Kwa watu wengi wajinga, hemophilia ni ugonjwa unaoitwa kifalme, wanajua juu yake tu kutoka kwa historia: wanasema, Tsarevich Alexei aliugua. Kwa sababu ya ukosefu wa maarifa, mara nyingi watu wanaamini kuwa watu wa kawaida hawawezi kupata hemophilia. Kuna maoni kwamba inathiri tu genera ya kale. Mtazamo sawa kwa muda mrefu ulikuwa kwa gout "ya aristocratic". Hata hivyo, ikiwa gout ni ugonjwa wa lishe, na mtu yeyote anaweza kuathiriwa sasa, basi hemophilia ni ugonjwa wa kurithi, na mtoto yeyote ambaye babu zake walikuwa na ugonjwa huo anaweza kuupata.
Hemophilia ni nini?
Watu huita ugonjwa huo "damu ya maji". Hakika, utungaji wake ni pathological, kuhusiana na ambayo uwezo wa coagulate ni kuharibika. Mwanzo kidogo - na kutokwa na damu ni vigumu kuacha. Walakini, haya ni maonyesho ya nje. Ukali zaidi wa ndani, unaotokea kwenye viungo, tumbo, figo. Kutokwa na damu ndaniwanaweza kuitwa hata bila ushawishi wa nje na kubeba matokeo hatari.
Protini kumi na mbili maalum huwajibika kwa kuganda kwa damu, ambayo lazima iwepo kwenye damu katika mkusanyiko fulani. Hemophilia hugunduliwa wakati moja ya protini hizi haipo au iko katika mkusanyiko wa kutosha.
Aina za hemophilia
Kwenye dawa, kuna aina tatu za ugonjwa huu.
- Hemophilia A. Husababishwa na kukosekana au upungufu wa kipengele cha kuganda VIII. Aina ya kawaida ya ugonjwa ni, kulingana na takwimu, asilimia 85 ya matukio yote ya ugonjwa huo. Kwa wastani, mtoto mmoja kati ya 10,000 ana aina hii ya hemophilia.
- Hemophilia B. nayo, kuna matatizo na kipengele nambari IX. Imeorodheshwa nadra zaidi, na hatari ya chini mara sita kuliko A.
- Hemophilia C. Kigezo nambari XI hakipo. Aina hii ni ya kipekee: ni tabia ya wanaume na wanawake. Kwa kuongezea, Wayahudi wa Ashkenazi ni wagonjwa mara nyingi (ambayo, kwa ujumla, sio kawaida kwa magonjwa yoyote: kawaida ni ya kimataifa na "makini" kwa kabila zote, mataifa na mataifa yote). Maonyesho ya hemophilia C pia hayako nje ya picha ya jumla ya kliniki, kwa hivyo katika miaka ya hivi karibuni imeondolewa kwenye orodha ya hemophilia.
Inafaa kuzingatia kwamba katika theluthi moja ya familia ugonjwa huu hutokea (au hugunduliwa) kwa mara ya kwanza, ambayo huwa pigo kwa wazazi ambao hawajajitayarisha.
Kwa nini ugonjwa hutokea?
Inasababishwa na jeni ya kuzaliwa ya hemofilia, ambayo iko kwenye kromosomu ya X. Mtoaji wake ni mwanamke, na yeye mwenyewe si mgonjwa, isipokuwa kwamba kunaweza kuwa na pua ya mara kwa mara, hedhi nzito sana, au polepole zaidi kuponya majeraha madogo (kwa mfano, baada ya jino lililotolewa). Jeni ni recessive, hivyo si kila mtu ambaye ana mama ambaye ni carrier wa ugonjwa huo ni mgonjwa. Kawaida uwezekano husambazwa 50:50. Inainuka ikiwa baba pia ni mgonjwa katika familia. Wasichana huwa wabebaji wa jeni bila kukosa.
Kwa nini hemophilia ni ugonjwa wa kiume
Kama ilivyotajwa tayari, jeni la hemofilia hujirudia na kuunganishwa kwenye kromosomu, iliyobainishwa kama X. Wanawake wana kromosomu mbili kama hizo. Ikiwa mtu ameathiriwa na jeni kama hilo, inageuka kuwa dhaifu na inakandamizwa na ya pili, kubwa, kama matokeo ambayo msichana anabaki kuwa mtoaji tu ambaye hemophilia hupitishwa, lakini yeye mwenyewe anabaki na afya. Kuna uwezekano kwamba wakati wa kutunga mimba, kromosomu zote za X zinaweza kuwa na jeni inayolingana. Hata hivyo, wakati fetusi inapounda mfumo wake wa mzunguko wa damu (na hii hutokea katika wiki ya nne ya ujauzito), inakuwa haiwezekani, na utoaji mimba wa pekee (kuharibika kwa mimba) hutokea. Kwa kuwa jambo hili linaweza kusababishwa na sababu mbalimbali, kwa kawaida hakuna utafiti unaofanywa kuhusu nyenzo zilizoavya yenyewe, kwa hivyo hakuna takwimu kuhusu suala hili.
Kitu kingine ni wanaume. Hawana kromosomu ya pili ya X, inabadilishwa na Y. Hakuna "X" kubwa,kwa hiyo, ikiwa recessive inajidhihirisha yenyewe, basi ni mwendo wa ugonjwa ambao huanza, na sio hali yake ya latent. Walakini, kwa kuwa bado kuna kromosomu mbili, uwezekano wa kutokea kwa njama kama hiyo ni nusu ya nafasi zote.
dalili za Hemophilia
Zinaweza kuonekana tayari wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, ikiwa sababu inayolingana katika mwili haipo kabisa, na inaweza tu kujifanya wahisi baada ya muda, ikiwa hakuna.
- Kutokwa na damu bila sababu za msingi. Ni jambo la kawaida kwa mtoto kuzaliwa na michirizi ya damu kutoka puani, machoni, kitovu na ni vigumu kusimamisha damu.
- Hemophilia (picha zinaonyesha hili) hujidhihirisha katika uundaji wa hematoma kubwa ya uvimbe kutokana na athari ndogo kabisa (kwa mfano, kubonyeza kwa kidole).
- Kutokwa na damu mara kwa mara kutoka kwa kidonda kinachoonekana kupona.
- Kuongezeka kwa damu nyumbani: puani, kutoka kwenye ufizi hata wakati wa kupiga mswaki.
- Kuvuja damu kwenye viungo.
- Cheti cha damu kwenye mkojo na kinyesi.
Hata hivyo, "ishara" kama hizo si lazima zionyeshe hemophilia. Kwa mfano, damu ya pua inaweza kuonyesha udhaifu katika kuta za mishipa ya damu, damu katika mkojo - kuhusu ugonjwa wa figo, na kwenye kinyesi - kuhusu kidonda. Kwa hivyo, utafiti wa ziada unahitajika.
Kugundua hemophilia
Pamoja na kusoma historia ya mgonjwa na kumchunguza, vipimo vya kimaabara hufanywa na wataalamu mbalimbali. Kwanza kabisa, uwepo katika damu ya mambo yote ya kuganda na ukolezi wao umeamua. Imesakinishwamuda ulichukua kwa sampuli ya damu kuganda. Mara nyingi vipimo hivi vinaambatana na kupima DNA. Kwa utambuzi sahihi zaidi, ufafanuzi unaweza kuhitajika:
- muda wa thrombin;
- mchanganyiko;
- kiashiria cha prothrombin;
- viwango vya fibrinogen.
Wakati mwingine data iliyobobea zaidi inaombwa. Bila shaka, si kila hospitali iliyo na vifaa vinavyofaa, hivyo watu wanaoshukiwa kuwa na hemofilia hupelekwa kwenye maabara ya damu.
Ugonjwa unaoambatana na hemophilia (picha)
Sifa kuu ya hemophilia ni kutokwa na damu kwa njia ya ndani. Jina la matibabu ni hemoarthritis. Inakua haraka sana, ingawa ni tabia ya wagonjwa walio na aina kali za hemophilia. Wana damu kwenye viungo bila ushawishi wowote wa nje, kwa hiari. Katika aina kali, kiwewe kinahitajika ili kumfanya hemoarthritis. Viungo huathiriwa hasa na wale wanaopata shida, yaani, goti, femur na parietal. Ya pili kwenye mstari ni bega, baada yao - kiwiko. Dalili za kwanza za hemoarthritis zinaonekana tayari kwa watoto wenye umri wa miaka minane. Kutokana na vidonda vya articular, wagonjwa wengi ni walemavu.
Kiungo Kinachoharibika: Figo
Ugonjwa wa Hemophilia mara nyingi husababisha damu kwenye mkojo. Hii inaitwa hematuria; inaweza kuendelea bila maumivu, ingawa dalili bado inatisha. Katika karibu nusu ya kesi, hematuria inaongozana na maumivu ya papo hapo, ya muda mrefu. Figocolic inayosababishwa na kusukuma kwa vifungo vya damu kupitia ureters. Mara nyingi zaidi kwa wagonjwa wenye hemophilia ni pyelonephritis, ikifuatiwa na hydronephrosis katika mzunguko wa tukio, na nafasi ya mwisho inachukuliwa na sclerosis ya capillary. Matibabu ya magonjwa yote ya figo huchangiwa na vikwazo fulani vya dawa: hakuna kitu kinachopunguza damu kinaweza kutumika.
matibabu ya Hemophilia
Kwa bahati mbaya, hemophilia ni ugonjwa usiotibika ambao huambatana na mtu maisha yake yote. Njia bado haijaundwa ambayo inaweza kulazimisha mwili kutoa protini muhimu ikiwa haujui jinsi ya kufanya hivyo tangu kuzaliwa. Hata hivyo, mafanikio ya dawa za kisasa hufanya iwezekanavyo kudumisha mwili kwa kiwango ambacho wagonjwa wenye hemophilia, hasa kwa fomu isiyo kali sana, wanaweza kusababisha kuwepo kwa kawaida. Ili kuzuia michubuko na kutokwa na damu, infusion ya mara kwa mara ya suluhisho la sababu zinazokosekana za kuganda inahitajika. Wametengwa na damu ya wafadhili wa kibinadamu na wanyama wanaotolewa kwa ajili ya mchango. Utangulizi wa dawa una msingi wa kudumu kama hatua ya kuzuia na ya matibabu ikiwa kuna operesheni ijayo au jeraha.
Sambamba na hilo, wagonjwa walio na hemophilia lazima wapitie matibabu ya viungo kila mara ili kudumisha utendaji wa viungo. Katika kesi ya kina sana, ambayo imekuwa hatari, hematomas, madaktari wa upasuaji hufanya operesheni ya kuwaondoa.
Kwa sababu utiaji mishipani wa dawa zinazotokana na damu iliyotolewa kunahitajika, ugonjwa wa hemophilia huongeza hatari ya kupata homa ya ini, maambukizo ya cytomegalovirus, herpes na, mbaya zaidi, VVU. Bila shaka, wafadhili wotewanajaribiwa usalama wa kutumia damu yao, lakini hakuna anayeweza kutoa hakikisho.
Hemophilia inayopatikana
Mara nyingi, hemophilia hurithiwa. Walakini, kuna takwimu fulani za kesi wakati ilijidhihirisha kwa watu wazima ambao hawakuwa wameteseka hapo awali. Kwa bahati nzuri, kesi kama hizo ni nadra sana - mtu mmoja au wawili kwa milioni. Wengi hupata ugonjwa huo wakiwa na umri wa zaidi ya miaka 60. Katika hali zote, hemophilia iliyopatikana ni aina A. Ni vyema kutambua kwamba sababu ambazo zilionekana zilitambuliwa chini ya nusu ya wagonjwa. Miongoni mwao ni tumors za saratani, kuchukua dawa fulani, magonjwa ya autoimmune, mara chache sana - pathological, na kozi kali, mimba ya marehemu. Kwa nini wengine waliugua, madaktari hawakuweza kujua.
Ugonjwa wa Victoria
Kisa cha kwanza cha ugonjwa unaopatikana kinaelezwa katika kisa cha Malkia Victoria. Kwa muda mrefu, ilionekana kuwa pekee ya aina yake, kwani sio kabla au karibu nusu karne baada ya hemophilia kuzingatiwa kwa wanawake. Hata hivyo, katika karne ya ishirini, pamoja na ujio wa takwimu juu ya upatikanaji wa ugonjwa wa kifalme, malkia wa kipekee hawezi kuzingatiwa: hemophilia ambayo ilionekana baada ya kuzaliwa sio ya urithi, haitegemei jinsia ya mgonjwa.
