"Kuvunjika" kwa jeni moja kunaweza kusababisha maendeleo ya magonjwa makubwa sana, wakati haiwezekani kabisa kuyaponya. Moja ya patholojia hizi ni ugonjwa wa Kalman. Ugonjwa huu hutokea zaidi kwa wanaume, ingawa wakati mwingine pia hupatikana kwa wanawake.
Maelezo ya jumla ya ugonjwa
Ugonjwa wa Kalman ni ugonjwa wa kurithi ambao huenezwa na jeni ya autosomal recessive, autosomal dominant, iliyounganishwa na X.
Ugonjwa huu una sifa ya kuharibika kwa hipothalamasi na tezi ya pituitari. Katika kesi hii, ya kwanza hutoa kwa usahihi sababu ya kutolewa. Ni, kwa upande wake, husaidia kupunguza uzalishaji wa gonadotropini katika tezi ya pituitary. Katika hali hii, utendakazi wa kawaida wa tezi dume huwa hauwezekani.
Sababu za ukuaji wa ugonjwa
Ugonjwa wa Kalman ni ugonjwa wa kijeni ambao unaweza kusababishwa na chochote. Sababu kuu ya maendeleo ya ugonjwa ni uhusiano usio sahihi wa seli za kiume na za kike wakati wa mimba. Hiyo ni, moja ya seli ilikuwa na jeni "iliyovunjika",ambayo inatoa uwezekano mkubwa wa udhihirisho zaidi wa ugonjwa kwa mtoto.
Kwa kawaida, vipengele vya nje vinaweza pia kuathiri kuzorota kwa ubora wa kiini cha jeni. Jambo kuu ni mazingira. Mwingiliano wa muda mrefu na kemikali pia unaweza kusababisha mabadiliko anuwai. Ugonjwa wa Kalman unaweza kuwa dhahiri sana au ujidhihirishe kwa ukengeushi mdogo kutoka kwa kawaida.
Dalili za ugonjwa
Ugonjwa uliowasilishwa una dalili maalum, kwa hivyo ni rahisi kuutofautisha na magonjwa mengine. Iwapo mgonjwa atagunduliwa kuwa na ugonjwa wa Kalman, dalili zinaweza kuwa:
- Ubalehe ambao haujakamilika. Wakati mwingine ni karibu kutokuwepo kabisa. Kwa mfano, kwa wanaume, kuna ujazo mdogo wa korodani - 3 ml tu (kawaida inapaswa kuwa 12 ml).
- plasticity na rangi hafifu ya korodani.
- Upungufu mkubwa wa uume na tezi dume.
- Mgawanyo wa tishu za adipose, kama za mwanamke.
- Kutokuwepo kabisa au sehemu ya sifa za pili za ngono. Kwa mfano, wanaume wanaweza wasiwe na nywele mwilini.
- Hali ya ngono.
- Hitilafu za kimfumo: kaakaa iliyopasuka, midomo iliyopasuka, anga ya gothic.
- Kutokuwa na uwezo wa kunusa. Wakati huo huo, mtazamo wa ladha unabaki.
ishara hizi zinaweza kuonyeshwa kwa kiasi kikubwa au kwa udhaifu. Yote inategemea kiwango cha kukatika kwa hypothalamus na tezi ya pituitari.
Vipengeleuchunguzi
Ugonjwa wa Kalman (picha za wagonjwa zinazowasilishwa kwenye nyenzo maalum za matibabu zinaonyesha tofauti dhahiri katika muundo wa mwili wa kiume) sio ugonjwa wa kawaida sana. Walakini, utambuzi wake unapaswa kutibiwa kwa uangalifu maalum. Inatoa kwa vitendo vifuatavyo:
- Kuangalia viwango kuu vya homoni mwilini: estradiol, testosterone, prolactini, homoni ya ukuaji. Mtihani ni mrefu na unafunua. Itafanyika kwa angalau wiki moja.
- Utafiti wa ziada ili kuwasaidia wataalamu kutofautisha ugonjwa huo na ucheleweshaji wa kikatiba katika ukuaji wa kijinsia.
- Mtihani wa harufu. Hii imefanywa kwa urahisi sana: mgonjwa hupewa vitu (sabuni, manukato) na harufu kali. Kulingana na matokeo ya uchunguzi, hitimisho hufanywa: je, hisia ya mtu ya kunusa ni ya kawaida au la.
- Ultrasound ya figo na korodani.
- MRI ya hypothalamus na tezi ya pituitari. Kwa kuongeza, wakati wa uchunguzi na tomograph, mtu anapaswa kuzingatia neoplasms yoyote katika kichwa ambayo inaweza kusababisha kuonekana kwa dalili zilizoelezwa hapo juu.
- Historia ya familia inachukuliwa. Kwa kuwa ugonjwa uliowasilishwa ni wa kurithi, kupata taarifa kuhusu kesi za ugonjwa huo katika familia ya mgonjwa itafanya iwezekanavyo kufanya uchunguzi sahihi zaidi.
Sifa za matibabu
Kwa kuwa ugonjwa huo ni wa kijeni, haitawezekana kuiondoa kabisa. Walakini, matibabu inahitajika. Mara baada ya uchunguzi kufanywa, mgonjwa hutolewatestosterone. Utaratibu unafanywa kwa miezi kadhaa.
Shukrani kwa tiba hii, wataalamu wanaweza kufikia uboreshaji katika hali ya jumla ya mgonjwa, ongezeko la hamu ya ngono. Kwa kuongeza, uthibitishaji unapatikana. Baada ya hayo, madaktari wanaendelea tiba yenye lengo la kurejesha uwezo wa kuzalisha spermatozoa kukomaa. Katika hali hii, si testosterone tena inayotumika, bali gonadotropini.
Tafadhali kumbuka kuwa ikiwa mwanamume amegunduliwa na ugonjwa wa Kalman, matibabu itabidi yafanyike maisha yote. Itasaidia kudumisha sifa za sekondari za ngono na kurejesha maisha ya kawaida. Walakini, ikiwa mgonjwa aliye na utambuzi kama huo anaamua kuwa na watoto, hakika anapaswa kurejea kwenye genetics. Hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa kama huo inabaki juu sana. Vinginevyo - kwa ukali kidogo wa dalili na matibabu sahihi - mgonjwa anaweza kuishi maisha ya kawaida kabisa.
Kuhusu kuzuia, kwa kweli haipo. Kwa kawaida, ni kuhitajika kuepuka mambo hayo ambayo yanaweza kusababisha "kuvunjika" kwa jeni. Kuwa na afya njema!
