Ataxia - magonjwa yanayodhihirishwa na kutopatana kwa mwendo, kuharibika kwa ujuzi wa magari pamoja na kupungua kidogo kwa nguvu kwenye miguu na mikono. Aina moja ni ataksia ya kifamilia ya Friedreich, aina ya kawaida ya ataksia ya urithi. Hutokea kati ya watu 2 na 7 kati ya 100,000.
Ugonjwa huu mara nyingi huanza utotoni, katika muongo wa 1-2 wa maisha (ingawa kuna matukio wakati unagunduliwa baada ya miaka 20). Kawaida wanafamilia kadhaa wanakabiliwa na ataxia - kaka, dada, na katika hali nyingi hutokea katika familia zilizo na ndoa ya pamoja. Dalili huonekana kwa njia isiyoonekana, ugonjwa huendelea polepole, hudumu kwa miongo kadhaa na husababisha usumbufu mkubwa bila usaidizi wa matibabu.
Dalili za ugonjwa
Dalili kuu ya ataksia ya Friedreich ni mwendo usio thabiti wa mgonjwa. Anatembea vibaya, anaweka miguu yake pana na kufagiainapotoka kutoka katikati hadi kando. Wakati ugonjwa unaendelea, mikono, pamoja na misuli ya kifua na uso, huathiriwa na matatizo ya uratibu. Maneno ya usoni hubadilika, hotuba hupungua, inakuwa jerky. Reflexes ya tendon na periosteal hupungua au kutoweka (kwanza kwa miguu, kisha kuenea kwa mikono inawezekana). Kusikia mara nyingi huharibika. Ugonjwa wa Scoliosis unaendelea.
Sababu za ugonjwa
Aina hii ya ataksia ni ya kurithi, aina sugu, inayoendelea. Ni ya ataksia ya spinocerebellar, ambayo ni kundi la magonjwa ya dalili sawa yanayosababishwa na uharibifu wa cerebellum, ubongo, uti wa mgongo na mishipa ya uti wa mgongo, ambayo mara nyingi huingilia utambuzi sahihi. Walakini, kati ya ataxia ya cerebellar, ugonjwa wa Friedreich unajulikana kwa uwepo wa fomu ya kupindukia, wakati aina zingine hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal. Hiyo ni, mtoto mgonjwa huzaliwa na wanandoa ambapo wazazi ni wabebaji wa pathojeni, lakini wana afya kliniki.
Ataksia hii inadhihirishwa na kuzorota kwa pamoja kwa safu wima ya kando na nyuma ya uti wa mgongo, unaosababishwa na ukiukaji wa kemikali ya kienzymatic ya asili isiyoelezeka, iliyorithiwa. Ugonjwa unapoathiri vifurushi vya Gaulle, seli za nguzo za Clark na njia ya nyuma ya spinocerebellar.
Historia ya kesi
Ugonjwa wa Friedreich ulibainishwa kuwa fomu huru zaidi ya miaka 100 iliyopita na profesa wa dawa wa Ujerumani N. Friedreich. Tangu miaka ya 1860, ugonjwa huo umejifunza kikamilifu. Baada ya mapendekezo yalitolewa mwaka 1982 kwamba sababu ya ataxia hiini matatizo ya mitochondrial. Kwa sababu hiyo, badala ya jina linalokubalika kwa ujumla "ataksia ya Friedreich", neno "ugonjwa wa Friedreich" lilipendekezwa kuwa linaonyesha kwa usahihi wingi wa udhihirisho wa magonjwa - wa kiakili na wa nje.
Dalili za Mishipa ya fahamu
Ikiwa mgonjwa ana ataksia ya Friedreich, dalili zinazoonekana mara nyingi kwanza ni hali ya wasiwasi na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea, hasa katika giza, kuyumba, na kujikwaa. Kisha dalili hii inaunganishwa na kutofautiana kwa viungo vya juu, udhaifu wa misuli ya miguu. Mwanzoni mwa ugonjwa huo, mabadiliko katika maandishi ya mkono, dysarthria inawezekana, katika hotuba kuna tabia ya mlipuko, staccato.
Uzuiaji wa reflexes (tendon na periosteal) unaweza kuzingatiwa wakati wa udhihirisho wa dalili nyingine, na muda mrefu kabla yao. Pamoja na maendeleo ya ataxia, areflexia jumla inaweza kuzingatiwa. Pia dalili muhimu ni dalili ya Babinski, hypotension ya misuli, baadaye misuli ya mguu inakuwa dhaifu, atrophy.
Onyesho la nje na dalili zingine za ataksia
Ugonjwa wa Friedreich una sifa ya ulemavu wa mifupa. Wagonjwa wanakabiliwa na scoliosis, kyphoscoliosis, ulemavu wa vidole na vidole. Kinachojulikana kama mguu wa Friedreich (au mguu wa Friedreich) ni kipengele katika ugonjwa wa ataksia wa Friedreich. Picha za miguu kama hiyo hutoa ufahamu wazi kwamba ulemavu kama huo sio kawaida kwa mwili wenye afya: vidole vimepinduliwa kwenye phalanges kuu na huinama kwenye viungo vya interphalangeal na upinde wa juu wa mguu. Sawamabadiliko yanaweza kutokea kwa brashi.
Pia, wagonjwa huathiriwa na magonjwa ya mfumo wa endocrine: mara nyingi huwa na matatizo kama vile kisukari mellitus, ovari dysfunction, infantilism, hypogonadism, nk. Cataracts huwezekana kutoka kwa viungo vya kuona.
Ikiwa ataksia ya Friedreich itagunduliwa, basi katika asilimia 90 ya kesi itaambatana na uharibifu wa moyo, maendeleo ya ugonjwa wa moyo unaoendelea, hasa hypertrophic. Wagonjwa wanalalamika maumivu ya moyo, mapigo ya moyo, upungufu wa kupumua wanapofanya bidii, n.k. Katika karibu asilimia 50 ya wagonjwa, ugonjwa wa moyo husababisha kifo.
Katika hatua ya mwisho ya ugonjwa, wagonjwa wana amyotrophy, paresis, kuharibika kwa unyeti wa mikono. Kupoteza kusikia, atrophy ya mishipa ya optic, nystagmus inawezekana, kazi za viungo vya pelvic wakati mwingine hufadhaika na mgonjwa huteseka na uhifadhi wa mkojo au, kinyume chake, kutokuwepo kwa mkojo. Baada ya muda, wagonjwa hupoteza uwezo wa kutembea na kujitumikia wenyewe bila msaada. Hata hivyo, hakuna ulemavu unaotokana na aina yoyote ya ataksia, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa Friedreich, umebainishwa.
Kama ugonjwa wa shida ya akili, na ugonjwa kama vile ataxia ya cerebellar ya Friedreich, hakuna data kamili juu yake bado: shida ya akili hutokea kwa watu wazima, inaelezewa, lakini kwa watoto ni nadra sana, na vile vile ulemavu wa akili.
Matatizo ya ataxia
Ataksia ya urithi ya Friedreich katika hali nyingi huchangiwa na kushindwa kwa moyo kwa muda mrefu, pamoja na aina zote za kushindwa kupumua. Kwa kuongeza, wagonjwa wana kiwango cha juu sanahatari ya kuambukizwa tena.
Vigezo vya utambuzi wa ataksia ya Friedreich
Vigezo kuu vya utambuzi wa ugonjwa vimeelezwa wazi:
- urithi wa ugonjwa ni mwingi;
- ugonjwa huanza kabla ya umri wa miaka 25, mara nyingi zaidi utotoni;
- ataksia inayoendelea;
- tendon areflexia, udhaifu na kudhoofika kwa misuli ya miguu, baadaye na mikono;
- kupoteza mhemko wa kina kwanza kwenye ncha za chini, kisha za juu;
- mazungumzo yasiyoeleweka;
- ulemavu wa mifupa;
- matatizo ya endocrine;
- cardiomyopathy;
- cataract;
- kudhoofika kwa uti wa mgongo.
Wakati huohuo, uchunguzi wa DNA huthibitisha kuwepo kwa jeni yenye kasoro.
Utambuzi
Inapokuja ugonjwa kama vile ataksia ya Friedreich, utambuzi unapaswa kujumuisha kuchukua anamnesis, kufanya uchunguzi kamili wa matibabu na kusoma historia ya matibabu ya mgonjwa na familia yake. Kipaumbele hasa wakati wa uchunguzi hulipwa kwa matatizo na mfumo wa neva, hasa, usawa mbaya, wakati gait na statics ya mtoto huchunguzwa, kutokuwepo kwa reflexes na hisia katika viungo. Mgonjwa hawezi kugusa goti la kinyume kwa kiwiko cha mkono, anakosa kipimo cha pua ya kidole, na anaweza kukabiliwa na mitikisiko kwa kunyoosha mikono.
Wakati wa tafiti za maabara, kuna ukiukaji wa kimetaboliki ya asidi ya amino.
Electroencephalogram ya ubongo yenye ataksia ya Friedreich inaonyesha delta iliyosambaa nashughuli ya theta, kupunguza midundo ya alpha. Electromiografia huonyesha vidonda vya axonal-demyelinating vya nyuzi za hisi za neva za pembeni.
Jaribio la vinasaba hufanyika ili kugundua jeni yenye kasoro. Kwa msaada wa uchunguzi wa DNA, uwezekano wa kurithi pathogen na watoto wengine katika familia huanzishwa. Uchunguzi wa kina wa DNA kwa familia nzima pia unaweza kufanywa. Katika baadhi ya matukio, uchunguzi wa DNA kabla ya kuzaa unahitajika.
Wakati wa kugundua na katika siku zijazo baada ya utambuzi, mgonjwa anatakiwa kupima mara kwa mara eksirei ya kichwa, mgongo, kifua. Ikiwa ni lazima, imaging ya computed na magnetic resonance imeagizwa. Kwenye MRI ya ubongo, katika kesi hii, mtu anaweza kuona atrophy ya kamba ya mgongo na shina za ubongo, sehemu za juu za vermis ya cerebellar. Uchunguzi kwa msaada wa ECG na EchoEG pia ni muhimu.
Utambuzi Tofauti
Wakati wa kufanya uchunguzi, ni muhimu kutofautisha ugonjwa wa Friedreich kutoka kwa sclerosis nyingi, amyotrophy ya neural, paraplegia ya kifamilia na aina zingine za ataksia, haswa ugonjwa wa Louis-Bar, ataksia ya pili kwa kawaida. Ugonjwa wa Louis-Bahr, au telangiectasia, pia huanza katika utoto na hutofautiana kitabibu na ugonjwa wa Friedreich mbele ya upanuzi mkubwa wa vyombo vidogo, kutokuwepo kwa upungufu wa mifupa.
Ni muhimu pia kutofautisha ugonjwa huo na ugonjwa wa Bassen-Kornzweig na ataksia unaosababishwa na upungufu wa vitamini E. Katika kesi hii, utambuzi lazima uamuliwe katika damu.maudhui ya vitamini E, kuwepo/kutokuwepo kwa akanthocytosis na kuchunguza wigo wake wa lipid.
Wakati wa uchunguzi, ni muhimu kuwatenga magonjwa ya kimetaboliki na urithi wa autosomal recessive, ikifuatana na aina nyingine za ataksia ya spino-cerebellar.
Tofauti kati ya ugonjwa wa sclerosis nyingi na ugonjwa wa Friedreich ni kutokuwepo kwa tendon areflexia, nayo hakuna hypotension ya misuli na amyotrophy. Pia, pamoja na sclerosis, udhihirisho wa nje wa nje hauzingatiwi, hakuna mabadiliko kwenye CT na MRI.
matibabu ya axia
Wagonjwa waliogunduliwa na Friedreich's ataxia wanapaswa kutibiwa na daktari wa neva. Kwa kiwango kikubwa, matibabu ni dalili, yenye lengo la kuongeza uondoaji wa maonyesho ya ugonjwa huo. Inajumuisha tiba ya jumla ya kuimarisha, ikiwa ni pamoja na uteuzi wa maandalizi ya ATP, cerebrolysin, vitamini B, na mawakala wa anticholinesterase. Kwa kuongezea, dawa zenye kazi ya kudumisha mitochondria, kama vile asidi succinic, riboflauini, vitamini E, huchukua jukumu muhimu katika matibabu ya ataksia hii. Riboxin, cocarboxylase, nk.
Matibabu ya kuimarisha kwa vitamini. Matibabu inapaswa kurudiwa mara kwa mara.
Kwa kuwa sababu kuu ya maumivu katika ugonjwa huo ni scoliosis inayoendelea, wagonjwa huonyeshwa wamevaa corset ya mifupa. Ikiwa corset haisaidii, mfululizo wa shughuli za upasuaji hufanyika (vijiti vya titani vinaingizwa kwenye mgongo ili kuzuia maendeleo zaidi ya scoliosis).
Hatua hizi zote zinalengaweka hali ya mgonjwa kwa muda mrefu iwezekanavyo na kuacha kuendelea kwa ugonjwa.
Ubashiri wa axia
Utabiri wa magonjwa kama haya kwa ujumla haufai. Matatizo ya neuropsychiatric yanaendelea polepole, muda wa ugonjwa hutofautiana sana, lakini katika hali nyingi hauzidi miaka 20 katika 63% ya wanaume (kwa wanawake, ugonjwa huo ni mzuri zaidi - baada ya kuanza kwa ugonjwa huo, karibu 100% huishi kwa muda mrefu. zaidi ya miaka 20).
Sababu kuu za vifo ni moyo na mapafu kushindwa kufanya kazi, matatizo yatokanayo na magonjwa ya kuambukiza. Ikiwa mgonjwa hana ugonjwa wa kisukari na ugonjwa wa moyo, maisha yake yanaweza kudumu hadi miaka ya juu, lakini kesi hizo ni nadra sana. Hata hivyo, kutokana na matibabu ya dalili, ubora na umri wa kuishi wa wagonjwa unaweza kuongezeka.
Kinga
Kuzuia ugonjwa wa Friedreich kunatokana na ushauri wa kinasaba wa kimatibabu.
Wagonjwa walio na ataksia huonyeshwa tata ya tiba ya mwili, kwa sababu ambayo misuli huimarishwa, utengano hupunguzwa. Mazoezi yanapaswa kuwa na lengo la usawa wa mafunzo na nguvu ya misuli. Tiba ya mwili na mazoezi ya kurekebisha huruhusu wagonjwa kuwa hai kwa muda mrefu iwezekanavyo, kwa kuongeza, katika kesi hii, maendeleo ya ugonjwa wa moyo na mishipa huzuiwa.
Aidha, wagonjwa wanaweza kutumia vifaa vya kusaidia kuboresha maisha yao - vijiti, vitembezi, viti vya magurudumu.
Katika lishe, inahitajika kupunguza ulaji wa wanga hadi 10 g / kg, ili usichochee.uimarishaji wa kasoro ya kimetaboliki ya nishati.
Ni muhimu pia kuepuka magonjwa ya kuambukiza, majeraha na ulevi.
Moja ya mambo muhimu katika kuzuia ugonjwa huo ni kuzuia maambukizi ya ataksia kwa kurithi. Ikiwezekana, kuzaliwa kwa watoto kunapaswa kuepukwa ikiwa familia ilikuwa na matukio ya ataksia ya Friedreich, pamoja na ndoa kati ya jamaa.
