Wakati wote katika historia ya mwanadamu, kumekuwa na visa vya kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa ya kimwili na kiakili yanayosababishwa na kasoro mbalimbali za kimaumbile. Katika ulimwengu wa kisasa, licha ya maendeleo ya kisayansi, sababu za kushindwa kwa maumbile katika mwili wa mwanadamu bado hazijaeleweka kikamilifu. Lakini kutokana na uvumbuzi mpya katika uwanja wa dawa, sasa inawezekana kujua kuhusu uwepo wa ugonjwa hata kabla ya kuzaliwa kwa mtoto, na katika baadhi ya matukio hata kabla ya mimba yake. Tunazungumza kuhusu karyotyping ya fetasi - uchanganuzi ambapo mtaalamu wa jeni anaweza kutambua upungufu wa kijeni katika mtoto ambaye hajazaliwa.
Misingi ya vinasaba vya binadamu
Mwili wa mwanadamu una chembe hai, katika viini ambavyo kuna kromosomu - miundo ambayo ina, kuhifadhi na kusambaza taarifa za urithi. Seti nzima ya miundo kama hii, pamoja na idadi, ukubwa na muundo, imeitwa karyotype katika genetics tangu mwanzo wa karne ya 20.
Kwa kila mtu mwenye afya njema ana sifa ya seti ya kromosomu 46, au jozi 23. Miongoni mwao wanajulikana:
- viotomatiki (vina na kurithi habari kuhusu urefu, rangi ya macho na nywele, na kadhalika, kuna jozi 22 kati yake);
- ngono (jinsia ya mtu inategemea jozi hii: wanawake katika jozi hii wana kromosomu sawa, wanaume wana kromosomu tofauti).
Wakati wa utafiti katika miaka ya 70, jozi zote za kromosomu zilichunguzwa na kuhesabiwa. Ilikubalika kuwa karyotype ya kawaida ya kike imeteuliwa 46,XX, kiume - 46,XY kromosomu. Kila upungufu wa kromosomu unaojulikana pia umewekewa lebo ipasavyo.
Kiini cha mbinu ya karyotyping
Mtoto nusu ya kromosomu hupitishwa kutoka kwa karyotype ya mama, nusu nyingine kutoka kwa baba. Kwa hiyo, hata kabla ya kupata mtoto, wanandoa wanaweza kugeukia wataalamu wa chembe za urithi kuchunguza karyotypes zao wenyewe ili kuelewa jinsi vinasaba vinavyopatana, ili kuwatenga matatizo yanayoweza kutokea wakati wa ujauzito au ukuaji wa fetasi.
Wakati wa ujauzito, ikiwa ni lazima, fanya karyotyping ya fetasi. Katika hatua za mwanzo, utaratibu huu hukuruhusu kujua ikiwa mtoto ujao ana kasoro za maumbile.
Uchanganuzi wa maumbile ya fetasi, au kariyotipu kabla ya kuzaa, unahitaji uingiliaji kati kwenye cavity ya uterine, na kwa hivyo utaratibu huu hauwezi kuitwa salama 100%. Uchunguzi wa karyotype kabla ya ujauzito unapendekezwa ili kuzuia hatari kwa mama na mtoto ikiwa itaonyeshwa.
Dalili za uchanganuzi kwa wazazi wajao
Bila shaka, hakuna haja ya kutembelea wataalamu wa vinasaba kwa wanandoa wote wanaoamua kupata mtoto. Kuna orodha ya mazingira ambayofanya kuwa muhimu.
Dalili za uchanganuzi wa karyotype ya wazazi:
- umri - mzazi mmoja au wote wawili wa baadaye zaidi ya miaka 35;
- pathologies za kimaumbile katika familia ya mmoja wa wanandoa;
- utasa wa kike wa etiolojia isiyojulikana;
- kuharibika kwa mimba mara kadhaa au kukosa mimba katika historia;
- ufahamu wa wanandoa;
- kushindwa kwa homoni kwa mwanamke;
- rutuba ndogo ya mbegu za kiume;
- majaribio kadhaa ya urutubishaji katika mfumo wa uzazi (IVF) bila kufaulu;
- hali mbaya ya kufanya kazi kwa mzazi mmoja au wote wawili;
- uvutaji sigara, matumizi mabaya ya pombe, washirika wa uraibu wa dawa za kulevya;
- watoto waliozaliwa awali wenye matatizo ya kimaumbile.
Ikiwa, mbele ya mojawapo ya sababu hizi, karyotyping inafanywa, uchambuzi utasaidia kuhakikisha kuwa hakuna upungufu wa kromosomu katika mtoto ambaye hajazaliwa.
Kujiandaa kwa uchunguzi
Ikiwa wazazi wa baadaye bado wataamua kutoamua kariyotipu ya fetasi, lakini kuwatenga ugonjwa unaowezekana katika hatua ya kupanga ujauzito, itabidi ujitayarishe kwa uchambuzi.
Nini kinahitajika kufanywa kabla ya kufanyiwa uchunguzi wa vinasaba:
- achana na tabia mbaya (kuvuta sigara,pombe);
- kutibu magonjwa yote sugu ili kuzuia milipuko;
- kuponya michakato yote ya uchochezi ya papo hapo na magonjwa mengine;
- acha kutumia viua vijasumu, dawa nyinginezo kali.
Karyotype ya wazazi wa baadaye huchunguzwa kwa msingi wa damu yao ya venous, au tuseme, lymphocyte zilizotengwa nayo. Kwa siku kadhaa, madaktari wanaona mabadiliko yao, kuchambua wingi na muundo wao. Mwishoni mwa utaratibu, mtaalamu wa maumbile hutafsiri matokeo, ambayo inakuwa wazi ikiwa kuna tishio la kuzaliwa kwa mtoto aliye na upungufu wa maumbile.
Uchapaji karyoti ya fetasi hufanywa lini?
Kuna hali ambazo matatizo ya ugumba na uzazi hayatokei. Lakini tayari wakati wa mwanzo wa ujauzito, daktari anayehudhuria anaweza kuonyesha haja ya karyotyping ya fetasi. Katika kesi hii, uchambuzi unafanywa ili kugundua matatizo ya kromosomu moja kwa moja katika mtoto ambaye hajazaliwa.
Haja ya uchanganuzi inaweza kutokea katika kesi ya:
- Mashaka ya hitilafu za fetasi kwenye ultrasound iliyopangwa;
- watoto waliozaliwa awali na wanandoa waliokuwa na magonjwa ya vinasaba;
- umri wa mama zaidi ya 35;
- utegemezi wa pombe au dawa za kulevya kwa mama mjamzito (hata zamani);
- vipimo vya damu visivyo vya kawaida;
- hali mbaya ya kiikolojia katika eneo wanamoishi wanandoa;
- ugonjwa wa mama katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito;
- hali mbaya ya kazi ya wote wawili au mmoja wa washirika.
Katika tukio la matokeo mabaya ya mtihani, mtaalamu wa maumbile lazima awajulishe wazazi kuhusu hatari inayowezekana, aeleze utabiri na chaguzi za maendeleo ya hali hiyo. Hata katika miezi mitatu ya kwanza ya ukuaji, kariyotipu ya molekuli ya fetasi inaweza kuamua uwepo wa upungufu wa kromosomu.
Kubainisha karyotype ya kijusi kilichoganda
Pamoja na mambo yote hapo juu ambayo yanaathiri hitaji la uchunguzi wa kinasaba wa mtoto ambaye hajazaliwa, daktari anaweza kupendekeza karyotyping ya fetasi wakati wa ujauzito uliokosa. Hii inafanywa ili kuamua sababu ya kukoma kwa ukuaji wa fetasi, na pia kusaidia kuzuia matokeo sawa katika ujauzito unaofuata.
Njia za uchapaji kijeni
Wazazi wengi hawakubaliani na uchambuzi wa vinasaba, wakihofia kuendelea kwa ujauzito. Ili kutathmini hatari za uchambuzi, ni muhimu kuelewa mbinu zilizopo za kariyotipu ya fetasi.
Njia za utafiti:
- Vamizi. Njia sahihi zaidi inafanywa kwa kupenya ndani ya cavity ya uterine kuchukua sampuli za tishu kwa uchambuzi. Uingiliaji kama huo husababisha wasiwasi zaidi, lakini wanahesabiwa haki tu katika 2-3% ya kesi, yaani, kulingana na takwimu, si zaidi ya 3 kati ya 100 taratibu hizo husababisha kuharibika kwa mimba, kuvuja kwa maji ya amniotic, kutokwa na damu au kupasuka kwa placenta.
- Isiyovamizi. Iko ndanikulinganisha matokeo ya ultrasound na uchambuzi wa biochemical ya damu ya mama. Mbinu hii ni salama kabisa kwa mama na mtoto, lakini haiwezi kuthibitisha usahihi wa matokeo. Kimsingi, tafiti kama hizi zinaonyesha asilimia % tu ya uwezekano wa kupata mtoto mwenye matatizo.
Katika mazoezi, uchaguzi wa mbinu unategemea uzito wa wasiwasi wa daktari. Uwepo wa sababu kadhaa zinazoathiri kuwepo kwa upungufu wa kromosomu huchangia mbinu ya vamizi.
Hatua za uchambuzi
Ikiwa kwa miadi iliyopangwa na daktari wa uzazi inakuja karyotyping ya fetasi, jinsi uchambuzi unachukuliwa ni mojawapo ya maswali ya kwanza ambayo mwanamke anayo. Ili kufanya utafiti wa chromosomes ya fetusi, nyenzo za maumbile zinahitajika. Damu ya kamba, villi ya chorionic na maji ya amniotic yanafaa kwa uchambuzi. Ili kuzipata, daktari, kwa kutumia sindano ndefu, huingia kupitia ukuta wa tumbo kwenye cavity ya uterine. Ikiwa tunazungumza juu ya maumivu ya njia ya vamizi ya karyotyping ya fetasi, hakiki za wanawake ambao wamepitia huzungumza juu ya usumbufu kuliko maumivu.
Kuna chaguo mbili za kufanya utafiti:
- unaweza kuangalia jozi zote za kromosomu, lakini itachukua muda zaidi (kama wiki mbili);
- kwa siku 7, wataalamu wa chembe za urithi huchunguza jozi za kromosomu ambazo zinaweza kuwa na visababishi vya matatizo ya kijeni (13, 18, 21 jozi na kromosomu za ngono).
Shukrani kwa uchunguzi wa jozi ya kromosomu zinazohusika na jinsia ya mtoto, tayari katika hatua ya awali ya ujauzito, unaweza kujua ni nani wa kutarajia - mvulana au msichana. Lakini kutokana na hatarikufanya uingiliaji kati, haipendekezwi kuchanganua kwa madhumuni haya pekee.
Uchambuzi unaweza kufichua patholojia gani?
Dawa ya kisasa inajua zaidi ya patholojia 700 zinazosababishwa na matatizo ya kijeni. Miongoni mwao, syndromes ya kawaida ni:
- Chini - kromosomu ya tatu katika jozi ya 21, mgonjwa ana sifa ya ulemavu wa akili, sifa za kuonekana (mfupa mfupi wa pua, fuvu lililofupishwa, kukatwa kwa macho, sehemu ndogo za sikio, miguu mifupi na vidole, ulimi uliopanuliwa., shingo fupi iliyonenepa).
- Patau ni kromosomu ya ziada katika jozi ya 13, ugonjwa hatari ambapo watoto huishi mara chache zaidi ya miaka 10.
- Edwards - trisomia katika jozi ya 18, kasoro katika mfumo wa moyo na mishipa ni tabia, kasoro za nje pia zipo (umbo lisilo la kawaida la fuvu la kichwa, macho nyembamba, taya ndogo ya chini).
- Shershevsky-Turner - hakuna kromosomu ya X katika jozi ya kromosomu za ngono, ugonjwa una sifa ya kimo kifupi, ulemavu wa viungo, kubalehe kutosha.
Mbali na dalili zilizo hapo juu, matatizo katika seti ya kromosomu ya mtoto yanaweza kusababisha magonjwa mengine kadhaa, ikiwa ni pamoja na:
- udumavu wa kiakili;
- saikolojia;
- kuongezeka kwa uchokozi;
- matatizo ya viungo vya ndani;
- idiocy;
- kilio kisicho cha kawaida cha "paka" - pamoja na kasoro za kuzaliwa, ugonjwa huo unaonyeshwa na kilio cha muda mrefu cha mtoto.
Kwa bahati mbaya, magonjwa ya kijenihaifai kwa matibabu. Uamuzi wa kuhifadhi ujauzito, katika tukio la ugonjwa wa ugonjwa, unapaswa kuchukuliwa na wazazi wa baadaye peke yao, bila shinikizo kidogo kutoka kwa wafanyakazi wa matibabu.
Kuchanganua kwa makosa
Ukiukaji huitwa hitilafu katika nambari au muundo wa kromosomu. Uchambuzi na upotovu unafanywa si kwa fetusi, lakini kwa mwanamke ambaye anahitaji uchunguzi sahihi zaidi, kwa kuwa kiasi kikubwa cha biomaterial kinachukuliwa kwa ajili yake.
Hitaji kama hilo linaweza kutokea katika kesi ya:
- kudhaniwa kuwa utasa;
- kuharibika kwa mimba kwa muda mrefu (zaidi ya mimba 3, historia ya ujauzito kufifia);
- majaribio kadhaa ya IVF yalifeli.
Daktari wa magonjwa ya wanawake haagizi mashauriano na mtaalamu wa chembe za urithi na kariyotipu bila sababu muhimu. Ufikiaji wa wataalamu kwa wakati unaweza kusaidia kudumisha afya ya mama na mtoto.
