Leo, watu wengi wana patholojia za kijeni zinazojidhihirisha kwa dalili mbalimbali. Miongoni mwao, ugonjwa wa Recklinghausen (neurofibromatosis) unajulikana. Ugonjwa huu unaonyeshwa na uharibifu wa ngozi kwa namna ya malezi ya tumor, matangazo, freckles katika maeneo yasiyo maalum na udhihirisho wa ishara nyingine. Ugonjwa huo ni wa kawaida kati ya idadi ya watu duniani na hutokea katika kesi moja kati ya elfu mbili na nusu. Wakati huo huo, ugonjwa hauwezi kuponywa, matibabu ya kimfumo hufanywa kama tiba. Leo, dawa inaendelea kutengeneza tiba mahususi ambayo inalenga uponyaji kamili wa mgonjwa.
Tabia na maelezo ya tatizo
Ugonjwa wa Recklinghausen ni ugonjwa wa aina tofauti unaojulikana na vidonda vya uvimbe kwenye ngozi na mfumo mkuu wa fahamu. Katika kesi hiyo, viungo vyote na mifumo ya mwili inaweza kushiriki katika mchakato wa pathological. Ugonjwa unaendelea kwa kasi. Dalili za kwanza zinaweza kuonekana wakati wa kuzaliwa, na maendeleo ya matatizo yanaweza kutokea katika utu uzima.
Katika nusu ya visa, ugonjwa huo hurithiwa, katika hali zingine hukua kama matokeo ya mabadiliko ya jeni ya moja kwa moja. Ugonjwa huu unajidhihirisha katika mfumo wa matangazo mengi ya umri na neoplasms nzuri, ukiukwaji wa tishu za mfupa, mabadiliko katika iris ya jicho, na uvimbe wa mfumo mkuu wa neva na vitu vingine. Neoplasms zinaweza kutokea kwenye neva na miisho ya neva.
Neurofibromatosis (ICD-10 msimbo Q85.0) ndio ugonjwa unaojulikana zaidi wa etiolojia ya kurithi. Ilielezewa kwa mara ya kwanza katika karne ya kumi na tisa na watafiti wengi, akiwemo Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiology
Neurofibromatosis kwa watoto hugunduliwa kwa usawa kwa wanaume na wanawake. Ugonjwa huu ni ugonjwa wa kawaida na asili ya maumbile. Inaweza kuathiri watu wa mataifa mbalimbali na haitegemei mahali anapoishi mtu, mlo wake na mambo mengine.
Ugonjwa huo hurithiwa, katika nusu ya matukio hukua kutokana na mabadiliko tofauti ya jeni ya kromosomu ya kumi na saba. Jeni hii inawajibika kwa kukandamiza maendeleo ya michakato ya tumor. Wakati aina ya 1 ya neurofibromatosis inakua, seli za tumor hazitambuliwi na jeni iliyobadilishwa, kwa hiyo haziondolewa na mfumo wa kinga, lakini huzidisha, na kutengeneza tumors kubwa za benign. Lakini katika 15% ya visa, neoplasms hizi hubadilika na kuwa uvimbe wa saratani.
Sababu za ukuaji wa ugonjwa
Jini la kromosomu ya kumi na saba ni kubwa, kwa hivyo ndaniinazalisha idadi kubwa ya mabadiliko mapya. Katika 50% ya kesi, mabadiliko hayo yanarithiwa na wazao, katika hali nyingine, maendeleo ya mabadiliko mapya yanazingatiwa. Michakato hii yote ina kiwango cha juu cha udhihirisho, kwa hivyo dalili za ugonjwa huzingatiwa kila wakati.
Madaktari wanasema kuwa jeni NF-1 inahusika katika usanisi wa neurofibromini, protini ambayo huzuia ukuaji na ukuzaji wa vivimbe. Upungufu wake au kutokuwepo husababisha mabadiliko ya seli katika neoplasms. Ikiwa seli za tumor huanza kuongezeka kwa kasi na kwa kasi, neoplasms mbaya hutokea. Jambo hili linazingatiwa katika 15% ya kesi. Ina ugonjwa wa Recklinghausen, mfumo mkuu wa urithi wa autosomal.
Aina za magonjwa
Uvimbe katika ugonjwa huu unaweza kutengenezwa kutoka kwa seli za mfumo mkuu wa neva au wa pembeni. Kulingana na hili, ni kawaida katika dawa kutofautisha aina zifuatazo za ugonjwa:
- Mfumo wa pembeni, au aina 1 ya neurofibromatosis, ambapo vivimbe huunda kutoka kwa seli za NS za pembeni.
- Ugonjwa wa kati, au aina 2, ambapo neoplasms huonekana kutoka kwa seli za mfumo mkuu wa neva.
Aina ya kwanza ya ugonjwa hugunduliwa mara nyingi.
Dalili na dalili
Neurofibromatosis ya Recklinghausen huonyesha dalili na ishara mbalimbali. Miongoni mwao, neoplasms kama tumor, neurofibromas, matangazo ya umri wa ngozi, matatizo ya mfumo wa neva na mfumo wa musculoskeletal, mabadiliko katika iris ya macho yanajulikana.
Ugonjwa unaojulikana zaidihuanza kujidhihirisha na maendeleo ya scoliosis, baada ya muda, kifafa cha kifafa, uharibifu wa kuona na matatizo ya kujifunza hujiunga nayo. Neoplasms kawaida ziko kando ya mishipa ya pembeni, lakini mara nyingi huwekwa kwenye kope, kiwambo cha sikio, kwenye ubongo na uti wa mgongo, na cavity ya tumbo. Hii inaweza kusababisha kupooza kwa misuli ya macho, kubana kwa viungo, kutofanya kazi vizuri kwa mishipa ya fahamu na kadhalika.
Ngozi
Mara nyingi, neurofibromatosis kwa watoto huanza kuonekana tangu kuzaliwa kwa namna ya madoa ya umri kwenye ngozi, ambayo ni maeneo tambarare ya ngozi ya ukubwa tofauti na maeneo. Rangi ya matangazo inaweza kutofautiana kutoka beige hadi kijivu-bluu. Kawaida ziko kwenye viungo na shina, utando wa mucous. Hazitoweka kamwe. Kipengele kikuu cha ugonjwa huu ni idadi ya matangazo ya umri: katika patholojia kuna angalau sita kati yao, karibu sentimita moja na nusu kwa ukubwa.
Pia moja ya dalili za ugonjwa huo ni kujitokeza kwa vipele kwenye ngozi kwenye kwapa, groin, popliteal fossae. Mikunjo inaweza kuonekana katika maisha yote ya mtu, kwa kawaida mchakato huu huathiriwa na majeraha, upele wa diaper, kusugua nguo, na kadhalika.
Neurofibromatosis ya Recklinghausen pia hujidhihirisha katika umbo la vinundu vya Lisch, ambavyo ni madoa ya rangi nyeupe kwenye iris ya macho. Hawawezi kugunduliwa kwa jicho la uchi, hugunduliwa tu wakati wa kutazamwa na ophthalmologist. Kadiri mtu anavyokuavinundu huanza kuonekana zaidi.
Miundo kama ya uvimbe
Neurofibromas katika ugonjwa huu ziko kwenye ngozi au ndani ya mwili kwa wingi. Maumbo haya ni nguzo za seli za ala ya ujasiri, zinaonekana kama fundo ambazo ziko kwenye bua nyembamba au pana, nywele zinaweza kukua juu ya vinundu. Idadi ya neurofibromas huongezeka kwa umri. Wakati mwingine wanaweza kufunika mwili mzima, pia ni peke yake. Ukubwa wao unaweza kutofautiana kutoka kwa milimita chache hadi mita moja kwa kipenyo (katika 30% ya kesi). Takriban wagonjwa wote wenye umri wa miaka thelathini wana neoplasms kama hizo.
Neurofibromas mara nyingi husababisha upanuzi usio wa kawaida wa miguu na mikono (elephantiasis). Ikiwa ni ndani ya mwili, wanaweza kukandamiza viungo vya ndani, na kusababisha ukiukwaji wa utendaji wao. Wakati huo huo, mtu ana kikohozi, upungufu wa pumzi, indigestion, ugonjwa wa maumivu, kupooza kwa misuli. Inapowekwa kwenye mishipa ya fahamu, miundo huchochea ukuaji wa udhaifu wa misuli, maumivu, na matatizo ya unyeti.
Ugonjwa wa Recklinghausen pia hudhihirishwa na uvimbe mwingine: astrocytomas, meningiomas, gliomas au ependymomas. Wakati tumors huunda ndani ya fuvu, shinikizo la intracranial huongezeka kwa mtu, paresis ya misuli, hotuba, maono na matatizo ya kusikia, pamoja na matatizo ya akili hutokea. Mara nyingi mtu huendeleza tumor ya tezi za adrenal, ambayo husababisha ongezeko la shinikizo la damu. gliomahugunduliwa katika asilimia 15 ya visa na hujidhihirisha katika ulemavu wa kuona, kupanuka kwa mboni ya jicho.
Matatizo ya mfumo wa fahamu na mfumo wa musculoskeletal
Matatizo ya mfumo wa neva katika ugonjwa huu hujidhihirisha katika mfumo wa matatizo ya akili ya viwango tofauti vya udhihirisho. Dalili za kawaida za ugonjwa ni kuharibika kwa akili, ugumu wa kujifunza kuandika na kusoma, na ujuzi wa sayansi.
Ugonjwa wa Recklinghausen mara nyingi hujidhihirisha katika kifafa cha kifafa, ukuzaji wa unyogovu pamoja na dalili zote zinazoambatana. Katika baadhi ya matukio, huzuni huendelea kutokana na kasoro za vipodozi ambazo husababisha ulemavu. Mtu huona aibu kwa sura yake, huepuka kuwasiliana na watu, hujitenga na nafsi yake.
Kwa ugonjwa huu, muundo mbaya wa mifupa hutokea:
- ukuaji duni wa mfupa wa sphenoid;
- kyphoscoliosis ya uti wa mgongo;
- kasoro kwenye mbavu na kifua;
- spondylolisthesis;
- muundo wa fuvu usio na ulinganifu;
- ukuaji duni wa tishu za mfupa, na kusababisha kuvunjika mara kwa mara;
- deformation ya mifupa tubular, uundaji wa cysts juu yao;
- kubadilisha sehemu ya uso ya fuvu la kichwa na kuta za njia.
Dalili za ziada
Ugonjwa wa Recklinghausen (neurofibromatosis) wa aina ya kwanza (ambapo ugonjwa huo unatibiwa, itajadiliwa hapa chini) unaonyesha dalili nyingine. Ishara zake ni pamoja na:
- shida ya ukuaji wa binadamu;
- ubalehe wa mapema, gynecomastia;
- kuundwa kwa uvimbe kwenye mapafu;
- syringomyelia;
- kupungua kwa ateri ya mapafu;
- pneumonia;
- muundo usiofaa wa njia ya usagaji chakula;
- kuongezeka kwa shinikizo la damu.
Ugonjwa wa Recklinghausen: utambuzi
Hatua za uchunguzi ziliundwa na Kamati ya Kimataifa ya Wataalamu kuhusu ugonjwa huu. Kwa utambuzi sahihi, mtu lazima awe na angalau dalili mbili kati ya zifuatazo:
- Zaidi ya madoa ya umri mitano kwenye mwili yenye ukubwa wa zaidi ya milimita tano.
- Miundo miwili inayofanana na uvimbe ya umbo na aina yoyote ile.
- Mikunjo kwenye kwapa na mapajani.
- Kupungua kwa tishu za mfupa na mfupa wa sphenoid.
- glioma ya mishipa ya macho.
- Angalau vifundo viwili vya Lisch.
- Kuwa na jamaa wa karibu wenye dalili zinazofanana.
Uchunguzi wa msingi hufanywa na daktari mkuu katika taasisi ya matibabu. Inawezekana kushauriana na ophthalmologist, dermatologist, neurologist na wengine.
Kuna idadi kubwa ya mbinu za kutambua ugonjwa, uchaguzi ambao unategemea eneo la neoplasms ya pathological.
Uangalifu hasa hulipwa kwa ndugu wa mgonjwa kutokana na uwezekano wa maambukizi ya kurithi ya ugonjwa huo. Kwa utabiri wa urithi wa ugonjwa huo, uchunguzi wa maumbile unafanywa. Inawezekana pia kufanya amniocentesis au biopsy ya chorionic ili kuamua hali isiyo ya kawaida katika mtoto aliyezaliwa. Uchunguzi wa mtu unafanywa mara kwa mara, kwani baadhi ya dalili zinaweza kuonekana kwa muda. Daktari huvutia umakinimabadiliko katika mtihani wa damu katika ugonjwa wa Recklinghausen, ambayo inaweza kuonyesha maendeleo ya michakato ya pathological katika mwili. Mtihani mara nyingi huwekwa ili kuchunguza jeni MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Daktari anaweza kuagiza MRI na x-ray ili kubaini uvimbe kwenye viungo vya ndani na mifupa.
Pia, daktari hutofautisha ugonjwa na aina nyingine za neurofibromatosis, Proteus syndrome, Klippel-Weber syndrome, lipomatosis iliyosambazwa na nyinginezo. Baada ya uchunguzi wa kina, utambuzi wa mwisho hufanywa na mpango wa matibabu unatengenezwa.
Tiba
Ugonjwa hutibiwa katika kliniki ya kawaida au maalum. Kawaida, matibabu ya neurofibromatosis inahusisha matibabu ya dalili, kwani ugonjwa huo unachukuliwa kuwa hauwezi kuponywa. Tiba inalenga kuondoa dalili za ugonjwa na mabadiliko katika viungo na mifumo.
Njia kuu ya matibabu katika kesi hii ni kuondolewa kwa neoplasms kwa upasuaji. Uendeshaji umewekwa kwa tumors kubwa zinazopunguza viungo, kukiuka utendaji wao. Pia, ugonjwa wa Recklinghausen unahitaji uingiliaji wa upasuaji ili kuondoa kasoro za urembo katika kuharibika kwa mwili wa binadamu.
Upasuaji unahitajika kwa uvimbe mkubwa, shinikizo la damu, scoliosis, usemi, kuona na matatizo ya kusikia, kubalehe mapema au marehemu.
Operesheni inaweza kufanywa tu ikiwa kuna idadi ndogo ya neoplasms. Leo katika dawa huendamaendeleo ya madawa ya kulevya yenye lengo la tiba kamili ya ugonjwa huu, lakini kwa sasa bado haijatumiwa. Tumors nyingi haziwezi kuondolewa. Neoplasms zenye saratani zinapogunduliwa, neurofibromatosis inatibiwa kwa chemotherapy, kuondolewa kwa tumor kwa upasuaji, na tiba ya mionzi. Chaguo za matibabu zitategemea aina ya saratani.
Utabiri na kinga
Utabiri wa ugonjwa huu ni mzuri, saratani hukua katika hali nadra. Lakini kwa kuenea kwa mchakato wa patholojia, uwezo wa kufanya kazi wa mtu hupunguzwa sana, ambayo inaweza kusababisha ulemavu.
Kwa kuwa ugonjwa huu ni wa kijeni, hatua za kuzuia kuuzuia hazijaandaliwa. Madaktari wanapendekeza kwamba wazazi watambue ugonjwa huo mapema iwezekanavyo. Katika dawa, imeanzishwa kuwa karibu 60% ya watu wenye ugonjwa huu wana udhihirisho mdogo wa dalili kwa namna ya matangazo ya umri na neoplasms kadhaa kwenye ngozi ambayo inahitaji matibabu kidogo. Watoto wenye ugonjwa huu hubakia kuwa na afya nzuri, lakini katika siku zijazo wanaweza kuendeleza matatizo na matokeo mabaya. Kwa hiyo, ni muhimu kutambua ugonjwa kwa wakati ili kuhakikisha maisha ya furaha kwa mtoto.
