Moja ya makundi ya magonjwa ni ya kuzaliwa nayo. Katika hali nyingi, haiwezekani kuwazuia. Hali kama hizo zinajulikana baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Magonjwa ya maumbile yana sifa ya maonyesho mbalimbali. Katika hali nyingi, hizi ni kasoro za viungo vya ndani na upungufu wa nje. Moja ya patholojia za kuzaliwa ni ugonjwa wa Waardenburg. Ina sifa za sifa zinazoitofautisha na kasoro nyingine za maumbile. Hizi ni pamoja na: kupoteza kusikia, rangi tofauti ya jicho, kuonekana maalum kwa wagonjwa. Ili kugundua ugonjwa huu, uchunguzi wa wataalamu kadhaa unahitajika.
Ugonjwa wa Waardenburg ni nini?
Ugonjwa huu si kasoro ya kijeni isiyo ya kawaida. Kwa wastani, matukio ya ugonjwa ni 1 kati ya watoto wachanga 4000. Ugonjwa wa Waardenburg unaweza kushukiwa tayari katika umri mdogo, kwani udhihirisho wake kuu ni kuonekana kwa kawaida kwa mtoto na kupoteza kusikia. Ugonjwa huo ulielezewa katikati ya karne ya ishirini. Ugonjwa huu wa maumbile uligunduliwa na mtaalamu wa ophthalmologist kutoka Ufaransa Waardenburg. Alisoma kundi la watoto ambao walionyesha sifa kama vile wasifu wa Kigiriki, rangi ya macho angavu (tofauti katika baadhi ya matukio), na uziwi. Kwa kuongeza, ugonjwa huo una maonyesho mengine mengi, ambayo mchanganyiko wake unaweza kutofautiana.
Ugonjwa huu hugunduliwa kwa wasichana na wavulana. Mzunguko wa tukio la ugonjwa hauhusiani na jinsia na utaifa. Hatari ya kuendeleza ugonjwa huu huongezeka kwa kasi mbele ya upungufu wa maumbile katika mmoja wa wanafamilia. Hivi sasa, kuna aina kadhaa za ugonjwa wa Waardenburg. Uainishaji unatokana na mabadiliko ya kijeni.
Sababu za ukuaji wa ugonjwa
Mojawapo ya magonjwa ya kuzaliwa yaliyogunduliwa hivi majuzi ni ugonjwa wa Waardenburg. Njia ya urithi wa hali hii ya patholojia ni kubwa ya autosomal. Hii inamaanisha hatari kubwa ya kupitisha jeni zenye kasoro kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto. Uwezekano wa kurithi ugonjwa huo ni 50%. Mabadiliko katika jeni fulani huchukuliwa kuwa sababu ya maendeleo ya ugonjwa huo. Mmoja wao anajibika kwa malezi ya melanocytes - seli za rangi. Mabadiliko katika jeni hii husababisha rangi ya macho isiyo ya kawaida na heterochromia (rangi tofauti ya irises).
Wakati mwingine ugonjwa hauhusiani na urithi uliokithiri. Katika hali hiyo, haiwezekani kusema kwa sababu gani marekebisho ya maumbile yalitokea. Inajulikana kuwa hutokea wakati wa maendeleo ya fetusi. Sababu za hatari ni pamoja na magonjwa ya kuambukizapatholojia zinazotokea wakati wa ujauzito. Inaweza pia kusababishwa na msongo wa mawazo, ulevi wa dawa za kulevya, tabia mbaya n.k.
Aina za hali ya kiafya
Kuna aina 4 za ugonjwa wa Waardenburg. Wao huwekwa kulingana na aina ya urithi na asili ya matatizo ya maumbile. Aina ya kwanza ya patholojia ni ya kawaida zaidi. Ina sifa ya mabadiliko ya jeni ya MITF na PAX3 iliyoko kwenye kromosomu ya pili. Aina ya urithi ni kuu ya autosomal. Jeni ya PAX3 inawajibika kwa utengenezaji wa kipengele cha unukuzi, ambacho kwa upande wake hudhibiti uhamishaji wa seli za neural crest.
Aina ya pili ya ugonjwa wa Waardenburg hutokea katika 20-25% ya matukio. Jeni za patholojia ziko kwenye chromosomes 3 na 8. Ya kwanza inahusika katika malezi ya seli za rangi. Ya pili inawajibika kwa vipengele vya usimbaji vinavyowezesha unukuzi wa protini.
Katika aina ya tatu ya ugonjwa, kuna ukiukaji wa jeni PAX3. Aina hii ya patholojia ina sifa ya ukali wa kozi. Tofauti na aina ya kwanza, jeni inayobadilika haiko katika hetero-, lakini katika hali ya homozygous. Wakati mwingine mabadiliko ya upuuzi hubainika.
Aina ya nne ya ugonjwa huo ina sifa ya urithi wa autosomal recessive. Hatari ya maambukizi ya patholojia ni 25%. Jeni yenye kasoro iko kwenye chromosome 13. Inahusika katika uundaji wa protini ya B-endothelini.
Ugonjwa wa Waardenburg: dalili za ugonjwa
Kuna vigezo kuu na vidogo vya patholojia. Ya kwanza hupatikana katika hali nyingi. Hizi ni pamoja na:
- Heterochromia. Watu wenye rangi tofauti za macho hufanya karibu 1% ya jumla ya idadi ya watu duniani. Heterochromia haihusiani na ugonjwa kila wakati.
- Mwisho wa kona ya jicho la ndani. Jambo hili linaitwa "televisheni".
- Rangi ya samawati angavu ya iris.
- Kuwa na nywele ya kijivu.
- Daraja pana la pua.
- Upotezaji mkubwa wa kusikia, wakati mwingine uziwi.
- Uwiano mdogo wa sehemu ya kati ya fuvu la uso.
- Mchanganyiko wa dalili hizi na ugonjwa wa Hirschsprung. Ugonjwa huu unaonyeshwa na ukiukaji wa uhifadhi wa eneo la matumbo.
Vigezo vidogo vinaweza kujumuisha dalili mbalimbali. Miongoni mwao: mikataba ya vidole, kugawanyika kwa safu ya mgongo, syndactyly, mabadiliko ya ngozi (uwepo wa idadi kubwa ya moles, leukoderma). Mara nyingi kuna hypoplasia ya mbawa za pua na kupungua kwa matao ya superciliary. Usanidi huu wa uso unajulikana kama "wasifu wa Kigiriki". Baadhi ya wagonjwa wana kasoro kama vile kaakaa iliyopasuka au midomo iliyopasuka.
Kugundua tatizo la kuzaliwa
Watu walio na rangi tofauti za macho ni nadra, lakini dalili hii haiashirii ugonjwa wa kijeni kila wakati. Ikiwa ishara kama hiyo imejumuishwa na upotezaji wa kusikia na sifa za tabia ya kuonekana, basi uwepo wa ugonjwa wa Waardenburg unawezekana. Ili kudhibitisha utambuzi, mashauriano ya wataalam inahitajika. Uchunguzi wa lazima na otolaryngologist, ophthalmologist, dermatologist. Muhimukujua historia ya urithi. Uchunguzi wa maumbile unafanywa ili kuthibitisha utambuzi. Baada yake, imeanzishwa ikiwa kuna ugonjwa wa Waardenburg. Kiwango cha akili kwa wagonjwa ni kawaida. Hii inatofautisha ugonjwa huu na magonjwa mengine mengi ya kurithi.
Matibabu ya ugonjwa wa Waardenburg
Kama ilivyo kwa magonjwa mengine ya kromosomu, hakuna matibabu ya etiotropiki ya ugonjwa wa Waardenburg. Matendo ya madaktari yanalenga kuondoa dalili za ugonjwa. Ili kuzuia uziwi, kifaa cha cochlear kinawekwa. Ikiwa patholojia imejumuishwa na ugonjwa wa Hirschsprung, uingiliaji wa upasuaji kwenye utumbo unahitajika. Katika baadhi ya matukio, physiotherapy imewekwa. Wakati mwingine upasuaji wa uso wa plastiki hufanywa.
Kuzuia ugonjwa wa kijeni
Uwezekano kwamba ugonjwa wa Waardenburg utatokea kwa mtoto aliye na ugonjwa wa mmoja wa wazazi ni mkubwa sana. Kwa hiyo, wakati wa ujauzito, utafiti wa maumbile ya fetusi unafanywa. Ni muhimu katika kesi ya urithi uliolemewa.
Ikiwa ugonjwa kama huo haukuzingatiwa kwa jamaa, haiwezekani kuzuia ukuaji wa ugonjwa. Ili kuzuia matatizo ya maumbile, inashauriwa kuepuka matatizo na mambo mengine ambayo yana athari ya teratogenic. Ubashiri wa maisha na ugonjwa huu ni mzuri.
