Ugonjwa wa Treacher-Collins huathiri ukuaji wa mfupa na tishu zingine za uso. Dalili na ishara za ugonjwa huu zinaweza kutofautiana sana, kutoka karibu kutoonekana hadi kali. Wahasiriwa wengi wana mifupa duni ya usoni, haswa cheekbones, na taya ndogo sana na kidevu (kwa watoto wachanga). Baadhi ya watu walio na ugonjwa wa Treacher Collins huzaliwa wakiwa na tundu kwenye midomo yao inayoitwa "cleft palate". Katika hali mbaya, ukuaji duni wa mifupa ya uso unaweza kuzuia njia ya hewa ya mwathirika, na kusababisha magonjwa yanayoweza kutishia maisha.
Mara nyingi, watu walio na ugonjwa huu wana macho yaliyoinama chini, kope chache na kasoro ya kope la chini inayoitwa coloboma. Hii husababisha usumbufu wa ziada wa macho ambao unaweza kusababisha upotezaji wa maono. Kwa kuongeza, kunaweza kuwa na masikio madogo au yasiyo ya kawaida ya umbo, au hakuna. Kupoteza kusikia hutokea karibu nusu ya kesi. Husababishwa na kasoro katika mifupa mitatu midogo ya sikio la kati ambayo husambaza sauti, au kutokana na maendeleo duni ya mfereji wa sikio. Uwepo wa ugonjwa wa Treacher-Collins hauathiri akili: kama sheria, nikawaida.
Ni mabadiliko gani ya jeni husababisha ugonjwa wa Treacher-Collins?
Sababu inayojulikana zaidi: mabadiliko katika jeni za TCOF1, POLR1C au POLR1D. Mabadiliko ya jeni ya TCOF1 ndio sababu ya 81-93% ya visa vyote. POLR1C na POLR1D ni 2% ya ziada ya kesi. Kwa watu ambao hawana mabadiliko mahususi katika jeni mojawapo, chanzo cha ugonjwa huo hakijulikani. Jeni za TCOF1, POLR1C, na POLR1D zina jukumu muhimu katika ukuzaji wa mapema wa mifupa na tishu zingine za uso. Wanahusika katika utengenezaji wa molekuli inayoitwa ribosomal RNA (rRNA), binamu ya kemikali ya DNA. Ribosomal RNA husaidia kukusanya vizuizi vya protini (amino asidi) ndani ya protini mpya, ambazo ni muhimu kwa utendaji wa kawaida wa seli na kuendelea kuishi. Mabadiliko katika jeni za TCOF1, POLR1C, au POLR1D hupunguza uzalishaji wa rRNA. Watafiti wanaamini kuwa kupungua kwa kiasi cha rRNA kunaweza kusababisha uharibifu wa seli fulani zinazohusika katika maendeleo ya mifupa ya uso na tishu. Kifo kisicho cha kawaida cha seli kinaweza kusababisha matatizo fulani ya ukuaji wa uso kwa watu walio na ugonjwa wa Treacher-Collins.
Je, ugonjwa wa Treacher-Collins hurithiwa vipi?
Ikiwa ugonjwa huo utatokea kwa sababu ya mabadiliko katika jeni za TCOF1 au POLR1D, unachukuliwa kuwa ugonjwa unaotawala autosomal. Takriban asilimia 60 ya visa vya ugonjwa hutokana na mabadiliko mapya ya jeni na hutokea kwa watu ambao hawana historia ya familia. Katika hali nyingine, ugonjwa huo hurithiwa kupitia jeni iliyobadilishwa kutoka kwa wazazi.
Ugonjwa huu unaposababishwa na mabadiliko katika jeni la POLR1C, inachukuliwa kuwa njia ya urithi ya autosomal recessive. Wazazi wa mtu binafsiugonjwa wa autosomal recessive una nakala moja ya jeni zilizobadilika, lakini kwa kawaida haonyeshi dalili na dalili za ugonjwa huo.
Matibabu ya Ugonjwa
Matibabu hutegemea ukali wa hali hiyo, lakini inaweza kujumuisha:
- mashauriano ya kimaumbile - kwa mtu binafsi au familia nzima, kutegemea kama ugonjwa ni wa kurithi au la;
- vifaa vya kusikia - katika kesi ya upotezaji wa uwezo wa kusikia;
- matibabu ya meno, ikiwa ni pamoja na orthodontic, yenye lengo la kurekebisha malocclusion;
- madarasa ya tiba ya usemi ili kuboresha ujuzi wa mawasiliano. Madaktari wa kasoro pia hufanya kazi na watu ambao wana shida kumeza chakula au vinywaji;
- mbinu za upasuaji ili kusaidia kuboresha mwonekano na ubora wa maisha.
