Menkes syndrome, pia huitwa ugonjwa wa nywele zilizojisokota, ni ugonjwa nadra na mbaya sana wa kijeni. Huathiri wavulana wadogo na, kwa bahati mbaya, hakuna tiba.
Sababu za ugonjwa
Menkes syndrome ni tokeo la utendakazi wa jeni la ATP7A. Kama matokeo ya hali isiyo ya kawaida, mwili hauingizii shaba, ambayo imewekwa kwenye figo, na viungo vingine vyote hupata upungufu wake wa papo hapo, hupata uharibifu wa haraka. Kwanza kabisa, moyo, ubongo, mifupa, mishipa na nywele huathiriwa. Ugonjwa huo hurithiwa na ni nadra sana. Hatari ni takriban 1 kesi katika 50-100 elfu na inatumika hasa kwa wanaume. Kwa watoto wa kike, ugonjwa huo hautokei.
Dalili za kwanza za ugonjwa wa Menkes
Mtoto aliyezaliwa na ugonjwa huu huonekana na kuwa na tabia ya kawaida kabisa katika wiki za kwanza za maisha. Na kufikia mwezi wa tatu tu, dalili zinaonekana zinazoonyesha kuwa mtoto anaugua ugonjwa wa Menkes:
- Kuna nywele ndogo zilizojipinda badala ya manyoya ya mtoto aliyeanguka. Wao ni nadra sana na nyepesi. Baada ya ukaguzi wa karibu, inaonekanakwamba nywele ni brittle sana na iliyounganishwa. Wanaonekana kuchanganyikiwa. Nywele kwenye nyusi pia zimeunganishwa.
- Ngozi ina weupe usio wa asili.
- Uso wa mtoto ni mnene kabisa.
- Daraja la pua ni tambarare.
- joto limepungua.
- Kulisha mtoto inakuwa shida. Hamu ni kivitendo mbali. Kwa kuongeza, kuna upotovu katika kazi ya matumbo.
- Mtoto hafanyi chochote, ana usingizi na amechoka, uso wake hauonyeshi hisia zozote. Dalili zote za kutojali huonekana.
- Mtoto mara nyingi hupatwa na degedege.
- Mtoto anaonekana kuwa nyuma ya wenzake katika ukuaji na anaacha kufanya hata yale ambayo tayari amejifunza.
Uchunguzi wa dalili
Ikumbukwe kuwa magonjwa mengi adimu ni magumu kuyatambua. Moja ya sababu za hii ni ufahamu mbaya wa madaktari wa watoto. Katika kesi ya ugonjwa wa Menkes, daktari wa watoto anaweza kuonywa na kuonekana kwa kawaida kwa nywele za mtoto. Dalili kuu ya ugonjwa huo ni degedege ambalo hutokea mara kwa mara kwa mtoto.
Dalili nyingi zilizo hapo juu hutokea katika magonjwa mengine, ambayo si hatari sana. Kwa hiyo, unapowapata kwa mtoto wako, usipaswi hofu. Lakini ni lazima kuichunguza. Aina kuu za utambuzi wa ugonjwa wa Menkes ni mtihani wa damu kwa kiwango cha uwepo wa shaba ndani yake na X-ray ya mifupa, ambayo inaweza kuonyesha mabadiliko yao ya tabia.
Kinga ya magonjwa
Kwa bahati mbaya, dawa bado haijatoa mbinu za kuzuia ugonjwa wa Menkes. Katika hatari ni watoto wachanga wa kiume ambao walikuwa na jamaa na ugonjwa huu. Karibu haiwezekani kuamua ugonjwa huo katika hatua za mwanzo za ukuaji wa kiinitete, na hata zaidi ili kuizuia. Kwa kawaida, wanawake wengine wanajiuliza swali la ikiwa inawezekana kupanga ujauzito na ugonjwa wa Menkes katika familia ya mumewe? Jibu kwa hilo linaweza tu kutolewa na mtaalamu mzuri wa maumbile, ambaye atachambua faida na hasara zote, kufanya uchunguzi, kuteka "mti wa maumbile" na kisha tu kutangaza kiwango cha hatari. Inashauriwa kufanya uamuzi juu ya kupanga watoto tu baada ya kushauriana na wataalam.
Tibu ugonjwa wa nywele zilizojisokota
Kwa bahati mbaya, ugonjwa wa Menkes ni ugonjwa usiotibika. Utabiri wake ni mgumu sana. Ugonjwa unaendelea kwa kasi, na kusababisha mabadiliko yasiyoweza kurekebishwa katika mwili. Mbali na udumavu wa kiakili, ambao karibu kila mara hufuatana na ugonjwa huo, maendeleo ya mfumo wa neva huzuiwa, shughuli za moyo zinasumbuliwa, na muundo wa tishu za mfupa hubadilika.
Maisha yenye ugonjwa wa Menkes ni mafupi. Watoto wengi hufa miaka miwili au mitatu baada ya kuzaliwa. Mara nyingi hutokea ghafla - dhidi ya usuli wa uthabiti wa jumla - kutoka kwa nimonia, maambukizo au kupasuka kwa mishipa ya damu.
Na ingawa dawa hazijui njia za matibabu kama hizo, kuna njia za kupunguza hali ya mgonjwa. Hii ni usambazaji wa bandia wa mwili na shaba, ambayo inasimamiwa kwa njia ya mishipa. Tiba hiyo kwa kiasi fulani huzuia maendeleo ya ugonjwa huo nahuondoa dalili kwa sehemu. Lakini tu chini ya hali ya kuanza kwake kwa wakati, yaani, kutoka siku za kwanza au, katika hali mbaya, wiki za maisha (mpaka mabadiliko yasiyoweza kurekebishwa katika ubongo yanatokea). Ambayo, ole, ni karibu isiyo ya kweli - baada ya yote, picha ya dalili inaonekana tu kwa miezi mitatu. Katika hali nyingine, madaktari wanaweza tu kutoa huduma ya usaidizi.
Ni nadra sana, lakini hutokea kwamba ugonjwa wa Menkes hutokea kwa upole. Aina hii ya ugonjwa inaitwa ugonjwa wa pembe ya occipital na ina sifa ya uharibifu wa tishu zinazojumuisha. Wagonjwa walio na utambuzi kama huo hawabaki nyuma katika ukuaji wa akili, lakini matokeo bado ni ya kusikitisha. Jambo pekee ni kwamba ugonjwa huanza kukua baadaye sana: karibu na umri wa miaka kumi.
