Ugonjwa wa Tetra-amelia ni mojawapo ya magonjwa ya kijeni nadra sana yanayohusishwa na mabadiliko ya jeni ya WMT3. Dalili kuu ya ugonjwa huo ni kutokuwepo kabisa kwa viungo vyote vinne kwa mtu. Kuna makosa mengine makubwa. Unaweza kuona picha ya ugonjwa wa tetra-amelia hapa chini.
Maelezo ya jumla
Mbali na kukosekana kwa viungo vinne (Kigiriki "tetra" - nne, "amelia" - kiungo), na ugonjwa wa tetraamelia, ulemavu wa mifupa, kichwa, moyo, mapafu na mfumo wa genitourinary huzingatiwa. Katika baadhi ya matukio, kuna microphthalmia, cataracts, hypoplasia au aplasia ya mapafu, masikio ya chini, palate iliyopasuka, au midomo iliyopasuka. Watoto wengi walio na ugonjwa wa tetra-amelia wana ulemavu wa kutishia maisha. Viinitete vilivyo na ugonjwa huu wa kijeni mara nyingi hufa wakiwa tumboni au kufa katika siku za kwanza za maisha.
Ugonjwa wa Tetra-amelia una dalili zinazofanana na ugonjwa mwingine wa kijeni nadra sana, ugonjwa wa Roberts. Ugonjwa huu una sifa ya viungo vilivyopungua sana, kasoroviungo vya ndani, hasa moyo na figo, palate iliyopasuka. Ugonjwa wa Roberts husababishwa na mabadiliko katika jeni ya ESCO2 iliyoko kwenye kromosomu ya 8. Kama ugonjwa wa tetra-amelia, ugonjwa huo hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Utambuzi sahihi unaweza tu kufanywa kwa kipimo cha vinasaba.
Genetics
Dalili husababishwa na mabadiliko ya jeni ya WNT3 iliyoko kwenye mkono wa q wa kromosomu ya 17. Jeni ya WNT3 husimba protini ambayo inahusika katika uundaji wa viungo vya fetusi kabla ya kuzaliwa na inawajibika kwa uundaji wa mifupa. Mabadiliko katika jeni hii (kufuta au kurudia) ndio chanzo cha ugonjwa wa tetra-amelia.
Tafiti ndani ya familia zinaonyesha kuwa ugonjwa huu hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Hiyo ni, mtoto anaweza kuzaliwa na ugonjwa kama huo tu ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni la WNT3 la mutant. Ikiwa mmoja tu wa wazazi ana jeni yenye kasoro, basi mtoto atakuwa na afya au atakuwa carrier wa ugonjwa huo. Katika wabebaji, jeni iliyobadilishwa kwenye moja ya kromosomu hulipwa na jeni yenye afya kwenye kromosomu ya homologous ambayo husimba protini ya kawaida ya WNT3, kwa hivyo ugonjwa wa tetra-amelia haujidhihirisha kwa wabebaji. Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa ugonjwa huo, basi uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa ni 25%.
Matibabu
Kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa tetra-amelia, kama magonjwa mengine mengi ya kijeni.
Katika siku zijazo, tiba ya jeni katika hatua za mwanzo za ukuaji wa fetasi inaweza kufanya uwezekano wa kubadilisha jeni iliyobadilishwa ya WNT3 naChromosome ya 17 ni ya kawaida, ambayo itasaidia kuepuka maendeleo ya ugonjwa wa tetra-amelia, lakini hadi sasa operesheni hii iko katika hatua ya majaribio. Kiwango cha chini sana cha ugonjwa huu hufanya iwe vigumu kupata matibabu yanayowezekana.
Epidemiology
Ugonjwa wa Tetra-amelia si wa kawaida kuliko magonjwa mengine ya kijeni. Mzunguko halisi wa ugonjwa huo haujaanzishwa. Kulingana na baadhi ya ripoti, hivi sasa kuna watu saba pekee walio na ugonjwa huu duniani.
Utambuzi
Ugonjwa wa tetra-amelia unaweza kubainishwa katika fetasi kwa taratibu za matibabu kama vile uchanganuzi wa mfuatano wa eneo lililosimbwa la kromosomu, uchanganuzi wa ufutaji na urudiaji wa kromosomu 17. Majaribio haya yanaonyesha kama kuna kromosomu kufutwa kwa kromosomu (kutokuwepo kwa sehemu za jeni au jeni kabisa) au marudio ya ziada ya trinucleotides. Uchunguzi kama huo unafaa hasa ikiwa familia tayari imekuwa na visa vya kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa tetra-amelia.
Tayari katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito, mashine ya matibabu ya ubora wa juu itabainisha kwa urahisi kutokuwepo kwa miguu na mikono katika fetasi. Taratibu kama vile amniocentesis na chorionic biopsy pia zinaweza kutambua kuwepo au kutokuwepo kwa mabadiliko, lakini hutambua ugonjwa baadaye kuliko ultrasound.
Kwa uhimilishaji bandia, utambuzi wa kijeni kabla ya kupandikizwa unawezekana. Utaratibu huu utakuruhusu kuamua ni kiinitete gani kilicho na jeni iliyobadilika na ambayo haina, na uchaguewenye afya tu. Njia hii ya uchunguzi ni nzuri sana inapokuja kwa patholojia nyingi za kijeni, sio tu ugonjwa wa tetra-amelia, na hupunguza hatari ya kupata mtoto mwenye matatizo ya kijeni.
Utabiri
Watu walio na ugonjwa wa tetra-amelia hujifunza kuishi maisha yenye kuridhisha. Haiwezekani kusema bila usawa jinsi tetraamelia inathiri umri wa kuishi. Yote inategemea ukali wa ulemavu unaofuata wa mifupa, moyo, mapafu, neva.
Kama ilivyotajwa tayari, mojawapo ya matatizo ya nadra ya kijeni yanayowezekana - tetra-amelia syndrome. Ni watu wangapi ulimwenguni wanaugua? Kulingana na ripoti zingine, ni watu saba tu sasa wanaishi na ugonjwa huu. Watu maarufu zaidi walio na ugonjwa wa tetra-amelia ni mzungumzaji na mwandishi wa motisha wa Marekani Nicholas Vujicic, mwandishi wa habari za michezo wa Kijapani Hirotada Ototake, na Joanna O'Riordan.
