Kuharibika kwa tezi za adrenal ni aina mbalimbali za magonjwa ya kurithi ambayo hutokea kutokana na kasoro katika makutano ya kupitisha protini. Katika makala haya, tutazungumzia magonjwa haya ni nini, pamoja na njia za kutambua na kutibu.
Maneno machache kuhusu ugonjwa wenyewe
Tezi za adrenal hutoa aina maalum ya homoni zinazohusika kikamilifu katika ukuzaji na ukuaji wa kiumbe kizima. Kwa maneno mengine, kutofanya kazi vizuri kwa gamba la adrenal kunajulikana kama ugonjwa wa adrenogenital au hyperplasia ya cortex ya adrenal.
Kwa hivyo, kuonekana kwa patholojia za tezi za adrenal za kikundi hiki kawaida huhusishwa na kupungua kwa uzalishaji wa cortisol. Na hii, kwa upande wake, ndiyo sababu ya kuongezeka kwa usiri wa homoni ya adrenocorticotropic. Kwa hivyo, wagonjwa hupata unene mkubwa wa adrenal cortex.
Tatizo la ugonjwa katikaulimwengu wa kisasa
Kuharibika kwa tezi ya adrenal ni ugonjwa wa kurithi. Aidha, ugonjwa huu unazingatiwa na mzunguko sawa kwa wanawake na wanaume. Kuna aina kadhaa za kliniki za kila ugonjwa, na karibu kila moja yao haiendani na maisha. Ndiyo maana watoto walio na ugonjwa huu mara nyingi hufa wanapozaliwa.
Kama takwimu za matibabu zinavyoonyesha, shida ya kuzaliwa ya gamba la adrenal mara nyingi hutokea kutokana na ugunduzi wa kasoro katika haidroksilasi ishirini na moja. Pia, kuenea kwa ugonjwa huu inategemea rangi. Kwa mfano, ikiwa tunachukua wawakilishi wa mbio nyeupe, basi ugonjwa huu utaonekana kwa mtoto mmoja kati ya 14 elfu. Wakati miongoni mwa Waeskimo kila mtoto wa miaka 280 atakuwa mgonjwa.
Kwa bahati nzuri, leo tatizo la kupambana na maradhi haya linaweza kutatuliwa kabisa, lakini ni katika nchi zilizoendelea zaidi duniani. Ikiwa ugonjwa huu hugunduliwa hata katika utoto, wafanyakazi wa afya hufanya masomo maalum ambayo husaidia kutambua ugonjwa wa kuzaliwa mapema iwezekanavyo. Kwa hivyo, inawezekana kuanza matibabu ya homoni yaliyochaguliwa vizuri hata kabla ya dalili za kwanza za upungufu wa adrenali kuonekana.
Mambo yanayoongeza hatari
Mara nyingi, tatizo la kuzaliwa kwa tezi dume hutokea ikiwa ugonjwa uligunduliwa kwa angalau mmoja wa wazazi, au ikiwa wazazi ni wabebaji wa moja kwa moja wa jeni inayohusika na usafirishaji.protini zinazohitajika kwa ajili ya uzalishaji wa homoni za adrenal. Ikiwa jeni kama hilo lilipatikana kwa wazazi wote wawili, basi kuna uwezekano wa asilimia ishirini na tano kwamba mtoto atakuwa na ugonjwa huu.
Nini husababisha kutofanya kazi
Ni muhimu sana kuelewa hasa jinsi utaratibu wa kutofanya kazi vizuri kwa gamba la adrenali huenda. Inafaa kuzingatia kuwa kama matokeo ya uhamishaji usiofaa wa protini, kiasi cha aldosterone na cortisol kwenye tezi za adrenal kitapungua. Na hii ndiyo sababu ya kuongezeka kwa uzalishaji wa homoni ya adrenocorticotropic na tezi ya pituitary. Homoni hii ina jukumu la kudhibiti utendakazi mzuri wa tezi za adrenal zenyewe.
Iwapo homoni za adrenokotikotropiki zinazalishwa kwa wingi kupindukia, basi hii husababisha hali kama vile haipaplasia. Kuongezeka kwa kutolewa kwa homoni za kiume pia kutazingatiwa. Mkusanyiko mkubwa wa androjeni husababisha ulemavu wa viungo vya uzazi, pamoja na ukuaji wa nywele nyingi kwenye uso na mwili mzima.
fomu za ugonjwa
Katika mazoezi ya matibabu, kuna aina tatu za ugonjwa huu:
- Umbo lisilo ngumu au viril. Aina hii kwa kawaida hutokea kwa upungufu kidogo wa protini ya hydroxylase ya ishirini na moja.
- Aina ya upotezaji wa chumvi ya upungufu wa tezi za adrenal ya kuzaliwa hudhihirishwa na upungufu wa kina wa kimeng'enya hiki.
- Aina ya hypertonic inatokana na upungufu mkubwa wa kimeng'enya 11b-hydrolactase.
Dalili za ugonjwa
Fomu ya kwanza kwa kawaida huambatana na dalili kama vile kisimi chenye umbo la uume, labia kubwa ya scrotal, au sinus ya urogenital kwa wasichana. Katika watu wa kiume na wa kike, maendeleo ya haraka sana hayajulikani tu ya ndege ya kimwili, bali pia ya ngono. Wakati huo huo, wavulana wana ukuaji wa aina ya kijinsia, wakati wasichana wana aina tofauti za jinsia tofauti.
Aina inayopoteza chumvi ya upungufu wa tezi za adrenali kuzaliwa huzingatiwa kwa kawaida kwa watoto. Mbali na dalili zilizoorodheshwa hapo juu, ukiukwaji mkubwa wa kwanza wa cortex ya adrenal yenyewe pia huongezwa. Wakati huo huo, hamu ya chakula, kimetaboliki ya electrolyte inazidi kuwa mbaya zaidi, na uzito wa mwili hauongezeka. Kwa kuongeza, mara nyingi sana hypotension inakua na upungufu wa maji mwilini hutokea. Ikiwa ishara hazikuweza kutambuliwa hata katika hatua za kwanza za ugonjwa huo, basi kuna hatari kubwa ya kifo mbele ya matukio ya kuanguka. Ikiwa matibabu sahihi yalichaguliwa tangu mwanzo, basi kwa umri matukio kama haya yanaweza kutengwa kabisa.
Kutofanya kazi vizuri kwa tezi ya adrenal kwa wanawake husababisha mabadiliko katika muundo wa viungo vya nje vya uzazi. Wakati huo huo, kutolewa kwa kiasi kikubwa cha homoni za kiume androgens haiathiri utofauti wa viungo vya ndani vya uke wa kike. Kawaida kozi ya maendeleo ya ovari na uterasi ni ya kawaida kabisa. Viungo vya nje vya uzazi vina sura isiyo ya kawaida tayari wakati wa kuzaliwa kwa msichana. Katika mazoezi ya matibabu, kulikuwa na matukio mengi wakati, wakati wa kuzaliwa kwa msichana, alipewa jinsia ya kiume.
Kutokana na athari hasi za androjeni, wagonjwa huanza kukua haraka sana tangu kuzaliwa. Wanaendeleza sifa za sekondari za ngono mapema sana. Kwa kuongezea, wagonjwa wote wana kimo kifupi na mwili usio na usawa. Pelvisi inabaki kuwa nyembamba sana na mabega kwa upana kupita kiasi. Wakati huo huo, tezi za mammary hazianza kukua kwa wanawake, na hedhi haionekani. Wakati huo huo, sehemu za siri za nje zinarekebishwa, nywele huonekana kwenye mwili mzima, na sauti inakuwa ya chini na ya chini.
Wagonjwa wa kiume hukua kulingana na aina ya watu wanaopenda jinsia moja. Tayari katika utoto, unaweza kuona hypertrophy ya uume, na testicles kawaida ni ndogo. Katika ujana, wagonjwa mara nyingi huendeleza uundaji wa tumor kwenye korodani. Mara nyingi, wanaume walio na ugonjwa huu wanakabiliwa na utasa.
Aina ya ugonjwa huu wa shinikizo la damu pia ina sifa ya dalili zote zilizoorodheshwa hapo juu, lakini pia huambatana na shinikizo la damu. Wakati wa kufanya uchunguzi maalum, madaktari wanaona viashiria vifuatavyo: kuwepo kwa protini katika mkojo, mipaka ya moyo hupanuliwa, na vyombo vya fundus vinabadilishwa.
Aina isiyo ya kawaida ya ugonjwa
Aina isiyo ya kitamaduni ya shida ya kuzaliwa ya tezi ya adrenal inachukuliwa kuwa aina rahisi na rahisi zaidi ya ugonjwa huu. Katika kesi hii, 21-hydroxylase huzalishwa kwa kiasi kidogo kidogo kuliko kawaida. Katika kesi hii, kawaidaviungo vya uzazi vya wanaume na wanawake vinakua kwa usahihi, na ishara za kwanza za ugonjwa zinaweza kuonekana tu baada ya ujana. Mara nyingi, aina isiyo ya kawaida ya upungufu wa tezi za adrenal huonekana kwa wanawake ambao wana wasiwasi juu ya shida kama hizo:
- ukiukwaji wa kudumu katika mzunguko wa hedhi;
- chunusi za kati hadi kali;
- hawezi kupata mimba;
- Baadhi ya maeneo ya mwili huwa nywele za kiume.
Mara nyingi, mikengeuko si muhimu, kwa hivyo haina athari yoyote katika kazi ya uzazi. Wanawake hugundua wakati wa kujaribu kupata mjamzito uwepo wa ugonjwa "dysfunction ya kuzaliwa ya cortex ya adrenal." Fomu isiyo ya classical, matibabu ambayo hufanyika tu kwa wanawake, kwa kawaida haina kusababisha machafuko makubwa kwa wanaume. Kwa hivyo, matibabu hayafai.
Uchunguzi wa ugonjwa
Ni muhimu sana katika utoto kubaini uwepo wa ugonjwa kama vile ugonjwa wa kuzaliwa wa adrenal cortex. Utambuzi hukuruhusu kubaini aina ya ugonjwa, na husaidia kukabiliana na matibabu zaidi.
Watoto wote waliozaliwa na matatizo yanayoonekana katika muundo wa viungo vya nje vya uzazi, madaktari hufanya uchunguzi maalum unaokuwezesha kuamua chromatin ya ngono, na pia kuamua karyotype. Mara nyingi, na aina ya kuzaliwa ya ugonjwa huu kwa wagonjwa wadogo, kiasi kikubwa cha homoni ya kiume huzingatiwa katika damu. Kuamua kiwango chake, unahitaji kufanya mtihani wa uchunguzi. Kwa kawaida, uchunguzi kama huo unaonyesha kuwa mkusanyiko wa homoni hii katika damu huzidishwa mara kadhaa.
Kama unavyojua, shida ya kuzaliwa ya gamba la adrenal kwa watoto huambatana na ukuaji wa haraka sana wa tishu za mfupa. Ili kujifunza muundo na muundo wake, madaktari hutumia njia ya uchunguzi wa vyombo. Katika kesi hiyo, x-ray inachukuliwa, na tayari kutoka kwa picha inawezekana kuamua umri wa mfupa wa mgonjwa. Ikiwa patholojia zipo, basi kawaida hali ya viungo na mifupa yote kwa umri huwa mbele sana kuliko umri wa mgonjwa mwenyewe.
Iwapo wakati wa kuzaliwa wasichana walionyesha dalili za hermaphroditism, basi madaktari hufanya uchunguzi wa uchunguzi wa viungo vya uzazi wa kike. Katika kesi hii, muundo wao kawaida sio tofauti na kawaida.
Pia, katika mwaka wa kwanza wa maisha, madaktari hufanya uchunguzi tofauti. Inakuruhusu kuamua ikiwa hermaphroditism ni ya uwongo au kweli. Katika kesi hii, njia ya uchunguzi ni karyotyping. Na, bila shaka, kiwango cha homoni ya androjeni ya kiume hubainishwa.
Kando na mbinu zilizoorodheshwa hapo juu, data ya anamnestic pia inachanganuliwa. Kigezo kikuu na muhimu zaidi kinaweza kuitwa kiwango cha 17-hydroxyprogesterone.
Kuharibika kwa tezi za adrenal kwa watoto kunaweza kutambuliwa mapema siku ya nne au ya tano baada ya kuzaliwa kupitia utaratibu kama vile uchunguzi wa mtoto mchanga. Uchambuzi huu unahusisha kuangalia17-hydroxyprogesterone katika damu iliyochukuliwa kutoka kisigino. Uchunguzi kama huo utasaidia kujua juu ya uwepo wa ugonjwa katika siku za kwanza za maisha. Hii itasaidia kuanza matibabu kwa wakati ufaao.
Njia za matibabu
Kutofanya kazi vizuri kwa gamba la adrenali, dalili zake ambazo zimeelezwa hapo juu, kwa sababu ya asili yake ya kuzaliwa, inapaswa kutibiwa kwa matibabu ya uingizwaji mara kwa mara na dawa kama vile Prednisolone, na pia aina zote za analogi zake. Ulaji wa mara kwa mara wa glucocorticoids katika mwili una athari nzuri zaidi juu yake. Kwa upande mmoja, vitu hivi vina uwezo wa kuondoa upungufu wa adrenal wa asili ya kuzaliwa. Kwa upande mwingine, maandalizi yaliyo na homoni yana uwezo wa kukandamiza usiri mkubwa wa homoni ya adrenokotikotropiki. Kwa kuongeza, utaratibu wa maoni huanza kudhibiti, ambayo ina maana kwamba kiwango cha uzalishaji wa hidrojeni hupunguzwa hadi kiwango cha juu.
Ikiwa ugonjwa una hali ya kupoteza chumvi, yaani, unaonyeshwa pia na upungufu wa mineralocorticoids, basi miyeyusho ya salini na acetate ya deoxycorticosterone pia huongezwa kwa matibabu. Aidha, wasichana wote pia wanahitaji upasuaji ili kuondoa kisimi chenye hypertrophied.
Njia ya matibabu ya kihafidhina
Kuharibika kwa kuzaliwa kwa gamba la adrenal, matibabu ambayo inaweza kukabiliana na ugonjwa huu, lazima ianzishwe utotoni. Hili lifanyike mara baada ya ugonjwa kutambuliwa.
Mara nyingi, kwa madhumuni ya matibabu badala, madaktari wanashauri kutumia dawa"Prednisolone". Ina sifa zote muhimu kwa ajili ya matibabu ya ugonjwa huu, na kwa kipimo sahihi, haitakuwa na athari mbaya kwa mwili wa binadamu.
Mchakato wa matibabu yenyewe lazima uanze na kipimo cha uchunguzi. Katika kesi hiyo, madaktari wanaagiza dawa hii kwa wiki kwa 15-20 mg kwa siku, au milligrams mbili hadi nne za Dexamethasone, ambayo inapaswa kuchukuliwa kwa siku mbili hadi tatu. Ikiwa upimaji huu ulionyesha matokeo mazuri, basi unaweza kuanza matibabu ya kudumu na Prednisolone. Mara nyingi, kipimo cha kila siku ni kuhusu 10-15 mg kwa siku. Hata hivyo, kila kesi ni ya mtu binafsi kabisa, hivyo mapendekezo ya jumla tu yanatolewa katika makala. Inategemea umri wa mtoto, na vile vile kiwango cha homoni katika damu na kiwango cha virilization.
Dozi hupunguzwa polepole baada ya muda. Hii inafanywa kwa 2-2.5 mg kwa wiki. Kipimo cha mwisho kinaweza kuamua miezi moja hadi miwili baada ya kuanza kwa matibabu. Kulingana na wataalamu, kipimo cha kila siku kwa watoto chini ya umri wa mwaka mmoja kinapaswa kuchaguliwa peke yake, kwa kuzingatia data ya kliniki zaidi ya viashiria vya homoni. Kwa kweli, kuchagua kipimo bora kwa mtoto ni ngumu sana. Ni muhimu kufanya uchunguzi wa mara kwa mara ili kuondoa hatari ya overdose. Kiwango cha chini cha posho cha kila siku ni miligramu 2.5 pekee, huku kiwango cha juu ni miligramu 15.
Jua cha kuchukuadawa hii inahitajika daima. Ni bora kufanya hivyo asubuhi na alasiri, baada ya kula. Ikiwa ulikuwa na hitaji la kubadilisha dawa, basi lazima uzingatie shughuli zake za kisaikolojia.
Katika baadhi ya matukio, Cortisone hutumiwa kutibu ugonjwa huu. Walakini, ina uwezo wa kuwa na athari dhaifu na ya muda mfupi juu ya ukandamizaji wa utengenezaji wa homoni za adrenokotikotropiki. Dawa hii ni dhaifu zaidi ya mara tano kuliko Prednisolone, kwa hivyo inahitaji kipimo kikubwa. Kwa watoto wachanga, dawa hizi mara nyingi huwekwa ndani ya misuli asubuhi.
Mojawapo ya glucocorticoids yenye ufanisi zaidi ni "Dexamethasone". Ina uwezo wa kukandamiza uzalishwaji wa homoni za adrenokotikotropiki kwa ufanisi mara kumi zaidi ya Prednisolone inavyofanya. Lakini inapaswa kukumbushwa katika akili kwamba haina athari yoyote juu ya kimetaboliki ya chumvi, na mara nyingi huchangia overdose. Kawaida ya kila siku ya dutu hii kwa kawaida ni 0.25-0.5 mg.
Dawa zote zilizo hapo juu zitakuwa na athari mbaya kwa mwili ikiwa tu kipimo kibaya kitachaguliwa. Hii inaonyesha kwamba kuchukua dawa kwa kiasi kikubwa kuliko mwili unahitaji itakuwa na athari mbaya juu yake. Kwa matumizi ya kupindukia ya yoyote ya dawa hizi, mgonjwa atapata uzoefu wa kuvuta na kuzunguka kwa uso, kuongezeka kwa hamu ya kula, na wakati mwingine kusimamishwa kwa ukuaji na maendeleo. Hata hivyo, madhara yote ya overdose yatatoweka haraka sana ikiwa yatapunguzwa kidogo, au ukibadilisha na kutumia dawa dhaifu zaidi.
Njia ya upasuajimatibabu
Kwa kawaida, tatizo la kuzaliwa kwa tezi ya adrenal hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Haijalishi ugonjwa una aina gani.
Moja ya hatua za matibabu sahihi kwa wasichana ni upasuaji wa plastiki. Mara nyingi, uingiliaji wa upasuaji unafanywa ili kuunda sura sahihi ya labia ndogo, resection ya kisimi na kufungua sinus urogenital. Kufanya operesheni kama hiyo ni lazima, kwani inasaidia kurejesha kazi zote sahihi za kisaikolojia za mwili wa msichana, na pia ina umuhimu wa kijamii na kisaikolojia. Kwa hivyo, mtoto hajisikii kuwa duni, kwa hivyo anaweza kutumwa kwa chekechea au sehemu ya michezo. Hata hivyo, tafadhali kumbuka kuwa upasuaji unapaswa kufanywa angalau mwaka mmoja baada ya kuanza kwa matibabu ya homoni.
Ni muhimu sana kusoma vipengele vyote vya ugonjwa kama vile ugonjwa wa kuzaliwa na ugonjwa wa tezi dume. ICD 10 ni uainishaji wa kimataifa wa magonjwa, ambapo ugonjwa huu una kanuni E.25.0
Kuharibika kwa tezi ya adrenal na ujauzito
Ikiwa mgonjwa ana aina ya ugonjwa huu baada ya kubalehe, basi kuna uwezekano mkubwa wa kutokua kwa fetasi, kuharibika kwa mimba, kuharibika kwa mimba na utoaji mimba wa kimatibabu. Mara nyingi, wanawake wajawazito wanalalamika juu ya nguvu duni na kupoteza kabisa hamu ya kula. Usawa wa elektroliti haujatengwa. Kawaida, kutoka wiki ya ishirini na nane ya ujauzito, hali ya mgonjwa inaboresha kwa kiasi kikubwa. Tafadhali kumbuka kuwa hata kamakuzaa mtoto haipaswi kuruhusiwa kuacha kuchukua dawa za homoni. Itabidi ufanye hivi maisha yote.
Kuzaa kwenyewe na kipindi baada yao ni mfadhaiko mkubwa sana kwa kiumbe kizima, pamoja na adrenal cortex. Kwa hiyo, pamoja na ugonjwa wa "dysfunction ya kuzaliwa ya adrenal cortex", uchambuzi wa hali ya afya utahitajika kuchukuliwa daima. Mwanamke anapaswa kudhibiti viwango vyake vya homoni.
Utabiri wa siku zijazo
Aina ya viril ya upungufu wa tezi za adrenal ya kuzaliwa, pamoja na aina nyingine yoyote, inaweza kutoa ubashiri mzuri ikiwa tu matibabu ya wakati na sahihi yataanza. Bila shaka, ni muhimu sana kubainisha utambuzi sahihi kabisa.
Mara nyingi, kwa kuanza kwa matibabu kwa wakati, inawezekana kuzuia ukiukaji katika muundo wa viungo vya nje vya uzazi wa kike. Ni muhimu sana kuchagua kipimo sahihi. Ikiwa hii itafanywa vibaya, basi ukuaji wa mwili utaacha, na wanawake watakuwa na masculinization ya takwimu.
Kuharibika kwa tezi ya adrenal, isiyo ya kawaida, sio aina hatari ya ugonjwa huo, hata hivyo, mchakato wa matibabu ukipuuzwa, mwanamke anaweza kukosa mtoto.
Hata hivyo, kwa matibabu sahihi, hata wanawake wanaougua aina hii ya upotevu wa chumvi wana kila nafasi ya kupata mimba. Jambo kuu sio kujiruhusu kwenda, mara kwa mara kuchukua dawa zilizoagizwa na daktari, na kuongoza maisha mazuri. Na kisha huwezi kuogopa magonjwa yoyote. Kuwa na afya njema.
