Dawa ya kisasa sasa imefikia kiwango cha juu zaidi. Mafanikio fulani pia yameandikwa katika mapambano dhidi ya magonjwa ya kurithi. Walakini, kama matibabu ya magonjwa haya yangekuwa muhimu, kipaumbele ni kuzuia. Utaratibu huu unafanywa kwa njia mbili: kuzuia kuibuka kwa magonjwa mapya na kuzuia kuzaliwa kwa watoto katika familia hizo ambapo kuna matatizo ya urithi. Watu wengi huwatambua na magonjwa ya kuzaliwa. Walakini, kuna tofauti ya kimsingi kati yao. Magonjwa ya kuzaliwa husababishwa na sababu kadhaa. Mbali na matatizo ya urithi, hali za nje, kama vile yatokanayo na madawa ya kulevya, mionzi, nk inaweza kutumika kama vichochezi vya ugonjwa huo. Kwa hali yoyote, kuzuia magonjwa ya kurithi lazima kufanyike bila kushindwa ili kuepusha madhara makubwa katika siku zijazo.
Maana ya vinasaba
Inafaa kuzingatia kuwa kabla ya kujihusisha na kuzuia, ni muhimu kujua ikiwa kuna shida katika familia fulani. Katika suala hili, sababu za maumbile ni muhimu sana. Kwa mfano, wanachama kadhaa wa seli ya jamii walionekana kuwa na ugonjwa wa kurithi. Kisha washiriki wengine wa familia lazima wapitiwe uchunguzi maalum. Itasaidia kutambua watu ambao wana mwelekeo wa ugonjwa huu. Kinga na matibabu ya magonjwa ya urithi kwa wakati itakuepusha na matatizo mengi siku zijazo.
Kwa sasa, wanasayansi wanashughulikia utafiti wa jeni zinazoweza kupata magonjwa sugu. Ikiwa kila kitu kitaenda vizuri, itawezekana kuunda vikundi fulani vya wagonjwa na kuanza kutekeleza hatua za kuzuia.
Pasipoti ya Kijeni
Kama ilivyobainishwa tayari, dawa za kisasa zinaendelea kutengenezwa kila siku. Hii inatumika pia kwa kuzuia magonjwa ya urithi. Wataalamu sasa wanafikiri sana kuhusu kuanzisha pasipoti ya maumbile. Inawakilisha taarifa inayoakisi hali ya kikundi cha jeni na alama za loci katika mtu fulani. Inafaa kukumbuka kuwa mradi huu tayari umeidhinishwa awali, na nchi kama vile Marekani na Ufini zinatenga vitega uchumi ili kuendeleza wazo hilo.
Kuanzishwa kwa pasipoti ya kijeni inaonekana kuwa hatua kubwa katika maendeleo ya uchunguzi na kuzuia magonjwa ya kurithi. Baada ya yote, kwa msaada wake itakuwa rahisi kutambua utabiri wa ugonjwa na kuanza kupigana nayo.
Ugunduzi wa Tabia ya Ugonjwa
Kwa kuanzia, inafaa kusema kwamba kila familia inapaswa kufuatilia afya zao na kufahamu maradhi yao ya kurithi. Ikiwa akutunga kwa usahihi na kuchambua ukoo, inawezekana kugundua utabiri wa familia kwa ugonjwa fulani. Kisha, kwa kutumia mbinu mbalimbali, wataalamu hutambua kuwepo kwa mwelekeo wa watu binafsi wa seli ya jamii kwa ugonjwa huo.
Katika wakati wetu, jeni za uwezekano wa mzio, infarction ya myocardial, kisukari mellitus, pumu, oncology, magonjwa ya uzazi, na kadhalika. Wakati mwingine daktari hutathmini kiwango cha kinga ya mgonjwa na kuamua uwepo wa jeni zilizobadilishwa. Ikumbukwe kwamba magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa na kuzuia kwao ni jambo ngumu zaidi. Kwa hivyo, kwanza unahitaji kufanya utafiti kamili zaidi ili kuwa na wazo la shida. Uchunguzi wa kimatibabu unapaswa kufanywa tu kwa idhini ya mtu binafsi, wakati mtaalamu analazimika kudumisha usiri wa habari.
Baada ya kupokea matokeo, mtaalamu, pia kwa makubaliano, anaweza kumtumia daktari wako. Kisha daktari ataanza kazi ya kuzuia magonjwa ya kurithi.
Aina za magonjwa ya urithi
Kama ugonjwa mwingine wowote, huu una uainishaji wake. Matatizo ya kurithi yamegawanywa katika aina tatu kuu:
- Magonjwa ya vinasaba. Ugonjwa huu hutokea kutokana na uharibifu wa DNA katika kiwango cha jeni.
- Magonjwa ya Chromosomal. Ugonjwa huu unaonekana kutokana na idadi isiyo sahihi ya chromosomes. Ugonjwa wa kurithi unaojulikana zaidi wa spishi hii ni Down syndrome.
- Magonjwa ya kurithiutabiri. Hizi ni pamoja na kisukari, shinikizo la damu, skizofrenia, n.k.
Kuhusu njia za kuzuia magonjwa ya kurithi, kuna njia kadhaa zenye ufanisi zaidi, ambazo zitajadiliwa hapa chini.
Kutambua ugonjwa kabla ya mtoto kuzaliwa
Kwa sasa, tafiti kama hizi zinafaa sana. Hii ni kutokana na kuanzishwa kwa mbinu za hivi karibuni za uchunguzi wa ujauzito. Shukrani kwa njia hizi, iliwezekana kupendekeza kutokuwa na watoto katika familia, na hata kumaliza mimba. Haiwezekani kufanya bila hatua kali, kwa sababu wakati ugonjwa wa urithi unapogunduliwa, ni muhimu kuchukua hatua. Vinginevyo, hali zisizotatulika zinaweza kutokea ambazo zitasababisha matokeo mabaya.
Kwa msaada wa uchunguzi wa ujauzito, inawezekana kutabiri matokeo ya ujauzito na ugonjwa fulani. Wakati wa kufanya tafiti mbalimbali, inawezekana kwa kiwango kikubwa cha uwezekano wa kugundua matatizo katika ukuaji wa fetusi, pamoja na karibu nusu elfu ya magonjwa ya urithi.
Sababu ya kuanza uchunguzi inaweza kuwa:
- kutambua ugonjwa maalum katika familia;
- magonjwa fulani ya wazazi wote wawili au mama pekee;
- umri wa mwanamke (zaidi ya 35).
Njia za Utambuzi wa ujauzito
Hatua za kuzuia magonjwa ya kurithi ni pamoja na njia za kutambua magonjwa kabla ya kujifungua. Miongoni mwao ni:
- Amniocentesis. Kiini chake kiko katika uchimbaji wa maji ya amniotic. Utaratibu huuhufanywa katika wiki 20 za ujauzito kwa kutoboa ukuta wa fumbatio.
- Chorion biopsy. Njia hii inajumuisha kupata tishu za chorion. Inapaswa kutumika mapema, yaani katika wiki 8-9 za ujauzito. Matokeo yake hupatikana kwa kutobolewa kwa ukuta wa fumbatio au kupitia mlango wa uzazi.
- Placentocentesis. Katika kesi hii, unahitaji kupata villi ya placenta. Njia hii hutumiwa wakati wowote wa ujauzito. Kama ilivyokuwa katika visa vya awali, villi inaweza kupatikana kwa kutoboa ukuta wa fumbatio.
- Cordocentesis. Wataalam wanatambua njia hii kuwa yenye ufanisi zaidi. Kiini chake ni kupata damu kwa kutoboa kitovu. Tumia mbinu hiyo katika wiki 24-25 za ujauzito.
Somo la Ujauzito
Uchunguzi, kinga na matibabu ya magonjwa ya kurithi kwa watoto walio tumboni wenye kasoro hufanywa kwa kutumia uchunguzi wa wajawazito. Utaratibu huu unafanywa katika hatua mbili: kugundua viwango vya protini ya damu na uchunguzi wa ultrasound ya fetasi.
Utaratibu wa kwanza hufanywa na madaktari wa uzazi au wanawake waliohitimu na wana vifaa vinavyohitajika. Viwango vya protini huchunguzwa mara mbili: katika wiki 16 na 23 za ujauzito.
Hatua ya pili inafaa tu ikiwa kuna tuhuma kwamba mtoto ambaye hajazaliwa ana matatizo. Uchunguzi wa Ultrasound ni bora kufanyika katika taasisi maalum. Baada ya hayo, mashauriano ya maumbile yanafanywa, kwa misingi ambayo njia huchaguliwa.utambuzi wa ujauzito. Baada ya vipimo vyote muhimu kupita, hatima zaidi ya ujauzito itaamuliwa na wataalamu.
Mtihani wa watoto wachanga
Kinga ya magonjwa ya kurithi ni nini? Swali hili linaulizwa na watu wengi kwa sababu wanafikiri haliwezi kuzuiwa, lakini wamekosea. Kwa utambuzi na matibabu ya wakati kwa wakati, maradhi ya kurithi hayatatoa matatizo ambayo yanaweza kusababisha kifo.
Kuchunguza ni mbinu maarufu na mwafaka ya kutambua ugonjwa. Idadi kubwa ya programu kama hizo zimetengenezwa. Wanasaidia kufanya uchunguzi wa picha ya awali ya magonjwa fulani. Wanafanyika ikiwa ugonjwa huo ni mkali. Kisha, katika kesi ya utambuzi wa mapema na kwa wakati, ugonjwa unaweza kuponywa.
Nchini Urusi sasa kuna mazoezi kama haya. Kliniki zingine zimeanzisha programu za utambuzi na matibabu ya hypothyroidism na phenylketonuria. Kama mtihani, damu inachukuliwa kutoka kwa watoto siku ya 5-6 ya maisha. Wale walio na ukiukaji uliotambuliwa ni wa kikundi fulani cha hatari. Watoto hawa hupewa matibabu ambayo hupunguza kwa kiasi kikubwa uwezekano wa matatizo.
Ushauri wa vinasaba
Ushauri wa vinasaba ni huduma maalum ya matibabu inayolenga kuzuia kuzaliwa kwa watoto wagonjwa. Magonjwa ya urithi wa binadamu na uzuiaji wao unachukua nafasi maalum kati ya magonjwa mengine. Baada ya yote, tunazungumza juu ya watoto.ambao hata bado hawajazaliwa.
Ushauri unaweza tu kufanywa na mtaalamu aliyehitimu sana katika uwanja wa jenetiki. Njia hii ni kamili kwa ajili ya kuzuia kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa ya urithi ambayo ni vigumu kutibu. Madhumuni ya ushauri ni kujua hatari ya mtoto kuzaliwa na ugonjwa wa kurithi. Pia, daktari anapaswa kuwaeleza wazazi maana ya utaratibu huu na kuwasaidia kufanya uamuzi.
Viwanja vya ushauri
Kinga ya magonjwa ya kurithi huendelezwa kwa kiwango cha juu kutokana na mbinu na mbinu mpya. Ushauri wa kimaumbile hufanyika katika hali zifuatazo:
- mtoto huzaliwa na ugonjwa wa kuzaliwa;
- shuku au kuanzishwa kwa ugonjwa wa kurithi katika familia;
- ndoa kati ya jamaa;
- ikiwa kulikuwa na matukio ya utoaji mimba au uzazi;
- umri wa ujauzito (zaidi ya 35);
- ujauzito ni mgumu na una matatizo.
Daktari huchukua jukumu kubwa wakati anatoa ushauri ambao unategemea kuzuia kuzaliwa kwa mtoto mlemavu, ambaye amehukumiwa kuteseka kimwili na kiakili. Kwa hivyo, ni muhimu kutegemea sio hisia, bali kwa mahesabu sahihi ya uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa.
Hitimisho
Kuna nyakati ambapo wazazi wenyewe wanaogopa kuzaa mtoto mgonjwa na kukataa kufanya hivyo. Hofu hizi sio haki kila wakati, na ikiwa daktari hanakuwashawishi, basi familia yenye afya kabisa inaweza isifanyike.
Kinga ya magonjwa ya kurithi huanzia katika ofisi ya daktari. Baada ya kufanya utafiti muhimu, mtaalamu lazima aeleze nuances yote kwa wazazi kabla ya kufanya uamuzi wa mwisho. Kwa hali yoyote, wana neno la mwisho. Daktari naye lazima afanye kila awezalo ili kumsaidia mtoto kuzaliwa akiwa na afya njema na kuanzisha familia yenye afya.
