Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner (pia Ulrich-Turner syndrome) ni ugonjwa wa kijeni unaosababishwa na kutokuwepo kabisa au sehemu ya kromosomu moja ya X kwa wanawake. Kama kasoro zingine za kromosomu, inaonyeshwa na athari mbaya kwa wagonjwa. Karyotype katika ugonjwa wa Turner imebainishwa kama 45, X0.
Genetics
Kwa kifupi, ugonjwa wa Turner hukua katika hali ya monosomy kamili au sehemu ya kromosomu ya X kwa mwanamke. Katika takriban 20% ya visa, ugonjwa huu unahusishwa na mosaicism ya X-chromosome - hali ambayo seli zingine za mwili wa kike zina kromosomu mbili za kawaida za X, moja ambayo haifanyi kazi, na katika seli zingine moja ya chromosomes ya ngono ni. kuharibiwa kwa kiasi kikubwa au kutokuwepo kabisa. Wakati mwingine kuna mpito wa sehemu ya kromosomu X hadi kiotomatiki (translocation).
Katika baadhi ya matukio, ugonjwa huhusishwa na kuonekana kwa kinachojulikana kama kromosomu za pete au isokromosomu. Kromosomu za pete hutokea wakati ncha za kromosomu na mikono mirefu na mifupi zinapoungana.pamoja ili kuunda pete. Isokromosomu hutokea wakati mkono mrefu au mfupi uliopotea wa kromosomu unapobadilishwa na nakala inayofanana ya mkono mwingine.
Kumekuwa na matukio kwa wagonjwa ambapo baadhi ya seli zina nakala moja tu ya kromosomu ya X, huku seli nyingine zikiwa na kromosomu ya X na nyenzo fulani ya kromosomu ya Y. Kiasi cha nyenzo kwenye kromosomu Y haitoshi kusababisha kiumbe kuwa dume, lakini uwepo wake unahusishwa na ongezeko la hatari ya kupata aina ya saratani inayojulikana kama gonadoblastoma.
Zaidi ya 90% ya mimba mbele ya ugonjwa wa Shereshevsky-Turner katika fetasi huishia kuharibika kwa mimba au kuzaa mtoto mfu, karibu 15% ya utoaji mimba wa pekee huhusishwa na ugonjwa huu. Walakini, inafaa kuzingatia kwamba hii ndio monosomy pekee katika mwili wa mwanadamu, ambayo katika hali zingine inaendana na maisha: monosomy kwenye autosome yoyote (chromosome isiyo ya ngono) au kromosomu Y bila shaka husababisha kifo cha fetasi katika hatua za mwanzo za ujauzito.. Utunzaji sahihi wa kimatibabu unaweza kuondoa dalili za ugonjwa huo kwa watoto wanaozaliwa na ugonjwa wa Ulrich-Turner.
Dalili za ugonjwa hutofautiana sana kati ya mgonjwa na mgonjwa. Wagonjwa wengi wana sifa ya ukuaji wa chini kwa sababu ya pathologies ya ukuaji wa mifupa, shingo fupi, maendeleo duni ya sifa za sekondari za kijinsia, magonjwa ya viungo vya maono na mfumo wa moyo na mishipa, na utasa. Licha ya orodha hii ya dalili, ugonjwa wa Turner ni mbali na ugonjwa mbaya zaidi wa maumbile - akili kwa wagonjwa kawaida huhifadhiwa, na kwa haki.kwa kozi iliyowekwa ya matibabu, wanawake walio na hitilafu hii ya kijeni wanaweza kuishi maisha ya kawaida.
Ulrich-Turner syndrome inaweza kutambuliwa kabla ya kuzaliwa kwa kutumia mbinu za kisasa za uchunguzi, ambazo zitajadiliwa hapa chini. Tofauti na magonjwa mengine ya kijeni, ugonjwa huo haurithiwi ndani ya familia na hujitokeza mara kwa mara (mara kwa mara).
Sababu
Sababu za ugonjwa wa Shereshevsky-Turner bado hazijaeleweka vyema. Haijulikani ni mambo gani hasa yanayoathiri uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa huu. Imependekezwa kuwa hatari ya kupata ugonjwa huathiriwa na kufichuliwa kwa mama na kuongezeka kwa kipimo cha mionzi ya ioni (zaidi ya 1 mSv kwa mwaka). Masomo makubwa yanayohusiana na kutambua sababu za ugonjwa wa Turner na upungufu mwingine wa chromosomal ulifanyika katika miaka ya 70 ya karne iliyopita. Masomo hayo yalifanywa katika jimbo la India la Kerala, ambapo asili ya mionzi ni ya juu zaidi kuliko kawaida kwa sababu ya uwepo wa waturiamu na bidhaa zake za kuoza kwenye udongo, na katika mkoa wa Uchina wa Guangdong, ambapo kipimo sawa cha kila mwaka ni. 6.4 mSv. Matokeo yalionyesha kuwa viwango vya juu vya mionzi ya ionizing huongeza hatari ya kupata watoto wenye ugonjwa wa Down na ugonjwa wa paka wa kilio. Walakini, hakukuwa na ongezeko la matukio ya ugonjwa wa Turner. Leo, katika vyanzo vingi unaweza kupata habari kwamba mionzi ya ionizing huathiri hatari ya kuendeleza ugonjwa, lakini hakuna takwimu ambazo zinaweza kuthibitisha hili.
Hakuna uhusiano uliopatikana kati ya umri wa mama na uwezekano wa kupata mtoto nayeugonjwa huu.
Dalili
Kwa wagonjwa walio na ugonjwa huu wana sifa ya: kimo kifupi, ugonjwa wa ukuaji wa mifupa na sifa za pili za ngono. Ugonjwa huo unaweza pia kuathiri mifumo mingine ya viungo. Uwepo wa ugonjwa wa Shereshevsky-Turner haimaanishi kuwa mgonjwa mmoja atakuwa na dalili zote zinazowezekana za ugonjwa huo. Ugonjwa huo una sifa ya dalili nyingi na sifa maalum za nje. Uwepo wa dalili fulani, ukali wao na wakati wa udhihirisho ni wa mtu binafsi kabisa.
Watoto wengi walio na ugonjwa wa Turner huzaliwa kabla ya wakati na uzito mdogo. Watoto wachanga mara nyingi hupata uvimbe wa mikono na miguu. Katika wagonjwa wengi katika ujana, overweight au fetma inaonekana, ukuaji hupungua, maendeleo duni ya tezi za mammary na uterasi, amenorrhea, ulemavu wa kifua huonekana. Wakati mwingine kuna patholojia kama vile figo ya farasi, hypoplasia ya moyo wa kushoto, kupungua kwa aorta, katika watu wazima - shinikizo la damu.
Akili kwa wagonjwa kawaida huwa ya kawaida, lakini kunaweza kuwa na matatizo yanayohusiana na umakini na kukariri nyenzo mpya. Baadhi ya watoto walio na Turner Syndrome hupata ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) wakati wa utotoni na ujana.
Wagonjwa wako katika hatari ya kuongezeka ya hypothyroidism kutokana na ugonjwa wa tezi ya autoimmune. Baadhi ya wanawake walio na ugonjwa wa Turner wana uvumilivu wa gluteni (ugonjwa wa celiac).
Dalili zinazowezekana za ugonjwa huu pia ni pamoja na: kaakaa kali, nywele kidogo, kutokua kwa taya ya chini. Kuna magonjwa ya viungo vya maono na mfumo wa mkojo.
Uchunguzi wa kabla ya kuzaa
Sio siri kuwa mbinu za kisasa za uchunguzi zinaweza kugundua kasoro nyingi za kijeni za fetasi muda mrefu kabla ya kuzaliwa. Utaratibu mmoja kama huo, upimaji wa ujauzito usiovamizi (uchunguzi wa DNA ya ziada ya seli ya fetasi inayopatikana katika damu ya mama), unaweza kufanywa kuanzia mwisho wa miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito.
Faida ya utaratibu huu ni kwamba ni salama kabisa kwa mama na fetusi. Mbali na ugonjwa wa Turner, uchunguzi wa DNA nje ya seli unaweza kugundua aneuploidies kama vile ugonjwa wa Patau (trisomy 13), Edwards syndrome (trisomy 18), Down syndrome (trisomy 21), trisomy X., Klinefelter syndrome, Martin-Bell syndrome.
Uchunguzi wa Ultrasound unaweza kugundua kasoro katika ukuaji wa figo na moyo - ni miongoni mwa dalili zinazowezekana za ugonjwa.
Ugonjwa unaweza kutambuliwa kwa amniocentesis au chorionic biopsy. Taratibu hizi zote mbili ni vamizi na zina contraindication. Faida zao ni pamoja na usahihi wa juu wa matokeo.
Utambuzi katika utoto na ujana
Uwepo wa ugonjwa wa Shereshevsky-Turner haupatikani kila wakati kabla ya kuzaa. Wanawake wengi ambao wana ujauzito wa kawaida hawaoni kuwa ni muhimu kuamua utambuzi wa ujauzito wa ugonjwa wa maumbile ya fetusi, wengine wanakataa.kutokana na contraindications au hofu ya madhara. Kisha kuzaliwa kwa mtoto aliye na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu huwa mshangao kwao.
Katika baadhi ya matukio, ugonjwa wa Turner kwa watoto unaweza kugunduliwa mara tu baada ya kuzaliwa, wakati aina kali za ugonjwa mara nyingi huwa hazitambuliwi na wataalamu na wazazi wa mtoto hadi mwanzo wa ujana. Inatokea kwamba miaka mitatu au minne ya kwanza ya maisha mtoto hukua kawaida. Baada ya hayo, ukuaji hupungua kwa kasi, na nyuma ya wenzao katika maendeleo ya kimwili inaonekana. Katika shule ya msingi, shida za kusoma huonekana kwa sababu ya kutoweza kuzingatia. Watoto walio na Turner Syndrome huwa na wakati mgumu sana katika sayansi ambayo huhitaji umakini wa hali ya juu na fikra za anga.
Kufikia mwisho wa kubalehe, wasichana walio na upungufu huu wa maumbile huwa wafupi zaidi kuliko wazazi wao (urefu wa wastani wa wanawake walio na ugonjwa wa Ulrich-Turner ni cm 145), kasoro za mifupa na dalili zingine za ugonjwa huonekana. Ili kuhakikisha kuwa mtoto ana ugonjwa, unapaswa kuwasiliana na mtaalamu ambaye atatoa kufanya karyotyping, utaratibu wa uchunguzi unaokuwezesha kutambua upungufu wa chromosomal katika genome. Utaratibu huu ni salama kabisa, hauna uchungu na hauna contraindication. Wakati wa kariyotipu, mtafiti huchukua vipande kadhaa vya damu ya vena kwa ajili ya uchambuzi na kuchunguza mzunguko wa mitotiki wa lukosaiti uliotengwa kutoka hapo.
Matibabu
Kwa sasa, hakuna taratibu au dawa ambazo zimeruhusu matibabu ya ugonjwa wa Turner's. Labda katika maumbile ya baadayetiba itaruhusu kurejesha chromosome ya X iliyopotea wakati wa embryogenesis, lakini hadi sasa taratibu hizo zinabaki zaidi ya mipaka ya iwezekanavyo. Matibabu ya ugonjwa wa Shereshevsky-Turner bado ni dalili. Ili kurekebisha kimo kifupi, maandalizi ya homoni yenye somatotropini yamewekwa, ambayo huchukuliwa kabla na wakati wa kubalehe. Kadiri tiba ya somatotropiki inavyoanza, ndivyo itakavyokuwa na ufanisi zaidi.
Tiba ya uingizwaji wa estrojeni imetumika kwa zaidi ya miaka sabini kwa ukuaji wa kawaida wa sifa za pili za ngono kwa wagonjwa, imewekwa katika umri wa miaka 12-14. Ili kudumisha uwiano wa kawaida wa homoni mwilini, wanawake wengi huhitaji estrojeni na projesteroni kabla ya kukoma hedhi.
Estrojeni pia ni ufunguo wa kudumisha uaminifu wa mfupa na utendakazi mzuri wa tishu za mwili. Wanawake walio na ugonjwa wa Shereshevsky-Turner bila utumiaji wa estrojeni wana hatari ya kuongezeka ya ugonjwa wa osteoporosis na ugonjwa wa moyo.
Wagonjwa wa Hypothyroid wanaagizwa homoni za tezi.
Ikiwa wagonjwa wana kisukari, wanahitaji kufuatilia mara kwa mara kiwango cha insulini kwenye damu na kufuata lishe.
Iwapo mwanamke aliye na ugonjwa wa Ulrik-Turner ana kasoro za figo au mfumo wa mkojo, daktari wa magonjwa ya mfumo wa mkojo na mfumo wa mkojo anapaswa kuonyeshwa.
Utabiri
Ubashiri, kama ilivyo kwa ugonjwa wowote wa kijeni, hutegemea ukali wa dalili. Wanawake wengi ambao wamepata tiba ya homoni wanaishi maisha kamili. Wako katika viwango vya kawaida.akili na uwezo wa kujifunza.
Takriban wagonjwa wote walio na ugonjwa wa Turner hawawezi kupata watoto. Dawa inajua kesi wakati wanawake kama hao wanaweza kupata mjamzito peke yao, lakini hii ni nadra. Wagonjwa wengi hutatua tatizo hili kwa usaidizi wa upandikizaji bandia.
Ikumbukwe kwamba wanawake walio na ugonjwa wa Turner wana hatari kubwa ya kupata matatizo wakati wa ujauzito. Wanahitaji uangalizi wa mara kwa mara wa daktari wa uzazi na mtaalamu.
Bila shaka, hatima ngumu kwa wale ambao wamegunduliwa na ugonjwa wa Turner. Picha ya mwanamke kijana anayesumbuliwa na hali hii imeonyeshwa hapa chini.
Maambukizi
Ulrich-Turner syndrome si ugonjwa nadra. Mzunguko wake ni kati ya 1:2000 hadi 1:5000 kwa wasichana waliozaliwa, na kutokana na ukweli kwamba mimba nyingi zilizo na ugonjwa huu huisha kwa kuharibika kwa mimba au utoaji mimba wa pekee, tunaweza kusema kwamba matukio ya ugonjwa huo ni ya juu zaidi.
Vigezo vya rangi au kabila havijatambuliwa ambavyo vinaweza kuathiri mara kwa mara kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa Turner.
Historia ya uvumbuzi
Ugonjwa huu ulielezewa kwa mara ya kwanza kwa kujitegemea na daktari wa endocrinologist wa Urusi Nikolai Shereshevsky mnamo 1925 na daktari wa mwisho wa Amerika Henry Turner mnamo 1938. Walisoma dalili kuu za ugonjwa huo, lakini hawakufikiri kwamba ugonjwa ambao waligundua ulihusishwa na hali isiyo ya kawaida ya chromosomal. Mwanasayansi wa Ujerumani Ulrich pia alichangia katika utafiti wa ugonjwa huo. KATIKAMnamo 1930, alielezea kesi ya kliniki wakati mgonjwa mwenye umri wa miaka 8 hakuwa na sifa za sekondari za ngono, kulikuwa na ukuaji wa chini, micrognathia (upungufu wa taya ya juu). Katika fasihi ya Ulaya, hitilafu hii ya kromosomu mara nyingi hujulikana kama ugonjwa wa Ulrich-Turner au kwa urahisi ugonjwa wa Ulrich.
Chapisho la kwanza kuhusu mwanamke aliye na karyotype ya ugonjwa wa Shereshevsky-Turner lilikuwa la mwanafiziolojia wa Uingereza Charles Ford. Ni yeye aliyeamua kuwa sababu ya ugonjwa huo ni monosomy kwenye kromosomu ya X.
Udadisi wa matibabu
Kuna magonjwa mengine mawili ambayo wakati mwingine hufupishwa kama syndromes ya Turner. Pathologies hizi ziligunduliwa na kuelezewa na majina ya mtaalam wa endocrinologist wa Amerika Henry Turner, kwa hivyo kuchanganyikiwa na majina. Hizi ni dalili za May-Turner na Personage-Turner. Magonjwa haya yote mawili hayana uhusiano wowote na monosomia ya kromosomu ya X iliyoelezwa hapo juu, na hata si magonjwa ya kurithi.
Maelezo ya kwanza ya ugonjwa wa May-Turner yalionekana mwaka wa 1957. Patholojia inaonyeshwa na ukiukaji wa mtiririko wa damu ya venous kutoka kwa kiungo cha chini cha kushoto na viungo vya pelvic, kama matokeo ya ambayo wagonjwa wanakabiliwa na maumivu ya mara kwa mara katika mguu wa kushoto na mkoa wa pelvic. Katika hatua za mwisho za ugonjwa huo, thrombosis ya mishipa ya kina inaonekana kwenye venography. Ugonjwa huo ni vigumu kutambua, hasa katika hatua za mwanzo, kwa kuwa mwanzoni ni dalili. Ugonjwa wa May-Turner kwa kawaida huanza katika ujana na hutokea zaidi kwa wanaume kuliko wanawake.
Kama njia kuu ya uchunguzi, ultrasound ya mishipa ya iliac ya pelvisi hutumiwa. Liniuwepo wa ugonjwa huo, mshipa wa kushoto wa kawaida wa iliac katika kipenyo ni kubwa zaidi kuliko kawaida. Ili kuthibitisha utambuzi, angiography ya magnetic resonance ya mishipa ya iliac na tofauti hutumiwa. Katika hatua za mwisho za ugonjwa huo, matibabu hufanyika upasuaji. Dawa mara nyingi huwekwa ili kurejesha mtiririko wa kawaida wa damu.
Ugonjwa wa Personage-Turner ni nadra katika mazoezi ya kimatibabu na sababu zake bado hazijabainishwa wazi. Ishara ya kwanza juu ya uwepo wa ugonjwa huo ni maumivu makali yasiyo na sababu kwenye bega au mkono, chini ya mikono yote miwili kwa wakati mmoja. Watu wengi ambao wana ugonjwa huu kwa mara ya kwanza hawaoni kuwa ni muhimu kutafuta msaada kutoka kwa mtaalamu, wakitumaini kwamba dalili zitatoweka kwao wenyewe.
Maumivu yanaweza yasipite kwa siku, wakati mwingine wiki. Maumivu yanazidishwa na harakati na hupungua ikiwa kiungo kinapumzika. Wagonjwa wengi huacha kuendeleza mkono wao, ndiyo sababu dystrophy ya misuli inakua kwa muda. Kwa watu wengi, ugonjwa hutatuliwa kwa muda bila kuingilia kati. Wakati mwingine analgesics yenye nguvu inahitajika. Sababu za ugonjwa wa Mtu-Turner ni za riba kubwa kwa madaktari, lakini bado hazijasomwa. Kuenea kwa ugonjwa huo pia haijulikani.
