Ugonjwa wa Prader-Willi unachukuliwa kuwa ugonjwa nadra sana wa kijeni ambapo jeni saba zilizo kwenye kromosomu ya 15 hazipo kabisa au kwa kiasi na hazifanyi kazi ipasavyo.
Patholojia hii ya kijeni hutokea kutokana na ukweli kwamba ni nakala pekee ya jeni fulani iliyopokelewa kutoka kwa baba hufanya kazi ipasavyo. Pia kuna makosa katika nakala kutoka kwa mama. Hebu tuangalie kwa karibu.
Katika mwili wa mtu mwenye afya nzuri kuna nakala za jeni, shukrani ambayo viungo vinaweza kufanya kazi bila kupotoka kutoka kwa kawaida. Pamoja na maendeleo ya ugonjwa wa Prader-Willi, nakala kama hizo hazipo. Kwa sasa kuna magonjwa yanayojulikana ambayo kimsingi yanafanana na ugonjwa huu.
Utaratibu sawa wa kutokea unaweza pia kuzingatiwa katika ugonjwa wa Angelman, lakini hata katika kesi hii, mabadiliko huathiri nyenzo za kijeni zilizopokewa kutoka kwa mama. Magonjwa kama hayo, kama sheria, yanajidhihirisha kwa aina tofauti na yana viwango tofauti vya ukali. Lakini, hata hivyo, hazitibiki.
Sababu za ugonjwa
Prader-Willi Syndrome -patholojia ya urithi wa urithi, ambayo huendelea tu na maendeleo ya matatizo fulani. Kwa maneno mengine, na matatizo fulani ya chromosomal, jeni za wazazi huanza kuteseka, ambayo husababisha mabadiliko makubwa. Picha ya kimatibabu hukua wakati jeni saba katika baba wa 15 hazipo au hazijaonyeshwa. Wakati huo huo, maelezo yaliyopachikwa katika DNA hayabadilishwi kuwa RNA.
Wanasayansi, ambao walikuwa wakihusika katika kutafuta sababu za ugonjwa huu wa urithi, hapo awali waliamini kuwa kwa sababu ya kupotoka kama hiyo, homozigoti huundwa. Kisha ikahitimishwa kuwa sifa kuu zipo katika autosomes, na njia kuu ya maambukizi ya ugonjwa huo ni urithi.
Genetiki ilifanya uchanganuzi mwingi wa cytogenetic wa ugonjwa huo, kwa msaada wake ilibainika kuwa baba za watoto walioathiriwa na ugonjwa huo walikuwa na uhamishaji wa kromosomu 15. Picha za watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi zimewasilishwa katika makala yetu.
Utaratibu wa kijeni
Kufikia sasa, imethibitishwa kwa usahihi kuwa kwa ugonjwa huu, kromosomu ya 15 imeharibika katika sehemu kutoka q11.2 hadi q13. Kitu kimoja kinatokea kwa ugonjwa wa Angelman. Hata hivyo, ugonjwa huu una sifa ya dalili tofauti kabisa. Mkanganyiko kama huo unaweza tu kuelezewa na jambo kama hilo katika sayansi ya kijenetiki kama uchapishaji wa jeni, pamoja na kutokuelewana kwa wazazi.
Katika hali ya kutokuwepo kwa wazazi, kromosomu zote mbili hurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja tu, lakini ili hili lifanyike, nyenzo za jeni lazima ziathiriwe.sababu fulani za biochemical. Ukweli huu ulianzishwa kwa kutumia uchanganuzi wa prometaphase na uwekaji alama wa DNA wa baadhi ya loci ya kromosomu hii.
Prader-Willi Syndrome husababishwa na njia mbili kuu: ufutaji mdogo wa kromosomu ya 15, iliyopokelewa kutoka kwa baba, na idiosomy ya kromosomu ya uzazi, zote mbili hupokelewa kutoka kwa mama.
Kwa uchapishaji wa jeni, mabadiliko ya phenotype hutegemea kama usemi ulitokea kwenye kromosomu za baba au mama.
Ugonjwa wa Prader-Willi kwa watoto
Taratibu za matatizo yanayotokea katika mwili wa mgonjwa mwenye dalili bado hazijafanyiwa utafiti kikamilifu. Hata hivyo, wakati huo huo wana idadi ya dalili za asili tu kwa aina hii ya ugonjwa. Inaaminika kuwa wagonjwa huongezeka uzito kutokana na kuongezeka kwa uundaji wa seli za mafuta na kupungua kwa kiwango cha lipolysis.
Aidha, kuna matatizo ya utendaji kazi wa hipothalamasi, ambayo hubainika zaidi katika viini vyake viwili - ventrolateral na ventromedial. Taratibu hizo husababisha kushindwa katika malezi ya sifa za sekondari za ngono. Kupungua kwa shughuli ya tyronase katika vinyweleo na melanositi husababisha kupungua kwa rangi ya nywele, ngozi na iris.
Dalili kuu za ugonjwa wa Prader-Willi ni zipi?
Dalili za ugonjwa
Patholojia hii inaweza kugunduliwa hata katika hatua za mwanzo za ujauzito kukiwa na eneo lisilo sahihi la fetasi na ikiwa na uhamaji mdogo. Aidha, kiwango cha gonadotropini kinachozalishwa na seli za chorion kinaweza kubadilika kwa kiasi kikubwa kwa mwanamke mjamzito, na dalili za polyhydramnios zinaweza kuwepo. Kulingana na dalili hizi, utambuzi hauwezi kufanywa, hata hivyo, zinaweza kuwa sababu za kutosha za utambuzi zaidi.
Dysplasia
Kwa watoto, ugonjwa wa Prader-Willi (pichani hapo juu) unaweza kuonyeshwa mbele ya mgawanyiko wa kuzaliwa wa hip (dysplasia), katika kudhoofika kwa sauti ya misuli, na pia katika shida za uratibu. Kuna matukio wakati mtoto mchanga hakuweza kunyonya na kumeza maziwa ya mama peke yake. Katika ukiukaji huu, lishe hufanyika kwa kutumia probe. Matatizo ya upumuaji yanaweza kutokea na wakati fulani uingizaji hewa wa kiufundi unahitajika.
Sinzia
Mbali na hili, kuna dalili nyingine za ugonjwa wa Prader-Willi. Kwa mfano, watoto wanaweza kupata kuongezeka kwa usingizi. Kuhusu mambo ya nje, mtoto ana ucheleweshaji wa maendeleo. Kwa hivyo, wagonjwa kama hao wana sifa ya kimo kifupi, mikono na miguu isiyo na maendeleo, na strabismus mara nyingi hukua.
Dalili nyingine
Katika siku zijazo, ugonjwa huu una sifa ya dalili zifuatazo:
- Kupinda kwa safu ya uti wa mgongo.
- Kuvimba kwa meno ya maziwa na kuongezeka kwa msongamano wa mate.
- Tabia ya kula kupita kiasi.
- Hypofunction ya tezi dume, hali inayopelekea zaidi utasa.
- Unene.
- Imechelewa ukuzaji wa sauti na usemi.
- Ukuaji wa psychomotor umedorora.
- Kuchelewa kubalehe.
Dalili hizi hubainika kwa macho. Wakati wa ujana, dalili zifuatazo hujulikana:
- Kuchelewa kwa usemi.
- Uzito mkubwa na mfupi sana.
- Kunyumbulika isivyo asili ya mwili.
- Akili kupungua na ulemavu wa kujifunza.
Uchunguzi wa Ugonjwa wa Prader-Willi
Patholojia hii ya kurithi inaweza kuonekana hata wakati fetasi inakua wakati wa upimaji wa sauti. Katika hali kama hizi, wanawake wanapendekezwa aina fulani za uchunguzi kabla ya kuzaa, na ikiwa ni lazima, wataalamu hutumia mbinu vamizi kutatua tatizo.
Baada ya kujifungua, mtaalamu mwenye uzoefu ana haki ya kubainisha ugonjwa wa Prader-Willi katika uchunguzi wa awali wa mtoto. Walakini, uchunguzi maalum wa kijeni unahitajika ili kuithibitisha. Maudhui ya gonadotropini ya chorionic pia inachunguzwa katika damu ya mama. Shukrani kwa njia hizo, inawezekana kutambua patholojia ndogo ndogo na za kazi katika kiwango cha DNA.
Vigezo vya utambuzi ni vipi?
Uchunguzi unaweza kufanywa kulingana na vigezo vya kliniki vifuatavyo:
- Wakati wa kuzaliwa, uzito wa chini na urefu wa mtoto katika kesi za ujauzito wa muda mrefu.
- Msimamo usio sahihi, ikijumuisha uwasilishaji wa kitako.
- Kasoro ndogondogo zingine za ukuaji.
- Shinikizo kubwa la damu kwenye mfumo wa misuli.
- Kupunguza rangi ya ngozi na nywele.
- Unene kupita kiasi, kwa kawaida hukua kwa miezi sita.
- Kuchelewa kwa ukuaji wa kisaikolojia, mwendo na usemi.
Watoto wanaozingatiwaugonjwa huu, daima zinahitaji chakula na hoja kidogo sana. Kwa sababu ya kuongezeka uzito kupita kiasi, wanaweza kupata matatizo kama vile kukosa usingizi, ambayo mara nyingi huwa chanzo cha kifo katika usingizi wao.
Je, ni matibabu gani ya ugonjwa wa Prader-Willi?
Matibabu
Hadi sasa, hakuna matibabu mahususi ya ugonjwa huu. Tiba kawaida ni dalili. Ikiwa mtoto mchanga ana shida na shughuli za kupumua, basi huhamishiwa kwa uingizaji hewa wa mapafu ya bandia, na ikiwa kuna shida na kumeza, bomba la tumbo huwekwa kwa njia ambayo lishe ya ndani hufanyika. Katika hali ya kupungua kwa sauti ya misuli, massage na mbinu mbalimbali za physiotherapy huonyeshwa.
Watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi hupewa homoni ya ukuaji yenye mchanganyiko wa kila siku ili kusaidia kuongezeka kwa misuli na kupunguza hamu ya kula ya mgonjwa. Ubadilishaji wa gonadotropini ya chorioni ya binadamu pia hufanywa.
Wakati wa ugonjwa huo, hypogonadism huzingatiwa, yaani, maendeleo duni ya gonads na mabadiliko katika kazi za mfumo wa uzazi. Katika hali hii, tiba ya uingizwaji wa homoni hufanywa ili kuchochea ukuaji na kubalehe.
Katika baadhi ya matukio, watoto walio na ucheleweshaji wa kuzungumza na wenye ulemavu wa akili wanaweza kuhitaji usaidizi wa daktari wa akili au mwanasaikolojia. Na muhimu zaidi, ni muhimu kufuatilia mara kwa mara kiasi cha chakula ambacho hutumia. Watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi hupewa tiba maalum ya lishe.
Hatari ya kuwa mtoto wa pili wa wanandoaambayo wa kwanza anaugua ugonjwa huu, ni kuzaliwa na matatizo sawa ya maumbile, ni incredibly juu. Katika hali kama hiyo, wazazi wanashauriwa kushauriana, ambapo wataalamu watawachunguza kwa kina na kuhesabu hatari.
Watoto walio na ugonjwa wa Prader-Willi wanahitaji kufuatiliwa mara kwa mara na daktari wa magonjwa ya mfumo wa endocrine na neurologist.
Uboreshaji wa ustawi wa jumla dhidi ya asili ya ugonjwa
Miongoni mwa watu walio na ugonjwa huo, viwango vya ugonjwa wa somatic huongezeka kwa kiasi kikubwa, mawasiliano ni magumu, na kuna haja ya usaidizi maalum kutokana na sifa za ugonjwa wao. Huenda wasielewe kwa nini ni muhimu kutunza afya zao. Ikiwa hali ni ya kuridhisha na mgonjwa anahisi vizuri, ubora wa maisha yake huboreka.
Mambo yafuatayo yanahitaji kushughulikiwa:
- Kuongezeka kwa hatari ya kifo cha ghafla.
- Uwezekano wa kupata ugonjwa.
- Ongeza idadi ya vipengele vinavyobainisha ustawi wa nyenzo.
- Ufikivu usiotosha wa huduma za afya na afya.
Watu walio na ugonjwa wa Prader-Willi wana mahitaji maalum kutokana na hali yao ya kimsingi. Wanahitaji matibabu maalum kwa pathologies ya papo hapo na ya muda mrefu, msaada katika kuimarisha afya ya jumla, nk. Mahitaji yao lazima yatimizwe katika taasisi maalum zinazotoa huduma ya matibabu, ambayo, kwa upande wake, inaweza kujumuisha matibabu ya ugonjwa wa msingi na matatizo ya somatic, yanayohusiana na.patholojia ya msingi.
Je, umri wa kuishi ukiwa na Ugonjwa wa Prader-Willi? Ugonjwa huu mara nyingi husababisha kupungua kwa muda wa kuishi kwa wagonjwa hadi miaka 60. Walakini, ubashiri wa kupona kwa watu kama hao ni wa kukatisha tamaa sana.
Makala yalitoa maelezo ya kina kuhusu ugonjwa wa Prader-Willi. Sasa unajua ugonjwa huu ni nini.
