Ugonjwa wa Klinefelter ni ugonjwa wa kromosomu, unaosababishwa na kuwepo kwa kromosomu za ziada za kike katika kariyotipu ya kiume. Inajulikana na hypogonadism ya msingi, testicles ndogo, utasa, gynecomastia, na kupungua kwa kina kwa akili. Jukumu madhubuti katika utambuzi wa ugonjwa wa Klinefelter (picha itawasilishwa katika kifungu) imepewa karyotyping.
Aidha, wao huchanganua sifa ya phenotypic, kubainisha kromatini ya ngono, utokwaji wa mkojo wa homoni za kuchochea follicle, manii, na kadhalika. Matibabu inahusisha tiba ya homoni pamoja na marekebisho ya upasuaji wa gynecomastia. Kweli, tiba kamili ya ugonjwa uliowasilishwa, kwa bahati mbaya, haiwezekani leo. Zingatia ugonjwa huu kwa undani zaidi.
Yeye ni mtu wa namna gani?
Ugonjwa wa Klinefelter ni disomy au polysomy, ambayo dhidi ya wanaumeKuna angalau kromosomu mbili za X na moja za Y. Ugonjwa huo katika ulimwengu wa kisasa hutokea kwa mzunguko wa kesi moja kwa wavulana elfu waliozaliwa. Sababu za ugonjwa wa Klinefelter zimejadiliwa hapa chini. Miongoni mwa watoto ambao wanakabiliwa na oligophrenia, kuenea kwa ugonjwa huu ni hadi asilimia mbili. Ugonjwa huo ulipewa jina la mtaalam wa Amerika Harry Klinefelter, ambaye alielezea ugonjwa huo kwa mara ya kwanza mnamo 1942. Karyotype ya wagonjwa kama hao walio na chromosome ya ziada ya X iliamuliwa mapema kama 1959. Kwa kuwa dhihirisho kuu la kliniki la ugonjwa ni hypogonadism, wagonjwa kama hao hutibiwa na wataalamu kutoka uwanja wa endocrinology na andrology.
Nini sababu za ugonjwa huu?
Sawa na hali ya ugonjwa wa Down, ugonjwa wa Klinefelter unahusishwa na kutotengana kwa kromosomu wakati wa meiosis, au inaweza kuwa kutokana na ukiukaji wa mgawanyiko wa zygote. Wakati huo huo, mara nyingi, katika asilimia sitini ya visa, wavulana hupata chromosome ya ziada ya mama badala ya ile ya baba. Miongoni mwa sababu zinazowezekana za aina hii ya kutofautiana kwa kromosomu pia huchukuliwa kuwa maambukizo ya virusi pamoja na ujauzito wa marehemu, uduni wa taratibu za udhibiti wa mfumo wa kinga wa baba au mama.
Mbele ya kromosomu ya X ya ziada katika ugonjwa wa Klinefelter, aplasia ya epithelium ya testicular inaweza kuendeleza pamoja na uhailin na kudhoofika kwao baadae, ambayo katika utu uzima itaambatana na azoospermia au utasa wa endocrine. Miongoni mwa sababu za utasa wa kiume, ugonjwa huo ni karibu asilimia kumi,kitu ambacho wataalamu wa dawa za uzazi wanatakiwa kuzingatia kila wakati.
Na lahaja ya mosaic ya ugonjwa, ambayo ni karibu asilimia kumi, baadhi ya seli zina karyotype ya kawaida, kwa hivyo wanaume walio na ugonjwa huu wanaweza kuwa na maendeleo ya kawaida, na, kwa kuongeza, tezi zinazofanya kazi za viungo vya uzazi, uwezo wa kudumisha uwezo wa uzazi.
Karyotype ya ugonjwa wa Klinefelter hujidhihirisha vipi?
Dalili
Mtoto aliyezaliwa na maradhi haya huonekana akiwa na viashiria vya uzito wa kawaida na ana upambanuzi sahihi wa sehemu ya siri ya nje na saizi ya kawaida ya korodani. Katika umri mdogo kati ya wavulana wenye ugonjwa huu, matukio ya mara kwa mara ya magonjwa ya otolaryngological yanaweza kuzingatiwa. Je! ni ishara gani zingine za ugonjwa wa Klinefelter? Wagonjwa wanahusika zaidi na bronchitis na pneumonia kuliko wengine. Watoto kama hao, kama sheria, huwa nyuma katika ukuaji wa gari, kwa mfano, wanaweza baadaye kuliko wengine kuanza kushikilia vichwa vyao, kusimama, kukaa au kutembea. Kwa kuongeza, wana kuchelewa kwa maendeleo ya hotuba. Mapema katika umri wa miaka minane, wavulana walio na ugonjwa huu wanaweza kuwa warefu kupita kiasi pamoja na mwili usio na usawa, ambao utaonyeshwa mbele ya miguu ndefu na kiuno cha juu. Katika kipindi cha kabla ya kubalehe, mtu anaweza kuwa na cryptorchidism baina ya nchi mbili.
Dalili za udumavu wa kiakili wastani, ugumu wa kuwasiliana na wenzao, na usumbufu wa kitabia mara nyingi hutokea kwa nusu ya wagonjwa.wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Klinefelter.
ishara za nje
Ishara za nje zinazoonyesha kuwepo kwa ugonjwa huu kwa mtoto, kama sheria, huonekana tayari katika kipindi cha kabla ya kubalehe au kubalehe. Hizi ni pamoja na aina ya mwili wa eunuchoid. Watoto hawa baadaye huendeleza sifa za sekondari za ngono. Kwa kuongeza, wanaona hypoplasia ya testicular, uume mdogo na gynecomastia. Katika kipindi cha baada ya kubalehe, mabadiliko ya korodani huzingatiwa, ambayo huambatana na kupoteza uwezo wa kushika mimba.
Wakati wa kuwachunguza vijana wanaougua ugonjwa wa kromosomu wa Klinefelter, hufichua kutokuwepo au, katika hali mbaya zaidi, ukuaji wa nywele chache kwenye uso, na vile vile katika eneo la kwapa. Nywele za pubic katika vijana vile hutokea kulingana na aina ya kike. Wagonjwa wengi wana sifa ya ndoto na kusimama kwa nadra, wanahifadhi hamu ya ngono, hata hivyo, kwa sababu ya upungufu wa androjeni, mara nyingi zaidi na umri wa miaka thelathini, libido hupungua na kutokuwa na nguvu kunakua.
Sifa za wagonjwa wanaougua ugonjwa huo
Ugonjwa wa Klinefelter (pichani) mara nyingi huambatana na kasoro za kiunzi, ambazo hujidhihirisha katika ulemavu wa kifua na osteoporosis. Katika wagonjwa vile, bite inafadhaika, na pia kuna kasoro za moyo wa kuzaliwa, na kadhalika. Miongoni mwa mambo mengine, predominance ya mmenyuko wa vagotonic ni ya kawaida, kwa mfano, bradycardia, acrocyanosis, jasho la mitende na miguu. Kwa upande wa viungo vya maono, nistagmasi mara nyingi hujulikana pamoja na astigmatism na ptosis ya kope.
Wagonjwa wanaougua ugonjwa huuhaswa inayotarajiwa kwa maendeleo ya magonjwa kama vile:
- Kifafa.
- saratani ya matiti.
- Cholelithiasis.
- Kisukari.
- Mishipa ya varicose.
- Shinikizo la damu pamoja na unene uliokithiri.
- Ugonjwa wa moyo wa Ischemic.
- Rheumatoid arthritis.
- Acute myeloid leukemia.
Watu kama hao wanaweza kukumbwa na magonjwa mbalimbali ya akili kama vile kichaa na skizofrenia. Kuna ushahidi kwamba wagonjwa walio na ugonjwa huu huwa na tabia ya ulevi, ushoga na uraibu wa dawa za kulevya.
Sifa za kiakili na kisaikolojia za wagonjwa walio na ugonjwa
IQ ya wagonjwa iko chini hadi juu ya wastani. Kuna tofauti kati ya uwezo wa maongezi na kiwango cha jumla cha akili, kwa hivyo ni ngumu kwao kutambua idadi kubwa ya nyenzo kwa sikio, na pia kuunda misemo iliyo na muundo tata wa kisarufi. Hii husababisha shida nyingi katika mchakato wa kujifunza. Hii pia inaonekana katika shughuli za kitaaluma. Wataalamu huwachukulia wagonjwa kuwa watu wenye kiasi, waoga na wasiojistahi na wenye usikivu kupita kiasi.
Uchunguzi wa ugonjwa
Kama matatizo mengine ya kromosomu, dalili za Harry Klinefelter katika fetasi zinaweza kutambuliwa hata katika hatua ya ujauzito wa mama wakati wa uchunguzi wa dharura wa ujauzito. Kwa hili, amniocentesis, chorionic biopsy au cordocentesis na uchambuzi zaidi wa karyotype hufanywa.
Ugunduzi wa dalili baada ya kuzaa hufanywa na wataalamu wa endocrinologists, andrologists na wanajeni. Kama sehemu ya utafiti wa chromatin ya ngono, kuna miili ya Baa kwenye seli za mucosa ya mdomo, ambayo hutumika kama alama ya kupotoka kwa maelezo. Kipengele kingine cha sifa ni mabadiliko maalum katika muundo wa ngozi kwenye vidole. Lakini bado, utambuzi wa mwisho wa kuwepo kwa upungufu wa kromosomu unaweza tu kuanzishwa baada ya utafiti wa karyotype.
Uchunguzi wa sauti ya juu wa korodani unaonyesha kupungua kwa ujazo wa jumla wa korodani. Kinyume na msingi wa uchunguzi wa wasifu wa androgenic, kiasi cha testosterone katika damu ya mgonjwa aliye na ugonjwa wa Klinefelter hupunguzwa, hata hivyo, ongezeko la kiwango cha homoni za kuchochea follicle na luteinizing huzingatiwa. Wakati wa kuchambua spermogram, oligo- au azoospermia hugunduliwa. Uchunguzi wa kimaumbile wa nyenzo zilizopatikana kwa biopsy ya testicular husaidia kutambua hyalinosis ya tubules ya seminiferous pamoja na hyperplasia na kupungua kwa idadi ya seli za Sertoli, na, kwa kuongeza, kutokuwepo kwa spermatogenesis.
Wakati wa maisha yao, wanaume wanaosumbuliwa na ugonjwa huu wanaweza kutafuta msaada kutoka kwa andrologists, ngono au endocrinologists wenye matatizo ya utasa, uwepo wa kutokuwa na uwezo, na, kwa kuongeza, gynecomastia au osteoporosis, hata hivyo, mara nyingi hutokea kwamba ugonjwa hubakia. haitambuliki.
Ugonjwa wa Klinefelter: matibabu
Kuponya ugonjwa kabisa leo, ole, haiwezekani. Walakini, wagonjwa wote wanahitaji matibabu ya dalili na ya pathogenetic. Katika utoto, watu kama haouzuiaji wa magonjwa ya kuambukiza unahitajika pamoja na ugumu, tiba ya mazoezi, urekebishaji wa matatizo ya usemi, na kadhalika.
Kuanzia ujana, wavulana walio na ugonjwa huu wanaagizwa matibabu ya maisha yote badala ya homoni za ngono. Kama sehemu ya hii, sindano za ndani ya misuli hufanywa kwa kutumia testosterone propionate. Kwa kuongeza, methyltestosterone ya sublingual inahitajika, na kadhalika. Tabia ya tiba ya mapema na ya kutosha ya homoni itazuia atrophy ya testicular, na kuchangia kuongezeka kwa hamu ya ngono, na, kwa kuongeza, maendeleo zaidi au chini ya kawaida ya sifa za sekondari za ngono. Katika kesi ya ongezeko la wazi la tezi za mammary, wagonjwa kama hao hufanyiwa upasuaji ili kurekebisha gynecomastia.
Ili kuongeza uwezo wa kufanya kazi, na, kwa kuongeza, kukabiliana na kijamii, na pia kuzuia psychopathization ya mtu binafsi, pamoja na mwelekeo wake wa kijamii, tiba ya kisaikolojia imewekwa.
Kinga na ubashiri wa ugonjwa
Wagonjwa wanaougua ugonjwa wa Klinefelter wana umri wa kuishi sawa na watu wengine, hata hivyo, uwepo wa mwelekeo wa kuonekana kwa magonjwa sugu unaweza kuwa sababu ya kuanza kwa kifo cha mapema. Wengi wa wagonjwa hawa hawana uwezo wa kuzaa. Chaguo pekee linalowezekana kwa kuzaliwa kwa watoto katika familia ambayo mpenzi ni mgonjwa ni matumizi ya maji ya seminal ya wafadhili. Lakini, hata hivyo, mbele ya aina ya mosaic ya ugonjwa wa Klinefelter, mwanamume bado anaweza kuwa baba peke yake au, kutumia teknolojia ya uzazi iliyosaidiwa.kwa mfano, urutubishaji katika vitro.
Ili kutathmini uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa huu, wanawake wanatolewa kufanyiwa uchunguzi wa ujauzito wakati wa ufuatiliaji wa ujauzito. Ukweli, hata katika hali ya kupata habari chanya juu ya uwepo wa ugonjwa kama huo katika fetusi, kusisitiza kwamba mwanamke kumaliza ujauzito haikubaliki kabisa kwa upande wa daktari wa watoto. Hivyo, uamuzi juu ya ushauri wa kuendelea na ujauzito unapaswa kuchukuliwa pekee na wazazi wa baadaye. Katika uwepo wa karyotype ya kawaida kwa wazazi, hatari ya mtoto aliye na hali isiyo ya kawaida ya chromosomal sio zaidi ya asilimia moja. Uchunguzi wa zahanati wa wagonjwa wanaougua ugonjwa wa Klinefelter unafanywa na wataalamu wa endocrinologists.
Maelezo ya Cytogenetic ya kutokea kwa mkengeuko
Seti ya kromosomu ya binadamu ina kromosomu 46, yaani, kuna jozi 23 kwa jumla. Chromosomes 44 ni za somatic, na jozi ya 23 iliyobaki ni ya ngono. Ni yeye anayeamua ikiwa mtu ni wa jinsia ya kike au ya kiume. Karyotype ya kike ina kromosomu X mbili, huku dume ina X na Y.
Kiini cha kijeni cha ugonjwa uliofafanuliwa ni kwamba badala ya aina ya jeni ya kawaida, mgonjwa atakuwa na kromosomu moja au hata mbili za ziada za ngono "X". Genotype ya mtu kama huyo itakuwa mbaya. Mabadiliko kama haya katika seti ya chromosomes husababisha kasoro fulani katika kuonekana, pamoja na shida za kiafya na ulemavu wa akili. Katika tukio ambalo tunazingatia hilikipengele kama urithi, kutokana na uwezo wa kufanya uchambuzi wa DNA, zinageuka kuwa katika hali nyingi, ambayo ni karibu asilimia sitini na saba, ugonjwa wa Klinefelter kwa wanadamu unaweza kutokea kwa sababu ya ukiukaji wa mchakato wa mgawanyiko wakati wa kuundwa kwa seli za uzazi wa kike..
Sababu kamili zaidi za kutokea kwa ugonjwa huu bado hazijabainishwa. Watafiti wengi wanakataa sababu za ushawishi wa urithi, kwani wanaume walio na ugonjwa huu karibu kila wakati wana sifa ya utasa. Ukweli, wanasayansi wanaona sababu zifuatazo za hatari zinazochangia ukuaji wa ugonjwa huu:
- Ni mchanga sana au, kinyume chake, umri wa kukomaa wa mama mjamzito.
- Kuishi mwanamke mjamzito katika mazingira yasiyofaa ya kiikolojia.
- Ndoa kati ya ndugu wa damu.
Maisha ya mtu aliye na ugonjwa wa Klinefelter karyotype
Kuenea kwa dalili zilizoelezewa huchukua nafasi ya kuvutia, ambayo ni nafasi ya tatu kati ya wigo wa jumla wa magonjwa ya mfumo wa endocrine. Ugonjwa wa kisukari na matatizo ya tezi pekee ndio yako mbele ya ugonjwa huu.
Matarajio ya maisha ya mwanamume aliyeathiriwa na mabadiliko hayo ya jeni, kama ilivyobainishwa tayari, mara nyingi ni sawa na ya mtu mwenye afya njema. Lakini, kwa bahati mbaya, njia ya maisha na uwepo wa kupotoka vile mara nyingi hufuatana na matatizo fulani ya afya ambayo yanaweza kusababisha kifo cha mapema. Madaktari hutaja matatizo yafuatayo yanayoweza kutokana na ugonjwa huu:
- Upungufu wa ukuaji wa akili unaoweza kufikia hatua ya ulemavu.
- Kukua kwa matatizo ya akili ambayo husababisha ulevi, na, kwa kuongeza, mawazo ya kujiua. Mtindo wa maisha usio wa kijamii pia unaweza kuzingatiwa.
- Kuwa na hatari kubwa ya kupata kisukari pamoja na unene uliokithiri.
- Ugonjwa mbaya wa moyo wa kuzaliwa.
- Maendeleo ya osteoporosis.
- Uwezekano mkubwa zaidi wa kupata ugonjwa mbaya, kama vile saratani ya matiti, ambayo inaweza kuanzishwa na gynecomastia.
Mojawapo ya matatizo muhimu na magumu ya wale wanaougua dalili za ugonjwa wa Klinefelter ni ugumba. Kupoteza uwezo wa kushika mimba kunasababishwa na kuwepo kwa ugonjwa wa viungo vya uzazi pamoja na kukosekana kwa spermatozoa yenye afya na hai katika maji ya seminal.
