Cockayne Syndrome ni ugonjwa wa nadra wa kijeni, unaojulikana kama ugonjwa wa Neil-Dingwall. Katika msingi wake, ni shida katika ukuaji wa mfumo wa neva, ambayo ina sifa ya kuzeeka mapema kwa mtu, udogo, vidonda vya ngozi, uoni hafifu na kusikia.
Ufafanuzi
Ugonjwa wa Cockayne ni ugonjwa wa mfumo wa neva unaotokea kutokana na ukiukaji wa utaratibu wa kutengeneza DNA. Wagonjwa hao ni dhaifu, ni nyeti kwa mwanga kutokana na ugonjwa wa analyzer ya kuona, wana matatizo ya mfumo wa neva, pamoja na ukiukwaji wa maendeleo ya moja au viungo vyote vya ndani. Mabadiliko kama haya yanahusishwa na uharibifu wa haraka na mkubwa wa suala nyeupe.
Watoto walio na tatizo hili kwa kawaida huishi kwa takriban miaka kumi, lakini kumekuwa na visa vya nadra vya wao kufikia utu uzima. Wanasayansi wanaweza kutaja ni mabadiliko gani mahususi katika nyenzo za kijeni huzingatiwa katika dalili hii, lakini uhusiano wa uharibifu na udhihirisho wa kiafya unasalia kuwa kitendawili.
Historia ya masomo
Cockayne Syndrome imepewa jina la daktari wa Kiingereza wa karne ya 20 EdwardCockeyne. Alikutana na ugonjwa huu kwa mara ya kwanza mnamo 1936. Miaka kumi baadaye, nakala zake nyingine zilichapishwa, zilizotolewa kwa ajili ya ugonjwa huu.
Ugonjwa huu ulipata jina lake la pili kutokana na kazi ya wanawake wawili: Maria Dingwall na Katherine Neill, ambao walichapisha uchunguzi wao wa mapacha waliokuwa na dalili zinazofanana na zile za wagonjwa wa Cockayne. Kwa kuongezea, walichora ulinganifu na nosolojia nyingine - progeria, ambayo ina sifa ya udhihirisho sawa wa kimatibabu.
Sababu
Je, sayansi inaelezeaje kuonekana kwa ugonjwa kama vile Cockayne Syndrome? Sababu zake ziko katika uharibifu wa loci ya jeni mbili - CSA na CSB. Zinawajibika kwa muundo wa vimeng'enya vinavyohusika katika urekebishaji wa DNA iliyoharibika.
Kuna nadharia kwamba kasoro huathiri tu urekebishaji wa jeni amilifu. Kauli hii inaweza kueleza ukweli kwamba, licha ya unyeti mkubwa wa mwanga wa ultraviolet, watu walio na ugonjwa huu hawapati saratani ya ngozi.
Pia kuna aina mseto za ugonjwa, wakati uharibifu pia uko katika locus ya XPB (D au G). Kisha dalili za neurolojia hujiunga na udhihirisho kuu wa ugonjwa.
Maumbo
Ugonjwa wa Cockayne, kulingana na asili na eneo la uharibifu wa jeni, unaweza kugawanywa katika aina nne.
- Aina ya kwanza au ya kawaida. Inajulikana kwa kuzaliwa kwa mtoto wa kawaida wa morphologically. Dalili za ugonjwa huonekana katika miaka michache ya kwanza ya maisha. Kusikia na kuona huharibikapembeni, na kisha mfumo mkuu wa neva, huanza kuteseka kwanza, hadi kudhoofika kwa cortex ya ubongo, ingawa sio muhimu kama katika aina zingine. Mtu hufa kabla ya kufikisha umri wa miaka ishirini.
- Aina ya pili ya ugonjwa inaweza kutambuliwa tayari wakati wa kuzaliwa. Neonatologist inaonyesha maendeleo dhaifu sana ya mfumo wa neva, kutokuwepo kwa reflexes ya lazima na athari kwa uchochezi. Watoto hufa kabla ya umri wa miaka saba. Aina hii pia inajulikana kama ugonjwa wa Peña-Chocair. Wagonjwa hupata kupungua kwa kasi ya umiminaji macho na ukalisishaji wa mfumo wa neva.
- Katika aina ya tatu ya ugonjwa, dalili zote hutamkwa kidogo, na mwanzo wao huzingatiwa baadaye kuliko katika aina ya kwanza au ya pili. Zaidi ya hayo, watu walio na lahaja hii ya kidonda wanaweza kuishi hadi watu wazima.
- Ugonjwa wa Mchanganyiko wa Cockayne. Sababu ya maumbile ya hali hii ni kutokana na ukweli kwamba pamoja na uharibifu wa vimeng'enya vya kurekebisha, mtoto ana kliniki ya xeroderma pigmentosum.
Kliniki
Je, ugonjwa wa Cockayne unajidhihirisha vipi kimuonekano na dalili? Picha ya watoto kama hao inaweza kuwashtua wanawake wanaovutia, na sio madaktari wote wanaweza kuwafikiria kwa utulivu. Mtoto ana upungufu wa ukuaji hadi udogo na ukiukaji wa uwiano kati ya shina na miguu. Ngozi ni ya rangi, kwa kuwa mwanga wa jua ni hatari kwa wagonjwa hao, hukusanyika katika wrinkles na folds, hyperpigmentation, makovu na ishara nyingine za kuzeeka huonekana mapema. Wakati huo huo, wao ni sugu kabisa kwa juuhalijoto, malengelenge na kuungua hupita karibu bila kuonekana.
Macho ni makubwa, yamezama, kuna ulemavu wa kuona kutokana na mabadiliko ya kuzorota kwenye retina (kwa namna ya chumvi na pilipili) na kudhoofika kwa mishipa ya macho. Katika baadhi ya matukio, kikosi cha retina kando ya pembeni kinawezekana. Kope hazifungi kabisa. Nystagmus inawezekana, yaani, harakati zisizo za hiari za mboni za macho kutoka upande hadi upande au kutoka juu hadi chini. Kwa kuongeza, kupooza kwa malazi mara nyingi huzingatiwa wakati wanafunzi hawabadili kipenyo chao. Mtoto ni kiziwi na ana matatizo katika muundo wa cartilage ya sikio.
Sehemu ya ubongo ya fuvu haijatengenezwa vizuri, taya ya juu ni kubwa. Mikataba ya kubadilika na shida zingine za neva huunda kwenye viungo. Mtoto yuko nyuma katika ukuaji wa kiakili.
Utambuzi
Dawa ya kisasa haiwezi kujibu swali: ni nani ana ugonjwa wa Cockayne mara nyingi zaidi, kwani mabadiliko ni ya uhakika na utabiri wake unaweza tu ikiwa ugonjwa kama huo tayari umepatikana katika familia. Lakini, kama sheria, wazazi wa proband hawajui mifano kama hiyo.
Kwa uthibitisho, uchunguzi wa maabara na ala hufanywa. Katika uchambuzi wa jumla wa mkojo, unaweza kuona maudhui ya protini kidogo, katika damu kutakuwa na kupungua kwa homoni za thymus, ambazo zinawajibika kwa ukuaji na maendeleo ya mtoto. Eksirei ya fuvu itaonyesha ukokotoaji katika dutu ya ubongo.
Kutokana na tafiti maalum, biopsy ya neva ya sural hutumiwa, ambayo inaonyesha ukiukaji wa miyelination. Wakati seli za mgonjwa zinawaka na mwanga wa ultravioletkuna unyeti ulioongezeka kwa athari zake. Kusoma kasi ya urekebishaji wa DNA na RNA baada ya uharibifu kunaweza kutoa picha wazi ya ugonjwa.
Kwa utambuzi wa ujauzito, inafaa kutumia PCR kugundua miundo iliyoharibika ya jenomu.
Patholojia
Kuna magonjwa maalum ya viungo vya ndani, kulingana na ambayo ugonjwa wa Cockayne unaweza kutambuliwa kwenye sehemu hiyo. Sababu za mabadiliko haya zinahusishwa na ukiukaji wa maendeleo ya tube ya neural katika kipindi cha kabla ya kujifungua na uharibifu wa mfumo wa neva baada ya kuzaliwa kwa mtoto.
Mtaalamu wa uchunguzi wa maiti anagundua ubongo mdogo usio na uwiano, ambao ndani yake kuna mishipa iliyobadilishwa ya atherosclerotic, pamoja na unene wa tishu kutokana na kuingizwa kwao na fuwele za kalsiamu na fibrin. Hemispheres huonekana kuwa na madoadoa kwa sababu ya kubadilika rangi katika maeneo ambayo hayajaharibiwa. Pia kuna mabadiliko ya tabia katika mfumo wa neva wa pembeni, kwa namna ya usumbufu wa uendeshaji, kuenea kwa seli za glial za pathological.
Matibabu
Matibabu mahususi kwa kundi hili la wagonjwa hayajatengenezwa. Ili kuepuka kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa sawa, wanandoa wa ndoa ambao wana sababu za hatari wanapaswa kupata ushauri wa maumbile ya matibabu kabla ya ujauzito. Kwa kuongeza, unaweza kufanya amniocentesis katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito ili kuwa na uhakika wa afya ya mtoto.
Ili kufanya hivyo, inatosha kuwasha seli kwenye kiowevu cha amnioni kwa kipimo cha mionzi ya urujuanimno. Ikiwa amsaidizi wa maabara huonyesha unyeti mwingi na kuongeza muda wa kupona, hii inaonyesha kupendelea ugonjwa wa Cockayne.
