Wakati mwingine kuzaliwa kwa mtoto hufunika utambuzi unaotolewa na madaktari - "Sturge-Weber-Crabbe syndrome". Hii ni lesion ya nadra ya kuzaliwa ya angiomatous ya macho, ngozi na utando wa ubongo. Hali hii hutokea kwa mtu 1 kati ya 100,000. Ugonjwa huu ulielezewa kwa mara ya kwanza na Sturge mwaka wa 1879, na mwaka wa 1922 Weber alibainisha ishara zilizoonyeshwa na X-rays.
Krabbe mnamo 1934 alipendekeza kuwa pamoja na angiomas ya ngozi, mgonjwa pia anaugua angiomatosis ya membrane ya ubongo. Hebu tujaribu kujua ni nini ugonjwa wa Sturge-Weber-Crabbe, sababu, dalili za ugonjwa huu.
Sifa za ugonjwa
Ugonjwa huu ni angiomatosis ya kuzaliwa, yaani, kuenea sana kwa mishipa ya damu. Patholojia huathiri mfumo mkuu wa neva, viungo vya maono, ngozi. Ugonjwa wa Weber unadhihirishwa na idadi kubwa ya angiomas ya kuzaliwa ya eneo la uso, glakoma, kifafa, udumavu wa kiakili, na dalili zingine za macho na nyurolojia.
Ugonjwa huu hugunduliwa kwa kutumia X-ray ya fuvu, MRI au CT ya miundo ya ubongo, kipimo cha shinikizo la ndani ya jicho, ophthalmoscopy, uchunguzi wa macho, gonioscopy. Matibabu ina tiba ya antiepileptic na dalili, na glaucoma huondolewa kwa kihafidhina na kwa upasuaji. Katika hali nyingi, ubashiri huwa mbaya.
Sababu za matukio
Ugonjwa wa Weber hutokea kwa sababu ya ukiukaji wa ukuaji wa kiinitete, kama matokeo ambayo tabaka mbili za vijidudu huharibiwa: ectoderm na mesoderm. Ni kutoka kwao kwamba, baada ya muda, mfumo wa neva, ngozi, mishipa ya damu na viungo vya ndani vya mtoto huanza kukua.
Sababu za kushindwa huku zinaweza kuwa kama ifuatavyo:
- ulevi wa mwili wa mama mjamzito na nikotini, madawa ya kulevya, pombe, dawa mbalimbali;
- maambukizi ya fetasi;
- kuharibika kwa kimetaboliki katika mwili wa mama mjamzito.
Dalili
Iwapo mtu atatambuliwa kuwa na ugonjwa wa Weber, dalili za ugonjwa huu zinaweza kuwa tofauti. Moja kuu ni angiomatosis ya ngozi ya uso. Doa hii ya mishipa kwa wagonjwa wote ni ya kuzaliwa, na baada ya muda huanza kuongezeka kwa ukubwa. Mara nyingi iko kwenye cheekbones na chini ya macho, na inaposisitizwa, huanza kugeuka rangi. Hapo awali, doa huwa na rangi ya waridi, na kisha hupata rangi nyekundu-cherry au nyekundu nyekundu.
Angiomas inaweza kutofautiana kwa mwonekano na kuenea na ndivyo ilivyofoci ndogo iliyotawanyika, na doa moja kubwa, kuunganisha pamoja. Angiomatosis ina uwezo wa kufunika pharynx, cavity ya pua na mdomo. Mara nyingi (70%), kuenea kwa mishipa ni upande mmoja, na katika 40% ya mabadiliko kwenye uso kawaida hujumuishwa na angiomas ya mwisho na shina. Dalili zingine za ngozi zinaweza pia kutokea: uvimbe wa tishu laini, hemangioma ya kuzaliwa, nevi.
Iwapo dalili ya Weber inashukiwa, neurolojia inadhihirishwa na uharibifu wa mishipa ya fuvu, na kusababisha matatizo ya motor na hisi upande wa pili wa mwili kutokana na kuzingatia kiafya.
Katika 85% ya kesi kwa watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha, angiomatosis ya encephalotrigeminal yenye dalili za degedege huzingatiwa, inayoonyeshwa na kifafa cha aina ya Jacksonian, wakati ambapo miguu na mikono hufunikwa na degedege. Kifafa mara nyingi husababisha oligophrenia, udumavu wa kiakili, wakati mwingine, ujinga, hydrocephalus inaweza kuzingatiwa.
Kwa upande wa viungo vya maono, angiomas ya choroid, hemianopsia, heterochromia ya iris, koloboma huzingatiwa. Theluthi moja ya wagonjwa hugunduliwa na glakoma, ambayo husababisha giza kwenye cornea.
Uchunguzi wa Ugonjwa wa Sturge-Weber
Dalili za ugonjwa huu hutambuliwa kwa pamoja na daktari wa magonjwa ya mfumo wa fahamu, ophthalmologist, kifafa na daktari wa ngozi.
Daktari, akichambua historia ya ugonjwa na malalamiko ya mgonjwa, anabainisha umri ambapo dalili za ugonjwa zilionekana kwa mara ya kwanza. Unyeti wa ngozi hupimwa na uchunguzi wa nevana uimara wa misuli ya viungo vya mwili.
X-ray ya fuvu huonyesha maeneo ya ukokoaji wa gamba yenye mikondo miwili. Tomografia iliyokadiriwa ya ubongo ina uwezo wa kuona maeneo makubwa zaidi. MRI hufichua maeneo ya kukonda kwa gamba, kuzorota na kudhoofika kwa dutu ya ubongo, bila kujumuisha uvimbe wa intracerebral, cyst ya ubongo.
Electroencephalography huamua kiwango cha shughuli ya ubongo ya kibioelectrical na kuanzisha epiactivity. Uchunguzi wa macho hujumuisha upimaji wa uwezo wa kuona, kipimo cha shinikizo la ndani ya jicho, mzunguko, gonioscopy, ophthalmoscopy, uchunguzi wa AV na biometri ya jicho ya ultrasound.
Mara nyingi, mgonjwa huelekezwa kwa mashauriano na mtaalamu wa vinasaba.
Matibabu
Ikiwa ugonjwa wa Weber utatambuliwa, matibabu yanapaswa kuwa ya dalili pekee. Hii inamaanisha kuwa mgonjwa huondolewa udhihirisho kama huo wa ugonjwa ambao unazidisha maisha yake, kwani kwa sasa hakuna matibabu madhubuti.
Tiba hufanyika kama ifuatavyo:
- ili kuondoa udhihirisho wa degedege, daktari anaagiza dawa maalum: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- ikiwa kuna matatizo ya kisaikolojia-kihemko, dawa za psychotropic zimeagizwa;
- Kwa matibabu ya glakoma, matone ya jicho hutumiwa ambayo hupunguza utolewaji wa maji ya ndani ya jicho: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide na wengine.
Ikiwa angiomas kwenye tundu la fuvu huathiri vibaya utendakazi wa mwili, upasuaji hufanywa ili kuziondoa.
Utabiri
Cha kusikitisha ni kwamba ugonjwa kama vile Weber's syndrome una ubashiri mbaya. Matatizo yafuatayo yanaweza kutokea:
- kupoteza uwezo wa kuona;
- matatizo ya mishipa na kusababisha kiharusi;
- kasoro inayoonekana kwenye uso, ambayo hairuhusu mtu kuzoea kawaida katika jamii na hupunguza kujistahi kwa kiasi kikubwa;
- shifa za kifafa huchangia kudumaa sana kiakili.
Hakuna hatua za kuzuia kuzuia ukuaji wa ugonjwa huu, kwani sababu kamili za ugonjwa bado hazijatambuliwa.
Hitimisho
Hivyo, Weber's syndrome ni ugonjwa hatari sana wa kuzaliwa nao. Watoto wachanga hukua kawaida mwanzoni, lakini kifafa cha kifafa hutokea mwishoni mwa mwaka wa kwanza wa maisha. Mara nyingi kuna lag katika maendeleo ya viungo, na baada ya muda ulemavu wa akili hutokea. Ugonjwa huu hautibiki, unaweza tu kutumia dawa ambazo haziruhusu afya kuzorota.
