Sickle cell anemia ni aina ya ugonjwa wa damu ya hemolytic. Hali ya ugonjwa huo ni ya maumbile, inayohusishwa na ukiukwaji wa muundo wa jeni za encoding globins za erythrocyte, kutokana na ambayo sura yao inabadilika. Seli zenye kasoro za damu haziwezi kufanya kazi zake ipasavyo, hali ya upungufu wa damu huathiri kazi muhimu.
Kuonekana kwa seli nyekundu za damu
Umbo la erithrositi ya mtu mwenye afya njema inafanana na lenzi mbili zilizounganishwa za concave, diski iliyo na ukingo mzito. Wao ni bent kwa urahisi, mtiifu na elastic, ambayo inawawezesha kupitia capillaries ndogo zaidi. Shukrani kwa himoglobini, ambayo hujaza seli nyekundu za damu, ubadilishanaji mzuri wa gesi unafanywa katika tishu zote.
Uwepo wa sickle cell anemia kwa binadamu husababisha mabadiliko ya umbo la chembe nyekundu za damu. Seli nyekundu za damu zinafanana na mpevu wa mwezi mchanga, kwa hivyo jina la ugonjwa huo. Lakini kuuhilo sio tatizo.
Seli zilizobadilishwa huwa ngumu, hupita vibaya kwenye lumeni nyembamba ya kapilari. Wakati huo huo, damu hupungua, hypoxia (njaa ya oksijeni) ya tishu huzingatiwa. Seli za ubongo, moyo, figo na retina huathirika zaidi.
Sifa za epidemiological za ugonjwa
Urithi wa anemia ya sickle cell kwa binadamu hufanywa kulingana na sifa ya autosomal recessive. Hiyo ni, jeni zilizoathiriwa haziko kwenye chromosomes za ngono. Kwa udhihirisho kamili wa ugonjwa, mtoto lazima arithi sifa za kurudi nyuma kutoka kwa wazazi wote wawili ili aleli hii iwe homozygous.
Anemia ya seli mundu huathiri zaidi watoto. Tangu ujana, ni kawaida sana.
Ugonjwa huu huathiriwa zaidi na maeneo fulani ya kijiografia:
- Apennini na Peninsula za Balkan.
- Mediterania ya Mashariki (Uturuki), Kupro.
- India.
- Nchi za Kati na Mashariki ya Karibu.
- Maeneo ya Mashariki na kati ya bara la Afrika.
Katika sehemu nyingine za Afrika, ugonjwa huu pia hutokea, lakini si mara kwa mara, lakini hutokea mara kwa mara.
Etiolojia ya upungufu wa damu
Molekuli ya himoglobini ina sehemu ya protini - vijisehemu vinne vya globini na kikundi bandia kisicho na protini, kinachowakilishwa na atomi nne za madini ya feri (heme). Mabadiliko ya jeni husababisha anemia ya seli mundu. Ile ambayo huamua mlolongo wa amino asidi katika protinivitengo vidogo.
Protini iliyobadilishwa ni sehemu ya himoglobini, inayojulikana kama HbS (sickle cell hemoglobin). Ina idadi ya tofauti kutoka kwa HbA ya kawaida:
- kupungua kwa uhamaji katika uwanja wa umeme, pamoja na umumunyifu kwa 98%;
- husababisha damu kuwa nene;
- ina mshikamano wa chini wa oksijeni.
Dalili za anemia ya seli mundu huonyeshwa kwa kupungua kwa mkusanyiko wa oksijeni katika hewa inayozunguka, au tuseme, shinikizo lake la kiasi. Hemoglobini huenda katika hali ya gel, muundo wa maudhui ya seli za damu na umbo lao hubadilika.
Sickle cell huchochea hypoxia kwenye tishu, ambayo ina maana kwamba shinikizo la sehemu ya oksijeni hupungua hata zaidi, na dalili za anemia ya sickle cell huonekana zaidi.
Mabadiliko ya kiafya katika michakato ya kimetaboliki katika erithrositi huchochea kujiangamiza kwa seli hizi. Mwili hauwezi kufidia ukosefu wao kwa kasi inayofaa.
Utambuzi
Thibitisha ugonjwa wa sickle cell kwa picha ya kimatibabu na vipimo vya damu.
Changamano za dalili tabia ya ugonjwa:
- kudumaa;
- wengu ulioongezeka;
- maumivu katika mfumo wa musculoskeletal;
- vidonda vya miguu;
- maambukizi ya mfumo wa upumuaji;
- magonjwa ya mfumo wa moyo na mishipa.
Katika hali ya kawaida, erithrositi zenye umbo la mundu hazitambuliki katika uchunguzi wa damu. Ili kuibua mwonekano wao, hypoxia ya tishu za ndani huundwa kwa kufunga kwa muda sehemu ya chini ya kidole kwa kutumia tourniquet.
Ikiwa ugonjwa unawakilishwa kimaumbile na hali ya homozigous, basi mabadiliko ya damu hutokea haraka, si zaidi ya saa moja. Hali ya heterozygous ya aina ya jeni kwa sifa hii inatoa mabadiliko ya tabia katika siku moja.
Katika picha: kuonekana kwa seli nyekundu za damu zenye umbo la mundu kwenye smear ya damu.
Badala ya jaribio la seli mundu, kipimo cha ukungu wakati mwingine hutumiwa. Inategemea umumunyifu dhaifu wa hemoglobin S. Uthibitisho wa utambuzi unaweza kupatikana baada ya uchunguzi wa electrophoretic na kugundua hemoglobin ya pathological.
Sifa za mwendo wa ugonjwa kwa watoto
Anemia ya kurithi ya Hemolytic ni kali katika umri mdogo. Kwa wastani, migogoro ya kwanza ya upungufu wa damu huonekana mwezi wa tano wa maisha. Kawaida huhusishwa na aina fulani ya maambukizi.
Mtoto ana homa, anatetemeka. Uchambuzi unaonyesha maudhui ya kutosha ya hemoglobin (anemia). Hemoglobini ya bure huonekana kwenye mkojo, pamoja na bidhaa zake za ubadilishaji (bilirubini na nyinginezo) katika mkojo, kinyesi na seramu ya damu.
Kiwango kikubwa cha bilirubini kwenye plasma husababisha madoa kwenye utando wa mucous na ngozi. Wanakuwa manjano. Vijiwe vyenye rangi nyekundu vinaweza kuunda.
Athari za ugonjwa wa seli mundu kwenye mwili
Mabadiliko yafuatayo yanazingatiwa kwenye sehemu ya mfumo wa musculoskeletal:
- mpinda wa mgongo, kujieleza kupita kiasi kwa mikunjo yake ya kifua na kiuno;
- kupinda kwa viungo, udhaifu wa misuli, kwa sababu hiyo mtoto anakataa kutembea;
- osteoporosis, brittle bones;
- ukuaji wa tabaka la gamba la mifupa;
- umbo la fuvu, lililorefushwa katika mwelekeo wa parietali.
Kwa wagonjwa, aina ya asthenic ya katiba ni tabia dhidi ya usuli wa ukosefu wa jumla wa uzito wa mwili. Wakati huo huo, ini na wengu huongezeka kwa kiasi, na kutengeneza tumbo linalojitokeza.
Madhara ya thrombosis
Kuziba kwa mishipa midogo yenye wingi wa erithrositi husababisha uvimbe wa mikono na miguu, jambo ambalo husababisha maumivu makali. Matokeo ya shida ya upungufu wa damu ni kali sana na chungu kwa mgonjwa mdogo - mabadiliko ya necrotic katika viungo vya hip na bega. Huambatana na uvimbe unaouma.
Kwa sababu ya thrombosis ya capillaries ya viungo vya ndani, uvujaji wa damu katika tishu za mapafu, figo, ini, wengu, vidonda vya retina vinawezekana. Ukosefu wa lishe ya tishu na ngozi husababisha kuonekana kwa vidonda vya trophic kwenye mikono na miguu, kupoteza sehemu au kabisa ya kuona.
Onyesho la ugonjwa kwa wagonjwa wakubwa
Katika ujana, ugonjwa unaweza kuwa mdogo. Ucheleweshaji wa ukuaji ni tabia. Kubalehe kumecheleweshwa kwa miaka 2-3 ikilinganishwa na wenzao wenye afya njema.
Wanawake kutokana na anemia ya sickle cell huchelewa kuanza kupata hedhi, matatizo ya ujauzito katika mfumo wa hypoxia,kuzaliwa kabla ya wakati na kutoa mimba kwa hiari.
Katika watu wa umri wa kukomaa wanaougua ugonjwa huu, sifa za kimofolojia huundwa:
- mpinda wa mgongo;
- ujazo mdogo wa bega na mshipi wa pelvic wa viungo;
- mikono na miguu mirefu isiyo na uwiano;
- kifua chenye ulemavu (umbo la pipa);
- umbo refu la fuvu.
Baada ya muda, ugonjwa huu huchangiwa na kuharibika kwa utendakazi wa mapafu kutokana na uingizwaji wa nyuzinyuzi za tishu zilizoharibiwa na mshtuko wa moyo, priapism (kusimama kwa uchungu na kusababisha kukosa nguvu za kiume), angina na arrhythmia.
Ugonjwa unaweza kujidhihirisha kwa njia tofauti. Wagonjwa wengine wana mashambulizi ya maumivu makali na ya mara kwa mara, wakati wengine hawana dalili yoyote, hawana maumivu. Kati ya matukio ya upungufu wa damu, mgonjwa huishi maisha ya kawaida.
Kutibu anemia ya sickle cell
Dalili nyingi na hali zinazoambatana na ugonjwa huu huamua njia kadhaa za matibabu:
- Kuathiri damu kwa kuwekewa chumvi kwenye mishipa ili kurejesha usawa wa maji mwilini. Kuongezewa damu au kuanzishwa kwa seli nyekundu za damu zilizooshwa, anticoagulants hukuruhusu kurejesha trophism ya tishu iliyosumbuliwa.
- Kuondoa maumivu wakati wa kuzidisha. Katika kesi hii, analgesics ya kawaida na dawa za narcotic hutumiwa, kulingana na ukali wa ugonjwa wa maumivu.
- Kinga na matibabu yanayotokana na kinga dhaifumagonjwa ya kuambukiza. Hii ni muhimu ili kupunguza idadi ya mashambulizi ya upungufu wa damu, ili kuepuka sepsis.
- Mask ya oksijeni ili kuondokana na athari za hypoxia husaidia kurejesha shinikizo la kiasi la oksijeni kwa kawaida inayohitajika.
- Matumizi ya hydroxyurea (Hydrea), ambayo inaweza kuongeza uzalishaji wa himoglobini ya fetasi kwa baadhi ya wagonjwa. Matibabu haya hupunguza mara kwa mara utiwaji damu unaohitajika.
Matibabu ya upasuaji ya anemia ya kurithi ni upandikizaji wa tishu za damu - uboho mwekundu. Matokeo bora zaidi hupatikana kwa wagonjwa walio chini ya umri wa miaka kumi na sita na mtoaji tishu anayefaa.
Kulingana na dalili, upasuaji wa splenectomy unaweza kuhitajika - kuondolewa kwa wengu.
Mambo yanayochochea mgogoro wa upungufu wa damu
Chini ya hali fulani, kuna uwezekano mkubwa wa kuongezeka kwa ugonjwa. Ili kuepuka mgogoro, unahitaji kuzingatia mambo ya hatari:
- Kuruka umbali mrefu na kupanda milima ambayo husababisha njaa ya oksijeni.
- Mfiduo wa halijoto ya chini na ya juu (bafu, sauna, kuoga katika maji baridi).
- Maambukizi yoyote, hata yale ambayo hayahusiani moja kwa moja na damu.
- Ugavi wa kutosha wa maji. Mtu aliye na ugonjwa wa sickle cell anapaswa kuwa na maji ya kunywa kila wakati.
- Mfadhaiko wa kihisia na kimwili.
Msaada nyumbani
Sickle cellanemia inaweka vikwazo kwa maisha ya binadamu. Ili kuzuia kuzidisha na kupunguza hali hiyo, unahitaji kufuata sheria fulani:
- Chukua virutubisho vya lishe yenye asidi ya foliki kama utakavyoelekezwa na mtaalamu wako wa afya. Kwa ujumla kila siku ili kuchochea utengenezaji wa seli mpya nyekundu za damu.
- Rejesha upungufu wa asidi ya folic kwa kula nafaka, matunda na mboga za majani za kutosha.
- Kunywa maji mara kwa mara bila kuhisi kiu. Hii itasaidia kudumisha mnato mdogo wa damu na kuepuka kujirudia kwa majanga mara kwa mara.
- Kwa kadiri uwezavyo, shiriki katika michezo au siha ukiwa na mzigo wa wastani, jifunze stadi za kupumzika kimwili.
- Jaribu kuzuia msongamano wa hisia.
- Tumia kibano chenye joto au pedi ya kuongeza joto ili kupunguza maumivu.
- Katika tuhuma za kwanza za maambukizi, wasiliana na daktari wako. Matibabu ya wakati yatapunguza uwezekano wa shambulio la "ukubwa kamili" la upungufu wa damu.
Ubashiri unaweza kutofautiana kutoka kwa mgonjwa hadi mgonjwa. Hakika, kwa wengine, mizozo yenye uchungu ya mara kwa mara ni kawaida, wakati kwa wengine hutokea mara chache sana.
Hakuna hatua za kuzuia ugonjwa huu, kwa kuwa njia pekee ya kupata anemia ya sickle cell ni kupitia urithi kutoka kwa wazazi. Ushauri wa kinasaba unaweza kutoa majibu kuhusu kubeba tabia hiyo, matokeo yanayoweza kutokea na njia za kukabiliana nayo.
