Ugonjwa huu ulielezewa kwa mara ya kwanza na daktari wa watoto wa Uswizi Tony Debre Fanconi, ambaye aligundua ugonjwa huu kwa mtoto mnamo 1931. Wakati huo huo, daktari alielezea ugonjwa huo kwa kipande, akifunua hatua kwa hatua dalili fulani na vipengele vya ugonjwa huo, kuu ambayo inapaswa kuzingatiwa glycosuria (uwepo wa glucose kwenye mkojo) na albuminuria (kuonekana kwa protini kwenye mkojo). mkojo).
Sababu za ugonjwa wa Fanconi
Mara nyingi ugonjwa huu ni wa pili, hukua pamoja na magonjwa mengine. Pia hutokea kwamba ugonjwa wa Fanconi ni ugonjwa kuu, wakati unaweza kupatikana na urithi. Sababu zinaweza kuwa:
- matatizo ya kuzaliwa ya michakato ya kimetaboliki;
- sumu pamoja na metali nzito au dutu zenye sumu (zebaki, risasi, tetracycline iliyokwisha muda wa matumizi);
- kuonekana kwa uvimbe mbaya na uvimbe (aina mbalimbali za saratani);
- upungufu wa vitamini D.
Wakati mwingine ugonjwa kama huo unaweza kutokea kama matatizo baada ya kuungua au baadhi ya magonjwa ya figo. Ugonjwa wa Fanconi kwa wanawake unaweza kusababishwa na kutofautiana kwa homoni ambayo hutokea baada yakuzaa.
Dalili kuu
Dalili za ugonjwa hutofautiana kulingana na umri wa mgonjwa. Kwa watu wazima, ishara za kwanza za ugonjwa huo ni: mkojo mwingi, udhaifu katika misuli na maumivu katika mifupa na viungo. Athari hii inaelezewa na ukweli kwamba ugonjwa husababisha uhaba mkubwa wa virutubisho (sodiamu, potasiamu, kalsiamu) kwa mtu.
Ugonjwa wa Fanconi ni hatari sana kwa watoto, kwa sababu unaweza kusababisha uharibifu usioweza kutenduliwa kwa muundo wa kiumbe mchanga. Mara nyingi, wagonjwa wachanga huendeleza rickets, ucheleweshaji wa ukuaji na maendeleo duni ya misuli, ambayo ni matokeo ya ukosefu wa madini muhimu. Kwa kuchanganya, ugonjwa huu unaweza kupunguza kwa kiasi kikubwa kiwango cha kinga kwa mtoto, na hivyo kumfanya ashambuliwe zaidi na magonjwa ya kuambukiza.
Hata hivyo, matibabu yana hali ambapo wagonjwa wa rika tofauti hawakuwa na dalili zozote za kliniki za ugonjwa wa Fanconi. Katika kesi hii, hitimisho fulani linaweza tu kutolewa kutokana na matokeo ya vipimo vya damu na mkojo.
Njia za kutambua ugonjwa
Thibitisha uwepo wa ugonjwa huo kwa mgonjwa hupatikana kwa msaada wa vipimo maalum vya maabara vya majimaji (mkojo na damu), na pia kwa msaada wa uchunguzi wa X-ray wa mifupa na viungo. Mara nyingi, kadi ya uchambuzi inaonyesha uwepo wa patholojia fulani katika biokemia.
Ugonjwa wa Fanconi una sifa ya:
- kupungua kwa kiwango cha kalsiamu na fosforasi katika damu;
- mifumo ya usafiri iliyoharibika katika mirija ya figo (kusababisha kupoteza alanine, glycine na proline);
- asidi ya kimetaboliki (kupungua kwa viwango vya bicarbonate katika damu).
Ugonjwa wa Fanconi pia unaweza kutambuliwa kwa usaidizi wa vifaa maalum, kama vile eksirei. Katika kesi hiyo, ukiukwaji na uharibifu wa tishu za mfupa na viungo kwa ujumla huchunguzwa. Hata hivyo, si wagonjwa wote wana dalili hizi, hivyo uchambuzi wa kimaabara unapaswa kuchukuliwa kuwa njia ya kuaminika zaidi ya kugundua ugonjwa.
Mbinu ya kutibu ugonjwa
Kwa kuwa ugonjwa huu husababisha uharibifu mkubwa wa usawa wa asidi-asidi na elektroliti mwilini, mkakati wa matibabu unapaswa kulenga kurekebisha viashiria hivi. Wagonjwa wanashauriwa kunywa maji kwa wingi, mlo maalum unaokuwezesha kurejesha kiwango cha upungufu wa virutubisho (calcium na phosphorus) na vitamin D.
Katika hali hii, mtu anapaswa kutofautisha kati ya matibabu ya Fanconi kwa dawa na yasiyo ya dawa. Aina ya kwanza inategemea matumizi ya maandalizi yenye vitamini D3. Matumizi ya kikundi hiki husababisha ongezeko la maudhui ya fosforasi na kalsiamu katika damu. Wakati thamani hizi zinafikia viwango vya kawaida, vitamini inapaswa kukomeshwa.
Matibabu yasiyo ya madawa ya kulevya yanatokana na tiba ya lishe, ambayo ni kupunguza ulaji wa chumvi na vyakula vinavyosababisha upotevu wa amino asidi zilizo na salfa. Kwa usawa wa pH uliofadhaika (acidosis) ya vilehatua zinaweza zisitoshe, kwa hivyo mgonjwa anaagizwa kozi za ziada za dawa.
Utabiri na kinga ya ugonjwa
Utabiri wa ugonjwa wa Fanconi unahusiana kwa karibu na kutokea kwa matatizo yanayohusiana na utendakazi wa figo. Hii inaonyeshwa kwa namna ya ukiukaji wa parenchyma ya figo (tishu maalum zinazofunika chombo hiki). Mabadiliko haya yanaweza kusababisha pyelonephritis na figo kushindwa kufanya kazi.
Njia za kuzuia magonjwa katika kesi hii ni sawa na matibabu yasiyo ya madawa ya kulevya: mgonjwa lazima daima kudumisha maudhui ya baadhi ya virutubisho na madini katika mlo wake.
Kuwepo kwa ugonjwa kama huo kwa jamaa na wanafamilia kunaweza kumaanisha maambukizi yake kwa kizazi kipya, kwa sababu ugonjwa wa Fanconi pia ni ugonjwa wa kurithi. Ikiwa viungo kama hivyo vipo, uchunguzi wa kina wa damu na mkojo kwa watoto unahitajika.
Ugonjwa wa Fanconi katika mbwa
Kwa kuwa ugonjwa huu si matokeo ya kuathiriwa na vijidudu na virusi vya watu wengine, haiwezekani kuupata kutoka kwa mtoa huduma. Ugonjwa huo, badala yake, ni matokeo ya udhaifu wa pathological wa figo kwa watu fulani. Na wanyama, inafaa kuzingatia, angalau mbwa pia hugunduliwa na ugonjwa huu.
Kuwepo kwa ugonjwa kama huo kwa mbwa kulitambuliwa baadaye kuliko ugonjwa wa binadamu unaolingana. Hata hivyo, wanafanana kabisa katika sifa zao.
Si mifugo yote ya mbwa huathirika na ugonjwa huu. Alionekana na beaglesViboko na Mbwa wa Moose wa Norway. Mara nyingi, madaktari wa mifugo hugundua ugonjwa wa Fanconi huko Basenji, mojawapo ya mifugo kongwe zaidi ya mbwa.
Athari za ugonjwa kwenye mwili wa mbwa
Kama ilivyo kwa wanadamu, ugonjwa huu huathiri figo za mnyama. Kiwango cha vitu muhimu katika damu kinakabiliwa, na misombo na madini ambayo si ya asili kwa mazingira haya yanaonekana kwenye mkojo. Mwili wa mbwa huanza kutoa asidi ya amino na vitamini pamoja na kinyesi, ambayo husababisha kuharibika kwa misuli na viungo.
Kukabiliwa na ugonjwa huu kwa muda mrefu kunaweza kusababisha kupungua uzito kwa kiasi kikubwa, upungufu wa maji mwilini na hata kifo. Misuli ya mbwa huanza kudhoofika hatua kwa hatua kutokana na ukosefu wa kiasi kinachohitajika cha vitu katika damu, hivyo mnyama mgonjwa huacha kufanya kazi.
Ishara za Ugonjwa wa Canine
Dalili kuu za mwanzo wa ugonjwa zinapaswa kuzingatiwa unywaji mwingi wa maji na mkojo mwingi sawa. Mwili wa mnyama hujaribu kurejesha usawa wa maji, ambayo husababisha ubadilishanaji wa maji usiofaa mara kwa mara.
Katika mchakato huo, mbwa huanza kupungua uzito, hata kwa chakula cha mara kwa mara na kingi. Kuna kupoteza nywele, kupoteza nishati na uhamaji. Mnyama mgonjwa anaweza kuhisi maumivu kwenye viungo na mifupa. Ni vyema kutambua kwamba ugonjwa mara nyingi hujidhihirisha si katika hatua za mwanzo za maisha ya mbwa (tofauti na wanadamu), lakini mahali fulani katikati, mwisho wa mzunguko wa maisha (kati ya miaka 5 na 7). Kwabasenji, umri huu ni muhimu sana, kwa sababu zaidi ya 50% ya mbwa huanza kuteseka na ugonjwa kama huo katika kipindi hiki. Kwa hivyo, wamiliki wa aina hii ya mbwa wanapaswa kuwa waangalifu sana ili kutabiri kuonekana kwa ugonjwa huo.
Alama ya Mtihani wa Ugonjwa kwa Mbwa
Uchunguzi huu ulianzishwa na wanasayansi mnamo Julai 2007. Inakuwezesha kutambua jeni inayohusika na tukio la ugonjwa wa Fanconi katika mbwa. Katika kesi hii, mnyama aliyejaribiwa anaweza kuwa huru kabisa kutokana na uwezekano wa ugonjwa huo, anaweza kuwa carrier halisi wa ugonjwa au kuathiriwa nayo.
Nyumba nyingi za basenji zina utaalamu huu katika arsenal, ambao huwaruhusu wanunuzi kutegemea kupata mbwa mwenye afya njema. Jambo la kufurahisha ni kwamba Mtandao una hifadhidata nzima ambamo watoto wa mbwa waliosajiliwa kutoka kwenye banda mbalimbali huwasilishwa na matokeo ya jaribio hili katika kila kisa.
Watengenezaji wa kipimo hiki cha maabara wanasema kuwa kipimo hicho sio kiashirio dhahiri cha kuathiriwa na ugonjwa wa mbwa. Hata hivyo, 90% ya wakati matokeo ni sahihi.
Ugonjwa wa Wissler-Fanconi wa jina moja
Ugonjwa wa Wissler-Fanconi kwa watoto ni ugonjwa ambao hauhusiani na ugonjwa unaojadiliwa katika makala haya.
Patholojia hii inaweza kuzingatiwa kwa mtoto kati ya umri wa miaka mitatu na saba, ingawa kuna kesi zilizothibitishwa za ugonjwa huo kutokea katika umri wa mapema.(karibu katika wiki za kwanza za maisha).
Ugonjwa huu uligunduliwa na madaktari Wiessler na Fanconi kwa nyakati tofauti na katika sehemu mbalimbali za dunia, ndiyo maana ina jina lililo na majina ya madaktari wote wawili, na si Wissler's syndrome au Fanconi's syndrome. Picha iliyowekwa katika makala hii inaonyesha kikamilifu dalili za ugonjwa huo, yaani athari za mzio. Kwa kuongeza, mtoto mgonjwa anaweza kuwa na homa, na viungo mara nyingi huanza kuumiza na kuvimba. Mchanganyiko wa matibabu ni pamoja na matumizi ya antibiotics na salicylates.
