Tomografia iliyokokotwa na ya positron na mbinu nyingine nyeti za uchunguzi kwa kutumia uchanganuzi wa ala zimekuwa mazoezi ya kawaida ya kimatibabu hivi majuzi. Moja ya njia hizo za kuahidi kwa utambuzi wa mapema wa patholojia mbalimbali ni njia kulingana na utafiti na uchambuzi wa alama za maumbile. Maabara ya kisasa kwa muda mrefu imetoa huduma kwa ajili ya uamuzi wa oncomarkers na alama za hali mbalimbali za patholojia katika damu ya binadamu. Je, ni alama za damu za maumbile, jinsi dalili zao zinatumiwa, ni nini - tutazungumzia kuhusu hili katika makala hii.
Hebu tufafanue dhana
Alama ya kijeni ni lebo, mfuatano wa nyukleotidi wa sehemu ya DNA (deoxyribonucleic acid) yenye mkao unaojulikana kwenye kromosomu fulani. Hiki ni kipengele ambacho kinafaa kwa uchanganuzi, kinachokuruhusu kufuatilia asili ya urithi wa sifa zinazohusishwa na alama hii.
Vivutio vya kisasa vya baiolojia ya molekuliaina zifuatazo za alama za kijeni za molekuli:
- Njia za jeni za miundo (usimbaji kwa baadhi ya protini).
- Sehemu za usimbaji protini za jeni za miundo.
- Alama za mfuatano mbalimbali wa DNA ambao hauhusiani na jeni za miundo.
- Sehemu ndogo za DNA (marudio mafupi).
Vinasaba katika maisha yetu
Tangu 2003, wakati genomu ya binadamu ilipangwa (mradi wa kimataifa "Jenomu ya Binadamu", Mradi wa Jeni la Binadamu, HGP), jeni imekoma kuwa sayansi ya kimsingi, lakini imeingia katika wigo wa matumizi yake ya vitendo. Utafiti wa vialamisho vya DNA unatumika leo katika matawi mengi ya dawa na si tu.
Uchambuzi wa maumbile hutumiwa kugundua pathologies kwa mgonjwa, kusoma mmenyuko maalum wa mzio, kutathmini hatari ya kupata magonjwa ya urithi kwa watu wazima na watoto (pumu, kisukari, thrombophilia, schizophrenia, kifafa).
Katika dawa za kabla ya kujifungua (kabla ya kuzaliwa), ni uchanganuzi wa kijeni unaowezesha kutambua patholojia katika kiinitete (Down, Klinefelter, Edwards, Turner syndromes). Alama za kijeni zinaweza kubainisha sababu za utasa na uavyaji mimba.
Uchunguzi wa jeni hutumiwa sana katika dawa. Inatoa maelezo kwa ukweli kwamba madawa ya kulevya huathiri watu tofauti. Na kwa nini madhara ya dawa huwa na athari kali zaidi kwa aina fulani za watu.
Vema, zaidi ya hayo, uchanganuzi wa vinasaba leohukuruhusu kubainisha ni mchezo gani mtoto wako anaweza kupata matokeo bora, na ni mlo gani unaofaa kwako.
Uchunguzi wa kijeni wa molekuli
Hii ni njia changa ya uchunguzi ya kukagua "code" ya kibinafsi ya mtu na hukuruhusu kutambua maambukizo ya virusi na bakteria, mabadiliko ya kiafya katika jeni. Utambulisho wa viashirio vya kijeni katika jenomu huruhusu tathmini sahihi kabisa ya hatari ya kurithi na magonjwa mengine.
Faida kuu ya uchunguzi kama huo ni uingiliaji kati mdogo wa matibabu, kwa sababu kila seli ya mwili wetu (ikiwa ni pamoja na seli za damu) ina seti kamili ya jeni zetu zote. Ni damu kutoka kwa mshipa ambayo ndiyo nyenzo inayotumika sana kwa utafiti huu, ingawa vimiminika vingine vya kibaolojia (mate, maji ya amniotiki, majimaji) au tishu (mikwaruzo ya ute, nywele, kucha) vinaweza kutumika.
Jinsi inafanywa
Nchini Urusi, si kliniki zote bado zinaweza kutoa uchunguzi wa molekuli, ingawa mbinu hii ya uchunguzi isiyo ya vamizi yenye usahihi wa juu wa matokeo tayari inatumika sana katika nchi zilizo na mfumo wa afya ulioendelezwa.
Hatua za utafiti ni kama ifuatavyo:
- Sampuli ya biomaterial kutoka kwa mgonjwa.
- Kutengwa kwa DNA au RNA.
- Utafiti kuhusu mojawapo ya mbinu za uchanganuzi wa molekuli.
- Utafiti na tafsiri ya matokeo.
- Hitimisho la mtaalamu wa vinasaba.
Teknolojia za kisasa
Ugunduzi wa upolimishaji (anuwai) katika muundo wa DNA una mbinu nyingi katika arsenal yake, kuu ni kama ifuatavyo:
- Njia ya sitojenetiki ya molekuli - huchanganua vialamisho vinavyotokana na DNA au vialama vya RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Mbinu hutumia uchimbaji wa DNA, kupata kipande chake na kukichanganua kwa kutumia wigo wa DNA maalum kwa kila mtu binafsi.
- Alama za PCR. Njia hiyo hutumia mmenyuko wa mnyororo wa polima (PCR) kwa kutumia vianzio maalum (sehemu) za DNA zenye urefu tofauti na mfuatano wa nyukleotidi. Mbinu maarufu zaidi katika uchunguzi wa molekuli.
- Njia ya mseto ya DNA ya fluorescent (SAMAKI). Njia hii inafanya kazi na kanda za DNA zisizo za kawaida ziko katika locus maalum ya kromosomu. Ni njia hii ambayo hutumiwa katika kugundua patholojia za oncological (alama za tumor), katika uchunguzi wa ujauzito (alama za magonjwa ya urithi wa fetusi).
- Mbinu ya kuchapisha kidogo. Katika kesi hii, sehemu zilizo na alama za umeme za DNA ya mgonjwa hulinganishwa na sampuli kwenye safu ndogo. Hutumika sana katika magonjwa ya moyo (alama za kijeni za hatari ya thrombogenic) na oncology.
Inapomuhusu mgonjwa
Kuna hali ambapo kukimbilia uchanganuzi wa kijeni huwa muhimu, yaani:
- Wakati uchunguzi sahihi unahitajika. Kwa mfano, wakati wa kubainisha vizio, maambukizi ya virusi.
- Wakati kinga inaweza kuzuia ukuaji wa ugonjwa. Kwa mfano, na mtihani mzuri wa maumbilealama za thrombophilia (tabia ya kutengeneza damu kuganda kwenye mkondo wa damu) marekebisho ya mtindo wa maisha yanawezekana ili kuzuia ugonjwa.
- Wakati maisha ya mgonjwa yanategemea ufanisi wa matibabu. Hiki ndicho hasa kinachotokea wakati wa kutathmini athari za tiba katika mwendo wa magonjwa ya onkolojia.
Inapofaa kwa siku zijazo
Sehemu muhimu ya uchanganuzi wa maumbile ni tathmini ya hatari wakati wa kupanga au kupata mtoto. Kwa hiyo wazazi wa baadaye wanaweza kujifunza utangamano wa maumbile na kutathmini hatari za patholojia za urithi katika watoto. Njia za uchunguzi wa maumbile ya molekuli zinaweza kuchunguza hali ya fetusi wakati wa ujauzito, kutambua syndromes hatari na patholojia za ukuaji.
Inawezekana kutambua magonjwa kwa mtoto aliyezaliwa na kutathmini hatari za ukuaji wao. Kwa mfano, katika uwepo wa alama za urithi za ugonjwa wa kisukari unaotambuliwa kwa mtoto, inawezekana kabisa kurekebisha lishe ili kuzuia maendeleo ya aina zisizo za urithi za kisukari.
Aidha, mbinu hizi hutumika kwa uwezekano wa hali ya juu katika kubainisha ubaba na mama.
Viashiria vya uvimbe katika vita dhidi ya saratani
Uhalisia wa jamii ya kisasa na mazingira yake machafu na uwepo wa tabia mbaya hutoa ubashiri wa kukatisha tamaa kwa patholojia za onkolojia. Na shida kuu ya vifo vingi kati ya wagonjwa wa zahanati ya oncological ni kugundua ugonjwa huo katika hatua zake za mwisho.maendeleo.
Ni viashirio vya kijeni ambavyo ni sifa mbele ya mchakato wa onkolojia ambao unaweza kugundua ugonjwa katika hatua za mwanzo, ambayo huongeza kwa kiasi kikubwa viwango vya kuishi kwa wagonjwa. Alama za tumor ni sifa za kibaolojia zinazoathiri kozi ya kliniki ya mchakato wa oncological na ubashiri wake. Kwa kuongeza, mtihani wa damu kwa alama za maumbile za oncopathology hufanya iwezekanavyo kufuatilia majibu ya mwili wa mgonjwa kwa athari za matibabu.
Vinasaba kwenye ulinzi wa sheria
DNA haidanganyi. Ni juu ya hili kwamba kazi ya wanasayansi wa kisasa wa kisayansi ni msingi. Uchanganuzi linganishi wa viashirio vya DNA kutoka matukio ya uhalifu kwa hifadhidata leo ni mojawapo ya maeneo ya kipaumbele katika uchunguzi wa uhalifu mbaya.
16 Alama za DNA na kialama cha ngono hutumika katika uchunguzi wa kinasaba. Maendeleo ya hivi majuzi katika nyanja hii yanapendekeza rangi, urefu, na hata mwonekano wa mhalifu.
Hata hivyo, licha ya mafanikio, kuna makosa katika utendaji wa mahakama leo. Lakini hakuna aliye salama kutoka kwao.
