Maple Syrup Disease ni ugonjwa wa kijeni unaohusishwa na matatizo ya kimetaboliki ya asidi ya amino kama vile leucine, isoleusini na valine. Mkusanyiko wao katika majimaji ya mwili wa binadamu huongezeka, na kusababisha sumu, ketoacidosis, degedege na hata kukosa fahamu.
Historia
Kwa mara ya kwanza katika fasihi ya matibabu, ugonjwa wa maple syrup kwa watu wazima ulielezewa mnamo 1954 na daktari Menkes. Ilipata jina lake kwa sababu ya harufu maalum ya mkojo kwa wagonjwa. Kwa watafiti, ilifanana na sukari iliyochomwa au sharubati ya mti. Jina lingine la kisayansi zaidi ni ugonjwa wa asidi ya matawi.
Hutokea takriban mara moja kwa watoto wachanga laki moja na hamsini elfu, kwa kuwa mfumo wa urithi wa jeni hili ni wa kutosoma tena. Hali ya ugonjwa huo ni mbaya na mara nyingi huisha kwa kifo utotoni.
Etiolojia
Kwa ukuaji wa ugonjwa, wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa jeni mbovu,kuwajibika kwa dehydrogenase ya matawi-mnyororo alpha-keto asidi. Kwa asili, kimeng'enya hiki kinapatikana katika vyakula vyenye protini nyingi kama mayai, maziwa, jibini, kuku na wengine. Mtoto mchanga hukua asidi ya kikaboni, ambayo ni hatari sana kwa mfumo wa neva.
Ugonjwa wa maple syrup hutokea zaidi kwa Wayahudi, Waamishi, na Wamennonite. Hii ni kutokana na ukweli kwamba wanaishi katika kikundi cha kijamii kilichofungwa, na mara nyingi ndoa hutokea kati ya jamaa wa mbali sana, ambayo ina maana kwamba uwezekano wa wazazi kuwa na jeni iliyobadilishwa inayohusika na kimetaboliki ya amino asidi huongezeka kwa kiasi kikubwa.
Dalili
Mapema wiki ya pili baada ya kuzaliwa, ugonjwa wa sharubati ya maple unaweza kutambuliwa kwa uhakika. Dalili ziko katika tabia isiyo ya kawaida ya mtoto: mara kwa mara hulia kimya kimya, hula vibaya, mate mara nyingi na kwa kiasi kikubwa, na anaweza hata kutapika. Pamoja na maendeleo ya ulevi, kushawishi huonekana, sauti ya misuli huongezeka. Hii inaonyeshwa kwa kunyoosha mwili wa mtoto, kana kwamba "kwenye kamba", na miguu iliyovuka kwenye vifundoni. Hadi ukuaji wa opisthotonus.
Ikiwa wazazi wanaendelea kupuuza ugonjwa huo na usimwita daktari, basi hatua inayofuata ya ugonjwa huo ni ukiukwaji wa kupumua na fahamu. Watoto huwa wavivu, kukosa hatua, huanguka kwenye usingizi, na kisha katika coma. Matatizo ya neurological, hata kwa matokeo mazuri, kubaki kwa maisha. Hii ni bei ya kulipa kwa ukweli kwamba ugonjwa wa syrup ya maple haukugunduliwa kwa wakati unaofaa. Picha za wagonjwa zinahuzunisha, na kinachosikitisha zaidi, kwa sehemu kubwawatoto wameonyeshwa juu yao.
Uchunguzi unatokana na uchanganuzi wa uwepo wa asidi ya amino ambayo haijachachushwa kwenye mkojo, pamoja na dalili za kimatibabu.
Ainisho
Kulingana na ukubwa wa udhihirisho na kiwango cha inertness ya dehydrogenase, aina kadhaa za ugonjwa zinajulikana:
- Mwanzo. Muda mfupi baada ya kuzaliwa kwa mtoto mwenye afya ya nje, halisi ndani ya siku chache, dalili huanza kuonekana. Kwanza, hii ni ukosefu wa hamu na kukataa kunyonyesha, kisha kupoteza uzito, vipindi vya apnea ya usingizi. Kisha clonuses moja, na kisha clonic-tonic degedege. Kila kitu kinaisha kwa coma. Shughuli ya kimeng'enya iko chini ya asilimia mbili.
- Kipindi. Ugonjwa huo haujidhihirisha kwa njia yoyote hadi miezi sita, au hata hadi miaka miwili ya maisha. Kichochezi ni maambukizi ya bakteria au virusi, chanjo, au ongezeko kubwa la kiasi cha protini katika chakula. Dalili zinakua hatua kwa hatua. Shughuli ya kimeng'enya - hadi asilimia ishirini.
- Mtegemezi wa Thiamini. Katika maonyesho yake ya kliniki, ni sawa na fomu ya awali. Tofauti muhimu ni kwamba vitamini B1 hutumiwa katika matibabu, ambayo hupunguza kwa kiasi kikubwa mkusanyiko wa asidi ya amino kwenye mkojo na damu.
Matibabu
Kwa kuwa mtu huingia hospitalini akiwa na sumu kali, ni muhimu kuanza kutibu ugonjwa wa syrup ya maple kwa kuondoa sumu. Kwa hili, plasmapheresis, dialysis ya peritoneal, uhamishaji wa vipengele vya damu, pamoja na diuresis ya kulazimishwa na hemosorption hutumiwa.
Baada ya utulivu wa hali ya mgonjwa, huanza kurekebisha matatizo ya kimetaboliki. Kwanza kabisa, hii ni chakula na maudhui ya protini iliyopunguzwa, wakati mwingine inashauriwa si kunyonyesha. Uzingatiaji kamili wa kanuni za lishe itasaidia kuzuia uharibifu zaidi kwa mfumo wa neva.
Teknolojia ya kisasa imewezesha kwa vitendo kutibu ugonjwa wa sharubati ya maple. Sayansi inatoa na kuweka katika vitendo madawa ya kulevya ambayo yatachukua nafasi ya amino asidi muhimu. Wataweka kasi yao ya kimetaboliki ndani ya mipaka ya kawaida, hivyo kuzuia sumu hata kwa lishe ya kawaida.
Ukifuata mapendekezo yanayofaa na kwenda hospitalini kwa wakati ufaao, mtu ataweza kuishi maisha kamili. Kwa bahati mbaya, matatizo ya neva kwa watoto hukua haraka, na wazazi hawana muda wa kuchukua hatua zinazofaa.
