Maarifa ya kisasa kutoka kwa uwanja wa jenetiki tayari yameingia katika awamu ya matumizi yake ya vitendo katika dawa tumika. Leo, wanasayansi wameunda seti ya uchunguzi wa chembe za urithi, au vipimo vinavyoweza kutambua jeni ambazo ni chanzo cha magonjwa ya urithi tu, bali pia hali fulani za mwili.
Bima ya matatizo
Mtoto hurithi kutoka kwa wazazi wake sio tu rangi ya macho na umbo la pua, bali pia afya. Katika nchi nyingi, uchambuzi wa maumbile (uchunguzi, kutoka kwa uchunguzi wa Kiingereza - "kupepeta") tayari umejumuishwa katika bima ya lazima ya afya. Katika nchi yetu, mwelekeo huu wa utambuzi wa mapema wa afya ya mtoto unaendelea tu.
Kila mtu hubeba hadi jeni kumi zenye kasoro kwenye jenomu yake, na kwa jumla tunajua zaidi ya magonjwa na hali elfu 5 za patholojia zinazohusiana na seti yetu ya jeni. Hizi ni takwimu. Uchunguzi wa kina wa kinasaba wa kimatibabu unaweza kufichua hadi274 patholojia za jeni. Ndiyo maana mtu yeyote anayejali afya ya watoto wake wa baadaye anapaswa kufikiria kufanyiwa uchunguzi wa vinasaba.
Si kwa vikundi hatarishi tu
Uchunguzi wa vinasaba mara nyingi hutolewa kwa wajawazito. Lakini sio tu kwao, matokeo ya uchambuzi wa maumbile yanaweza kuwa na manufaa. Uchunguzi wa maumbile unakuwezesha kuamua utabiri wa mtu kwa magonjwa mbalimbali, hutoa habari kuhusu madawa ya kulevya ambayo yanafaa zaidi kwa mgonjwa aliyepewa. Tafiti hutoa taarifa kuhusu utu wa mtu, tabia ya kuwa mnene kupita kiasi, huruhusu ukuzaji wa lishe maalum na marekebisho ya mtindo wa maisha.
Mitihani ya wanawake wajawazito (uchunguzi wa kabla ya kuzaliwa) hutumiwa kubainisha ugonjwa wa fetasi kama sehemu ya utambuzi wake wa jumla. Katika nchi yetu, uchunguzi wa lazima wa maumbile wa watoto wachanga unafanywa, lakini tutazungumza juu ya hili tofauti. Uchambuzi wa kinasaba wa wazazi watarajiwa hutumiwa kubainisha hatari ya kupata mtoto aliye na magonjwa ya jeni ya kuzaliwa.
Bila kutaja uchunguzi wa vinasaba ili kubaini ukoo na uhusiano, pamoja na matumizi ya data ya kinasaba katika uchunguzi wa makosa ya jinai.
Na bado kuna makundi hatarishi
Kama ilivyodhihirika, uchambuzi wa kinasaba unaweza kufanywa kwa ombi la mgonjwa na kwa mapendekezo ya mtaalamu wa chembe za urithi. Nani anaonyeshwa uchambuzi huu:
- Wenzi wa ndoa ambao wana magonjwa ya kurithi.
- Walio kwenye ndoa ambaozinahusiana.
- Wanawake wenye historia mbaya ya ujauzito.
- Watu ambao wamekabiliwa na sababu mbaya na za mabadiliko.
- Wanawake zaidi ya miaka 35 na wanaume zaidi ya 40. Katika umri huu, hatari ya mabadiliko ya jeni huongezeka.
Uchunguzi wa Uzazi
Hili ni neno la kawaida kwa idadi ya uchunguzi wa ujauzito. Inajumuisha ultrasound, dopplerometry, uchambuzi wa biochemical na, kwa kweli, uchunguzi wa magonjwa ya maumbile ya fetusi, madhumuni ya ambayo ni kuamua upungufu wa chromosomal na uharibifu. Tafiti hizo ni pamoja na vigezo vitatu kuu katika kukokotoa hatari kwa kijusi: umri wa mama, ukubwa wa nafasi ya nuchal ya kiinitete, na alama za biokemikali katika seramu ya damu ya mama ambazo ni za fetasi au zinazozalishwa na kondo la nyuma.
Vipimo vyote kwa wajawazito vimegawanywa katika:
- Uchunguzi wa maumbile wa trimester ya 1 (hadi wiki 14 za ujauzito). 80% ya vijusi vilivyo na Down syndrome hugunduliwa.
- Uchunguzi wa 2 trimester (kutoka wiki 14 hadi 18 za ujauzito). Hadi 90% ya vijusi vilivyo na Down Down na magonjwa mengine hugunduliwa.
Hapo awali, madaktari walipendekeza uchunguzi wa ujauzito kwa wanawake zaidi ya umri wa miaka 35, kwa kuwa ni wao ambao wana hatari kubwa ya kupata Down Down katika fetasi (patholojia ya kromosomu katika mfumo wa kromosomu 3 jozi 21) huongezeka. Leo, daktari hutoa uchunguzi kama huo kwa wanawake wote wajawazito kwa hiari yao.
Mitatu mitatu ya kwanza ndiyo muhimu zaidi
Kwa kila mtu ambaye hakumbuki -Kumbuka kwamba katika wiki mbili za kwanza za maisha yake, kiinitete hupitia hatua kuu za ukuaji wa kiinitete, wakati mirija ya neva na viambajengo vya viungo vyote na mifumo ya mwili inapowekwa, inapandikizwa kwenye uterasi.
Ndiyo maana wanawake wajawazito ambao katika trimester ya 1 walikuwa na magonjwa ya virusi ya kupumua kwa papo hapo, herpes, hepatitis, waliambukizwa VVU, walipigwa eksirei (hata kwa daktari wa meno) au eksirei, walikunywa pombe, walivuta sigara, walichukua dawa za kulevya au dawa haramu, walioshwa na jua, kutoboa na hata kupakwa rangi nywele zao wanapaswa kuzingatia kushauriana na mtaalamu wa maumbile.
Nini kinaweza kusikilizwa kwenye mashauriano
Kwanza kabisa, unahitaji kujiandaa kwa ajili yake. Wazazi wa baadaye wanapaswa kufahamu magonjwa ya urithi kutoka kwa jamaa zao, kuchukua rekodi za matibabu na matokeo ya mitihani yote. Mtaalamu wa chembe za urithi atachunguza nyenzo zote zilizowasilishwa na, ikiwa ni lazima, kuzituma kwa uchunguzi wa ziada (biokemia ya damu, utafiti wa karyotype).
Ni muhimu kukumbuka kuwa uchunguzi wa vinasaba si sahihi 100%. Wakati mwingine, ili kufafanua ugonjwa wa fetasi, inahitajika kufanya amniocentesis (sampuli ya maji ya amniotic), biopsy ya chorioniki, na vipimo vingine vya ngumu zaidi.
Matokeo ya mchujo yanaonekanaje
Matokeo sahihi yanaonyeshwa kama uwiano wa uwezekano wa fetasi kuathiriwa na Down Down, ulemavu wa mirija ya neva na magonjwa mengine. Kwa mfano, 1:200 inamaanisha kuwa nafasi ya mtoto kuwa na ugonjwa ni moja kati ya 200kesi. Ndio maana 1:345 ni bora kuliko 1:200. Lakini sio hivyo tu. Daktari lazima lazima kulinganisha viashiria vya matokeo yako na kiashiria cha jamii ya umri wa eneo ambalo uchunguzi unafanyika. Hitimisho litazungumzia hatari ya juu, ya kati au ya chini ya kupata kasoro.
Lakini si hivyo tu. Uchanganuzi unahitaji mbinu ya mtu binafsi, ambayo inazingatia dalili za ultrasound, historia ya familia, alama za biokemikali.
Uchunguzi wa Mtoto wachanga
Huu ni uchunguzi wa kwanza wa kinasaba wa mtoto mchanga. Ilianzishwa kwanza mwaka wa 1962 kwa utambuzi wa mapema wa phenylketonuria kwa watoto wachanga. Tangu wakati huo, matatizo ya endocrinological na kimetaboliki, patholojia ya damu na uharibifu wa maumbile yameongezwa kwa ugonjwa huu.
Taratibu za uchunguzi huu ni rahisi - mtoto huchukuliwa kutoka kisigino mara baada ya kuzaliwa na kupelekwa maabara kuangalia magonjwa ambayo karibu hayatambuliki kabla ya dalili kuanza, lakini dalili zinapoonekana, husababisha mabadiliko yasiyoweza kubadilika katika mwili. Iwapo utapata matokeo chanya, uchunguzi wa ziada utahitajika.
Ni nini kinaweza kufichuliwa kwa mtoto mchanga
Uchunguzi huu ni bure na hugundua magonjwa yafuatayo:
- Phenylketonuria ni ugonjwa wa utaratibu wa kimetaboliki ya protini, ambayo katika hatua za baadaye husababisha udumavu wa akili. Ugonjwa huo, unaogunduliwa kwa wakati na kusawazishwa na lishe maalum, haukua.
- Hypothyroidism -kupungua kwa kazi ya tezi. Ugonjwa wa hila unaosababisha kudumaa kiakili na kuchelewa kukua.
- Cystic fibrosis ni ugonjwa mbaya unaohusishwa na mabadiliko ya jeni. Katika kesi hii, kazi ya viungo vingi imevunjwa. Hakuna tiba, lakini chakula na maandalizi maalum ya enzymatic huimarisha hali ya mgonjwa.
- Ugonjwa wa Adrogenital - kuharibika kwa utendaji wa gamba la adrenali, ambayo husababisha udogo.
- Galactosemia - upungufu wa vimeng'enya vinavyohusika na kimetaboliki ya galactose.
Hata hivyo, magonjwa matano ni wazi hayatoshi. Kwa mfano, nchini Ujerumani, uchunguzi wa watoto wachanga unajumuisha magonjwa 14, na nchini Marekani - 60.
Vipimo vya vinasaba vinaweza kuokoa maisha
Uchunguzi wa kabla ya ndoa wa wanandoa ili kutambua kubeba jeni zinazobadilika kutawawezesha madaktari kufuatilia kwa karibu zaidi mwendo wa ujauzito, uchunguzi wa wakati wa ujauzito utafichua pathologies, na yote haya yatasaidia kuhakikisha marekebisho ya mapema ya magonjwa ya urithi kwa mtoto.
Utambuzi wa Natal wa watoto wachanga utafichua magonjwa ambayo, kwa kusahihishwa kwa wakati, yatamwezesha mtoto kukua kama kawaida. Utambuzi wa mapema wa magonjwa ya monojeni (hemofilia au uziwi wa kuzaliwa) utasaidia kuzuia makosa mengi, wakati mwingine kuua.
Uchunguzi wa vinasaba kwa watu wazima hufichua magonjwa yenye sababu nyingi - saratani, kisukari, ugonjwa wa Alzeima. Utambulisho wa utabiri wa maumbile kwa patholojia hizi huamua seti ya hatua za kuzuia zinazolenga kupunguza hatari za maendeleo yao. Tayarileo kuna matukio wakati sababu za saratani ya damu zilitambuliwa katika kiwango cha maumbile, na ugonjwa huo ulihamishiwa kwenye hatua ya msamaha kutokana na utafiti wa jeni.
Na wanaweza kusaidia kuiboresha
Ukuzaji wa majaribio ya Mtindo wa Maisha pia ni mwelekeo mzuri. Zimeundwa kufuatilia tabia ya mwili kwa mambo mbalimbali ya mazingira. Wataonyesha utabiri wa kunyonya kwa virutubisho mbalimbali na kiwango chao cha kimetaboliki. Na mtaalamu wa lishe atakuambia jinsi ya kula na jinsi ya kufanya mazoezi kulingana na sifa zako za maumbile.
