Magonjwa ya jeni huitwa tofauti katika udhihirisho wa kimatibabu wa kundi la magonjwa yanayotokea kwa kuathiriwa na mabadiliko katika kiwango cha jeni. Kundi la magonjwa ya jeni ya urithi ambayo hujitokeza na kuendeleza dhidi ya usuli wa kasoro katika vifaa vya urithi wa seli na ushawishi wa mambo mabaya ya mazingira inapaswa kuzingatiwa tofauti.
Je, ni magonjwa gani yanayorithiwa kwa wingi
Hasa, kundi hili la magonjwa lina tofauti moja ya wazi na magonjwa ya jeni. Magonjwa mengi huanza kujidhihirisha chini ya sababu mbaya za mazingira. Wanasayansi fulani wanapendekeza kwamba mwelekeo wa kijeni hauwezi kamwe kudhihirika isipokuwa sababu za kimazingira zitokee.
Etiolojia na jenetiki ya magonjwa yenye sababu nyingi ni ngumu sana, asili ina muundo wa hatua nyingi na inaweza kuwa tofauti katika kesi ya kila mahususi.ugonjwa.
Aina za patholojia nyingi
Magonjwa ya kurithi yenye masharti mengi yanaweza kugawanywa katika:
- maumbile asilia;
- magonjwa ya asili ya kiakili na neva;
- magonjwa yanayohusiana na umri.
Kulingana na idadi ya jeni zinazohusika katika ugonjwa, hutofautisha:
- Magonjwa ya Monogenic - huwa na jeni moja inayobadilika, ambayo hujenga uwezekano wa mtu kwa ugonjwa fulani. Ili ugonjwa katika kesi hii kuanza kuendeleza, itakuwa muhimu kushawishi sababu moja maalum ya mazingira. Inaweza kuwa ya kimwili, ya kemikali, ya kibaolojia, au ya dawa. Ikiwa sababu maalum haijatokea, hata ikiwa jeni la mutant lipo, ugonjwa hauwezi kuendeleza. Ikiwa mtu hana jeni la pathogenic, lakini anakabiliwa na sababu ya nje ya mazingira, ugonjwa huo hautatokea pia.
- Magonjwa ya kurithi ya polijeni au magonjwa yenye sababu nyingi hubainishwa na patholojia katika jeni nyingi. Kitendo cha ishara nyingi kinaweza kuwa kizima au cha kuendelea. Lakini magonjwa yoyote yanaweza kutokea tu kwa kuingiliana kwa jeni nyingi za pathogenic na mambo ya mazingira. Sifa za kawaida za binadamu, kama vile akili, urefu, uzito, rangi ya ngozi, ni sifa zinazoendelea za mambo mengi. Ulemavu wa kuzaliwa pekee (midomo iliyopasuka na palate), ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa, neuralmirija, polyrostenosis, shinikizo la damu, ugonjwa wa kidonda cha peptic na wengine wana matukio ya juu kwa jamaa wa karibu kuliko idadi ya watu kwa ujumla. Magonjwa mengi, ambayo mifano yake imetajwa hapo juu, ni "vipindi" vipengele vingi.
MFZ ya Uchunguzi
Aina tofauti za tafiti husaidia kutambua magonjwa yenye sababu nyingi na dhima ya urithi wa kijeni. Kwa mfano, utafiti wa familia, shukrani ambayo dhana ya "familia ya oncological" ilionekana katika mazoezi ya madaktari, yaani, hali ambapo matukio ya mara kwa mara ya magonjwa mabaya hutokea kwa jamaa ndani ya ukoo huo.
Madaktari mara nyingi huamua kuwachunguza mapacha. Mbinu hii, kama hakuna nyingine, hukuruhusu kufanya kazi kwa kutumia data ya kuaminika kuhusu asili ya urithi wa ugonjwa.
Kusoma magonjwa yenye sababu nyingi, wanasayansi huzingatia sana uchunguzi wa uhusiano kati ya ugonjwa huo na mfumo wa kijeni, pamoja na uchambuzi wa ukoo.
Vigezo mahususi vya IHF
- Kiwango cha uhusiano huathiri moja kwa moja uwezekano wa udhihirisho wa ugonjwa kwa jamaa, yaani, kadiri jamaa anavyokuwa karibu zaidi na mgonjwa (kwa maneno ya maumbile), uwezekano mkubwa wa ugonjwa huo.
- Idadi ya wagonjwa katika familia huathiri hatari ya ugonjwa huo kwa ndugu wa mgonjwa.
- Ukali wa ugonjwa wa jamaa aliyeathiriwa huathiri ubashiri wa kinasaba.
Magonjwa yanayohusiana nakwa multifactorial
Magonjwa mengi ni pamoja na:
- Pumu ya bronchial ni ugonjwa unaotokana na kuvimba kwa muda mrefu kwa bronchi. Huambatana na msongamano mkubwa wa mapafu na tukio la mara kwa mara la kushindwa kupumua au kukosa hewa.
- Kidonda cha Peptic, ambao ni ugonjwa sugu unaorudi tena. Inaonyeshwa na malezi ya vidonda kwenye tumbo na duodenum kwa sababu ya usumbufu katika mifumo ya jumla na ya ndani ya mfumo wa neva na ucheshi.
- Ugonjwa wa kisukari, katika mchakato ambao mambo ya ndani na nje yanahusika, na kusababisha usumbufu katika kimetaboliki ya wanga. Tukio la ugonjwa huathiriwa sana na mambo ya shida, maambukizi, majeraha, uendeshaji. Sababu za hatari zinaweza kujumuisha maambukizo ya virusi, vitu vyenye sumu, uzito kupita kiasi, atherosclerosis, kupungua kwa shughuli za kimwili.
- Ugonjwa wa moyo usio na kikomo ni matokeo ya kupunguzwa au ukosefu kamili wa usambazaji wa damu kwenye myocardiamu. Hii hutokea kwa sababu ya michakato ya patholojia katika mishipa ya moyo.
Kuzuia magonjwa mengi
Aina za hatua za kinga zinazozuia kutokea na ukuzaji wa magonjwa ya kurithi na ya kuzaliwa inaweza kuwa ya msingi, ya upili na ya juu.
Aina ya msingi ya kinga inalenga kuzuia mimba ya mtoto mgonjwa. Hili linaweza kutimizwa katika kupanga uzazi na kuboresha mazingira ya binadamu.
Kinga ya pilini lengo la kumaliza mimba ikiwa uwezekano wa ugonjwa katika fetusi ni wa juu au uchunguzi tayari umeanzishwa kabla ya kujifungua. Msingi wa kufanya uamuzi huo unaweza kuwa ugonjwa wa urithi. Hutokea tu kwa idhini ya mwanamke kwa wakati ufaao.
Aina ya juu ya uzuiaji wa magonjwa ya kurithi inalenga kupambana na ukuaji wa ugonjwa kwa mtoto aliyezaliwa tayari na udhihirisho wake mbaya. Aina hii ya kuzuia pia inaitwa normocopying. Ni nini? Hii ni maendeleo ya mtoto mwenye afya na genotype ya pathogenic. Kunakili kwa kutumia mchanganyiko unaofaa wa kimatibabu kunaweza kufanywa ndani ya uterasi au baada ya kuzaliwa.
Kinga na aina zake za shirika
Kinga ya magonjwa ya kurithi inatekelezwa katika mifumo ifuatayo ya shirika:
1. Ushauri wa maumbile ya kimatibabu ni huduma maalum ya matibabu. Leo, moja ya aina kuu za kuzuia magonjwa ya urithi na maumbile. Kwa ushauri wa kinasaba wa kimatibabu tafadhali wasiliana na:
- wazazi wenye afya njema waliojifungua mtoto mgonjwa, ambapo mmoja wa wanandoa ana ugonjwa;
- familia zenye watoto wenye afya nzuri, lakini wana jamaa walio na magonjwa ya kurithi;
- wazazi wanaotaka kutabiri afya ya ndugu wa mtoto mgonjwa;
- wajawazito walio na hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye afya isiyo ya kawaida.
2. Utambuzi wa ujauzito unaitwa uamuzi wa kabla ya kuzaapatholojia ya kuzaliwa au ya urithi wa fetusi. Kwa ujumla, wanawake wote wajawazito wanapaswa kuchunguzwa ili kuwatenga ugonjwa wa urithi. Kwa hili, uchunguzi wa ultrasound, masomo ya biochemical ya serum ya wanawake wajawazito hutumiwa. Dalili za utambuzi wa ujauzito zinaweza kuwa:
- uwepo katika familia ya ugonjwa wa kurithi uliotambuliwa kwa usahihi;
- umri wa mama zaidi ya 35;
- Uavyaji mimba wa pekee wa awali wa wanawake, uzazi wa sababu zisizojulikana.
Umuhimu wa kuzuia
Jenetiki za kimatibabu zinaboreka kila mwaka na kutoa fursa zaidi na zaidi za kuzuia magonjwa mengi ya kurithi. Kila familia yenye matatizo ya kiafya hupewa taarifa kamili kuhusu kile ambacho wako hatarini na kile wanachoweza kutarajia. Kwa kuongeza ufahamu wa kinasaba na kibaolojia wa umati mpana wa idadi ya watu, kukuza mtindo wa maisha wenye afya katika hatua zote za maisha ya mwanadamu, tunaongeza nafasi za ubinadamu kuzaa watoto wenye afya njema.
Lakini wakati huo huo, maji chafu, hewa, bidhaa za chakula zenye viambata vya mabadiliko na kusababisha kansa huongeza kuenea kwa magonjwa mengi. Ikiwa mafanikio ya jeni yatatumika katika tiba ya vitendo, basi idadi ya watoto wanaozaliwa na magonjwa ya urithi itapungua, utambuzi wa mapema na matibabu ya kutosha ya wagonjwa yatapatikana.
