Licha ya ukweli kwamba dawa inakua kwa kasi, magonjwa mengi bado hayajafanyiwa utafiti kikamilifu. Baadhi yao yalielezewa sio muda mrefu uliopita. Kwa hiyo, kuna data kidogo juu ya baadhi ya patholojia katika hatua hii. Mfano ni ugonjwa wa Erdheim. Ugonjwa huo uligunduliwa tu katika karne ya XX. Ni ya magonjwa adimu, kwa hivyo haiwezekani kuanza uchunguzi wa kina wa ugonjwa huu. Sababu na pathogenesis ya ugonjwa huu bado haijulikani. Walakini, kuna nadharia kadhaa za asili ya ugonjwa huo. Wote wanasomwa kikamilifu. Hadi sasa, kesi 500 tu za ugonjwa hujulikana duniani kote. Kwa kuwa ugonjwa huo unachukuliwa kuwa nadra, si mara zote inawezekana kuutambua.
Ugonjwa wa Erdheim ni nini?
Kwa mara ya kwanza ugonjwa huu ulijulikana mnamo 1930. Iligunduliwa na wanasayansi William Chester na mwalimu wake, Jacob Erdheim. Walifanya kazi pamoja kusoma ugonjwa huu. Kwa hiyo, ugonjwa huo mara nyingi huitwa syndrome ya Erdheim-Chester. Kulingana na data ambayo imekusanywa kwa miaka mingi, ugonjwa huo ni wa kawaida zaidi kwa wanaume. Katika hali nyingi, ugonjwa hujidhihirisha kwanza katika umri wa miaka 50. Hata hivyo, kunakesi kadhaa za ugonjwa kati ya watoto. Dalili za patholojia zinaweza kuwa tofauti. Maonyesho ya kawaida ya kliniki ni uharibifu wa mfupa, matatizo ya neva, na ugonjwa wa kisukari insipidus. Ugonjwa wa Erdheim-Chester (syndrome) una sifa ya kupenya kwa tishu mbalimbali za mwili na histiocytes zisizo za Langerhans. Seli hizi ni sehemu ya mfumo wa kinga. Kwa kawaida, hufanya kazi ya kinga. Lakini kwa ugonjwa huu, uzazi usio na motisha wa histiocytes hutokea, kama matokeo ambayo huathiri viungo mbalimbali.
Ugonjwa wa Erdheim: dalili za ugonjwa
Maonyesho ya kimatibabu ya ugonjwa huu adimu hutofautiana. Inategemea ni viungo gani vilivyoathiriwa na histiocytes. Karibu katika matukio yote, ugonjwa wa Erdheim unaonyeshwa na mabadiliko katika mifupa, mfumo wa neva na ngozi. Miongoni mwa dalili za ugonjwa huu, matatizo yafuatayo yanaweza kutofautishwa:
- Osteosclerosis ya periosteum. Udhihirisho huu upo kwa wagonjwa wengi. Hata hivyo, katika hali nyingi, dalili hii haisumbui wagonjwa. Ni sehemu ndogo tu ya watu wanaougua ugonjwa huu wanalalamika maumivu katika eneo lililoathiriwa.
- Exophthalmos. Ishara hii ya ugonjwa inakua kama matokeo ya uharibifu wa nafasi nyuma ya mboni ya jicho. Pia, ukuaji wa histiocytes unaweza kusababisha compression ya ujasiri optic na misuli. Kwa hiyo, kwa wagonjwa wengine kuna dalili kama vile diplopia. Baadhi ya wagonjwa wanaripoti kupungua kwa uwezo wa kuona.
- Histiocytic kupenyeza kwa mfumo wa endocrineviungo. Dhihirisho ni ukuaji wa ugonjwa wa kisukari insipidus (kiu, polyuria), matatizo ya kimetaboliki.
- Hydro- na uteronephrosis. Dalili hizi hujitokeza kutokana na kubana kwa tishu za histiocytic za figo na ureta.
- Shinda mfumo wa moyo na mishipa na mapafu.
- Xanthelasmas (amana ya mafuta) kwenye kope na xanthomas. Neoplasms zinaweza kupatikana katika mwili wote.
Uchunguzi wa ugonjwa wa Erdheim
Shaka ya ugonjwa wa Erdheim-Chester inaweza kuwa ngumu kutokana na kutokea kwake nadra na idadi kubwa ya udhihirisho unaoweza kutokea na magonjwa mengine.
Mara nyingi, tahadhari inapaswa kulipwa kwa mchanganyiko wa dalili kama vile exophthalmos na maumivu ya mifupa, pamoja na ukuaji wa polepole wa kiu na polyuria. Foci ya kupenya inaweza kugunduliwa na radiografia ya mwisho, fuvu. Pia, ikiwa ugonjwa huu unashukiwa, biopsy ya viungo ambavyo uingizaji wa patholojia hupatikana. Kwa kuongeza, uchunguzi wa fundus, CT na MRI ya nafasi ya retroperitoneal hufanyika. Ikiwa udhihirisho wa ngozi hutokea, biopsy ya maeneo ya pathological (xanthoma) inafanywa. Unaweza kuthibitisha utambuzi kwa uchunguzi wa kijeni.
Njia za kutibu ugonjwa wa Erdheim
Ni muhimu kuanza matibabu mara tu baada ya utambuzi: ugonjwa wa Erdheim. Matibabu ya ugonjwa huu kwa sasa imepunguzwa kwa uteuzi wa dawa "Interferon". Kiwango cha madawa ya kulevya kinategemea ukubwa wa foci ya kuingizwa. Hivi majuzidawa "Vemurafenib", ambayo ni kizuizi cha mutant proto-oncogene, hutumiwa. Kwa kuongeza, kulingana na picha ya kliniki, tiba ya dalili hufanyika. Utabiri wa ugonjwa hutegemea kasi ya kozi yake, maonyesho. Exophthalmos na uharibifu wa mfumo wa kupumua huchukuliwa kuwa ishara zisizofaa.
