Glycogen ugonjwa ni idadi ya magonjwa ambayo glycogen hujilimbikiza katika viungo na tishu mbalimbali za mwili. Imeanzishwa kwa muda mrefu kuwa ugonjwa huo ni wa urithi. Inasababishwa na ukweli kwamba shughuli za enzyme inayohusika na kimetaboliki ya glycogen katika mwili imeharibika. Ugonjwa huo husababishwa na vimelea katika mwili wa kike na wa kiume, na, kwa bahati mbaya, hauwezi kuponywa. Hata hivyo, ikiwa hatua zinazohitajika zinachukuliwa kwa wakati ili kuzuia dalili, basi mtu anaweza kuishi kwa muda mrefu, karibu bila kukumbuka ugonjwa huo.
Kuna aina tatu za ugonjwa: misuli, ini na ya jumla.
Makala haya yanaelezea jinsi ugonjwa wa glycogen unavyorithiwa.
glycogen ni nini?
Glycogen ni, kwa hakika, usambazaji fulani wa glukosi kwenye seli. Ni wanga tata ambayo huingia mwilini na chakula. Inashangaza kwamba glycogen iko kwenye ini, na inapovunjwa, hutoa glukosi mwili mzima kabisa.
Ili kutekeleza kitendo chochote, mtu anahitajinishati ambayo hupokea wakati glycogen imevunjwa. Inaweza kuhitimishwa kuwa hii ni mojawapo ya vimeng'enya muhimu zaidi kwa utendaji kazi wa kawaida wa mwili.
Sababu
Glycogen ni kimeng'enya muhimu sana kinachoundwa na molekuli mahususi za glukosi. Inapovunjika, glucose inasambazwa katika mwili wote. Sababu kuu ya ugonjwa wa ini ya glycogen ni kwamba maeneo ya kuhifadhi glycogen hayana vimeng'enya muhimu vya kuivunja. Katika kesi hiyo, zinageuka kuwa mwili hupokea glycogen ya kutosha, lakini hakuna glucose ya kutosha kwa maisha ya kawaida. Lakini licha ya ukweli kwamba hii ndiyo sababu kuu, madaktari bado wanatambua sababu 12 muhimu zaidi za magonjwa ya glycogen.
Takriban kila mara, ugonjwa huzaliwa na mtoto. Baadhi ya watoto hawazalishi glycogen ya kutosha na hivyo kuwa waraibu wa vyakula fulani.
Aina ya kawaida ya ugonjwa wa glycogen ni 3. Patholojia inahusishwa na usanisi wa glycogen isiyofaa.
Aina ya ugonjwa 0
Na ugonjwa wa glycogen (ujanibishaji wa aina ya jeni isiyofaa), kuna dalili ya coma, ambayo ni hatari sana kwa maisha ya si tu mtoto, lakini pia mtu mzima. Kuna kupoteza fahamu, mtu huacha kukabiliana na msukumo wa nje, na pia kuna ukiukwaji wa udhibiti wa joto la mwili na ongezeko au kupungua kwa moyo. Ikiwa coma imekua kwa mtoto katika umri mdogo,basi nafasi zake za kuishi ni ndogo sana. Ikiwa mwili wake utaweza kukabiliana na hali hii, basi mtoto anaweza kubaki na akili punguani, na vilevile kubaki nyuma kimakuzi.
Glycogenosis Aina I
Inaonekana tangu utotoni. Dalili za ugonjwa wa glycogen kwa watoto ziko katika ukweli kwamba wagonjwa wanakabiliwa na ukosefu wa hamu ya kula, kutapika mara kwa mara na badala ya nguvu. Kukosa pumzi ni kawaida kwa kikohozi kisichokoma.
Kutokana na ukweli kwamba glycogen imewekwa kwenye ini, huongezeka kwa kiasi kikubwa ukubwa, ambayo inaweza kutambuliwa kwa uchunguzi wa makini. Dalili za hemorrhoids zinaweza kuendeleza, ambayo ina maana damu ya mara kwa mara kutoka kwa anus. Pia, kwa watoto, ukubwa wa kichwa huongezeka, inaonekana bila uwiano kuhusiana na sehemu nyingine za mwili. Ikiwa mtoto ataweza kuishi, ulemavu wa mwili wa mtu hukua. Jambo baya zaidi ni kwamba baadaye mgonjwa anaweza kupata saratani ya ini.
Inafaa kutaja kwamba aina ya kwanza ya ugonjwa wa glycogen na hypoglycemia ni matukio sawa.
Aina ya pili
Glycogenosis ya aina ya pili ina karibu dalili sawa na aina ya kwanza ya ugonjwa. Hii ni kuchelewesha ukuaji wa akili na mwili, uchovu, kupoteza hamu ya kula. Baada ya muda, wengu, figo, pamoja na moyo na ini huongezeka kwa ukubwa. Kutokana na ukweli kwamba mfumo wa neva huathiriwa, kupooza kunaweza kutokea. Kwa kuongeza, kuna kuzorota kwa mkao na maendeleo ya scoliosis. Ikumbukwe kwamba aina hii sio ya kutishia maisha kama ile ya awali, ambayo mgonjwa huishiuzee.
Glycogenosis ya aina ya III ni nini?
Ina dalili sawa na aina ya kwanza, hata hivyo haisababishi saratani na ugonjwa huo ni mdogo. Baada ya kubalehe, sio mkali sana, kupungua tu kwa sauti ya misuli, uchovu, udhaifu hugunduliwa.
IV aina ya glycogenosis
Inajumuisha dalili zilizo wazi zaidi, ambazo: jaundice, ascites, yaani, kuongezeka kwa tumbo, kuwasha kwa ngozi. Tangu kuzaliwa, glycogen huwekwa kwenye ini, ambayo inaweza hatimaye kusababisha cirrhosis ya ini. Kwa bahati mbaya, aina hii ni mbaya.
Aina ya tano. Ni nini?
Aina hii ya ugonjwa huathiri tu misuli, kwani glycogen ambayo haijameng'enywa huwekwa kwenye tishu za misuli. Misuli huongezeka kwa kiasi, muundo wa tishu unakuwa mnene, lakini hii haifanyi misuli kuwa na nguvu. Dalili hii inaongoza kwa spasms na maumivu wakati wa kujitahidi kimwili. Jasho huongezeka, hatari ya tachycardia huongezeka.
Ikumbukwe kwamba aina ya 5 ya glycogenosis ni salama kabisa kuliko maonyesho mengine ya ugonjwa huo. Mtu anaweza kuishi kwa muda mrefu, wakati viungo vyake vyote vitafanya kazi kwa kawaida.
Glycogenosis aina VI
Dalili za aina hii, kama ilivyo katika hali nyingi, zinaweza kutambuliwa tangu kuzaliwa. Kuongezeka kwa ukubwa wa kichwa, pamoja na kupoteza uzito, ambayo huonyeshwa kutokana na ukosefu wa hamu ya kula. Kuongezeka kwa maudhui ya mafuta kuhusiana na vipengele vingine vidogo huonekana kwenye damu.
Ainaya saba
Dalili ni sawa na za magonjwa mengine ya kimetaboliki. Hiyo ni, ni upungufu wa enzymes phosphoglycerate mutase, phosphoglycerate kinase, lactate dehydrogenase, beta-enolase. Utambuzi ni kwa biopsy ya tishu za misuli. Pia huchukua mtihani wa damu. Wagonjwa wanashauriwa kuepuka ulaji wa wanga na kuongeza shughuli za kimwili.
Ishara za aina ya VIII glycogenosis
Hapa, dalili tayari ni tofauti sana na zote zilizo hapo juu. Mgonjwa ana matatizo ya mfumo wa neva, ambayo kuna ukiukwaji wa uratibu wa harakati. Unaweza pia kuona harakati zisizo za hiari na zisizo za kawaida za misuli ya mikono, miguu, uso. Kushindwa kwa ini huendelea, ini yenyewe huongezeka kwa ukubwa. Wagonjwa hawana nafasi ya kuishi, kwa kawaida wote hufa kabla ya kufikia ujana.
Glycoginosis aina IX
Aina ya ugonjwa wenye wigo mdogo wa dalili. Kushindwa kwa ini pekee ndiko kujulikana.
Chapa ya kumi
Jambo la kufurahisha zaidi ni kwamba hii ndiyo aina adimu ya ugonjwa wa glycogen. Iligunduliwa mara moja tu katika historia ya dawa. Inaambatana na maumivu ya misuli. Kama ilivyo kwa aina nyingine, kulikuwa na ongezeko la ukubwa wa ini.
ugonjwa wa aina ya XI
Aina salama zaidi au chini ya kundi zima la magonjwa. Kuna ongezeko la ukubwa wa ini. Kupungua kidogo kwa ukuaji, na kwa umri, maendeleo ya rickets inawezekana. Walakini, mtu anapofikia umri wa kubalehe, ugonjwa huacha kuendelea kwa bidii.mgonjwa anaanza kupata nafuu.
Baykemia ya ugonjwa wa glycogen inaonyesha kwamba inahitaji ufuatiliaji wa mara kwa mara na mgonjwa mdogo na wazazi, na daktari.
Matibabu
Ugonjwa wa Glycogen ni ugonjwa wa kijeni unaorithiwa, na kwa hivyo, kama ilivyo katika hali nyingi, hauwezi kuponywa. Lakini ni lazima ieleweke kwamba kwa uzingatifu wa hatua muhimu, unaweza kusababisha shughuli za kawaida za maisha. Bila shaka, hii haitumiki kwa aina ya glycogenosis ya kwanza, ya nne na nane, kwa sababu katika hali hizi mtu hufa kabla ya kufikia umri wa kati.
Ili kuzuia michakato ya metabolic mwilini, madaktari huagiza matibabu maalum ya lishe kwa wagonjwa, kufuatia ambayo, unaweza kuzuia maendeleo ya ugonjwa huo. Kuanza, daktari anachunguza michakato yote ya biochemical na metabolic ya mgonjwa, na kisha anaagiza chakula ambacho kitahifadhi kiwango kinachohitajika cha glucose katika damu. Lishe hizi huwa hutawaliwa na protini na wanga, huku mafuta yakiwekwa kwa kiwango cha chini.
Kwa watoto, ili iwe rahisi kujaza usambazaji wao wa nishati katikati ya usiku bila kulisha mara kwa mara, wanga ya mahindi ni nzuri. Katika maji, unahitaji kuongeza takriban moja hadi mbili, usambazaji kama huo wa wanga utasaidia kuachana kabisa na kulisha mtoto usiku, kwa sababu kipimo cha wanga kinatosha kwa masaa sita hadi nane.
Ikiwa haiwezekani kudumisha hali nzuri ya mtoto na lishe kama hiyo, basi itabidi ugeuke kwa taratibu zisizofurahi zaidi, kama vile kuanzishwa kwa mchanganyiko ulioboreshwa.m altodexin.
Katika aina ya kwanza ya ugonjwa, ulaji wa galactose na fructose kawaida huwa mdogo, sucrose ni mdogo katika glycogenosis ya shahada ya tatu. Kawaida hizi ni bidhaa za maziwa, kiasi kikubwa cha matunda na matunda, zabibu kavu, parachichi kavu, sharubati mbalimbali na sukari iliyosafishwa.
Lakini kwa bahati mbaya, katika hali zingine, lishe fulani inaweza kukosa sana, basi lazima ulishe mwili kwa njia ya mishipa katika hali ya utulivu. Pia kuna ulishaji kupitia mirija ya nasogastric.
Katika kesi ya glycogenosis ya aina ya pili, kila kitu ni ngumu zaidi. Wagonjwa wanaagizwa tiba maalum na ushiriki wa enzymes muhimu. Dawa "Meozim" mara moja kila wiki mbili inasimamiwa kwa mgonjwa katika milligrams ishirini. Meozyme ni kimeng'enya cha glucosidase kilichotengenezwa na binadamu.
Hata hivyo, utata wa utaratibu huu unatokana na ukweli kwamba dawa hii imepigwa marufuku katika nchi kadhaa. Ni kweli kutumika katika dawa tu katika Marekani, baadhi ya nchi za Ulaya na Japan. Unahitaji kuelewa kwamba matibabu ya dawa inapaswa kuanza mapema iwezekanavyo, kwa sababu athari itakuwa na nguvu zaidi.
Dawa zingine pia hutumika, miongoni mwao "Alopurinol" au asidi ya nikotini. Aidha, dawa hutumiwa kufidia kiasi cha kalsiamu na vitamini B na D mwilini.
Ikiwa ugonjwa huo umesababisha vimelea kwenye misuli moja, mgonjwa ameagizwa ulaji wa kila siku wa fructose, gramu 50-100 zinatosha. Viletaratibu hufidia ukosefu wa vitamini muhimu kwa mwili.
Mbali na matibabu ya dawa mbalimbali, madaktari pia hutumia upasuaji. Hii inaweza kuwa upandikizaji wa ini, yaani, kupandikiza kutoka kwa wafadhili hadi kwa mgonjwa, ama sehemu au ini yote. Unahitaji kujua kwamba operesheni inafanywa tu na glycogenosis ya aina ya kwanza, ya tatu na ya nne, hivyo daima ni muhimu kuamua aina ya ugonjwa kwa usahihi sana ili kuepuka gharama zisizohitajika. Upasuaji ukifanywa na glycogenosis ya aina ya tatu, hii inamaanisha kuwa ini la mgonjwa mwenyewe ni karibu kutowezekana kuokoa.
Wakati mwingine wagonjwa wanaweza kudungwa dawa kama vile glucagon au homoni za anabolic.
