vyembamba, tetemeko la fascicular katika misuli ya ncha za karibu, kwenye ncha za vidole. Watoto hawa wana kipindi cha maendeleo ya kawaida. Katika umri sahihi, wanaanza kushikilia vichwa vyao, kukaa chini. Lakini hakuna mazungumzo ya kutembea kwa kujitegemea.
Watoto wanaweza kunyonya na kumeza kawaida, na utendaji wa kupumua hautatizwi katika utoto wa mapema. Lakini baada ya muda, udhaifu wa misuli huanza kuendelea. Katika umri mkubwa, matatizo ya kumeza yanaonekana, sauti ya pua ya sauti inaonekana. Mojawapo ya matatizo ya kawaida kwa wagonjwa walio na umri mkubwa wa kuishi ni scoliosis.
Ubashiri wa aina ya II atrophy
Licha ya ukweli kwamba katika miezi ya kwanza mtoto anaweza kukua kawaida, baada ya mudahali inazidi kuwa mbaya. Kwa umri wa miaka miwili, reflexes ya tendon ya mwisho hupotea kwa watoto. Kwa sambamba, misuli ya intercostal inadhoofisha. Matokeo yake, kifua kinapigwa, kuna kuchelewa kwa maendeleo ya motor.
Ni 25% tu ya watoto waliogunduliwa na kudhoofika kwa misuli ya uti wa mgongo wanaweza kukaa au kusimama kwa usaidizi. Hatua za mwisho za ugonjwa huo ni sifa ya kuonekana kwa kyphoscoliosis. Watoto wengi hufa kati ya umri wa 1 na 4. Sababu za kawaida za kifo ni nimonia au kuharibika kwa misuli ya upumuaji.
Unapogundua kudhoofika kwa uti wa misuli, ni muhimu kufanya utambuzi tofauti na myopathies ya kuzaliwa au ya kimuundo, aina ya atonic-astatic ya kupooza kwa ubongo.
Zaidi ya 70% ya wagonjwa wanaishi zaidi ya miaka miwili. Wastani wa umri wa kuishi wa watoto kama hao ni takriban miaka 10-12.
Ugonjwa wa Kugelberg-Welander
Utabiri unaofaa zaidi ni kwa wale wagonjwa ambao wamegunduliwa na aina ya III ya kudhoofika kwa misuli ya uti wa mgongo. Inaweza kutokea kati ya umri wa 1 na 20. Mara nyingi, maonyesho ya kwanza yanarekodiwa katika umri wa miaka 2-7. Misuli ya pelvic iliyo karibu ndiyo ya kwanza kuugua.
Wagonjwa wanapata shida kutembea, kukimbia, kuinuka kutoka kwa kuchuchumaa na kulazimika kupanda ngazi. Inafaa kukumbuka kuwa udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa huu katika fomu hii ni sawa na dystrophy ya Becker inayoendelea.
Mikono na mshipi wa karibu huathiriwa tu baada ya miaka michachebaada ya maonyesho ya kwanza ya ugonjwa huo. Baada ya muda, kifua kinaharibika, tetemeko la mikono la fascicular na contraction isiyodhibitiwa ya vikundi mbalimbali vya misuli huonekana. Wakati huo huo, reflexes ya tendon hupungua na uharibifu wa mfupa huanza kuendelea. Kifua, miguu, vifundo vya mguu vinabadilika, na scoliosis ya uti wa mgongo inaonekana.
Utabiri wa ugonjwa wa aina ya III
Ugonjwa wa Kugelberg-Welander ni kudhoofika kwa misuli ya uti wa mgongo kwa watu wazima. Kwa miaka mingi, ugonjwa huo unachanganya maisha ya wagonjwa kwa kiasi fulani, lakini hauongoi ulemavu wao mkubwa. Inaendelea badala polepole. Kwa hivyo, watu wengi walio na utambuzi huu huendelea kuishi hadi watu wazima.
Kabla ya kuanza matibabu, ni muhimu kufanya utambuzi tofauti na dystrophies mbalimbali za misuli, aina ya 5 ya glycogenosis na myopathies ya miundo. Kuna njia ambayo atrophy ya mgongo inaweza kuamua. Huu ni uchunguzi wa moja kwa moja wa DNA. Ni muhimu, kwa sababu udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa wa Kugelberg-Welander unaweza kubadilika.
Takriban 50% ya wagonjwa hupoteza uwezo wa kutembea kuanzia umri wa miaka 12. Wakati huo huo, udhaifu wa misuli unaendelea tu na umri. Kuna uhamaji mwingi na mikazo ya viungio, na hatari inayoongezeka ya kuvunjika.
ishara muhimu
Ugonjwa wa Verdin-Hoffmann kwa kawaida hutambuliwa katika miezi ya kwanza ya maisha. Ikiwa mtoto hatahama kutoka kuzaliwa, basi haishi hata umri wa mwezi mmoja.
Udhaifu na mikazo ya misuli katika utotoumri, kutetemeka kwa mkono na kuchelewa kwa maendeleo ya gari inapaswa kuwaonya madaktari na wazazi wote. Hawa watoto hawasimami. Robo tu ya wagonjwa wote wanaweza kusimama kwa msaada. Watoto wachanga wanatumia viti vya magurudumu.
Lakini jambo gumu zaidi kutambua ni ugonjwa wa Kugelberg-Welander. Hakika, katika robo ya wagonjwa, hypertrophy ya misuli hutamkwa. Kwa hiyo, wanaweza kutambuliwa vibaya kama dystrophy ya misuli badala ya atrophy ya misuli ya mgongo. Sababu za ugonjwa huu zilianzishwa mwaka wa 1995, wakati iliwezekana kutambua gene ya SMN inayobadilika. Takriban wagonjwa wote wana ufutaji wa homozigosi wa SMN7, unaojulikana kwa kupoteza nakala mbili za telomeri za jeni hili na nakala za centromeri zisizo kamili.
Mbinu za matibabu
Kwa bahati mbaya, kudhoofika kwa misuli ya mgongo ni ugonjwa wa kinga ya mwili ambao hauwezi kuzuilika. Jambo linalotatiza hali ni ukweli kwamba hakuna matibabu mahususi.
Katika baadhi ya matukio, madaktari wanaweza tu kupunguza hali ya wagonjwa kwa msaada wa physiotherapy. Vifaa maalum vya matibabu ya mifupa husaidia kuboresha maisha yao.
Tahadhari maalum inapaswa kulipwa kwa lishe ya wagonjwa kama hao. Mara nyingi kuagiza madawa ya kulevya ambayo yanaweza kuboresha kimetaboliki. Lakini hiyo sio yote ambayo yanaweza kufanywa ikiwa atrophy ya misuli ya mgongo imethibitishwa. Matibabu pia ni pamoja na uteuzi wa gymnastics. Shughuli ya kimwili kwa wagonjwa vile ni muhimu. Wao ni muhimu ili kuboresha utendaji wa misuli na kuongeza wingi wao. Kweli, mzigolazima ihesabiwe na daktari. Katika kesi hiyo, elimu ya kimwili itakuwa na athari ya manufaa kwa mwili mzima kwa ujumla. Athari yake ya kuimarisha kwa ujumla itakuwa dhahiri. Inaweza kuwa mazoezi ya asubuhi ya kiafya au ya kiafya, mazoezi ya maji au massage ya jumla ya kuimarisha.
