McCune-Albright Syndrome ilipewa jina la madaktari wawili mashuhuri walioielezea zaidi ya nusu karne iliyopita. Waliiambia jamii kuhusu watoto hao ambao wengi wao walikuwa wasichana. Wengi wao walikuwa na kimo kifupi, uso wa mviringo, shingo fupi, mifupa iliyofupishwa ya IV na V ya metatarsal au metacarpal, mshtuko wa misuli, mabadiliko ya mifupa, kuchelewa kwa meno, na hypoplasia ya enamel. Udumavu wa kiakili na matatizo ya mfumo wa endocrine pia yalizingatiwa, ikionyeshwa na kubalehe mapema na kutokwa na damu ya hedhi, ukuaji wa matiti, ukuaji wa nywele za kinena na kifuani, viwango vya ukuaji wa watoto vilivyoongezeka, na mabadiliko ya ngozi.
Katika dawa za kisasa, neno "Albright's syndrome" hutumiwa kuhusiana na wagonjwa walio na matatizo yote ya mfumo wa endocrine na ngozi pekee. Kuna matukio wakati uchunguzi ulifanyika katika utoto wa mapema. Hata hivyo, katika hali ya kawaida, hutolewa kwa watoto wenye umri wa miaka 5-10, kwa kuzingatia ishara ambazo ni tabia ya ugonjwa huu. Kwa ujumla, ni nadra na kurithi. Etiolojia na pathogenesis ya ugonjwa huu bado haijulikani. Hebu tuangalie dalili za ugonjwa.
Matatizo katika mfumo wa endocrine
Hupatikana zaidi kwa wasichana walio na ugonjwa wa Albrightkubalehe mapema huzingatiwa, ambayo husababishwa na estrojeni iliyotolewa kwenye damu kutoka kwa cyst ya ovari. Cysts inaweza kukua, kisha kupungua kwa ukubwa kwa wiki au siku kadhaa. Kwa msaada wa utaratibu wa ultrasound, inawezekana kuona na kupima ukubwa wa neoplasms. Cysts inaweza kukua hadi saizi nzuri. Kulikuwa na matukio wakati ilikua na ukubwa wa mpira wa gofu, yaani, zaidi ya mm 50 kwa kipenyo.
Kuongezeka kwa matiti na kutokwa na damu kwa hedhi huzingatiwa pamoja na ukuaji wa cyst. Ikiwa msichana alianza hedhi kabla ya umri wa miaka 2, basi hii ndiyo dalili ya kwanza ya ugonjwa wa Albright. Hata hivyo, kuwepo kwa hedhi isiyo ya kawaida na cysts ya ovari inaweza kuzingatiwa kwa vijana na wanawake wazima. Hii haizuii kuwa na watoto wenye afya njema.
Matibabu ya watoto waliobalehe kabla ya wakati ni ngumu sana na hayafanyi kazi. Hata kama cyst imeondolewa kwa upasuaji, inaweza kutokea tena. Wakati wa kuchukua progesterone ya homoni, hedhi inaweza kusimamishwa, lakini kasi ya maendeleo na ukuaji wa mifupa haipunguzi. Matokeo mabaya yanayowezekana kwa kazi ya tezi za adrenal. Matibabu hufanywa kwa kumeza dawa zinazozuia usanisi wa estrojeni.
Utendaji wa tezi
Asilimia 50 ya watu walio na ugonjwa wa Albright wana matatizo ya tezi dume. Hii ni kinachojulikana goiter, nodules na cysts. Katika matukio machache, mabadiliko ya hila ya kimuundo yanawezekana. Kwa wagonjwa hawa, kiwango cha homoni ya kuchochea tezi inayozalishwa na tezi ya pituitary ni ya chini, naviwango vya homoni ya tezi ni kawaida au kuinuliwa kidogo. Matibabu hufanyika kwa msaada ambao awali ya homoni za tezi hupunguzwa. Inaonyeshwa katika hali ambapo kiwango cha homoni zilizofichwa ni cha juu vya kutosha.
Uzalishaji mwingi wa homoni ya ukuaji
Inapokuwa na ugonjwa, tezi ya pituitari hutoa kiasi kikubwa cha homoni ya ukuaji. Akromegali imepatikana kwa watoto walio na ugonjwa wa Albright. Vijana walianza kuwa na sifa mbaya za uso, mikono na miguu yao iliongezeka haraka, wanaweza kuteseka na arthritis. Matibabu ya watoto wenye dalili hizo hupunguzwa hadi kuondolewa kwa upasuaji wa tezi ya pituitari na matumizi ya analogi zilizounganishwa za homoni ya somatostatin, ambayo hukandamiza uzalishwaji wa homoni ya ukuaji.
Matatizo mengine ya mfumo wa endocrine
Mara chache sana, kunakuwa na utokaji mwingi na ukuzaji wa tezi za adrenal. Ukiukaji huo unaweza kusababisha fetma ya shina na uso, kupata uzito, kukoma kwa ukuaji na udhaifu wa ngozi. Dalili hizi zote ziliitwa ugonjwa wa Cushing. Kwa mabadiliko kama hayo, tezi ya adrenal iliyoathiriwa huondolewa au dawa zinazopunguza usanisi wa cortisol huchukuliwa.
Wakati mwingine, watoto walio na ugonjwa wa Albright huwa na kiwango kidogo sana cha fosforasi katika damu kutokana na upotevu mkubwa wa phosphate kwenye mkojo. Ugonjwa huu unaweza kuwajibika kwa mabadiliko ya mfupa yanayohusiana na rickets. Matibabu hufanywa kwa kutumia fosfeti za kumeza na viambajengo vya vitamini D.
Matatizo Yanayohusiana na Ngozi
Kwenye ngozi tangu kuzaliwa aumuda mfupi baadaye, sehemu za café-au-lait zinaonekana. Mara nyingi hutokea kwenye sacrum, shina, viungo, vifungo, nyuma ya shingo, paji la uso, kichwa, occiput. Zote pia ni ishara kwamba mtoto ana ugonjwa wa Albright. Picha za maeneo haya zinaweza kuonekana hapa chini.
Ingawa neurofibromatosis pia ina sehemu za café-au-lait. Walakini, ugonjwa wa Albright unaonyeshwa na matangazo makubwa na muhtasari usio wa kawaida, ni wachache kwa idadi. Wana kipenyo cha 1 hadi sentimita kadhaa, rangi ya hudhurungi. Wote wana rangi sawa, ni mviringo katika sura, wana sifa ya uso laini. Uchunguzi wa histolojia mara nyingi unaonyesha kuwa epidermis haibadilishwi katika muundo wake, lakini kiasi cha melanini katika keratinositi huongezeka kidogo.
Madoa moja ya aina hii yanaweza pia kutokea kwa watu wenye afya nzuri. Ikiwa hazisumbui na hazikua, basi hakuna haja ya matibabu. Ikiwa ukuaji mkubwa unazingatiwa, kuna matangazo ya sura isiyo ya kawaida, basi inashauriwa kuwachunguza kihistoria. Na kisha kuondolewa kwa upasuaji.
Hitimisho
Kwa hivyo, tunaweza kusema kwamba ugonjwa wa Albright una sifa ya uharibifu wa mifupa au fuvu, uwepo wa madoa ya umri kwenye ngozi, kubalehe mapema. Ingawa kuna nyakati ambapo dalili mbili za kwanza tu zipo. Kwa ujumla, dalili kuu ya ugonjwa huo ni vidonda vya mfupa (osteodysplasia). Hata hivyo, juu ya tukioWakati wa kubalehe, mchakato huu hukoma. Kwa watu wazima, mabadiliko ya mfupa hayaendelei. Kwa ujumla, kwa utambuzi na matibabu sahihi, ubashiri wa matibabu ya ugonjwa huu ni mzuri kabisa.
