Kwa sasa, mabadiliko ya chembe za urithi ni muhimu kwa utafiti, kwani dawa inahitaji mbinu na mbinu mpya za kushughulikia magonjwa ya kurithi na kijeni. Moja ya magonjwa ya nadra ni ugonjwa wa Pfeiffer, idadi ya wagonjwa ambao huzingatiwa katika kesi moja kwa watu milioni 1. Ugonjwa huu uligunduliwa kwa mara ya kwanza mnamo 1964 na Arthur Pfeiffer. Alieleza wagonjwa waliojeruhiwa kwenye umbo la kichwa, pamoja na mifupa ya viungo.
Maelezo
Ugonjwa wa Pfeiffer ni ugonjwa katika kiwango cha maumbile, unaoonyeshwa na kuunganishwa mapema kwa mifupa ya fuvu, ambayo inakuwa kikwazo kwa ukuaji zaidi wa fuvu, wakati kubadilisha sura ya kichwa na uso. Wagonjwa wana paji la uso lililo wazi, hypoplasia ya taya ya juu, macho yanayotoka kwa nguvu. Hii husababisha usumbufu kadhaa. Ugonjwa huu unaweza kusababisha uziwi, kuharibika kwa ukuaji wa akili, ugonjwa wa taya na meno.
Etiolojia na epidemiolojia
Ugonjwa huu unaweza kuwapata watu wa jinsia tofauti. Ni ya kurithina mara chache huonekana. Ugonjwa wa Pfeiffer, picha ambayo hutolewa, inahusishwa na mabadiliko katika fibroblasts 1 na 2, ambayo ina jukumu muhimu katika maendeleo ya tishu za mfupa. Mbio na utaifa pia haziathiri maendeleo ya ugonjwa huo. Ni muhimu sana kufanya uchunguzi wa mapema, kwani maisha zaidi ya mgonjwa inategemea matibabu ya wakati. Ugonjwa huo huzingatiwa kwa mtoto mmoja kwa milioni 1.
Ainisho na dalili
Kwa sasa, aina 3 za ugonjwa zinajulikana, ambazo hutofautiana katika dalili, mwendo na ubashiri wa ugonjwa. Madaktari huamua aina ya ugonjwa kwa ishara zilizotamkwa. Uchunguzi wa maumbile unafanywa tu ikiwa uchunguzi umethibitishwa. Aina za patholojia:
- Aina ya Pfeiffer 1 – ndiyo lahaja inayojulikana zaidi ya ugonjwa huo. Wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, ugonjwa wa ukuaji wa uso huzingatiwa: anomaly ya mifupa ya taya ya juu, daraja la gorofa la pua, exophthalmos na hypertelorism. Sura ya fuvu pia inabadilishwa, viungo vimeharibika. Katika siku zijazo, ugonjwa wa meno, hypoplasia, na kadhalika zinaweza kutokea.
- Ugonjwa wa Pfeiffer aina ya 2 una sifa ya kuunganishwa kwa mifupa ya fuvu. Kwa hiyo, kichwa kinakuwa kama jani la clover. Aina hii ya ugonjwa husababisha ulemavu wa akili, shida nyingi za neva. Vidole vya kwanza vya mwisho vinapanuliwa, kuna matatizo katika maendeleo ya viungo vya ndani. Haya yote yanaweza kusababisha kifo katika umri mdogo.
- Aina ya 3 ya ugonjwa wa Pfeiffer ina sifa ya udhihirisho sawa na katika kesi ya pili, lakinikichwa haipati sura ya "trefoil", imeinuliwa kwa urefu. Meno huanza kukua mapema, mara nyingi watoto huzaliwa na meno. Aina hii ya ugonjwa husababisha ulemavu au kifo.
Uchunguzi na matibabu
Ugunduzi wa mapema wa ugonjwa wa Pfeiffer ni muhimu sana, kwa sababu matibabu ya wakati yatasaidia kuzuia matatizo mbalimbali. Lakini hii inatumika tu kwa aina ya kwanza ya ugonjwa. Katika visa vingine vyote, kasoro ni kali sana na haifai kwa matibabu. Kwa uchunguzi, X-rays, vipimo vya maumbile hutumiwa, na ultrasound ya kuzuia wakati wa ujauzito hufanyika. Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa huu. Ni dalili tu. Madaktari hupunguza shinikizo la juu la ndani, kurekebisha ukuaji wa mfumo wa neva, kuondoa ubaya fulani wa viungo vya ndani. Vitamini na nootropiki zimeagizwa kwa matibabu.
Utabiri na kinga
Ugonjwa wa Pfeiffer una ubashiri wa kukatisha tamaa. Nini cha kutarajia? Aina ya kwanza ya ugonjwa ina ubashiri bora kidogo. Inategemea matibabu ya wakati ulioanza. Katika kesi hiyo, wagonjwa wana kiwango cha kawaida cha akili, na wanaishi hadi uzee, na hatari ya kuendeleza ugonjwa huo kwa watoto ni 50%. Katika hali nyingine zote, ugonjwa huo una utabiri mbaya. Ugonjwa huu mara nyingi husababisha kifo au ulemavu mkubwa.
Kinga ya ugonjwa huo inawezekana tu ikiwa utatambuliwa wakati wa ujauzito. Mwanamke hupewa uchunguzi wa ultrasound na masomo ya maumbile ili kugundua upungufu katika maendeleo ya fetusi. Katika aina ya kwanza ya ugonjwa huo, maambukizi ya urithi wa ugonjwa huo kwa watoto ni 50%; katika aina ya pili na ya tatu, mabadiliko ya asili hutokea ambayo ni vigumu kuamua. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufanya utafiti juu ya uwepo wa hitilafu katika fetasi kwa wakati.
