Hemophilia kwa watoto ni ugonjwa wa kurithi ambao huambukizwa kupitia kwa wanaume na wanawake, lakini hujidhihirisha kwa wanaume pekee. Ugonjwa huo unahusishwa na ukiukwaji wa uzalishaji wa enzymes zinazohusika na taratibu za kuchanganya damu. Jeni inayosambaza sifa ya hemofilia huwa na tabia ya ukali tu inapounganishwa na kromosomu ya x. Ugonjwa katika kesi hii unaweza kusababisha kupoteza damu na hata kifo. Huyu hapa - mbebaji "mdanganyifu" wa jeni la kupindukia.
Neno "hemophilia" lilionekana mnamo 1820. Jina la ugonjwa huo lilitolewa na daktari Johann Shenlein, alichukua maneno ya Kigiriki "upendo" na "damu", kwani sifa hiyo hupitishwa tu kwa njia ya chromosomes ya ngono. Mwanasayansi wa Ujerumani alielezea kwanza dalili za hemophilia. Lakini sababu haijabainishwa. Katikati tu ya karne ya 19, mwanafiziolojia wa Kirusi Alexander Schmidt, aliunganisha hemophilia na chini.kuganda kwa damu.
Kwa nini hemophilia inaitwa "ugonjwa wa kifalme"?
Mojawapo ya dhana za kutokea kwa ugonjwa huo ni mabadiliko ya jeni. Inajulikana kuwa katika familia za kifalme kulikuwa na uhusiano wa mara kwa mara kati ya jamaa za mbali. Inaaminika kwamba hii ndiyo kwanza ilisababisha ukweli kwamba Malkia Victoria akawa "carrier" wa ugonjwa huo. Baadaye, mtoto wake, Edward Augustus, pia wajukuu, ikiwa ni pamoja na Kirusi Tsarevich Alexei Nikolayevich, alipata hemophilia. Hivi ndivyo mti wa ukoo wa familia unavyoonekana kwa msingi wa uhamishaji wa jeni pungufu.
Hemophilia ni nini?
Michakato ya damu ni ngumu sana. Inaaminika kuwa kufungwa kwa damu ya binadamu kuna "hatua" zake, zinazoitwa sababu. Wao katika sayansi walipokea majina yao ya Kirumi: kutoka moja hadi kumi na tatu. Sababu za kuganda huamilishwa kwa mlolongo, na kulingana na ni nani kati yao "huanguka", aina za magonjwa pia zimegawanywa. Kila hatua ya awali inasababisha ijayo, hivyo ikiwa taratibu zinazohusiana na mwanzo wa "mnyororo" zinafadhaika katika mwili, ugonjwa huo unachukuliwa kuwa kali zaidi. Sababu ya mwisho katika kufungwa sahihi ni kitambaa cha damu kilichotokea kwenye tovuti ya kukata au jeraha, ambayo huacha mtiririko wa damu. Sababu za hemophilia kwa watoto mara nyingi huhusishwa na ukiukwaji wa taratibu hizi. Picha inaonyesha seli nyekundu za damu bila sahani. Kwa kawaida, ni wale ambao "hujifunga wenyewe" chembe nyekundu za damu, zikisimamisha damu, na kutengeneza donge la damu.
Kulingana na sababu gani inakosekana, kuna aina tatu za hemophilia:
- 85% ya watu duniani ambao wana sifa hii ya kurudi nyuma wanaugua hemophilia aina A. Inahusishwa na ukosefu wa globulini ya antihemophilia.
- Hemophilia B (ugonjwa wa Krismasi) husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kiitwacho thromboplastin, ambacho hakipo kwenye plazima. Hii ni factor IX. Takriban 13% ya wabebaji wa jeni wanaugua fomu hii.
- Hemophilia aina C, nadra sana. Inatokea kwa 3% tu ya wagonjwa wenye hemophilia. Haina factor XI, protini maalum inayotangulia thromboplastin.
Kuna magonjwa mengine ya kurithi yanayohusishwa na "hasara" ya sababu moja au nyingine. Wakati mwingine huonekana bila kutarajia - wakati wa uchimbaji wa jino, au mwanzo wa kina wa ajali. Hemophilia kwa watoto ni hatari sana - mtoto mdogo haitoi hesabu ya vitendo vingi, hatari ya kuumia kwa mtoto huongezeka.
Gene urithi
Hemophilia ni nini katika suala la jenetiki? Jeni ya hemofilia, kama tulivyoona hapo awali, hushikamana na kromosomu ya X. Kwa hiyo, wanawake ni wabebaji wa ugonjwa huo. Wazao wao pia wanaweza kupitisha jeni hili kwa wana wao. Watoto wa baba mwenye hemophilia pia wanaweza kurithi jeni.
Watoto wa kike ni "wabebaji" wa jeni, lakini wao wenyewe wana afya nzuri. Uwezekano wa kupata mtoto mwenye hemophilia ni 50%. Zaidi ya hayo, "behewa" linaweza kujidhihirisha katika kizazi - kutoka kwa babu hadi mjukuu.
Kawaida familia hujuakuhusu ugonjwa wao na katika visa fulani huhusisha chembe za urithi katika kutatua matatizo yao. Wakati mwingine mojawapo ya ufumbuzi ni uingizaji wa bandia, wakati wazazi wanachagua mtoto wa kike. Lakini usisahau kwamba hemophilia katika watoto wake pia inaweza kujidhihirisha yenyewe.
Ugonjwa hujidhihirisha vipi kwa watoto?
Dalili za kwanza za hemophilia kwa watoto zinaweza kuonekana mara baada ya kuzaliwa, wakati daktari wa uzazi anaona kwamba damu kutoka kwenye kitovu haikomi. Kawaida, ikiwa hemophilia inashukiwa, wanawake huonyeshwa sehemu ya upasuaji, kwa kuwa uzazi wa kisaikolojia unaweza kusababisha kutokwa na damu kwenye ubongo au kuumia kwa viungo na tishu za mtoto. Tayari katika mwezi wa kwanza wa maisha, mama anaweza kuona michubuko iliyotamkwa na hematomas baada ya chanjo kwenye tovuti ya sindano. Aina zisizo kali zaidi hujidhihirisha katika kutokwa na damu kwa utando wa mucous na misuli.
Kadiri aina ya hemophilia inavyozidi kuwa kali, ndivyo inavyoonekana mapema. Tayari katika miezi 4 ya kwanza, wakati meno, kutokwa na damu hakuacha ndani ya nusu saa. Utambuzi huo unathibitishwa na mwezi wa 8 au 9. Kwa wakati huu, mtoto tayari anasonga kikamilifu au anaanza kutembea, kwa hivyo kutokwa na damu nyingi kwenye tovuti ya michubuko na michubuko hakuwezi kuvutia umakini. Dalili nyingine za nje za hemofilia kwa watoto ni pamoja na: kutokwa na damu puani mara kwa mara au kutokwa na damu kwenye ufizi, uso uliopauka na wa samawati.
Hematoma inabana ateri na kubana ncha za neva. Majeraha ya pamoja ni hatari sana. Ikiwa kwenye tovuti ya athari kwa mara ya kwanza mtiririko wa damu unarudi polepole kwa kawaida, basi tayari na jeraha la sekondari,fibrinous clots, seli hizi zilizokufa hujilimbikiza kwenye cartilage. Viungo vinavimba, mtoto anaweza kupoteza uwezo wa kutembea, ana maumivu makali.
Kutokwa na damu kinywani mara nyingi hutokea kwa watoto wagonjwa, kwa mfano, mtoto akiuma ulimi kwa bahati mbaya, anaweza kusongwa na damu. Katika baadhi ya matukio, michubuko ya kichwa inaweza kusababisha upofu kutokana na shinikizo kubwa la hematoma kwenye mishipa ya macho na misuli.
Tayari kuanzia umri wa miaka sita, ugonjwa hujidhihirisha, kama kwa watu wazima. Mtoto anaonekana kushikwa kwenye mduara mbaya. Kutokana na udhaifu wa misuli unaosababishwa na upungufu wa damu, mara nyingi huanguka na kugonga, hujeruhiwa, ambayo hupelekea kutokwa na damu, matatizo katika viungo na viungo.
Kuvuja damu kwenye ubongo si jambo la kawaida. Shida kubwa ni kwamba watoto walio na hemofilia wanafanya kazi sana, kwa sababu ya upekee wa hematopoiesis, michakato ya uchochezi inashinda michakato ya kuzuia.
Jinsi ya kutambua?
Jinsi ya kujua ikiwa watoto wana hemophilia? Uchunguzi tayari unapatikana kwenye tumbo la uzazi. Uchunguzi unatuwezesha kujifunza chorionic villi mapema wiki ya 12 ya ujauzito. Ikiwa kwa sababu fulani haiwezekani kutoa villus, baada ya wiki ya 20, unaweza kuchukua damu ya kiinitete. Utafiti unaweza kusababisha matatizo wakati wa ujauzito, hivyo hakikisha kupima faida na hasara. Hatari ya kupoteza mtoto ni ya juu kabisa, ni 1-6%. Kawaida utafiti huu hutumiwa wakati kuna hatari ya patholojia zingine, na uchambuzi ni muhimu.
Kwa mtu aliyezaliwa, mtihani hufanywa kwa ajili yakuganda. Walakini, wakati mwingine ni ngumu kugundua aina ya hemophilia B katika miezi ya kwanza ya maisha kwa mtoto, kwa sababu mfumo wa hematopoietic bado haufanyi kazi kikamilifu, shughuli ya kuganda hutofautiana na kawaida hata kwa mtoto mwenye afya.
Ili kufafanua utambuzi, ikiwa aina ya hemofilia A na B inashukiwa, uchunguzi wa kijeni hufanywa ili kugundua hitilafu ya jeni. Usahihi 99% ikiwa kuna mmoja wa jamaa - wabebaji wa jeni.
Kwa kuongeza, inawezekana kufanya mtihani ili kubaini shughuli ya mgando wa vipengele, lakini vipimo hivi ni ghali kabisa na hutumiwa mara chache sana katika mazoezi. Kawaida huongozwa na wakati halisi wa kuganda. Ikiwa zaidi ya dakika 30, basi utambuzi utakuwa karibu kuthibitishwa.
Wakati mwingine MRI inaweza kusaidia katika kubainisha matokeo ya ugonjwa, kuona hematoma iliyofichwa, ambayo inaweza kuwa ushahidi usio wa moja kwa moja wa kuwepo kwa ugonjwa huo.
Matibabu ya "ugonjwa wa kifalme"
Matibabu ya hemophilia kwa watoto mara nyingi ni ya kihafidhina. Kwanza kabisa, ni tiba ya uingizwaji. Mtoto ameagizwa madawa ya kulevya, ambayo yanajumuisha plasma yenye kiasi kikubwa cha globulin ya antihemophilic. Dawa hizi hurejesha uwezo wa kutoa damu kwenye damu.
Cha kufurahisha, maziwa ya mama yana kiwango kikubwa cha thromboplastin, na kwa aina ya 9 hemophilia, kunyonyesha na michubuko ya kulainisha inaweza kuwa njia bora ya kuzuia.
Chaguo lingine ni kutiwa damu mishipani kutoka kwa jamaa. Globulin ya antihemophilic huharibiwa nje ya mwili wa binadamu;ipasavyo, haipendekezi kuingiza plasma iliyovunwa.
Mitego ya Tiba ya Madawa
Kuongezewa damu mara kwa mara wakati mwingine husababisha kuongezeka kwa mkusanyiko wa kingamwili katika damu, kama athari ya ziada ya vimeng'enya vya kigeni. Katika kesi hiyo, uhamisho wa haraka unaonyeshwa. Idadi kubwa ya kingamwili hupunguza ufanisi wa matibabu ya dawa, mwili, kana kwamba, hujirudisha katika hali yake ya asili.
Katika baadhi ya matukio, tiba ya kukandamiza kinga imeagizwa. Hata hivyo, haifai kwa wagonjwa wote.
Huduma ya uuguzi
Watoto kama hao husajiliwa kila wakati. Mchakato wa uuguzi kwa hemophilia kwa watoto unapaswa kupangwa na daktari wa watoto wa ndani. Kawaida watoto kama hao mara nyingi huchunguzwa na muuguzi, damu huchunguzwa mara kwa mara na kazi ya viungo vya ndani vya mtoto hufuatiliwa.
Ni muhimu kwa wazazi kuzuia hatari yoyote inayohusiana na hatari ya majeraha na michubuko kwa mtoto. Ondoa vitu vizito na vyenye ncha kali (sindano, sindano, mkasi, visu, uma) kutoka kwa macho ya mtoto.
Watoto kama hao, ingawa wana shughuli nyingi, huchoka haraka na kula vibaya. Ni bora sio kumpakia mtoto kwa shughuli zisizo za lazima. Mara nyingi, watoto hawa huagizwa massage ya upole ili kuhakikisha sauti ya misuli.
Mlo wa mtoto unapaswa kuwa sawia iwezekanavyo, ni bora kujumuisha vyakula vyenye madini ya chuma kwenye mlo. Ni muhimu kuwatenga uwezekano wa kukata ufizi na ngozi au mifupa. Kwa mfano, apples ni bora peeled, na kuondolewa kutoka mandimu au machungwa.mifupa.
Ikiwa mtoto ni mkubwa vya kutosha, basi unaweza kumweleza hatari za ugonjwa wake na kumwambia kuhusu kanuni za tabia. Fundisha vipengele vya usafi wa kibinafsi: jinsi ya kupiga mswaki ili ufizi wako usije kujeruhiwa, jinsi ya kukata kucha, au vitu vya kuchezea vya kuepuka (mishale, bunduki za kutisha).
Ni muhimu sana wazazi wenyewe wajue jinsi ya kuishi katika hali ambayo haijatazamiwa. Seti ya huduma ya kwanza iliyo na ampoule za dawa au sindano inapaswa kuwa karibu kila wakati.
Ikiwa mtoto ana jeraha la kiungo, ni muhimu kusimamisha kiungo, kupaka baridi ndani ya eneo lako katika sekunde za kwanza. Ikiwa kiasi cha damu kwenye kiungo kinaongezeka kwa kasi, kuchomwa kwa tishu kunaweza kuhitajika, kwa kawaida wataalamu wa dharura hufanya shughuli hizi kwa urahisi. Ni muhimu kukumbuka kuwa kadiri usaidizi unavyoitwa haraka ndivyo uwezekano wa matokeo ya mafanikio unavyoongezeka.
Sifa za kufundisha watoto wagonjwa
Hakuna vikwazo kwa mawasiliano ya mtoto na marafiki zake. Shughuli za kielimu na watoto walio na hemophilia ni sawa na zile ambazo kawaida hufanywa na watoto wengine. Walakini, ni muhimu kwamba walimu na waelimishaji waelewe jinsi ya kuishi katika hali ya dharura. Kazi ya mwalimu ni kumpa mwanafunzi kama huyo hali ya kutosha ya kufanya kazi na kupumzika. Je, si "kuzingatia" tahadhari juu ya tatizo lake, wakati huo huo, kufuatilia kwa makini hali ya mtoto. Jambo pekee ni kwamba masomo ya utamaduni wa kimwili na kazi kwa watoto vile inapaswa kuwa mdogo kwa mzigo dhaifu. Ni bora kwa wavulana kutokaribia mashine ngumu au kunyanyua mizigo mizito au kushiriki katika michezo mibaya.
Muhimuili mtoto atambue ugonjwa wake vya kutosha, asifanye kazi kupita kiasi.
Inafaa kuwa na mazungumzo na marafiki wa mtoto na kuelezea jinsi ya kuishi vizuri na mwanafunzi mwenzako maalum. Ni bora kupata shughuli ya utulivu kwa mtoto kama huyo, ambayo atavutiwa nayo na kuweza kuifanya.
Mtoto akijeruhiwa, unapaswa kupiga simu ambulensi mara moja, weka barafu na ujaribu kuzuia kuvuja damu.
Hemophilia kwa watoto: miongozo ya kimatibabu
Hemophilia inahusu magonjwa ambayo yanahitaji mtazamo maalum wa mazingira. Haitibiki. Walakini, kuna matukio wakati mtu aliishi maisha yote na akabaki hodari na hodari hadi uzee. Kwanza kabisa, inafaa kujua kuwa wagonjwa kama hao wako hatarini kila wakati. Uendeshaji unafanywa tu katika kesi za kipekee na matumizi ya tiba maalum ya kuunga mkono. Walakini, haupaswi kumlinda mtoto kutoka kwa ulimwengu wote. Ana haki ya mawasiliano na nafasi ya kibinafsi. Hata hivyo, unaweza pia kununua mto kama huo wa splyushka.
Atamlinda mtoto sio tu kutokana na michubuko, bali pia kutoka kwa sauti kubwa. Inahitajika kwamba mtoto ajue jinsi ya kuishi katika hali ya dharura na mahali pa kupata dawa inayofaa (kwa watoto zaidi ya miaka 10). Kinga ndiyo njia bora zaidi ya kumweka mtoto wako salama.
Kila mgonjwa aliye na hemophilia amesajiliwa katika kliniki ya wilaya au kituo maalum. Kila mtu ana hati maalum - kitabu. Ndani yake, daktari anabainisha matibabu ambayo mgonjwa anapata na jinsi inavyofaa. Mbali na hilo,ina habari kuhusu aina ya ugonjwa, ukali wake, dawa na tiba ambayo anahitaji kuchukua. Katika hali za dharura, hati hii huokoa maisha ya wagonjwa kama hao.
Unapaswa kuwa mwangalifu sana kuhusu ghiliba na hatua zozote za upasuaji. Hata kwa upasuaji kama uchimbaji wa jino, wagonjwa kama hao lazima wamelazwa hospitalini katika kliniki maalum, ambapo uingiliaji kama huo unafanywa chini ya usimamizi wa madaktari. Na ikiwa mtu anasubiri upasuaji wa tumbo, basi katika kesi hii, uhamisho wa damu kabla ya upasuaji na matibabu ya madawa ya kulevya ni ya lazima.
Wagonjwa wa Hemophilia wakati mwingine wanahitaji usaidizi wa kisaikolojia. Si vijana wengi wanaweza kushinda baadhi ya phobias zinazohusiana na hatari ya mara kwa mara ya kulemazwa peke yao. Matatizo ya kisaikolojia yanazidishwa wakati wa kukua na majaribio ya kujenga mahusiano na jinsia tofauti. Sio kila msichana atathubutu kuhatarisha kuanzisha familia na mtu ambaye ana shida ya jeni kama hiyo. Ili kupunguza sababu ya mkazo, hakika unapaswa kushauriana na mtaalamu wa maumbile. Inafaa kukumbuka kuwa jeni kama hilo hujidhihirisha tu kwenye mstari wa kiume.
Kwa kumalizia
Hemophilia si ugonjwa rahisi. Jenetiki ni sayansi sawa na vile haitabiriki. Hata watu wenye afya hawawezi kuelewa jinsi na wapi hii au ishara hiyo iliyofichwa itajidhihirisha. Katika dawa, magonjwa mia kadhaa ya nadra ya maumbile na mabadiliko yanajulikana, ambayo kwa miongo mingi haijidhihirisha kwa njia yoyote katika jenasi. Na hata watu wawili wenye afya kabisa wanawezamtoto maalum anazaliwa. Katika kesi hiyo, ushauri bora ni kukusanya taarifa zote muhimu kuhusu uchunguzi, usikate tamaa na kufanya kila kitu ili mtoto apate kujisikia furaha, na muhimu zaidi, kupendwa na wazazi.
