Aicardi syndrome ni ugonjwa adimu wa kurithi ambao hudhihirika kwa kutokuwepo kwa corpus callosum, kifafa cha kifafa na mabadiliko katika fandasi ya jicho. Kwa kuongeza, wagonjwa wana kuchelewa kwa ukuaji wa akili na kimwili na ukiukaji wa muundo wa mifupa ya uso wa fuvu.
Historia
Katika miaka ya 60 ya karne ya ishirini, daktari wa neva wa Ufaransa Jean Aicardi alielezea visa kadhaa vya ugonjwa huu. Kuna marejeo ya awali kwao katika maandiko ya matibabu, lakini basi yalionekana kuwa maonyesho ya maambukizi ya kuzaliwa. Miaka saba baada ya uchapishaji wa kwanza, jumuiya ya matibabu ilianzisha kitengo kipya cha nosolojia - ugonjwa wa Aicardi.
Lakini utafiti kuhusu ugonjwa huo uliendelea, idadi ya dalili iliongezeka, na hata matawi mapya yakaibuka. Kwa mfano, ugonjwa wa Aicardi-Gother, unaodhihirishwa na ugonjwa wa ubongo na ukalisi wa basal ganglia na leukodystrophy.
Maambukizi
Tangu kutambuliwa kwake rasmi, ugonjwa wa Aicardi umekumbana na madaktari wa mfumo wa neva takriban nusu mara elfu. Wagonjwa wengi waliishi Japan na nchi zingine za Asia. Kulingana na watafiti wa Uswizi, matukio ya ugonjwa huo ni 15kesi kwa kila watoto 100,000. Kwa bahati mbaya, huenda takwimu zikatoa idadi iliyopunguzwa, kwani wagonjwa wengi hubakia bila kuchunguzwa.
Ugonjwa huu hukua kwa wasichana. Na madaktari wanapendekeza kuwa hii ndiyo sababu ya visa vingi vya udumavu wa kisaikolojia na mikazo ya watoto wachanga.
Genetics
Aicardi syndrome ni ugonjwa unaohusishwa na ngono, jeni yenye kasoro iko kwenye kromosomu ya X. Visa vitatu vimeripotiwa ambapo wavulana walio na ugonjwa wa Klinefelter walikuwa na dalili zinazofanana. Kwa watoto wa kiume walio na aina ya kawaida ya XY, ugonjwa huu ni mbaya.
Kesi zote za ugonjwa huu ni matokeo ya mabadiliko ya mara kwa mara. Hiyo ni, kabla ya hapo, hakuna kesi za ugonjwa wa Aicardi zilipatikana katika familia ya proband. Kupitisha jeni mbovu kutoka kwa mama hadi binti haiwezekani. Hatari ya mtoto wa pili kuzaliwa na ugonjwa huu ni ndogo sana na ni chini ya asilimia moja.
Ikiwa tutatumia sheria za Mendel, basi chaguzi zifuatazo zinawezekana kwa wanandoa ambao tayari wana mzao mmoja aliye na ugonjwa huu:
- mvulana aliyezaliwa bado;
- msichana mwenye afya njema (33%);
- mvulana mwenye afya njema (33%);
- msichana mgonjwa (33%).
Sababu za ugonjwa huu hazijajulikana kwa sasa, utafiti unaendelea.
Patholojia
Wanasayansi na madaktari wanatumia mbinu tofauti kuanzisha ugonjwa wa Aicardi. Picha ya ubongo na sumakutomography ya resonant ni mojawapo ya kawaida, lakini inawezekana kuona picha nzima tu kwa autopsy. Wakati wa uchunguzi wa ubongo, hitilafu nyingi katika ukuzaji wa mirija ya neva zinaweza kugunduliwa:
- kutokuwepo kamili au sehemu ya corpus callosum;
- kubadilisha mkao wa gamba la ubongo;
- nafasi zisizo za kawaida za mienendo;
- vivimbe vyenye serous content.
Utafiti chini ya darubini unaonyesha hitilafu katika muundo wa seli za maeneo yaliyoathiriwa. Pia kuna mabadiliko ya tabia katika fundus, kama vile kukonda kwa tishu, kupungua kwa idadi ya vyombo na rangi, lakini wakati huo huo, ukuaji wa koni na vijiti.
Kliniki
Je! Watoto walio na ugonjwa wa Aicardi wanaonekanaje? Dalili hapo awali sio maalum kabisa, kwa sababu watoto huzaliwa wakati wa ujauzito, kupitia njia ya asili ya kuzaliwa, na wanaonekana wenye afya. Hadi miezi mitatu, watoto wachanga hukua bila udhihirisho wa kliniki, kisha mshtuko wa kifafa huonekana. Wao huwasilishwa kwa namna ya mshtuko wa retropulsive symmetrical serial tonic-clonic ya mwisho. Katika idadi kubwa ya matukio, spasms ya watoto wachanga wa misuli ya flexor pia hujiunga na hili. Katika matukio machache, mwanzo wa ugonjwa hutokea mwezi wa kwanza wa maisha. Kifafa cha kifafa hakikomeshwi na dawa.
Katika hali ya neurolojia ya watoto kama hao, kuna kupungua kwa saizi ya fuvu, kupungua kwa sauti ya misuli, lakini wakati huo huo kuzuia reflexes ya upande mmoja au, kinyume chake, paresis na kupooza. Kwa kuongezea, nusu ya wagonjwa wana shida katika ukuaji wa mifupa:agenesis ya uti wa mgongo au kutokuwepo kwa mbavu. Hii husababisha mabadiliko dhahiri ya scoliotic katika mkao.
Utambuzi
Kwa sasa, hakuna vipimo vya kuaminika ambavyo vitasaidia kutambua ugonjwa wa Aicardi. Utambuzi wa kinasaba katika hatua ya kabla ya kuzaa hauwezekani, kwani jeni inayohusika na ukuaji wa ugonjwa huu bado haijatambuliwa.
Daktari wa magonjwa ya mfumo wa neva anaweza kuagiza vipimo ambavyo vitatafuta dalili mahususi. Hizi ni pamoja na:
- ukaguzi;
- ophthalmoscopy;
- electroencephalography;
- upigaji picha wa mwangwi wa sumaku;
- X-ray ya uti wa mgongo.
Hii hukuruhusu kugundua kutokuwepo kwa corpus callosum na ukiukaji wa ulinganifu wa hemispheres ya ubongo, uwepo wa cysts.
