Mojawapo ya aina ya matatizo ya kimetaboliki ya rangi ni dalili adimu ya "piebaldism". Ni sifa ya kubadilika kwa rangi kwa nywele kwenye kichwa. Hii ni mbali na kasoro isiyo na madhara ya vipodozi, lakini ni dalili ya idadi kubwa ya magonjwa hatari.
Katika makala haya tutazingatia "piebalism" kwa kina. Sababu, dalili, utambuzi, matibabu pia yataelezwa.
Sababu za nywele kupauka
Ukiukaji wa kimetaboliki ya rangi hutokea kwa njia ya kubadilika rangi - kupoteza rangi, hyperpigmentation - kuongezeka kwa madoa.
Katika rangi ya nywele, rangi 2 ni muhimu - eumelinini, pheomelanini. Ziko kwenye safu ya cortical ya nywele. Eumelanini huwapa nywele rangi nyeusi-kahawia, pheomelanini ya njano-nyekundu. Mchanganyiko wa rangi hizi kwa kiasi cha mtu binafsi na kuingiliana na hewa huwapa nywele rangi fulani. Rangi ya nywele imepangwa vinasaba.
Je, ni kawaidaugonjwa wa piebaldism, ni ugonjwa gani huu?
Wakati melanositi zinazounganisha rangi za nywele hazifanyi kazi, nywele za kijivu hukua kulingana na umri. Hali hii ikianza katika umri mdogo, hii inaonyesha ugonjwa wa kijeni au magonjwa hatari.
Magonjwa ambayo kimetaboliki ya rangi huathiriwa
Kwa nini ugonjwa wa "piebaldism" hutokea, kupotoka huku ni nini?
Milanositi inapofanya kazi vibaya, hali zifuatazo hujitokeza:
- piebaldism katika kutengwa;
- albinism;
- piebalism pamoja na uharibifu wa macho, viungo vya kusikia, ngozi, mfumo wa neva, mfumo wa musculoskeletal.
Picha ya kliniki
Ugonjwa wa "piebaldism" unajidhihirisha vipi hasa, inamaanisha nini?
Kupoteza rangi ya nywele kwa namna ya mkunjo mweupe kichwani kunaweza kutokea tangu kuzaliwa na kuwa mtu mzima.
Kadiri ukiukaji wa kimetaboliki ya rangi unavyotokea, ndivyo sababu yake ilivyo mbaya zaidi, ndivyo matokeo yake yanavyokuwa makali zaidi.
Kubadilika rangi kwa kujitenga kwa mkunjo huunganishwa na eneo la kubadilika rangi kwenye paji la uso. Inafuatana na kuonekana kwa foci ya hyperpigmentation, yaani, giza nested ya maeneo ya ngozi juu ya uso wa mbele wa tumbo, mapaja, miguu, kifua, mikono, kuanzia 1 mm hadi 6 cm.
Magonjwa yanayotokana na piebaldism
Kuna kundi kubwa la magonjwa na matatizo ya ukuaji ambayo huchanganyika, pamoja na upaukaji wa nywele, uharibifu mkubwa kwa viungo na mifumo. Utambuzi wa mapema wa patholojiaitaokoa maisha ya mtoto na kuwaepusha wazazi na matatizo mengi.
Waardenburg-Klein Syndrome
Ugonjwa huu una aina kuu ya urithi wa autosomal, yaani, hutokea mara nyingi sawa kwa wavulana na wasichana. Kasoro ya kinasaba inaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi yeyote.
Pamoja na upaukaji wa nywele, udhihirisho wa jumla na wa macho wa ugonjwa huzingatiwa.
Dalili za jicho za ugonjwa huu:
- maendeleo duni ya kope;
- nywele za mvi kwenye nyusi za ndani;
- mpasuko mwembamba wa palpebral;
- macho ya rangi tofauti;
- kuona mbali;
- macho mapana.
Madhihirisho ya jumla yanaweza kuwa ya ukali tofauti:
- albinism sehemu;
- daraja pana la pua;
- kupanda chini;
- shida za ukuaji wa meno;
- Viziwi-ulemavu au kupoteza kusikia kwa pekee;
- upungufu katika ukuaji wa viungo vya ndani;
- kubadilisha ukubwa wa fuvu.
Kwa kuzingatia kwamba mwanzoni ukali wa ugonjwa huo ni mdogo na unajidhihirisha tu katika piebaldism, ni muhimu kufanyiwa uchunguzi ili kuondokana na ugonjwa mbaya. Hiyo ndiyo piebalism.
Ugonjwa wa Wolfe
Heterochromia iliyotengwa, yaani, rangi tofauti ya macho hupatikana hasa kwa wanyama. Kwa binadamu, mara kwa mara kati ya idadi ya watu wote ni 1%.
Watu maarufu wenye rangi tofauti za macho: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), mwigizaji wa Kiingereza Jane Seymour, anayejulikana kwa filamu "Live and Let Die", David Bowie - mwimbaji wa rock wa Uingereza, mtunzi wa nyimbo, mtayarishaji, mhandisi wa sauti, msanii, mwigizaji.
Isolated heterochrony ni ugonjwa, na pamoja na piebaldism huitwa Wolfe's syndrome na husababisha kukua kwa kasi kwa uziwi.
Ni muhimu kutofautisha ugonjwa huu na retinitis pigmentosa - dystrophy ya epithelium ya rangi ya jicho. Kuna lahaja ya kipindi cha ugonjwa huu - retinitis pigmentosa bila rangi.
Mama na binti wenye ugonjwa wa piebaldism
Ugonjwa huu una urithi mwingi unaohusishwa na kromosomu ya kike. Mwanamke hupitisha jeni hili kwa mwanawe, naye hupata ugonjwa. Binti za wanaume hawa wana afya nzuri ikiwa mama yao ni mzima. Onyesho pekee litakuwa piebalism.
Ikiwa mama ni mzima wa afya, lakini ni mbebaji wa jeni hili, basi binti atakuwa mgonjwa.
Ophthalmoscopy hutumika kutambua ugonjwa huu, ambayo hufichua madoa ya rangi kwenye fandasi ambayo yanaonekana kama kutoboa kwa nondo.
Ito Hypomelanosis
Ugonjwa huu hukua tangu kuzaliwa. Watoto wa jinsia zote wanateseka sawa mara nyingi. Maambukizi yake ya urithi kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto hayajathibitishwa, lakini ugonjwa huo daima huunganishwa na kasoro za kuzaliwa katika maendeleo ya viungo vya ndani.
Hutambuliwa kimatibabu kwa kuzingatia dalili zifuatazo:
- sehemu zisizo na rangi huonekana kwenye ngoziumbo la ajabu katika mfumo wa curls, theluji;
- kwenye kiganja, nyuso za mimea na utando wa mucous mabadiliko kama haya hayafanyiki;
- katika eneo la muda, sehemu ya nywele iliyopauka - piebaldism;
- pamoja na maeneo ya umri ya depigmentation hayaonekani sana;
- uharibifu wa mfumo wa neva huwapo kila wakati, unaonyeshwa na ulemavu wa akili, ugonjwa wa degedege, kupungua kwa sauti ya misuli;
- patholojia ya macho inadhihirishwa na strabismus ya ukali tofauti;
- huambatana na scoliosis, ulemavu wa kifua, miguu na mikono katika 25% ya matukio;
- na mzunguko wa 10% huunganishwa na kasoro za moyo.
Tofautisha ugonjwa huu na hali iitwayo pigment incontinence. Wana dalili za kiafya zinazofanana, lakini dalili za mwisho ni za kurithi.
Pigment incontinence
Je, ugonjwa wa nadra wa piebaldism huambukizwa?
Ugonjwa huu hupitishwa kutoka kwa mama kwenda kwa binti. Kulingana na ukali wa picha ya kliniki, inajidhihirisha na dalili zifuatazo:
- Milipuko kwenye ngozi kwa namna ya michirizi mirefu, ambayo, baada ya kukausha na kuondoa maganda, huacha mabaka ya rangi. Rashes huwa na kozi isiyo ya kawaida na kuonekana mara kwa mara kwa vipengele vipya vya ngozi. Mtoto anapokua, maeneo haya hupoteza rangi na kuwa rangi.
- Ukiukaji wa ukuaji na usanidi wa meno, kucha, nywele kwa namna ya kubadilika rangi na upara.
- Matatizo ya mfumo wa neva hudhihirishwa na kucheleweshwa kwa ukuzaji wa hotuba ya kisaikolojia,kuongezeka kwa shinikizo ndani ya kichwa, degedege, udhaifu katika mikono na miguu.
- Matatizo ya macho ni ya mara kwa mara na hujidhihirisha kama strabismus, nistagmasi, cataract, kupungua kwa uwezo wa kuona, upofu.
Griscelli Syndrome
Hili ni kundi la magonjwa ambayo yanaweza kutokea kwa aina tatu, mfanano wake mkuu ni uwepo wa maeneo yenye nywele zilizobadilika rangi kichwani. Kuna maonyesho yafuatayo:
- Matatizo ya mfumo wa fahamu na upungufu wa rangi.
- Aina hatari zaidi ya ugonjwa, ambapo dalili za "piebaldism" huunganishwa na kuharibika kwa damu. Maonyesho ya kliniki: joto la mwili lililoinuliwa kwa wastani, haliwezi kuelezewa na matibabu. Ukali wa homa huongezeka hatua kwa hatua, ongezeko la ini, wengu, kupungua kwa erythrocytes, leukocytes, platelets, fibrinogen katika damu hujiunga. Mfumo wa neva ndio wa mwisho kuhusika katika mchakato huo.
- Hypopigmentation ya ngozi na nywele za ukali tofauti, ambao kwa muda unaendelea bila uharibifu wa seli za damu na mfumo wa neva. Kwa uchunguzi wa wakati wa ugonjwa huu hatari, ni muhimu kushauriana na hematologist, dermatologist, genetics. Kuwepo kwa matatizo mbalimbali ya kimetaboliki ya rangi katika familia ni lazima kuzingatiwa, uchambuzi unafanywa ili kuwatenga mabadiliko ya jeni.
Umuhimu na hatari ya ugonjwa huu inaelezewa na mzunguko wa juu wa mchanganyiko wake na Down syndrome, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Inawezekana kugundua ngozi na nywele kubadilika rangi wakati wa kuzaliwa, lakini kubaini uwepo wa ugonjwa wa Shereshevsky-Turner inawezekana tu mtu anapokua, wakati kimo kifupi, lymphostasis, kasoro za moyo, shinikizo la damu kuongezeka, maendeleo duni ya tezi za mammary, chuchu za chini, uingizwaji wa viungo vya ndani vya uzazi na tishu zinazojumuisha. Akili ya wagonjwa hawa kwa kweli haina shida, asili ya mhemko karibu kila wakati huinuliwa, kuna furaha fulani, ambayo inaelezea urekebishaji mzuri wa kijamii wa wagonjwa hawa.
Hitimisho
Kwa binadamu, jeni la kugeuka rangi kwa ngozi kwa kawaida daima hutawala kuhusiana na jeni linalohusika na ukiukaji wa kimetaboliki ya rangi.
Umuhimu mkuu wa matatizo ya rangi ni kwamba ni viashirio vya magonjwa hatari ya kromosomu, matatizo mengi ya kuzaliwa nayo.
Katika kesi ya ukiukaji wowote wa kimetaboliki ya rangi ya ngozi, kiwamboute, nywele, mashauriano ya kitaalam ni muhimu. Tulichunguza ugonjwa wa "piebaldism". Ni nini, ikawa wazi.
