Kuna idadi kubwa ya magonjwa hatari ya kurithi ambayo watu wachache wanajua kuyahusu. Baada ya yote, baadhi ya patholojia hizi ni nadra sana. Kwa bahati mbaya, magonjwa mengi ya urithi ni kali na hayatibiki. Mara nyingi hujihisi katika miaka ya kwanza ya maisha ya mtoto. Moja ya magonjwa haya inachukuliwa kuwa ugonjwa wa Zellweger (ugonjwa wa Bowen). Ni matokeo ya mabadiliko katika kanuni za maumbile. Ugonjwa huu hutengenezwa kwenye tumbo la uzazi. Kwa bahati mbaya, ugonjwa huo unachukuliwa kuwa nadra sana kwamba hugunduliwa mara chache wakati wa ujauzito. Data sahihi kuhusu matukio ya ugonjwa huo kwa wavulana na wasichana haipatikani.
Ugonjwa wa Zelweger: maelezo ya ugonjwa
Inajulikana kuwa ugonjwa huu ni wa kundi la patholojia za peroxisomal. Jina jingine la ugonjwa huo ni "cerebrohepatorenal syndrome". Kulingana na neno hili, mtu anaweza kuelewa ni viungo gani vinavyoathiriwa katika ugonjwa huu. Ugonjwa wa Zellweger ni nini na kwa nini hutokea? Hata wanasayansi hawajui majibu ya maswali haya. Sehemu ndogo tu ya habari juu ya ugonjwa kama huo inajulikana. Baada ya yote, mzunguko wa tukio la ugonjwa huu ni hivyondogo sana kwamba haiwezekani kuichunguza kikamilifu. Kwa bahati mbaya, kwa sasa, ubashiri wa ugonjwa kama huo ni wa kukatisha tamaa. Watoto waliozaliwa na utambuzi kama huo mara chache huishi hadi mwaka 1. Hii inahusishwa na dalili kali za patholojia. Miongoni mwao ni kuchelewa kwa psychomotor na maendeleo ya kimwili, kushindwa kwa figo na ini. Kwa kuongeza, ugonjwa wa Zellweger mara nyingi huunganishwa na matatizo mengine. Baadhi ya ulemavu hauendani na maisha. Hivi sasa, hakuna data ya kuaminika juu ya kama makosa ni matokeo ya upungufu wa peroxisome au kama hutokea kama patholojia huru. Hakuna matibabu ya kiakili ya ugonjwa huu.
Ugonjwa wa Zelweger: sababu za ugonjwa
Ugonjwa wa Cerebrohepatorenal hukua kutokana na upungufu wa viungo vya seli - peroxisomes. Ni muhimu kwa utekelezaji wa michakato ya redox. Ikiwa peroxisomes haipo, matatizo ya biochemical yanaendelea. Sababu ya ugonjwa wa Zellweger inachukuliwa kuwa urithi wenye mzigo. Inajulikana kuwa ugonjwa huo hupitishwa kutoka kwa wazazi kwa njia ya recessive autosomal. Kushindwa kwa seli kunahusishwa na mabadiliko katika jeni 1, 2, 3, 5, 6, 12 za peroksini. Licha ya ukweli kwamba wanasayansi wamegundua ni mabadiliko gani yanayotokea katika mwili na ugonjwa wa cerebrohepatorenal, kwa nini wanaendeleza bado haijulikani. Pengine, pamoja na urithi uliozidi, sababu za kuchochea pia huathiri tukio la ugonjwa. Miongoni mwao ni madhara ya mawakala wa kemikali juu yamwili wa mwanamke mjamzito, kulevya kwa vileo na madawa ya kulevya. Pia, mabadiliko ya jeni yanaweza kutokea kutokana na mfadhaiko.
Mawasilisho ya kliniki ya ugonjwa wa Zellweger
Ugonjwa wa Zelweger (Bowen's disease) una sifa ya mabadiliko katika ubongo, figo na ini. Patholojia inaweza kushukiwa mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa huu huzaliwa na uzito mdogo wa mwili na wametamka dysmorphia ya fuvu. Bulge inajulikana katika kanda ya mbele, fontanel ndogo imepanuliwa kwa ukubwa. Kuna dalili kama vile "Gothic palate", hydrocephalus, flattening ya occiput. Idadi kubwa ya mikunjo huzingatiwa kwenye shingo ya watoto wachanga.
Katika miezi ya kwanza ya maisha, patholojia za mfumo wa utumbo hugunduliwa. Miongoni mwao ni syndromes ya cholestasis, jaundice, hepatomegaly. Katika baadhi ya matukio, atrophy ya adrenal inazingatiwa. Wakati wa kuchunguza ini na figo, cysts hugunduliwa (sio daima). Kwa kuongeza, kuna uharibifu wa kuona. Miongoni mwao ni cataracts ya kuzaliwa, glaucoma, mawingu ya cornea ya jicho. Katika baadhi ya matukio, diski za optic ni atrophied. Kulingana na dalili hizi, inaweza kuhitimishwa kuwa mgonjwa ana ugonjwa wa Zellweger. Mbali na maonyesho haya, matatizo ya moyo na viungo vya uzazi mara nyingi huzingatiwa.
Matatizo ya Neurological
Kwa kiasi kikubwa, mfumo wa neva unaugua ugonjwa wa Zellweger. Kuanzia dakika za kwanza za maisha ya mtoto, mtu anaweza kugundua hypotonia ya misuli iliyotamkwa, ukosefu wareflexes. Kwa sababu ya udhaifu wa misuli, mtoto hawezi kunyonya kwa kawaida kwenye matiti ya mama. Wakati wa uchunguzi, nystagmus ya nchi mbili inajulikana. Moja ya matatizo ya mfumo wa neva ni ugonjwa wa degedege, ambao unaweza kusababisha kifo. Ukuaji wa psychomotor ya mtoto hailingani na umri wake. Uchunguzi wa ubongo unaonyesha mrundikano mwingi wa maji ya uti wa mgongo (hydrocephilia), ulaini wa mitetemo na sulci.
Utambuzi
Ugunduzi wa "Zelweger's syndrome" hufanywa kwa msingi wa dalili za kimatibabu, data kutoka kwa uchunguzi wa viungo vya ndani. Licha ya ukweli kwamba ugonjwa huo ni nadra sana, mchanganyiko wa dalili za uharibifu wa ubongo, ini na figo hufanya iwezekanavyo kushuku. Vipengele vya kliniki ni: dysmorphia ya fuvu, hypotension na areflexia. Katika uchunguzi, jaundi, ukosefu wa majibu kwa mwanga na sauti hufunuliwa. Utambuzi unawezekana zaidi baada ya uchunguzi wa ophthalmological. Ultrasound ya viungo vya tumbo inaonyesha ugonjwa wa bile thickening, hepatomegaly, atrophy ya adrenal, na cysts. Kuchomwa kwa ini kulionyesha fibrosis. Radiografia ya mifupa ya mwisho wa chini inaonyesha dysplasia ya goti na hip pamoja. Zaidi ya hayo, matatizo ya moyo, figo na viungo vya uzazi yanaweza kuzingatiwa.
Ugunduzi wa mwisho hufanywa baada ya uchunguzi wa damu wa kibayolojia. Uwepo wa ugonjwa huo unaweza kusema kwa usahihi na ongezeko la kiwango cha asidi ya peroxisomal katika plasma ya damu. Uchunguzi wa kijeni pia hufanywa.
Matatizo ya ugonjwa wa peroxisomal
Matatizo ya ugonjwa wa Zellweger ni hatari sana. Wanaweza kuhusishwa na hali isiyo ya kawaida ya viungo vya ndani au ubongo. Matatizo makubwa ni pamoja na kushindwa kwa ini na figo kali, degedege la jumla, hydrocephalus. Katika hali nyingine, matokeo mabaya yanakua kwa sababu ya ukiukwaji wa moyo. Miongoni mwao - kushindwa kali kwa mzunguko wa damu, shinikizo la damu ya pulmona. Uharibifu unaoendelea wa hali hiyo ni kutokana na hypotension, kwani kuna udhaifu wa misuli ya kupumua. Matibabu ya patholojia ni dalili. Inajumuisha - lishe ya wazazi, kuanzishwa kwa anticonvulsants (dawa "Seduxen", "Phenobarbital"), ikiwa ni lazima - uingizaji hewa wa mitambo.
Utabiri wa magonjwa ya peroxisomal
Ugonjwa wa Zelweger ni ugonjwa ambao bado haujaanzishwa tiba yake. Kwa bahati mbaya, utabiri wa ugonjwa huu ni duni. Katika hali nyingi, watoto hawaishi zaidi ya mwaka 1. Kifo hutokea kutokana na hitilafu kali za viungo vya ndani au matatizo ya ugonjwa.
