Neno "chini" katika jamii ya kisasa hutumiwa mara nyingi kama tusi. Katika suala hili, mama wengi wenye pumzi ya bated wanasubiri matokeo ya ultrasound, wakiogopa dalili za kutisha. Baada ya yote, mtoto chini ya familia ni mtihani mgumu unaohitaji matatizo ya kimwili na kisaikolojia. Kwa hivyo ugonjwa wa Down ni nini? Dalili na dalili zake ni zipi?
Down Syndrome ni nini?
Dalili za Down ni ugonjwa wa kijeni, tatizo la kuzaliwa la kromosomu. Inafuatana na kupotoka kwa baadhi ya viashiria vya matibabu na ukiukwaji wa maendeleo ya kawaida ya kimwili. Ni muhimu kutambua kwamba neno "ugonjwa" halitumiki hapa, kwa kuwa tunazungumzia kuhusu seti ya ishara za tabia na sifa fulani, i.e. kuhusu ugonjwa.
Kutajwa kwa mara ya kwanza kabisa kwa ugonjwa huo kulidaiwa kujulikana miaka 1500 iliyopita. Ni umri huu ambao unahusishwa na mabaki ya mtoto aliye na dalili za ugonjwa wa chini, unaopatikana katika necropolis ya jiji la Ufaransa la Châlons-sur-Saone. Mazishi hayakuwa tofauti na yale ya kawaida, ambayo inaweza kuhitimishwa kuwa watu wanaofananamikengeuko haikuwekwa shinikizo la umma.
Ugonjwa wa Down ulielezewa kwa mara ya kwanza mnamo 1866 na daktari wa Uingereza John Langdon Down. Kisha mwanasayansi aliita jambo hili "Mongolism". Muda fulani baadaye, ugonjwa huo ulipewa jina la mgunduzi.
Sababu ni nini?
Sababu za kuonekana kwa watoto wenye Down Down zilijulikana mnamo 1959 pekee. Kisha mwanasayansi Mfaransa Gerard Lejeune alithibitisha hali ya kijeni ya ugonjwa huu.
Ilibainika kuwa sababu ya kweli ya ugonjwa huo ni kuonekana kwa jozi ya ziada ya kromosomu. Inaundwa katika hatua ya mbolea. Kwa kawaida, mtu mwenye afya ana jozi 46 za chromosomes katika kila seli, katika seli za kijidudu (yai na manii) hasa nusu yao - 23. Lakini wakati wa mbolea, yai na manii huunganisha, seti zao za maumbile huchanganyika na kuunda kiini kipya - zygote.
Hivi karibuni zygote huanza kugawanyika. Wakati wa mchakato huu, inakuja wakati ambapo idadi ya kromosomu katika seli iliyo tayari kugawanyika huongezeka maradufu. Lakini mara moja hutofautiana kwa miti iliyo kinyume ya seli, baada ya hapo imegawanywa kwa nusu. Hapa ndipo kosa linapotokea. Wakati jozi ya 21 ya kromosomu inatofautiana, anaweza "kunyakua" nyingine naye. Zygote inaendelea kugawanyika mara nyingi, kiinitete huundwa. Hivi ndivyo watoto walio na ugonjwa wa Down huonekana.
Aina za ugonjwa
Kuna aina tatu za ugonjwa wa Down kulingana na sifa za mifumo yao ya kijenitukio:
- Trisomy. Hii ni kesi ya classic, tukio lake ni 94%. Hutokea wakati kuna ukiukaji katika tofauti ya jozi 21 za kromosomu wakati wa mgawanyiko.
- Uhamisho. Aina hii ya ugonjwa wa Down haipatikani sana, ni 5% tu ya kesi. Katika kesi hii, sehemu ya chromosome au jeni zima huhamishiwa mahali pengine. Nyenzo za kijeni zinaweza "kuruka" kutoka kromosomu moja hadi nyingine, au ndani ya kromosomu sawa. Katika kuonekana kwa ugonjwa kama huo, nyenzo za kijeni za baba huchukua jukumu muhimu.
- Musa. Aina ya nadra zaidi ya ugonjwa hutokea katika 1-2% tu ya kesi. Kwa ukiukwaji huo, sehemu ya seli za mwili ina seti ya kawaida ya chromosomes - 46, na sehemu nyingine imeongezeka, i.e. 47. Watoto walio na ugonjwa wa mosai wanaweza kutofautiana kidogo na wenzao, lakini wako nyuma kidogo katika ukuaji wa akili. Kwa kawaida utambuzi kama huo ni mgumu kuthibitisha.
Udhihirisho wa dalili
Kuwepo kwa mtoto mwenye Down syndrome ni rahisi kutambua mara baada ya kuzaliwa. Unahitaji kuzingatia ishara zifuatazo:
- kichwa kidogo, mgongo gorofa;
- uso tambarare, daraja la pua iliyo bapa;
- kidevu kidogo, mdomo, masikio;
- macho yenye mkunjo maalum na mkato uliopinda;
- mara nyingi mdomo wazi;
- viungo vifupi, vidole, shingo;
- misuli iliyodhoofika;
- mitende ni mipana yenye ngozi iliyopindana (tumbili).
Mara nyingi watoto wachanga walio na Down syndromekutambuliwa na vipengele hivi. Wanaweza kuamua sio tu na mtaalamu, bali pia na mtu wa kawaida. Kisha utambuzi huthibitishwa kwa uchunguzi wa kina zaidi na mfululizo wa vipimo.
Dalili ni hatari kwa kiasi gani?
Ikiwa mtu alizaliwa katika familia, unahitaji kulishughulikia kwa uangalifu unaostahili. Kama sheria, watoto kama hao, pamoja na ishara za nje, huendeleza ugonjwa mbaya:
- kinga iliyoharibika;
- kasoro za kuzaliwa za moyo;
- ukuaji usiofaa wa kifua.
Kwa sababu hizi, mtoto aliye chini huathirika zaidi na maambukizi ya utotoni, anaugua magonjwa ya mapafu. Kwa kuongeza, ukuaji wake unahusishwa na lag katika ukuaji wa akili na kimwili. Uundaji wa polepole wa mfumo wa utumbo unaweza kusababisha kupungua kwa shughuli za enzyme na ugumu wa kusaga chakula. Mara nyingi mtoto mchanga anahitaji upasuaji wa moyo mgumu. Zaidi ya hayo, anaweza kupata matatizo ya viungo vingine vya ndani.
Wakati mwingine hatua zinazofaa husaidia kuzuia matokeo yasiyofurahisha. Kwa hiyo, uchunguzi wa wakati ni muhimu hata katika hatua ya maendeleo ya intrauterine ya mtoto ambaye hajazaliwa.
Vikundi vya hatari
Wastani wa matukio ya ugonjwa wa Down ni 1:600 (mtoto 1 kati ya 600). Hata hivyo, takwimu hizi hutofautiana kulingana na mambo mengi. Watoto wa Downy mara nyingi huzaliwa na wanawake baada ya miaka 35. Kadiri mwanamke anavyozeeka ndivyo hatari ya kupata mtoto mwenye ulemavu inavyoongezeka. Kwa hiyo, ni muhimu sana kwa akina mama walio na umri wa zaidi ya miaka 35 kufanyiwa uchunguzi wote muhimu wa kimatibabu katika hatua mbalimbali za ujauzito.
Hata hivyo, kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa Down hutokea katikaakina mama chini ya miaka 25. Ilibainika kuwa umri wa baba, uwepo wa ndoa zinazohusiana kwa karibu na, isiyo ya kawaida, umri wa bibi pia inaweza kuwa sababu za hili.
Utambuzi
Leo, ugonjwa wa Down unaweza kutambuliwa tayari katika hatua ya ujauzito. Kinachojulikana kama "uchambuzi wa chini" ni pamoja na anuwai ya masomo. Njia zote za uchunguzi kabla ya kuzaliwa huitwa kabla ya kuzaa na kawaida hugawanywa katika vikundi viwili:
- vamizi - inayohusisha uvamizi wa upasuaji wa nafasi ya amniotiki;
- isiyovamizi - hakuna kupenya ndani ya mwili.
Kundi la kwanza la mbinu ni pamoja na:
- Amniocentesis. Maji ya amniotic huchukuliwa na sindano maalum. Seli zilizo katika giligili hii zinakabiliwa na uchunguzi wa maumbile kwa uwepo wa upungufu wa kromosomu. Kinadharia, njia hiyo inaweza kusababisha hatari kwa kijusi ambacho hakijazaliwa, kwa hivyo haijawekwa kwa kila mtu.
-
Kuchukua kiasi kidogo cha tishu (biopsy) inayounda utando wa fetasi (chorion). Inaaminika kuwa nyenzo zilizopatikana hutoa matokeo ya kuaminika zaidi katika masomo ya maumbile.
uchambuzi wa chini
Kundi la pili la mbinu ni pamoja na zile salama zaidi, kwa mfano, uchunguzi wa ultrasound na biokemikali. Ugonjwa wa Down kwenye ultrasound hugunduliwa kuanzia wiki ya 12 ya ujauzito. Kawaida utafiti kama huo unajumuishwa na vipimo vya damu. Ikiwa kuna hatari kwamba mwanamke atapata mtoto chini, anahitaji kufanyiwa uchunguzi mzima.
Je, inaweza kuzuiwa?
Zuiakuonekana kwa mtoto mwenye ugonjwa wa Down kunawezekana tu kabla ya kuanza kwa mimba kupitia uchunguzi wa maumbile ya mama na baba. Uchunguzi maalum utaonyesha kiwango cha hatari ya patholojia ya chromosomal katika fetusi isiyozaliwa. Hii inazingatia mambo mengi - umri wa mama, baba, bibi, uwepo wa ndoa na ndugu wa damu, matukio ya kuzaliwa kwa watoto wa chini katika familia.
Baada ya kujua kuhusu tatizo katika hatua ya awali, mwanamke ana haki ya kuamua kwa uhuru hatima ya fetasi. Kulea mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni mchakato mgumu sana na unaotumia wakati. Maisha yake yote mtoto kama huyo atahitaji huduma ya matibabu ya hali ya juu. Hata hivyo, tusisahau kwamba hata watoto wenye ulemavu wa aina hiyo wanaweza kusoma kikamilifu shuleni na kupata mafanikio maishani.
Je, kuna tiba?
Down syndrome inaaminika kuwa haiwezi kutibika kwa vile ni ugonjwa wa kijeni. Hata hivyo, kuna njia za kupunguza udhihirisho wake.
Watoto wenye Down Syndrome wanahitaji uangalizi wa ziada. Pamoja na huduma ya matibabu iliyohitimu sana, wanahitaji elimu ifaayo. Kwa muda mrefu hawawezi kujifunza jinsi ya kujitunza wenyewe, kwa hiyo ni muhimu kuingiza ndani yao ujuzi huu. Kwa kuongeza, wanahitaji vikao vya mara kwa mara na mtaalamu wa hotuba na physiotherapist. Kuna programu maalum za urekebishaji kwa watoto hawa ili kuwasaidia kukua na kuzoea jamii.
Makuzi ya kisasa ya kisayansi kama vile tiba ya seli shina inaweza kufidia kuchelewa kwa ukuaji wa kimwili wa mtoto. Tiba inaweza kurejesha ukuaji wa mfupa, ukuaji wa ubongo, kuanzisha lishe sahihi ya viungo vya ndani, na kuimarisha kinga. Kuingizwa kwa seli shina kwenye mwili wa mtoto huanza mara tu baada ya kuzaliwa.
Kuna ushahidi wa ufanisi wa matibabu ya muda mrefu na baadhi ya dawa. Huboresha kimetaboliki na kuwa na athari chanya katika ukuaji wa mtoto aliye na ugonjwa wa Down.
Chini na Jamii
Watoto walio na ugonjwa wa Down hupata ugumu sana kuzoea jamii. Lakini wakati huo huo, wanahitaji sana mawasiliano. Watoto wa chini ni wa kirafiki sana, rahisi kuwasiliana, chanya, licha ya mabadiliko ya mhemko. Kwa sifa hizi, mara nyingi huitwa "watoto wa jua".
Nchini Urusi, mtazamo kuelekea watoto wanaougua tatizo la kromosomu hautofautishwi kwa ukarimu. Mtoto aliyechelewa kukua anaweza kudhihakiwa na wenzake, jambo ambalo litaathiri vibaya ukuaji wake wa kisaikolojia.
Watu wenye Down Syndrome watapata matatizo katika maisha yao yote. Si rahisi kwao kuingia katika chekechea, shule. Wana ugumu wa kupata kazi. Si rahisi kwao kuanzisha familia, lakini hata wakifanikiwa, kuna matatizo ya kupata watoto. Downs wanaume hawana uwezo wa kuzaa, na wanawake wana hatari kubwa ya kupata watoto wagonjwa.
Hata hivyo, watu walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuishi maisha kamili. Wana uwezo wa kujifunza, licha ya ukweli kwamba mchakato huu ni polepole sana kwao. Kati ya watu kama hao kuna watendaji wengi wenye talanta, ambao mnamo 1999 waliundwaUkumbi wa michezo wa watu wasio na hatia huko Moscow.
