Huu ni ugonjwa unaohusishwa na kuharibika kwa kimetaboliki ya amino asidi. Hasa, phenylalanine. Kama matokeo ya shida katika athari za kubadilisha asidi ya amino kuwa nyingine (tyrosine) kwa sababu ya upungufu wa kimeng'enya kinachohitajika, bidhaa zake za sumu (phenyl ketones) hujilimbikiza mwilini. Wanaathiri vibaya, kwanza kabisa, mfumo wa neva. Ilitafsiriwa kutoka Kilatini - "uwepo wa phenylketones kwenye mkojo" - hii ndio maana ya neno "phenylketonuria". Ni aina gani ya ugonjwa wa kimetaboliki sasa ni wazi, na sababu ya maendeleo ya tatizo iko katika anomaly ya urithi. Husambazwa kwa njia ya autosomal recessive.
Jinsi patholojia hujitokeza
Iwapo mtu ana kasoro katika jeni inayohusika na usanisi wa kimeng'enya muhimu, phenylketonuria hutokea. Hii inamaanisha nini, tulifikiria. Utambuzi kama huo hufanywa lini? Ugonjwa huo haujidhihirisha kwa nje mara baada ya kuzaliwa, watoto wanaonekana kawaida kabisa, wanazaliwa kwa wakati na kawaida hutengenezwa. Hata hivyo, baadaye (katika miezi 2-6) dalili huonekana:
- uko nyuma katika ukuaji wa kimwili na kiakili;
- kutoka jasho kupindukia naharufu ya pekee ya "panya" kutoka kwa mtoto;
- kuwashwa, machozi;
- usinzia na uchovu;
- degedege
- inaweza kuwa anatapika.
Phenylketonuria pia inaonyeshwa na kutokea kwa vidonda vya ngozi (ugonjwa wa ngozi, eczema). Ni nini na jinsi inavyoonekana kwa mgonjwa ni wazi, lakini dalili hizi si maalum - magonjwa mengi yanaweza kuwa na dalili zinazofanana.
Jinsi ya kutambua ugonjwa huu
Daktari akishuku ugonjwa kulingana na dalili za kimatibabu, ataagiza uamuzi wa kiasi cha phenylalanine katika damu.
Pia, kituo cha matibabu kitachukua mkojo kwa ajili ya uchunguzi, hivyo phenylketonuria inaweza kutambuliwa kuanzia siku 10-12 za maisha ya mtoto. Sasa katika hospitali za uzazi, siku ya 3-4 tangu kuzaliwa, mtoto hupewa baadhi ya vipimo vya uchunguzi ili kugundua matatizo mbalimbali ya kimetaboliki. Mtihani wa ugonjwa huu ni mmoja wao. Ugonjwa wa phenylketonuria hugunduliwa mara nyingi kabisa, mtoto mmoja kati ya 8000 anazaliwa na tatizo hili. Mbinu za kijeni za kutambua ugonjwa pia zinapatikana: ugunduzi wa mabadiliko katika jeni husika.
Jinsi ya kumponya mgonjwa
Kama tulivyoelewa, magonjwa ya kijeni yanajumuisha ugonjwa kama vile phenylketonuria. Ina maana gani? Kuna njia mbili za kutibu watu walio na upungufu kama huo wa kimeng'enya cha urithi: kuleta mwisho kwenye mwili l
kwa sababu ya kutenganisha bidhaa za lishe zinazohitaji kimeng'enya hiki kwa usagaji chakula, unyambulishaji, kimetaboliki ya kati. Katika kesi ya ugonjwa huuchaguo la mwisho linatumika. Wagonjwa hupunguza ulaji wa phenylalanine na chakula. Hii inapaswa kufanyika mapema iwezekanavyo ili kuzuia ulevi usioweza kurekebishwa wa ubongo. Kwa lishe, mchanganyiko maalum wa protini bila phenylalanine hutumiwa kutengeneza upungufu wa protini.
Mbinu za matibabu pia zinatengenezwa kwa njia tofauti - kuanzishwa kwa mimea mbadala ya kimeng'enya. Tiba ya kisasa ya kijeni pia inajaribiwa: kuanzishwa kwa jeni inayodhibiti utengenezwaji wa kimeng'enya kilichokosekana.
