Ugonjwa wa von Willebrand ni ugonjwa mbaya wa kutokwa na damu. Mara nyingi, ugonjwa huendelea kwa miaka, ndiyo sababu ugonjwa hugunduliwa katika hatua za baadaye za maendeleo. Ugonjwa huu una sifa ya hitilafu katika muundo na utendakazi wa kipengele cha von Willebrand vWF.
Historia ya kuanza kwa ugonjwa
Ugonjwa wa Willebrand uligunduliwa mnamo 1926. Kwa wakati huu, daktari mmoja wa Kifini aliona tabia ya kutokwa na damu chini ya ngozi na utando wa mucous katika msichana mmoja mdogo na dada zake wanaoishi katika Visiwa vya Aland. Mtoto alichunguzwa kwa mara ya kwanza akiwa na umri wa miaka mitano. Alifariki baada ya kipindi chake cha nne akiwa na umri wa miaka kumi na tatu.
Daktari alibainisha kati ya hemofilia na ugonjwa mpya, na kuupa jina "pseudohemophilia".
von Willebrand ni nini
Ugonjwa wa von Willebrand ni tatizo la sababu ya von Willebrand. Ni protini kubwa ya plasma inayohusika katika kuacha damu, kuamsha sahani na kuimarisha sababu ya nane ya kuganda kwa damu. Sababu ya damu huunganisha seli za endothelial za mishipa, ndaniambayo sababu hujilimbikiza kwa namna ya miili ya Weibel-Palady. Willebrand pia hutengeneza megakaryocins, chembechembe za alpha za platelet. Ya kwanza ni seli mama za chembe chembe za damu kwenye uboho.
Inapoingia kwenye damu, von Willebrand hupasuliwa na metalloprotease na molekuli mpya, ndogo zaidi huonekana kutoka kwa molekuli kubwa.
Von Willebrand factor ni mojawapo ya protini chache zinazobeba agglutinojeni za kikundi cha AB0. Ni aina ya damu ambayo inawajibika kwa kiwango cha sababu. Watu walio na kundi la kwanza wana wachache zaidi kati yao, na walio na kundi la nne wana wengi zaidi.
Nini kazi ya kipengele
Kipengele hiki hufanya kazi kama kiimarishaji cha globulini ya antihemofili, kuilinda dhidi ya kuzimwa na protease. Willebrand pia huweka globulini ya antihemophilic kwenye tovuti ya kutokwa na damu na malezi ya thrombus. Hutoa hemostasis ya msingi - kuunganisha platelets pamoja, na pia kuziba kuta za mishipa ya damu.
Ni kawaida kiasi gani
Ugonjwa wa Willebrand ni wa kawaida sana. Takriban asilimia moja ya watu duniani wanaugua ugonjwa huo, lakini udhihirisho wa kimatibabu hutokea kwa mtu mmoja kati ya elfu arobaini, na kutokwa na damu kwa kutishia maisha ni nadra, karibu watu wawili katika milioni.
Sababu za matukio
Ugonjwa wa Von Willebrand hutokea kutokana na kupotea kwa kipengele cha shughuli katika damu. Matokeo yake, kuna ukosefu wa protini inayohusika na ugandishaji wa damu. Hii inaweza kuwa kutokana na mabadiliko katika jeni inayohusika na usanisi wa protini. Willebrand. Pia, patholojia inaweza kutokea kwa sababu zifuatazo:
- Hypothyroidism.
- Nephroblastoma.
- Stromal dysplasia.
- Kuharibika kwa tishu zinazounganishwa.
- Rhematism.
- Aina tofauti za uvimbe.
Ugonjwa mara nyingi hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal, na ugonjwa huo ni mdogo katika kizazi kijacho.
Aina za ugonjwa
Ugonjwa wa Willebrand kwa watoto na watu wazima umegawanywa katika ugonjwa unaopatikana na wa kuzaliwa. Mwisho husababishwa na mabadiliko katika jeni zinazohusika na udhibiti wa usanisi na kazi ya kipengele cha von Willebrand, mwingiliano wake na sahani, endothelium, na sababu ya nane. Patholojia ni ya kawaida kwa wanaume na wanawake.
Leo, zaidi ya aina mia tatu za mabadiliko ya kromosomu ya kumi na mbili, ambamo molekuli ya vWF imesimbwa, zinajulikana. Asili ya mabadiliko haya huamua aina ya ugonjwa wa von Willebrand.
Kwa aina kuu ya urithi wa autosomal, udhihirisho wa kimatibabu wa ugonjwa ni mdogo, lakini katika vizazi vyote. Katika aina ya autosomal recessive, ugonjwa hujidhihirisha tu katika fomu ya homozygous na ina sifa ya kutokwa na damu kali.
Ainisho ya ugonjwa
Kuna aina tatu za ugonjwa wa damu wa von Willebrand, ambao hutofautiana katika kiwango cha upungufu wa kipengele cha nane.
Katika aina ya kwanza, kuna kiasi kidogo cha upungufu wa kipengele cha nane. Katika fomu hii, muundo wa muundo haubadilika. Kliniki, aina ya kwanza inaonyeshwa na kutokwa na damu kidogo. Kawaida wagonjwa hawanakuwahusisha na aina hii ya maradhi.
Katika aina ya pili, ukiukaji huonekana zaidi. Hapa, uundaji wa analogues za multimeric za muundo wa sababu ya kuganda huzingatiwa. Michubuko ndogo huonekana kwenye ngozi. Pamoja na maendeleo ya ugonjwa huo, kuzorota kwa kasi kwa hali ya mgonjwa huzingatiwa.
Aina ya tatu inachukuliwa kuwa ngumu zaidi. Kipengele cha von Willebrand hakipo kabisa kwenye kipimo cha damu.
Aina ya pili ina aina kadhaa ndogo:
- 2A. Inatokea kwa karibu asilimia kumi ya watu wanaosumbuliwa na ugonjwa wa damu. Kwa aina hii, kazi ya vWF imepunguzwa katika sahani, kuna ukiukwaji wa awali ya complexes ya macromolecular, cleavage yao imeharakishwa.
- 2B. Idadi ya platelet inapungua.
- M2. Kimuundo, vWF inaweza kuwa ya kawaida, lakini mshikamano wa endothelium na pleti hupunguzwa.
- 2N. Mshikamano wa vWF kwa sababu ya nane umepunguzwa. Aina hii ya ugonjwa wa von Willebrand ni sawa katika dalili za hemophilia.
Aina zinazotambulika zaidi ni 2A na 2B. Aina nyingine ni chache. Aina ya mwisho ya ugonjwa imesomwa kidogo.
Aina inayopatikana ya ugonjwa wa von Willebrand hutambuliwa katika takriban asilimia moja ya visa vyote vya ugonjwa huo. Mara nyingi, ugonjwa ni matokeo ya magonjwa mengine, kama vile:
- lymphoma;
- ugonjwa wa Waldenström;
- leukemia ya papo hapo;
- gammopathy ya clonal;
- atherosclerosis;
- kasoro za moyo;
- Ugonjwa wa Heide;
- pathologies za autoimmune;
- vasculitis, nk.
Pia, ugonjwa unaweza kutokea kutokana na kutumia baadhi ya dawa.dawa kama vile asidi ya valproic, hecodese, ciprofloxacin.
Maonyesho ya kliniki
Dalili kuu ya ugonjwa wa von Willebrand ni kutokwa na damu. Ukali wao hutegemea kiwango cha udhihirisho wa patholojia. Hasa ni pamoja na kutokwa na damu kutoka kwa utando wa mucous wa kinywa, ufizi, pua na viungo vya ndani. Operesheni hiyo pia husababisha kutokwa na damu kali. Kurudia kunaweza kutokea katika kipindi cha baada ya upasuaji.
Uangalifu hasa unapaswa kuchukuliwa na madaktari wakati wa kujifungua, kwani hatari ya kifo cha mwanamke huongezeka, ingawa kesi kama hizo hazielezewi kidogo. Katika hali nyingi, ujauzito huwa na athari chanya kwenye ugonjwa.
Dalili za ugonjwa wa Von Willebrand hudhihirishwa na aina tofauti za kuvuja damu. Huonekana zaidi:
- damu za pua;
- kutoka damu baada ya kung'oa jino;
- kwa majeraha, majeraha;
- kutokwa damu kwa hedhi nyingi;
- kutokwa na damu kidogo kwenye ngozi;
- hematuria;
- GI damu.
Katika hali kidogo, wagonjwa kwa kawaida hupuuza kutokwa na damu nyingi, na hivyo kupendekeza tabia ya kawaida ya familia kutokwa na damu.
Wakati mwingine matatizo hutokea katika ugonjwa: hutegemea ukali wa ugonjwa huo na yanaweza kuonyeshwa na petechiae, michubuko, hematomas. Hatari husababishwa na hemarthrosis, LC kutokwa na damu. Katika hali ya juu zaidi, kulazwa hospitalini ni muhimu. Kwa kutokwa na damu kali kwa ugonjwa wa uzazi, wakati hakuna matokeo ya tiba ya kihafidhina, kuzima kwa uterasi hufanywa naviambatisho.
Ni nini kinaweza kuashiria ugonjwa
Dalili zifuatazo zinaweza kuonyesha uwepo wa ugonjwa:
- Kutokwa na damu puani ambapo zaidi ya mara mbili damu haikukoma ndani ya dakika kumi kwa tamponade.
- Vidonda vidogo, mikwaruzo, michubuko inayovuja damu.
- Kutokwa na damu mara kwa mara kutoka kwa viungo vya ndani.
- Kuvuja damu chini ya ngozi ambayo haipotei ndani ya wiki moja.
- Kutokwa na damu kwa muda mrefu kutoka kwa utando wa mucous.
- Kuonekana kwa kinyesi chenye rangi nyeusi au kuganda kwa damu, ambapo hakuna bawasiri, kidonda cha peptic cha njia ya utumbo.
- Kutokwa na damu kutokana na ghiliba kwenye sehemu ya mdomo, nasopharynx na mifumo mingine.
- Hedhi nyingi bila pathologies ya mfumo wa uzazi. Ukiukwaji wa hedhi.
- Aina nyingine za kuvuja damu ambazo hazihusiani na magonjwa mengine.
Onyesho la kawaida la ugonjwa ni la kimfumo. Hemorrhages hutokea katika maeneo hayo ambapo kuna vyombo vilivyoharibiwa. Hata wakati mienendo chanya inapopatikana, mtu hawezi kuzungumzia urejesho kamili.
Njia za Uchunguzi
Ugunduzi wa ugonjwa wa von Willebrand ni mgumu kwa sababu unaweza kuwa karibu bila dalili. Ni ngumu kwa wagonjwa kugundua udhihirisho wake, kwani kutokwa na damu hujifanya kujisikia mara chache sana. Katika fomu kali, pamoja na ufafanuzi wa ugonjwa wa von Willebrand kwa watoto, ni rahisi zaidi, kwani wagonjwa wana nguvu na mara kwa mara.kutokwa na damu, kuvuja damu kunaweza kutokea katika viungo vya ndani.
Ili kutambua kwa usahihi, unahitaji kuonana na daktari. Atakusanya anamnesis, na pia kuagiza vipimo. Ni wakati wa mawasiliano na mtaalamu ambapo kila mara hubadilika kuwa ugonjwa huu ni wa urithi.
Mbinu za uchunguzi wa kimaabara zinaweza kubainisha kwa usahihi iwapo mgonjwa anayo na ni aina gani ya ugonjwa wa von Willebrand factor uliopo.
Ili kugundua ugonjwa, aina zifuatazo za majaribio hufanywa:
- Amua muda wa kutokwa na damu kulingana na muundo wa Shitikova Ivy.
- Shughuli ya kipengele cha nane inachunguzwa.
- Shughuli ya antijeni ya FB imebainishwa.
- Shughuli ya Ristocetin-cofactor imerekebishwa.
- Uchanganuzi mwingi unaendelea.
Ikiwa kuna upungufu wowote kutoka kwa kawaida katika matokeo ya mtihani, basi hii inaonyesha kuwepo kwa patholojia.
Wanapowahoji wagonjwa, madaktari huzingatia data ifuatayo:
- Je, kumekuwa na visa vya ugonjwa katika familia, jamaa.
- Je, kumekuwa na tabia ya kutokwa na damu katika maisha yote.
Katika hali ya maabara na muda wa miezi miwili, uamuzi wa shughuli ya kipengele cha von Willebrand hufanywa. Wagonjwa huonyesha aina tofauti za kasoro.
Mbali na majaribio yaliyo hapo juu, majaribio yanahitajika. Madaktari wanaagiza:
- Hesabu kamili ya damu. Inaonyesha kupungua kwa idadi ya platelets na himoglobini.
- Ongezeko la muda wa kutokwa na damu kulingana na Lee-White, Duke. Inaonekana katika aina 2A, 2B na 2M.
- Ya nanekipengele ni cha kawaida au kuna mkengeuko mdogo katika mfumo wa kupungua.
- Utendaji wa kipengele cha von Willebrand hubainishwa katika mfumo wa uwezo wa kuambatanisha na chale cha glycoprotein kilichoamilishwa.
- Uwezo wa kuunganisha wa kipengele cha von Willebrand na kipengele cha nane umechanganuliwa.
- Mabadiliko yanatambuliwa katika uchunguzi wa uzazi.
Kama mbinu za ziada za uchunguzi, biokemi ya damu, vipimo vya figo, protini inayoathiri C-reactive, ESR huwekwa. Fahirisi ya prothrombin, INR, fibrinojeni, muda wa thrombin, antithrombin, protini C, muda wa kutokwa na damu, muda wa kuganda kwa damu, mchanganyiko wa fibrin-monoma mumunyifu pia hutathminiwa.
Matibabu
Aina zisizo kali za ugonjwa wa von Willebrand hazihitaji matibabu. Katika hali nyingine, ni muhimu kuongeza kiwango cha von Willebrand factor. Hili linaweza kufanywa kwa kuwezesha vWF ya asili maalum au kwa kuisambaza nje.
Desmopressin hutumika kwa matibabu. Ni analog ya synthetic ya homoni ya antidiuretic ambayo hutoa vWF kutoka kwa kuta za mishipa ya damu. Dawa hiyo inasimamiwa kwa kiwango cha 0.3 mg / kg IV, s / c, na muda wa saa moja hadi mbili. Kunaweza kuwa na utawala wa intranasal wa 150 mcg katika kila kifungu cha pua (kipimo halisi kinahesabiwa kulingana na uzito wa mgonjwa). Kuanzishwa kwa vasopressin huongeza kiwango cha factor vWF mara nne.
Athari ya matibabu ya kila aina ya ugonjwa ni ya mtu binafsi. Ufanisi wa juu zaidi huzingatiwa katika ugonjwa wa aina ya kwanza. Katika matibabu ya 2A na 2M, athari ni ya chini, na kwa 2B inapunguza idadi ya sahani, kutokana naambayo dawa ya syntetisk ni kinyume chake. Kwa aina ya tatu ya ugonjwa, matibabu hayafaulu.
Kwa viwango vyake, ugonjwa wa von Willebrand hutibiwa kwa Hemate P au dawa kama hizo.
Antifibrinolytics katika mfumo wa trexanoic acid huwekwa kwa kiwango cha 25 mg/kg kila baada ya saa nane kwa ajili ya kutokwa na damu kidogo kwenye utando wa mucous, pua na damu ya hedhi.
Kwa matibabu ya ugonjwa huo, utiaji mishipani wa thromboconcentrate unapendekezwa pamoja na kupungua kwa idadi ya chembe za damu. Ikiwa kuna upotevu mkubwa wa damu wakati wa hedhi, basi uzazi wa mpango wa homoni umewekwa. Ili kuzuia kutokwa na damu kidogo, "Etamzilat" hutumiwa.
Watu wengi wanafikiri kwamba kwa kuangalia picha ya ugonjwa wa von Willebrand, unaweza kutambua ugonjwa huu, lakini sivyo ilivyo. Ili kuanzisha kwa usahihi uchunguzi, ni muhimu kupitisha vipimo, kupitia uchunguzi wa matibabu. Wakati utambuzi umethibitishwa, asili yake ya urithi, karibu haiwezekani kuponya ugonjwa huo. Tiba inalenga kupunguza dalili na kuzuia matokeo hatari. Lengo kuu la matibabu ni kuacha damu. Mbinu mbalimbali zinaweza kutumika kwa hili: uwekaji wa vionjo, bandeji, upakaji damu, gundi, utumiaji wa dawa, njia za upasuaji.
Hatua za kuzuia ugonjwa huu zinalenga tu kuzuia hali zinazoweza kusababisha kutokwa na damu. Pia, huwezi kufanya sindano, kutekeleza uingiliaji wa meno bila maandalizi ya awali ya ujaoutaratibu.
